Hævede og ømme fingerled + ledsmerter, feber og træthed Flashcards
Du er læge i reumatologisk ambulatorium.
En 45-årig kvinde, tidligere sund og rask, er henvist fra egen læge til vurdering grundet hævelse og ømhed af hændernes led. Der har ikke været gener fra andre led, men muskelsmerter.
Symptomerne har udviklet sig i løbet af de sidste 3 måneder. Hun arbejder til daglig som journalist, men har svært ved at passe sit arbejde på det sidste, både pga. ledsmerterne, og fordi hun føler sig meget træt og uoplagt. Hun fortæller, at vægten er stabil. Hun er ikke familiært disponeret til gigtsygdom.
Angiv differentialdiagnoser samt begrundesle herfor
Reumatoid artrit (RA):
Symmetrisk polyartrit (>4 led) med involveret af de små fingerled. Er ofte ledsaget af almen utilpashed, såsom træthed. Kvinde-mand-ratio 3:1. Debuterer ofte i 40-60-årsalderen.
Reaktiv artrit:
Kan være med polyartikulær ledaffektion, men er ofte oligoartikulær (2-4 led). Er ofte forbigående.
Psoriasis artrit:
Er oftest en asymmetrisk oligoartrit, men kan undertiden optræde som symmetrisk polyartrit.
Kan forekomme uden forudgående hudaffektion. Debuterer ofte omkring 40 årsalderen.
Systemisk lupus erythematosus (SLE):
Ofte symmetrisk non-erosiv polyartrit i små fingerled med samtidig involvering af flere organer og væv, fx hud, pleura og nyrer. Ledsaget af udtalt træthed. Kvinde-mand-ratio 9:1.
Polymyalgia rheumatica:
Primært muskelsmerter og stivhed.
Ofte symmetrisk og proksimal lokalisation.
Kan være ledsaget af artralgier, men sjældent klinisk erkendelig synovit. Kvinde-mand-ratio 2:1. Debuterer dog oftest efter 50-års alderen.
Hypothyroidisme:
Ledsmerter ledsaget af stivhed og synovit. Kan under tiden antage et symmetrisk polyartikulært mønster.
Hyppigt ses muskelsmerter og muskelsvaghed.
Ledsaget af udtalt træthed.
Hvilke yderligere anamnestiske oplysninger ønsker du uddybet?
- Udviklingen af ledsymptomerne: Snigende eller akut opstået
- Varighed af morgenstivhed
- Natlige smerter
- Forudgående infektion, herunder mave-tarm-infektion, urinvejsinfektion
- Ekstraartikulære manifestationer, såsom øjne, hud, slimhinder, pleura, nyrer, Raynauds fænomen
- B-symptomer (feber, vægttab, nattesved, træthed)
- Familiær disposition til psoriasis
Symptomerne er kommet snigende over de sidste måneder.
Patienten bekræfter at have natlige smerter og langvarig (> 1 time) stivhed af led og muskler om morgenen og har derfor svært ved at komme ud af sengen.
Hun har ikke bemærket hudforandringer og er ikke disponeret til psoriasis.
Hun erindrer ikke at have haft nogen forudgående infektioner, men har i forløbet følt sig uoplagt. Der har ikke været symptomer fra andre organsystemer.
Hvad vil du lægge vægt på i den objektive undersøgelse?
Ledundersøgelse:
* Tegn på inflammation (varme, rødme, hævelse, smerter), topografi (symmetrisk/asymmetrisk, monoartrit/oligoartrit/polyartrit), deformitet (svanehalsdeformitet, knaphulsdeformitet (boutonnieredeformitet), z-deformitet, hallux valgus, hammertæer, forfodsnedsynkning med kallositeter på trædepuden).
Hudforandringer:
Noduli rheumatici, vaskulitis, psoriasis, sommerfugleerytem/kutan lupus
Tenosynovitis og bursitis
Muskelatrofi i afficerede region
Ved den objektive undersøgelse findes synovitis i PIP- og MCP-led på begge hænders 3. og 4. finder samt ømhed af begge håndled, men ingen ansamling.
Der findes en mindre subkutan knude på ekstensorsiden af højre håndled. Der findse let nedsat gribestyrke bilateralt. Der findes ingen hudforandringer, og øvrig objektiv undersøgelse viser normale forhold.
Hvilke undersøgelser vil du iværksætte for at komme diagnosen nærmere?
- Hæmatologi, inkl. hæmoglobin, leukocytter med diff-tælling, trombocytter
- CRP
- Nyretal inkl. kreatinin
- Levertal, inkl. albumin, LDH, ALAT, basisk fosfatase
- TSH
- Immunglobuliner - IgA, IgG, IgM
- Anti-cyklisk citrullineret peptid (anti-CCP)
- IgM-reumafaktor (IgM-RF)
- Antinukleær antistof (ANA)
- UL-skanning af involverede led (synovit, tenosynovit, bursit)
- Røntgen af hænder og fødder (erosiv vs. non-erosiv artrit, ledspalteafsmalning, regional osteoporose, subkondrale cyster), evt. thorax.
Hvilke to serologiske faktorer er vigtige for diagnosticering af reumatoid artrit?
- IgM-RF: Ca 80 % er positive for IgM-RF.
- **Anti-CCP: **Har væsentlig højere specificitet end IgM-RF. 48 % er positive på diagnosetidspunktet, 78 % er positive senere på tidspunktet.
Ultralydsundersøgelsen viser synovit i 3.-5. MCP-led på begge hænder.
Ligeledes synovit i 3. og 4. PIP-led på begge hænder samt i begge håndled.
Røntgen af hænder og fødder viser en lille erosion i venstre 3. PIP-led.
Ud fra nuværende oplysninger, hvad er da den mest sandsynlige diagnose og hvorfor?
Den mest sandsynlige diagnose er reumatoid artrit (RA).
Identificering af patienter med formodet RA gøres ifølge EULAR/ACR 2010-klassifikationskriterierne:
* Led-involvering (0-5 point)
* Serologi (0-3 point)
* Akutte fasereaktanter (0-1 point)
* Symptomvarighed (0-1 point)
For at opfylde kriterierne for diagnosen RA kræves ≥ 6 point.
Man kan jf klassifikationskriterierne få diagnosen RA uden at anti-CCP eller IgM-RF kan påvises og i givet fald har man en seronegativ RA.
Hvor mange point scorer patienten på EULAR/ACR 2010-klassifikationskriterier?
- Led-involvering: 5 point (> 10 små led involveret)
- Serologi: 2 point (IgM-RF og anti-CCP forhøjet)
- Akutte fasereaktanter: 1 point (forhøjet CRP)
- Symptomvarighed: 1 point (sygdomsvarighed over 6 uger)
Patienten scorer 9 point.
Redegør for udelukkelse af de øvrige differentialdiagnoser
- Psoriasisartrit er mindre sandsynlig, da der er påvist IgM-RF og anti-CCP hos denne patient, samt at der ikke kan påvises kutan psoriasis eller familiær disposition til psoriasis.
- SLE er en multiorgansygdom, karakteriseret ved non-erosiv artrit og næsen alle SLE-patienter har ANA - denne patient har alene ledsygdom og ingen ANA.
- Reaktiv artrit er ikke sandsynlig grundet den lange sygdomsforløb samt manglende forudgående infektion
- Polymyalgia rheumatica er usandsynlig, da tilstanden primært rammer personer over 50 år og primært karakteriseret ved symmetrisk proximale myalgier.
- Hypothyroidisme er usandsynlig, da der foreligger en TSH i normalområdet.
Patienten skal behandles for RA.
Beskriv principperne for den farmakologiske behandling af RA.
Initial behandling er ofte methotrexat (MTX) som monoterapi.
Ved kontraindikationer, fx graviditet eller leversygdom vælges et anden DMARD-præparat som salazopyrin eller hydroxyklorokin.
Ved insufficient effekt af monoterapi, tilføjes et anden DMARD, evt. triple-terapi.
I tilfælde af fortsat sygdomsaktivitet kan tilføjes biologisk behandling i kombination med MTX eller andet DMARD.
Angiv de vigtigste bivirkning i DMARD og biologisk behandling
DMARD’s
Er en gruppe præparater, der dæmper den kroniske inflammation, men udviser stor forskellighed mhp. virkningsmekanisme og bivirkninger.
MTX
Førstevalgspræparat ved RA.
Bivirkninger: Jævnlig forbundet med gi-bivirkninger, ofte forbigående.
Reversibel leverfunktionspåvirkning i form af transaminasestigning kan forekomme. I sjældne tilfælde kan opstå knoglemarvssuppression og cytopeni. Ved MTX behandling gives altid supplerende folinsynre.
Salszopyrin
Forbundet med GI-bivirkninger. Gulfarvning af urin og tårevæske optræder hos 50 % af patienterne. Forbigående leverfunktionspåvirkning kan forekomme og i sjældnere tilfælde granulocytopeni.
Hydroxyklorokin
Vigtigste men sjældne bivirkning er retinopati, hvorfor der anbefales regelmæssig øjenlægekontrol under behandling. Sjældent ses knoglemarvssuppression med cytopeni.
Biologisk behandling
Omfatter en række forskellige præparater, der alle dæmper kroppens naturlige inflammatoriske respons ved at ramme mere specifikke dele af immunsystemet.
Hyppigste bivirkninger er lokal og i sjældne tilfælde universelt ifm administrationen af medicinen.
Der er forøget risiko for infektion ifm biologisk behandling, herunder aktivering af latente infektioner som tuberkulose, derfor er screening for latente infektioner standard inden behandling med biologisk behandling.
Din patient kommer til kontrol i reumatologisk ambulatorium. Hun fortæller, at hun igennem længere tid har haft tilbagevende gener med mundtørhed og tørre øjne. Sidst hun var til tandlægen, blev det konstateret, at hendes tandstatus er betydelig forringet.
Hvilken reumatologisk diagnose mistænker du og hvorfor?
Symptomerne er forenelige med Sjögrens syndrom, som er karakteriseret ved xerostomi (tør mund) og keratokonjunktivitis sicca (tørre øjne).
Definer sjøgrens syndrom
Kan forekommer som selvstændig reumatologisk lidelser (primær) eller optræde sekundært til andre bindevævssygdomme.
Primært Sjögrens syndrom
Er en langsomt progredierende autoimmun inflammation, som involverer og kan føre til destruktion og dysfunktion af eksokrine kirtler, specielt tåre- og spytkirtler
Sekundært Sjögrens syndrom
Forekommer først og fremmest hos patienter med reumatoid artritis, SLE og systemisk sclerodermi
Kliniske fund er tørre øjne og tør mund.
Hvilke undersøgelser stilles diagnosen Sjögrens syndrom ud fra?
- Schirmers test: Test af tåreproduktion
- Sialometri: Måler spytproduktionen
- Serologi som tegn på autoimmunitet: Forhøjet anti-SSA og/eller -SSB)
- Evt. læbebiopsi mhp. histopatologi
Hvordan behandles Sjögrens syndrom?
Idet sygdomsmodificerende og kurativ behandling ikke er mulig, er behandling symptomatisk.
Hvilke OBS skal man være opmærksom på hos gravide med påvist SSA-/SSB antistoffer
Skal henvises til obstetrisk regi, idet der er risiko for overførelse af disse antistoffer med risiko for kongenit hjerteblok/neonatal lupus til følge.
Hvad er patienter med Sjögrens syndrom i øget risiko for?
Malignt lymfom.
Din patient er i behandling med TNF-alfa-hæmmere i kombination med MTX 20 mg ugentligt og bliver nu indlagt i akutmodtagelsen med feber, temp. 38 C.
Hvilke sandsynlige tilstande kan være årsag til febertilstanden?
- Infektion
- Sygdomsaktivitet
Hvad skal du være opmærksom på ved denne patient?
Patienten er i immunsupprimerende behandling med MTX og TNF-alfa-hæmmer, hvilket øger risikoen for infektion samt neutropen feber.
Du er læge i medicinsk ambulatorium. Din næste patient er en 29-årig kvinde henvist fra egen læge grundet nytilkomne smerter i flere af hændernes små led gennem de sidste 4 måneder. Der har været flere feberepisoder uden oplagt årsag. Hun har haft et vægttab på 2 kg over de sidste fire måneder og er plaget af excessiv træthed. Egen læge fandt anæmi, hæmoglobin 5,5 og hypoalbuminæmi, albumin 29
Hvilke sygdomsmodaliteter overveje du ved denne patient?
- Infektion
- Systemisk inflammatorisk sygdom
- Malign sygdom
- Hæmatologisk sygdom
- Endokrinologisk sygdom
Hvilke yderligere anamnestiske oplysninger ønsker du uddybet?
- Tidligere sygdom
- Familiær disposition til gigtsygdom eller andre arvelige sygdomme
- Rejseanamnese
- Risikoadfærd
- Udvikling af ledsymptomerne
- Ekstraartikulære manifestationer, såsom øjne, hud, slimhinder, serøse hinder, nyrer, Raynauds fænomen
- B-symptomer: Feber, vægttab, nattesved, træthed
Patienten fortæller, at hun nyligt gift og arbejder som advokatsekretær. Har ingen børn.
Hendes mormor har polyartrose, men i øvrigt er der ingen disposition til gigtsygdom. Patienten fortæller, at hun igennem flere år har haft anfaldsvist hvide fingre (Raynauds fænomen), men det ligger til familien. Der har dog været hyppigere anfald de sidste måneder.
Hun har ligeledes gennem flere år haft tilbagevendende migrænseanfald. For et år siden var hun kortvarigt indlagt grundet respirationsynkrone smerter, som man mente skyldes pleuritis. Det blev behandlet med NSAID.
Hun fortæller, at ledsmerterne (fingre og knæ) er kommet snigende gennem de sidste måneder, men trætheden er det værste symptom. Der har ikke været nattesved.
Hun har for nylig været på ferie på Kreta med sin mand og oplevede pludselig at udvikle svær soleksem, som først svandt efter et par uger.
Hun fortæller, at der har været episoder med feber (temp op til 38 grader), men uden yderligere symptomer. Der har ikke været egentlige infektioner.
Hun tager ingen daglig medicin udover milde analgetika for ledsmerterne. Har ikke fået antibiotika i forløbet.
Patienten har fået taget blodprøver forud for besøget. Hvad viser disse?
- Lav hæmoglobin (Anæmi)
- Lave lymfocytter (lymfopeni)
- Lave trombocytter (trombocytopeni)
- Lav albumin (Hypoalbuminæmi)
- Forhøjet kreatinin (Nyrepåvirkning)
- Normal CRP
Hvad vil du lægge vægt på i den objektive undersøgelse?
- Ledundersøgelse - tegn på inflammation (varme, rødme, hævelse, smerter), topografi (symmatrisk/asymmetrisk, monoartrit/oligoartrit/polyartrit)
- Hud- og slimhindemanifestationer- sommerfugleeksantem/fotosensivitet, vaskulitis, alopeci, slimhindeulcerationer
- Serøse hinder - pleuritis/pericarditis
- ekstremiteter - perifere ødemer som led i nefrotisk syndrom
- blodtryk - hypertension som led i nefrotisk syndrom
Hvilke yderligere undersøgelser vil du iværksætte for at komme en diagnose nærmere?
Biokemisk undersøgelse som inkluderer:
* Anæmiudredning, inkl. Coombs’ test
* Komplement: C3, C4 og C3d
* Serologi: Antinukleære antistoffer (ANA), anti-dsDNA antistof.
* Andre kerneantistoffer som anti-Sm antistof, anti-SSA/SSB-antistoffer. Andre relevante antoantistoffer er antifosfolipid antistoffer (aPL)
Urinundersøgelse, som inkluderer
* Døgnurinopsamling med kvantificering af albuminuri og bestemmelse af kreatinin-clearance
* Urinmikroskopi mhp. cylinduri (kornede eller erytrocytcylindre).
Billeddiagnostiske undersøgelser, som inkluderer
* Røntgen af hænder og fødder - erosiv vs. non-erosiv artrit
* Røntgen af thorax - serositis, infiltrater
* Evt. EKKO - pericarditis, klap-ekskresenser
Ved din objektive undersøgelse finder du dette. Hvad ser du?
Sommerfugleeksantem
