Hémochromatose Flashcards
Quelle est l’anomalie génétique de l’hémochromatose?
Mutation du gène HFE: C282Y ds K6 (hé-mo-chro-ma-to-se = 6 syllabes)
l’hémochromatose est une maladie AD
Faux AR !
l’hémochromatose génétique est la 1ère cause de surcharge en fer
Faux, c’est le sd métabolique
Quelle pop est le + à risque d’hémochromatose primitive?
Europe et surtt les BRETONS
Quel est le bilan du dépistage de l’hémochromatose chez les parents du patients?
examen clinique et bilan martial (car + vieux dc auraient du être sympto si malade). Mutation slmt ds un 2ème tps si CST augmenté
Quel est le bilan de dépistage de l’hémochromatose chez la fratrie et les enfants du patient?
enq phénotypique + génotypique (!! > 18ans):
- CST
- féritinémie
- mutation C282Y
Quelle est la csqce de la mutation ds l’hémochromatose?
diminution de la synthèse d’hepcidine donc:
- augm abs dig de fer
- excès de relargage plasm du fer par les macrophages
le stade 0 de l’hémochromatose correspond à un individu normal
Faux !
Cliniquement et biologiquement normal MAIS est HMZ muté
CST augmentée et ferritinémie augmentée ont la mm signification ?
Faux:
- CST: surcharge sanguine de fer
- ferritinémie: surcharge viscérale de fer
Pq ce sont surtt les hommes qui ont des manif cliniques de l’hémochromatose?
Les femmes sont protégées grace à leurs règles (saignée naturelle ;p)
Quels sont les signes cliniques de la forme Mineure de l’hémochromatose?
“il n’a que la peau sur les os et ça le fatigue”
- peau: mélanodermie, ano unguéale
- os: arthropathie ss chondrale, chondrocalcinose
- asthénie +++
Quelle atteinte de l’hémochromatose est la + précoce?
articulaire +++
Quel est le bilan de la surcharge en fer chez patient avec hémochromatose
- clinique
- ferritinémie
- IRM hépatique +++
- PBH ( coloration de Perls)
Quel est le bilan des atteintes extra-hépatiques ds l’hémochromatose?
- GaJ, Testo, TSH, FSH, LH
- ECG et ETT
- Radio PSG et ostéodensitométrie
Quelles sont les modalités des saignées ds l’hémochromatose?
Phase d'induction: - hebdo - < 550mL/ semaine - BUT: ferritinémie < 50 Phase d'entretien: - à vie - / 2-4M
Il faut supplémenter une hémochromatose avec de la vit C
Faux surtt pas !!! car vit C augmente l’absorption du fer
Quel examen faut-il faire av chaque saignée?
Hb 8j av. Si Hb< 11, CI temporaire à la saignée
Surveillance hémochromatose selon stade?
- Stade 0: /3 ans: ex cli + bilan martial
- Stade 1: /ans: idem
- Stade 2: à chaque saignée: ferritinémie + Hb
- Stades 3 et 4: idem + surv bio /6M
Une ferritinémie > 1000 oriente vers une hémochromatose Primaire
Faux ! Plein d’autres causes
Un CST > 50 sur 2 dosages successifs oriente vers une hémochromatose primaire
Vrai
Les résultats du test génétique sont directement envoyés au patient
Faux ! Envoyé au médecin prescripteur du test +++
Que retrouve-t-on à la PBH d’une hémochromase primitive?
- surcharge en fer prédominant dans les hépatocytes et mise en évidence par la coloration de Perls (prédominance péri-portale)
- fibrose annulaire si stade cirrhose
La PBH permet-elle de quantifier la surcharge en fer?
- évaluation semi-quantitative de l’excès en fer
- détermine la concentration intrahépatique en fer, étroitement corrélée aux réserves en fer.
