Hémochromatose Flashcards
Type de transmission ?
Autosomique récessive
Sur quoi est fait le diagnostic ?
Hyperferritinémie
+
Coefficient de saturation de la transferrine augmenté (> 45%)
Quelle est la mutation à rechercher ?
Mutation C282Y du gène HFE
Signes généraux ?
Asthénie
Signes cutanés ?
- Mélanodermie
* Dépilation
Signes ostéo-articualires ?
- Chondrocalcinose
- Atteinte isolée des 2ème et 3ème métacarpophalangienne
- Ostéoporose
Signes hépatiques ?
- Cirrhose
* Risque de carcinome hépato-cellulaire
Signes endocrinologiques ?
- Diabète
* Hypogonadisme hypogonadotrope
Atteinte cardiaque ?
- Troubles du rythme
* Insuffisance cardiaque
Hémochromatose stade 0 ?
Asymptomatique
–> Ø examen complementaire
–> Ø TTT
==> Examen clinique tous les 3 ans
Hémochromatose stade 1 ?
Elévation isolée du coefficient de saturation de la transferrine
–> Ø examen complementaire
–> Ø TTT
==> Examen clinique tous les ans
Hémochromatose stade 2 ?
Coefficient de saturation de la tranferrine + ferritine augmentée
Hémochromatose stade 3 ?
Apparition de signes cliniques
Hémochromatose stade 4 ?
Apparition d’atteinte viscérale
Quels sont les objectifs des saignées ?
Hb > 11
Ferritine ≤ 50
TTT hémochromatose ?
Saignée hebdomadaire au début puis tous les 3 mois
Quelles sont les 2 maladies génétiques les plus fréquentes ?
- Hémochromatose
* Mucoviscidose
Sur quel chromosome est localisé le gène HFE ?
Chromosome 6
” Hé-Mo-Chro-Ma-To-Se”
Quelles sont les 3 étapes du diagnostic positif ?
1°) Evoquer le diagnostic sur des signes cliniques ou biologiques
2°) Rechercher augmentation CST
3°) Mettre en évidence la mutation C282Y (homozygote)
VoF une CST < 45% elimine une hémochromatose ?
VRAI
Quels sont les examens complémentaires à réaliser en cas d’hyperferritinémie lors d’une hémochromatose ?
- Pancréatique = GAJ
- Hépatique = Bilan hépatique + échographie abdo
- Cardiaque = ECG + ETT stade 3 et 4
- Gonadique = Testostéronémie
- Osseuse = Ostéodensitométrie
Que retrouvent-on à la biopsie en cas d’hémochromatose ?
- Surcharge en fer prédominant dans les hépatocytes
- Mise en évidence par la coloration de Perls
/!\ Ne pas oublier si cirrhose associée les signes de cirrhose (fibrose mutilante annulaire)
Comment apparait la surcharge en fer sur une IRM ?
Hypo-signal T2
VoF chez un patient diabétique atteint d’hémochromatose, on surveille son diabète avec HbA1C ?
FAUX
Ø fiable avec les saignées
Dépistage
–> Parents du patient
• Examen clinique + bilan martial
Dépistage
–> Fratrie et descendance
• Examen clinique + bilan martial
+ recherche C282Y
Dépistage
–> Conjoint ?
• Examen clinique + bilan martial
+ recherche C282Y
- -> Si Ø mutation = Ø transmission
- -> Si mutation = 50% de transmission
Car patient atteint (Homozygote) Conjoint porteur (Hétérozygote)
Causes d’hyperferritinémie ?
• Lyse cellulaire
- -> Cytolyse hépatique
- -> Hémolyse
- -> Rhabdomyolyse
• Augmentation de la synthèse de ferritine
- -> Syndrome inflammatoire
- -> Alcoolisme chronique
Diagnostic différentiel de surcharge en fer ?
- Transfusion massives
- Cirrhose
- Dysérythropoïèse
- Porphyrie cutanée
VoF la pénétrance est complète ?
FAUX
Qu’est ce que l’hépato-sidérose métabolique ?
• Surcharge hépatique en fer
+
• Syndrome métabolique
Comment est le CST lors d’une hépato-sidérose ?
CST < 45 %
Quelles sont les atteintes qui sont peu ou pas réversibles après TTT ?
- Diabète
- Cirrhose
- Hypogonadisme
