GKE - hematologie Flashcards
Hemoglobine referentiewaarden
mannen: 8,5-11 mmol/l;
vrouwen: 7,5-10 mmol/l.
MCV
het gemiddelde celvolume van de erytrocyt (mean corpuscular volume).
Ferritine
= opslageiwit voor ijzer. Er bestaat een goede correlatie tussen de serumconcentratie ferritine en de ijzervoorraad in het lichaam, behalve bij acute infecties.
Transferrine
transporteiwit voor ijzer. De waarden zijn verhoogd bij een toegenomen behoefte aan ijzer of bij een ijzertekort.
Ferriprieve anemie / ijzergebreksanemie
- vaakst aangetroffen bij vrouwen in de reproductieve
levensfase als gevolg van menstrueel bloedverlies. - Bij vrouwen na de menopauze en bij mannen is
ijzergebreksanemie vaak het gevolg van chronisch bloedverlies in het maag-darmkanaal.
-Het bloedverlies veroorzaakt ijzergebrek, waardoor minder Hb wordt aangemaakt. - DIAGNOSTIEK:
ferritine een belangrijke rol vanwege zijn relatie met de ijzervoorraad in het lichaam. Een verlaging van
de ferritinespiegel kan alleen veroorzaakt worden door ijzergebrek.
ijzergebreksanemie tgv VitB12- of foliumzuurdeficiëntie
=> vitamine B12- of foliumzuurdeficiëntie kan leiden tot een gebreksanemie, omdat deze stoffen betrokken zijn bij de aanmaak van Hb.
A) Anemie ten gevolge van een vitamine B12-deficiëntie OORZAKEN:
1) meestal auto-immuungemedieerde atrofische gastritis: antistoffen tegen de pariëtale cellen van de maagwand, en/of tegen de door deze cellen geproduceerde intrinsic factor (noodzakelijk voor de opname van vitamine B12, de extrinsic factor) = “pernicieuze anemie”
2) Minder vaak (sub)totale maagresectie en
3) aandoeningen van de dunne darm, zoals de ziekte van Crohn, die tot malabsorptie leiden.
4) Een vitamine B12-deficiëntie door dieetfactoren kan alleen ontstaan bij een dieet waarin voedsel van dierlijke
oorsprong (vrijwel) volledig ontbreekt, zoals bij veganisme.
*De voorraad vitamine B12 in het lichaam is
meestal voldoende om er enkele jaren op te teren.
B) Anemie door een foliumzuurdeficiëntie is meestal het gevolg van deficiënte voeding, bijvoorbeeld als gevolg van alcoholmisbruik.
anemie door chronische ziekte of infectieziekte, Belangrijkste oorzaken:
A) reumatoïde artritis (waarbij het MCV meestal verlaagd is),
B) chronische infectieziekten (waarbij het MCV
verlaagd of normaal is) en
C) maligniteiten (waarbij het MCV meestal normaal is, tenzij de maligniteit gepaard gaat met chronisch bloedverlies waardoor ijzergebreksanemie met een laag MCV ontstaat).
D) acute infectie: gedurende enkele weken gestoord ijzermetabolisme, met een Hb-daling tot gevolg. Bij zuigelingen en jonge kinderen komt dit relatief vaak voor, onder andere door het frequent optreden van luchtweg- en gastro-intestinale infecties. Omdat ferritine een acutefase-eiwit is kan het ferritinegehalte bij dit type anemie normaal en zelfs verhoogd zijn, ook al is er sprake van ijzergebrek. Bepaling van de transferrine- en de ijzerconcentratie kan ertoe bijdragen te achterhalen of er inderdaad ijzergebrek bestaat. Bij ijzergebrek is het ijzergehalte verlaagd en de transferrineconcentratie verhoogd
E) Bij chronische nierschade en chronische leverziekten wordt anemie veroorzaakt door een verminderde aanmaak van erytropoëtine.
Hemoglobinopathieën
- autosomaal recessieve overerving,
- berusten op afwijkingen in de hemoglobinesynthese.
- primaire oorzaak= stoornis in de aanmaak, die secundair afbraak (hemolyse) tot gevolg kan hebben.
- Onderscheid:
A) bij structuurdefecten zijn de aangemaakte globineketens afwijkend,
B) bij expressiedefecten worden er normale
globineketens aangemaakt, maar in kleinere aantallen.
Sikkelcelziekte
- Deze genetische afwijking veroorzaakt in het
algemeen geen klachten of anemie en beschermt tegen ernstige gevolgen van malaria tropica.
*Hemolyse treedt uitsluitend op bij zeer zware lichamelijke inspanning, ernstige uitdroging of ernstige hypoxie. - TYPES
A) Structuurdefecten treden op bij dragers van het sikkelcelgen=> sikkelcelziekte: meer dan de helft van de globineketens is afwijkend.
=> Gaat gepaard met grote morbiditeit en een beperkte levensverwachting
B) dragerschap (sickle cell trait): nooit meer dan de helft van de globineketens afwijkend.
thalassemieën
= Hemoglobinopathieën door expressiedefecten
- TYPES:
A) alfa- en bètathalassemieën, afhankelijk van het onvoldoende aanmaken van alfa- of bètaglobineketens.
B) Thalassaemia minor (thalassaemia trait) geeft in het algemeen geen klachten, maar soms wel een lichte
anemie (Hb ≥ 6,0 mmol/l bij vrouwen en kinderen, ≥ 6,5 mmol/l bij mannen) met een verlaagd MCV. Dit is vooral het geval als de verminderde aanmaak van alfa- of bètaglobineketens en de soms bestaande lichte hemolyse onvoldoende gecompenseerd worden door de verhoogde aanmaak van erytrocyten, waardoor foliumzuurdeficiëntie kan ontstaan.
C) Thalassaemia major gaat wel gepaard met een grote morbiditeit ten gevolge van de ernstige hemolytische
anemie en zonder adequate behandeling (transfusies, chelatie en stamceltransplantatie) is de levensverwachting beperkt.
Ijzersuppletie bij hemoglobinopathie
-Bij een anemie op basis van hemoglobinopathie is het -geven van ijzer NIET ZINVOL, tenzij is komen vast te
staan dat er tevens sprake is van ijzergebrek.
-IJzersuppletie kan zelfs schadelijk zijn door het risico op
ijzerstapeling.
Hielprik
- gescreend op ernstige vormen van hemoglobinopathie.
- Aangedane neonaten worden direct verwezen naar de kinderarts-hematoloog.
- Als uit de hielprik blijkt dat de neonaat drager is van sikkelcelziekte (sickle cell trait), wordt deze uitslag gerapporteerd aan ouders en huisarts, aangezien in dat geval minimaal één ouder eveneens drager is van het sikkelcelgen. Blijken beide ouders drager te zijn, dan is de kans op een volgend kind met sikkelcelziekte 25%.
andere stoornissen voor anemie op basis van aanmaakstoornis
- beenmergaandoeningen, zoals beenmergstamcelziekten (myelodysplasie, acute leukemie) of
- beenmergverdringing (chronische lymfatische leukemie, lymfoom, tumormetastasen).
Hemolytische anemie, oorzaken
- defecten in de erytrocytmembraan (sferocytose, elliptocytose),
- anemieën door enzymdefecten (G6PD- en pyruvaatkinasedeficiëntie) en
- auto-immuunhemolytische
anemie (AIHA).
Anamnese ijzergebreksanemie
o is er recent bloedverlies (plaats, ernst), met inbegrip van bloeddonaties?
o bij patiënten ouder dan (arbitrair) 50 jaar, ter opsporing van gastro-intestinale maligniteiten:
o is er algehele malaise of onbedoeld/onverklaard gewichtsverlies (5% gewichtsverlies binnen 1 maand of 10% binnen 6 maanden)?
o zijn er maagklachten; is er haematemesis; aanhoudend braken; een stoornis of pijn bij voedselpassage; melaena?
o heeft de patiënt buikklachten; is er rectaal bloedverlies of bloed vermengd met de ontlasting; een veranderd defecatiepatroon; komen colorectale maligniteiten voor bij eerstegraads familieleden jonger dan 70 jaar?
anamnese anemie door vitamine B12- of foliumzuurdeficiëntie
o is er een afwijkend voedingspatroon (veganisme; deficiënte voeding bij overmatig alcoholgebruik)?
o is er een bekend potentieel opnameprobleem, bijvoorbeeld ten gevolge van inflammatoire darmziekte (IBD), maag- of darmresectie?
o gebruikt de patiënt metformine of protonpompremmers?
acuut bloedverlies labo
- Normochromic-normocytische, met polychromatofilie
- Als ernstige, mogelijk gekerfde RBC’s en linksverschuiving van WBC’s, leukocytose, trombocytose
IJzergebreks-/ ferriprieve anemie (en idem voor chronisch bloedverlies) labo
- Microcytisch, met anisocytose en poikilocytose
- Reticulocytopenie
- Hyperplastische merg, met vertraagde hemoglobinatie
- Mogelijke achlorhydria, gladde tong en lepel nagels
- Afwezig vlekbaar mergijzer
- Laag serum Fe
- Verhoogde totale ijzergebindende capaciteit (TIC)
- Laag serum ferritine
Foliumzuur tekort labo
- Ovale macrocyten
- Anisocytose
- Hypersegmented WBCs
- Reticulocytopenie
- Megaloblastische merg
- Serum folaat <5 ng / ml (<11 nmol / L)
- RBC folaat <225 ng / ml RBC’s (<510 nmol / L)
- Voedingstekort en malabsorptie (in sprue, zwangerschap, zuigeling of alcoholisme)
Erfelijke sferocytose labo
- Sferoïdale microcyten
- Normoblastische erythroid hyperplasie
- Verhoogde gemiddelde RBC Hb niveau
- Verhoogde RBC breekbaarheid
- Verkorte overleving van gelabelde RBC’s
Hemolyse labo
- Normochromic-normocytic
- Reticulocytose
- Marrow erythroid hyperplasie
- Verhoogde serum bilirubine en lactaat dehydrogenase (LDH)
- Verhoogde ontlasting en urine urobilinogeen
- Hemoglobinurie in volminerende gevallen
- Hemosiderinuria
Infectie, kanker of chronische ontsteking: labo
- Normochromic-normocytische anemie (vroeger, dan microcytische)
- Normoblastische merg
- Normale ijzer reserves
- Verlaagd serum ijzer
- Verlaagde totale ijzergebindende capaciteit (TIC)
- Normaal serum ferritine
- Normaal mergijzerinhoud
Beenmergfalen labo
- Normochromic-normocytische anemie (kan macrocytisch zijn)
- Reticulocytopenie
- Mislukte merg aspiratie (vaak) of duidelijke hypoplasie van erythroid-serie of van alle elementen
- Idiopathische (> 50%) of secundaire blootstelling aan
toxische medicijnen of chemicaliën (bijv. Chlooramfenicol, quinacrine, hydantoïnen, insecticiden)
beenmerg vervanging (myelophthisis) labo
- Anisocytose en poikilocytose
- Nucleated RBCs
- Vroege granulocyten precursoren
- beenmerg aspiratie mogelijk falen of tonen leukemie, myeloma of metastatische cellen
- beenmerg infiltratie met infectieuze granulomen,
tumoren, fibrose of lipide histiocytose - Mogelijke hepatomegalie en splenomegalie
- Mogelijke botveranderingen
Koude agglutinatie ziekte labo
- Rode cel agglutinatie
- Volgt de blootstelling aan koud
- Resultaten van een koude agglutinine of hemolysine
- Soms postinfectie