HC 1 evolutie genen Flashcards
y-chromosomal Adam
meest recente gedeelde voorouder waarvan alle nu levende mensen afstammen
patrilineally
mitochondrial eve
meest recente vrouw waarvan alle nu levende mensen afstammen door transmisson van mitochondrial DNA
matrilineally
hoeveel procent genen verschillen mensen
ze zijn 99,9% identiek, maar de 1% maakt de verschillen.
opmaak van mensen als onderzocht bij het human enome project
- 20000 genen (instructies voor maken proteïne)
- 3 miljard nucleotiden die DNA opmaken
- < 2% van het DNA zijn functionele genen voor het coderen van proteïne (de rest doet andere dingen)
- elke cel heeft zo’n 5 cm DNA
- een mens heeft ongeveer 10 trilion cellen
gen is een stukje van DNA met instructie voor het maken van een eiwit
gebaseerd op welke stappen worden eigenschappen veelvoorkomender
- variation
- heritability
- struggle for existence
- survival and reproductive rates
wat is een karyotype
een georganiseerde set van chromosomen
hoe ziet het menselijke karotype eruit
- 46 chromosomen
- 22 identieke paren van moeder en vader (autosomen)
- 1 paar sex chromosomen (23ste paar)
Genome
het geheel van de genetische informatie van een organisme
Chromosoom
een lange string van DNA om histonen (eiwitjes) heen
Telomere
regio aan het eind van de chromosoom die het DNA beschermt tijdens celdeling
gen
deel van DNA met de instructie voor het maken van proteine
allele
de twee alternatieve vormen van een gen gevonden op dezelfde plek op een chromosoom
een gen is opgebouwd uit twee allelen. als de allel van de vader en de moeder gelijk aan elkaar zijn is het organisme homozygoot voor dat bepaalde gen. anders heterozygoot.
gene loci
de plek op een eiwitje waar een gen is geloceerd. de lange arm is de q arm en de korte de p
genotype
de genetische opmaak van een organisme
autosomaal dominante eigenschap
het geslacht waarop het kenmerk voor een bepaalde eigenschap zit maakt niet uit. wanneer de affected allel geerfd wordt door het kind krijgt die die eigenschap doordat het dominant is.
X-linked recessive inheritance
kan alleen op de X chromosoom overgedragen worden. een meisje kan dit dus niet krijgen, maar met twee x chromosomen wel drager zijn.
fenotype
de geobserveerde eigenschap in een organisme gebaseerd op genen en de omgeving
DNA?
lange keten van nucleotiden die paren vormen (nucleotide bases)
- A (adenine) en T (thymine)
- C (cytosine) en G (guanine)
nucleotiden vormen de basis voor dna en rns
wat gebeurt er in de nucleus
een stukje DNA (gen) wordt overgenomen tot messenger RNA (mRNA) hierbij wordt de T een U (uracil)
transcriptie
wat gebeurt er in de cytoplasma
mRNA van het overgeschreven gen wordt vertaald naar een protein in het ribosoom
Hoe wordt van DNA een proteïne gemaakt
proteines zijn gemaakt van amino acids, waarvan er 20 zijn. drie nucleotiden geven aan welk aminozuur waar in het protenie wordt gezet.
van eiwitten zijn 8 soorten die dus bestaan uit een samenstelling van aminozuren.
RNA
De eerste vertaling. RNA is korter en kan de nucleus uit om vertaald te worden. als dit mRNA wordt is het klaar voor vertaling, want mRNA heeft een stop codon.
proces DNA codering
- DNA molecuul ontravelt
- mRNA wordt ervan overgeschreven
- een ribossom leest de code en elke codon wordt een aminozuur; Transfer RNA verzamelt de aminozuren en vormt een proteïne (smelt samen met mRNA)
- aan het eind van de mRNA geeft een codon aan dat het proteine compleet is
- een groot proteine kan dan weer in kleinere stukjes opgesplitst worden.
- als het mRNA klaar is is het eerste proteine klaar en kan de mRNA opnieuw combineren met een ribosoom en het proces herhalen.
hoe wordt proteïne synthese gecontroleerd op het level van DNA
via de nucleus (celkern), kan via intracellulaire communicatie, maar ook extracellulair.
hoe kan mutatie gebeuren
chromosomen wisselen een stuk om als ze gaan delen. Exchange van allelen.
tandem repeats
repeated duplication of a core DNA sequence consisting of short repeated base pair sequences combined together.
minisatellites zijn tandem repeats die zich vaak voordoen in hoge levels met inter en intraspecifieke polymorfismen
polymorphismes
de verschillen in DNA sequences van individuen die bij meer dan 1% van de bevolking voorkomen, maar hebben vaak maar zwak effect.
grote polymorphismen heten single nucleotide polymorphisms (SNPs).
mutation
een mutatie is tegenoiver een polymorphisme een weinig voorkomende verandering in een singulaire gen.
manieren van DNA mutatie
- insertions and deletions
- inversions (180 graden gedraaid)
- translocations; movement segment
- ## polyploide; meer dan twee sets van chromosomen
