Hemochromatose

Question 1

Hémochromatose, démarche dg?

Answer 1

Ferritine
sup 200 chez la femme, 300 chez l’homme

CST
inf 45%: secondaire
sup -> PCR gêne HFE sur chromosome 6

Question 2

Hémochromatose, quelle est la mutation la plus fréquente?

Answer 2

C282Y homozygote

Question 3

Hémochromatose HFE1, caractéristiques?

Answer 3

Maladie génétique autosomique récessive,
Pénétrance incomplète,
Diminue la synthèse de l’hepcidine

Question 4

Hémochromatose génétique, comment évaluer la gravité de la maladie?

Answer 4

Stades

0: tout est normal
1: CST sup 45%
2: +Ferritine élevée
3: +symptômes mineurs
4: +atteinte viscérale

Question 5

Quels sont les symptômes mineurs dans l’hemochromatose génétique ?

Answer 5

Asthénie,
Mélanodermie, ichtyose, dépilation,
Déminéralisation osseuse,
Arthropathie: ss-chondral (MCP 2-3), CCA (PSG)

Question 6

Hémochromatose génétique, quelles atteintes viscérales?

Answer 6

Hépatique: HMG, cirrhose, CHC
Cardiaque: TdR/C, CMD
Hypophyse: hgonadisme hgonadotrope
Pancréas: diabète

Question 7

Hémochromatose génétique, FR ?

Answer 7

Homme entre 30 et 60 ans,
ATCD fam,
Originaire Bretagne

Question 8

Quelles sont les principales étiologies d’hemochromatose secondaire?

Answer 8

Hepatosidérose dysmétaB ++
Cirrhose,
Hémopathies,
Transfusion massive, hémodialyse chronique

Question 9

Bilan de découverte hémochromatose génétique ?

Answer 9

Si stade au moins 2:
Si co-fct: ODM
Transa et Écho hépatique,
Si HMG et/ou ferritine sup 1000 / Transa sup N: PBH
ECG, si stade 3: ETTy
Testosteronemie
GAJ

Question 10

Hémochromatose génétique, quelle surveillance?

Answer 10

Si stade 0: EC et Ferritine+CST /3 ans
Si 1: /an

Si 2: Ferritine et CST /2saignées
Si 3 ou 4: +BHC et GAJ /6mois

Question 11

TTT hémochromatose génétique? Objectifs ? Surveillance? MA?

Answer 11

À partir du stade 2: saignées
Objectif Ferritine inf 50
NFS/mois, Ferritine/2 saignées
Vaccin hépatite B, pas d’alcool, éviter médocs avec Fer ou vitC