Hemocromatose e Doença de Wilson

Question 1

O que é a Hemocromatose Hereditária (HH)?

Answer 1

É um distúrbio hereditário do metabolismo do ferro, levando a um aumento na absorção de ferro no organismo.

Question 2

Qual mutação genética mais associada a HH?

Answer 2

Mutação do gene HFE, que regula a produção de hepicidina.

Question 3

Qual o mecanismo fisiopatológico dos sinais e sintomas da HH?

Answer 3

Deposição de ferro no fígado, coração, pâncreas, articulações e órgãos endócrinos.

Question 4

Quais as manifestações mais comuns na HH?

Answer 4

• Fraqueza e letargia;
• Perda de peso;
• Hepato e esplenomegalia;
• Artralgia;
• DM;
• Hiperpigmentação cutânea;
• Hipogonadismo;
• Hipotireoidismo.

Question 5

A HH pode causar cirrose e carcinoma hepatocelular?

Answer 5

SIM.

Question 6

Como é feito o diagnóstico da HH?

Answer 6

1. Saturação de transferrina ( > 45% p/ Homens e > 35% p/ Mulheres).
2. Feritina ( > 300 mcg/L p/ Homens e > 200 mcg/L p/ Mulheres).
3. Teste genético p/ HH;
4. Biópsia (Coloração de Perls).

Question 7

Quando indicar biópsia hepática em suspeita de HH?

Answer 7

Quando houver aumento das Transaminases hepáticas ou Ferritina > 1.000 ng/ml.

Question 8

Qual o papel da biópsia hepática no diagnóstico da HH?

Answer 8

Confirmar a etiologia, estadia a alteração estrutural e quantificar a deposição de ferro.

Question 9

Quais as opções terapêuticas para a HH?

Answer 9

• Flebotomia;

- Quelantes.

Question 10

Qual o tratamento mais eficaz, seguro e econômico para HH?

Answer 10

Flebotomia (sangria terapêutica).

- Remoção de 350-400 ml de sangue (200-250 mg de Fe) de 1-2x/semana;

Question 11

Qual o objetivo com a flebotomia para HH?

Answer 11

1. Ferritina < 50 mg/L.
2. Saturação de transferrina < 30%.
   * Após atingir essas metas, as flebotomias podem ser espaçadas para a cada 2-3 meses, mantendo-se ferritina<100 mg/L e saturação de transferrina < 50%.

Question 12

Quando usar os quelantes no tratamento da HH?

Answer 12

Quando houver anemia ou intolerância á flebotomia.

Question 13

Quais as opções de quelantes para HH?

Answer 13

1. Desferroxamina 500 mg/dia até excreção de ferro urinário estabilizar. Dose média: 20-60 mg/kg/dia.
2. Deferiprona (Alto custo).

Question 14

Quais os efeitos adversos associados á Desferroxanamina?

Answer 14

• Otoxicidade;
• Toxicidade ocular;
• Coceira;
• Tontura e zumbidos;
• Febre e dor de garganta;
• Diarreia e mal estar.

Question 15

Quais medidas dietéticas auxiliam no tratamento da HH?

Answer 15

• Evitar consumo de álcool;
• Evitar alimentos e suplementos ricos em ferro, frutos do mar e peixes;
• Evitar alimentos com muita Vit. C

Question 16

Qual a função da hepicidina no metabolismo do ferro?

Answer 16

Esse hormônio se liga a ferroportina, esta é, então, degradada, inibindo a mobilização de ferro de enterócitos e macrófagos para o sangue.

Question 17

No que consiste a Doença de Wilson?

Answer 17

É um distúrbio do metabolismo do cobre, acarretando um acúmulo de cobre principalmente no fígado e cérebro.

Question 18

Qual gene está relacionado com a Doença de Wilson?

Answer 18

Gene ATP7B, que codifica canais de cobre que possuem função de excretar o cobre hepático para bile.

Question 19

Qual a fisiopatologia da Doença de Wilson?

Answer 19

1. Comprometimento do acoplamento do cobre com a ceruloplasmina, levando ao depósito de cobre nos tecidos.
2. Comprometimento da excreção biliar de cobre, acarretando em deposição no fígado.

Question 20

Quais as manifestações clínicas da Doença de Wilson?

Answer 20

• Comprometimento hepático: icterícia, hepatomegalia e ascite.
• Comprometimento neurológico: distonia, tremor, rigidez, marcha anormal e neuropatia motora e sensitiva periférica.
• Comprometimento psiquiátrico: depressão, ansiedade, distúrbio de personalidade.
• Anemia hemolítica.
• Comprometimento tubular renal.

Question 21

Qual doença o Anel de Kleyser-Fleischer sugere?

Answer 21

Doença de Wilson.

Question 22

Como é feito o diagnóstico da Doença de Wilson?

Answer 22

1. Níveis baixos de ceruloplasmina (<20 mg/dL).
2. Aumento da excreção urinária de Cu > 100mg/24h.
3. Biópsia hepática (Padrão Ouro).
   * Pode haver anemia hemolítica, aumento das transaminases e aminoacidúria.

Question 23

Como é feito o tratamento da Doença de Wilson?

Answer 23

1. Penicilamina: - Aumenta a excreção urinária de Cu;
   - Dose: 0,75-1g;
   - Associar Vit. B6;
   - EC: Nefrotoxicidade, anomalias hematológicas e lesões cutâneas.
2. Acetato de Zinco: - Diminui absorção de Cu;
   - Indicação: Jovens, assintomáticos e grávidas;
   - Efeito demora;
   - Dose: 170 mg 8/8h.
3. Trientina: 250 mg a cada 6-8 h.

Question 24

A pelicinamina é contraindicada na gravidez?

Answer 24

SIM.