Hémochromatose

Question 1

Quelle est l’anomalie génétique de l’hémochromatose?

Answer 1

Mutation du gène HFE: C282Y ds K6 (hé-mo-chro-ma-to-se = 6 syllabes)

Question 2

l’hémochromatose est une maladie AD

Answer 2

Faux AR !

Question 3

l’hémochromatose génétique est la 1ère cause de surcharge en fer

Answer 3

Faux, c’est le sd métabolique

Question 4

Quelle pop est le + à risque d’hémochromatose primitive?

Answer 4

Europe et surtt les BRETONS

Question 5

Quel est le bilan du dépistage de l’hémochromatose chez les parents du patients?

Answer 5

examen clinique et bilan martial (car + vieux dc auraient du être sympto si malade). Mutation slmt ds un 2ème tps si CST augmenté

Question 6

Quel est le bilan de dépistage de l’hémochromatose chez la fratrie et les enfants du patient?

Answer 6

enq phénotypique + génotypique (!! > 18ans):

• CST
• féritinémie
• mutation C282Y

Question 7

Quelle est la csqce de la mutation ds l’hémochromatose?

Answer 7

diminution de la synthèse d’hepcidine donc:

• augm abs dig de fer
• excès de relargage plasm du fer par les macrophages

Question 8

le stade 0 de l’hémochromatose correspond à un individu normal

Answer 8

Faux !

Cliniquement et biologiquement normal MAIS est HMZ muté

Question 9

CST augmentée et ferritinémie augmentée ont la mm signification ?

Answer 9

Faux:

• CST: surcharge sanguine de fer
• ferritinémie: surcharge viscérale de fer

Question 10

Pq ce sont surtt les hommes qui ont des manif cliniques de l’hémochromatose?

Answer 10

Les femmes sont protégées grace à leurs règles (saignée naturelle ;p)

Question 11

Quels sont les signes cliniques de la forme Mineure de l’hémochromatose?

Answer 11

“il n’a que la peau sur les os et ça le fatigue”

• peau: mélanodermie, ano unguéale
• os: arthropathie ss chondrale, chondrocalcinose
• asthénie +++

Question 12

Quelle atteinte de l’hémochromatose est la + précoce?

Answer 12

articulaire +++

Question 13

Quel est le bilan de la surcharge en fer chez patient avec hémochromatose

Answer 13

• clinique
• ferritinémie
• IRM hépatique +++
• PBH ( coloration de Perls)

Question 14

Quel est le bilan des atteintes extra-hépatiques ds l’hémochromatose?

Answer 14

• GaJ, Testo, TSH, FSH, LH
• ECG et ETT
• Radio PSG et ostéodensitométrie

Question 15

Quelles sont les modalités des saignées ds l’hémochromatose?

Answer 15

Phase d'induction:
- hebdo
- < 550mL/ semaine
- BUT: ferritinémie < 50
Phase d'entretien:
- à vie
- / 2-4M

Question 16

Il faut supplémenter une hémochromatose avec de la vit C

Answer 16

Faux surtt pas !!! car vit C augmente l’absorption du fer

Question 17

Quel examen faut-il faire av chaque saignée?

Answer 17

Hb 8j av. Si Hb< 11, CI temporaire à la saignée

Question 18

Surveillance hémochromatose selon stade?

Answer 18

• Stade 0: /3 ans: ex cli + bilan martial
• Stade 1: /ans: idem
• Stade 2: à chaque saignée: ferritinémie + Hb
• Stades 3 et 4: idem + surv bio /6M

Question 19

Une ferritinémie > 1000 oriente vers une hémochromatose Primaire

Answer 19

Faux ! Plein d’autres causes

Question 20

Un CST > 50 sur 2 dosages successifs oriente vers une hémochromatose primaire

Answer 20

Vrai

Question 21

Les résultats du test génétique sont directement envoyés au patient

Answer 21

Faux ! Envoyé au médecin prescripteur du test +++

Question 22

Que retrouve-t-on à la PBH d’une hémochromase primitive?

Answer 22

• surcharge en fer prédominant dans les hépatocytes et mise en évidence par la coloration de Perls (prédominance péri-portale)
• fibrose annulaire si stade cirrhose

Question 23

La PBH permet-elle de quantifier la surcharge en fer?

Answer 23

• évaluation semi-quantitative de l’excès en fer

- détermine la concentration intrahépatique en fer, étroitement corrélée aux réserves en fer.