Hemocromatose e Doença de Wilson Flashcards
O que é a Hemocromatose Hereditária (HH)?
É um distúrbio hereditário do metabolismo do ferro, levando a um aumento na absorção de ferro no organismo.
Qual mutação genética mais associada a HH?
Mutação do gene HFE, que regula a produção de hepicidina.
Qual o mecanismo fisiopatológico dos sinais e sintomas da HH?
Deposição de ferro no fígado, coração, pâncreas, articulações e órgãos endócrinos.
Quais as manifestações mais comuns na HH?
- Fraqueza e letargia;
- Perda de peso;
- Hepato e esplenomegalia;
- Artralgia;
- DM;
- Hiperpigmentação cutânea;
- Hipogonadismo;
- Hipotireoidismo.
A HH pode causar cirrose e carcinoma hepatocelular?
SIM.
Como é feito o diagnóstico da HH?
- Saturação de transferrina ( > 45% p/ Homens e > 35% p/ Mulheres).
- Feritina ( > 300 mcg/L p/ Homens e > 200 mcg/L p/ Mulheres).
- Teste genético p/ HH;
- Biópsia (Coloração de Perls).
Quando indicar biópsia hepática em suspeita de HH?
Quando houver aumento das Transaminases hepáticas ou Ferritina > 1.000 ng/ml.
Qual o papel da biópsia hepática no diagnóstico da HH?
Confirmar a etiologia, estadia a alteração estrutural e quantificar a deposição de ferro.
Quais as opções terapêuticas para a HH?
- Flebotomia;
- Quelantes.
Qual o tratamento mais eficaz, seguro e econômico para HH?
Flebotomia (sangria terapêutica).
- Remoção de 350-400 ml de sangue (200-250 mg de Fe) de 1-2x/semana;
Qual o objetivo com a flebotomia para HH?
- Ferritina < 50 mg/L.
- Saturação de transferrina < 30%.
* Após atingir essas metas, as flebotomias podem ser espaçadas para a cada 2-3 meses, mantendo-se ferritina<100 mg/L e saturação de transferrina < 50%.
Quando usar os quelantes no tratamento da HH?
Quando houver anemia ou intolerância á flebotomia.
Quais as opções de quelantes para HH?
- Desferroxamina 500 mg/dia até excreção de ferro urinário estabilizar. Dose média: 20-60 mg/kg/dia.
- Deferiprona (Alto custo).
Quais os efeitos adversos associados á Desferroxanamina?
- Otoxicidade;
- Toxicidade ocular;
- Coceira;
- Tontura e zumbidos;
- Febre e dor de garganta;
- Diarreia e mal estar.
Quais medidas dietéticas auxiliam no tratamento da HH?
- Evitar consumo de álcool;
- Evitar alimentos e suplementos ricos em ferro, frutos do mar e peixes;
- Evitar alimentos com muita Vit. C
Qual a função da hepicidina no metabolismo do ferro?
Esse hormônio se liga a ferroportina, esta é, então, degradada, inibindo a mobilização de ferro de enterócitos e macrófagos para o sangue.
No que consiste a Doença de Wilson?
É um distúrbio do metabolismo do cobre, acarretando um acúmulo de cobre principalmente no fígado e cérebro.
Qual gene está relacionado com a Doença de Wilson?
Gene ATP7B, que codifica canais de cobre que possuem função de excretar o cobre hepático para bile.
Qual a fisiopatologia da Doença de Wilson?
- Comprometimento do acoplamento do cobre com a ceruloplasmina, levando ao depósito de cobre nos tecidos.
- Comprometimento da excreção biliar de cobre, acarretando em deposição no fígado.
Quais as manifestações clínicas da Doença de Wilson?
- Comprometimento hepático: icterícia, hepatomegalia e ascite.
- Comprometimento neurológico: distonia, tremor, rigidez, marcha anormal e neuropatia motora e sensitiva periférica.
- Comprometimento psiquiátrico: depressão, ansiedade, distúrbio de personalidade.
- Anemia hemolítica.
- Comprometimento tubular renal.
Qual doença o Anel de Kleyser-Fleischer sugere?
Doença de Wilson.
Como é feito o diagnóstico da Doença de Wilson?
- Níveis baixos de ceruloplasmina (<20 mg/dL).
- Aumento da excreção urinária de Cu > 100mg/24h.
- Biópsia hepática (Padrão Ouro).
* Pode haver anemia hemolítica, aumento das transaminases e aminoacidúria.
Como é feito o tratamento da Doença de Wilson?
- Penicilamina: - Aumenta a excreção urinária de Cu;
- Dose: 0,75-1g;
- Associar Vit. B6;
- EC: Nefrotoxicidade, anomalias hematológicas e lesões cutâneas. - Acetato de Zinco: - Diminui absorção de Cu;
- Indicação: Jovens, assintomáticos e grávidas;
- Efeito demora;
- Dose: 170 mg 8/8h. - Trientina: 250 mg a cada 6-8 h.
A pelicinamina é contraindicada na gravidez?
SIM.
