GKE - hematologie Flashcards

1
Q

Hemoglobine referentiewaarden

A

mannen: 8,5-11 mmol/l;
vrouwen: 7,5-10 mmol/l.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

MCV

A

het gemiddelde celvolume van de erytrocyt (mean corpuscular volume).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Ferritine

A

= opslageiwit voor ijzer. Er bestaat een goede correlatie tussen de serumconcentratie ferritine en de ijzervoorraad in het lichaam, behalve bij acute infecties.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Transferrine

A

transporteiwit voor ijzer. De waarden zijn verhoogd bij een toegenomen behoefte aan ijzer of bij een ijzertekort.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Ferriprieve anemie / ijzergebreksanemie

A
  • vaakst aangetroffen bij vrouwen in de reproductieve
    levensfase als gevolg van menstrueel bloedverlies.
  • Bij vrouwen na de menopauze en bij mannen is
    ijzergebreksanemie vaak het gevolg van chronisch bloedverlies in het maag-darmkanaal.
    -Het bloedverlies veroorzaakt ijzergebrek, waardoor minder Hb wordt aangemaakt.
  • DIAGNOSTIEK:
    ferritine een belangrijke rol vanwege zijn relatie met de ijzervoorraad in het lichaam. Een verlaging van
    de ferritinespiegel kan alleen veroorzaakt worden door ijzergebrek.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ijzergebreksanemie tgv VitB12- of foliumzuurdeficiëntie

A

=> vitamine B12- of foliumzuurdeficiëntie kan leiden tot een gebreksanemie, omdat deze stoffen betrokken zijn bij de aanmaak van Hb.

A) Anemie ten gevolge van een vitamine B12-deficiëntie OORZAKEN:
1) meestal auto-immuungemedieerde atrofische gastritis: antistoffen tegen de pariëtale cellen van de maagwand, en/of tegen de door deze cellen geproduceerde intrinsic factor (noodzakelijk voor de opname van vitamine B12, de extrinsic factor) = “pernicieuze anemie”
2) Minder vaak (sub)totale maagresectie en
3) aandoeningen van de dunne darm, zoals de ziekte van Crohn, die tot malabsorptie leiden.
4) Een vitamine B12-deficiëntie door dieetfactoren kan alleen ontstaan bij een dieet waarin voedsel van dierlijke
oorsprong (vrijwel) volledig ontbreekt, zoals bij veganisme.
*De voorraad vitamine B12 in het lichaam is
meestal voldoende om er enkele jaren op te teren.

B) Anemie door een foliumzuurdeficiëntie is meestal het gevolg van deficiënte voeding, bijvoorbeeld als gevolg van alcoholmisbruik.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

anemie door chronische ziekte of infectieziekte, Belangrijkste oorzaken:

A

A) reumatoïde artritis (waarbij het MCV meestal verlaagd is),

B) chronische infectieziekten (waarbij het MCV
verlaagd of normaal is) en

C) maligniteiten (waarbij het MCV meestal normaal is, tenzij de maligniteit gepaard gaat met chronisch bloedverlies waardoor ijzergebreksanemie met een laag MCV ontstaat).

D) acute infectie: gedurende enkele weken gestoord ijzermetabolisme, met een Hb-daling tot gevolg. Bij zuigelingen en jonge kinderen komt dit relatief vaak voor, onder andere door het frequent optreden van luchtweg- en gastro-intestinale infecties. Omdat ferritine een acutefase-eiwit is kan het ferritinegehalte bij dit type anemie normaal en zelfs verhoogd zijn, ook al is er sprake van ijzergebrek. Bepaling van de transferrine- en de ijzerconcentratie kan ertoe bijdragen te achterhalen of er inderdaad ijzergebrek bestaat. Bij ijzergebrek is het ijzergehalte verlaagd en de transferrineconcentratie verhoogd

E) Bij chronische nierschade en chronische leverziekten wordt anemie veroorzaakt door een verminderde aanmaak van erytropoëtine.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hemoglobinopathieën

A
  • autosomaal recessieve overerving,
  • berusten op afwijkingen in de hemoglobinesynthese.
  • primaire oorzaak= stoornis in de aanmaak, die secundair afbraak (hemolyse) tot gevolg kan hebben.
  • Onderscheid:
    A) bij structuurdefecten zijn de aangemaakte globineketens afwijkend,
    B) bij expressiedefecten worden er normale
    globineketens aangemaakt, maar in kleinere aantallen.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Sikkelcelziekte

A
  • Deze genetische afwijking veroorzaakt in het
    algemeen geen klachten of anemie en beschermt tegen ernstige gevolgen van malaria tropica.
    *Hemolyse treedt uitsluitend op bij zeer zware lichamelijke inspanning, ernstige uitdroging of ernstige hypoxie.
  • TYPES
    A) Structuurdefecten treden op bij dragers van het sikkelcelgen=> sikkelcelziekte: meer dan de helft van de globineketens is afwijkend.
    => Gaat gepaard met grote morbiditeit en een beperkte levensverwachting

B) dragerschap (sickle cell trait): nooit meer dan de helft van de globineketens afwijkend.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

thalassemieën

A

= Hemoglobinopathieën door expressiedefecten
- TYPES:
A) alfa- en bètathalassemieën, afhankelijk van het onvoldoende aanmaken van alfa- of bètaglobineketens.

B) Thalassaemia minor (thalassaemia trait) geeft in het algemeen geen klachten, maar soms wel een lichte
anemie (Hb ≥ 6,0 mmol/l bij vrouwen en kinderen, ≥ 6,5 mmol/l bij mannen) met een verlaagd MCV. Dit is vooral het geval als de verminderde aanmaak van alfa- of bètaglobineketens en de soms bestaande lichte hemolyse onvoldoende gecompenseerd worden door de verhoogde aanmaak van erytrocyten, waardoor foliumzuurdeficiëntie kan ontstaan.

C) Thalassaemia major gaat wel gepaard met een grote morbiditeit ten gevolge van de ernstige hemolytische
anemie en zonder adequate behandeling (transfusies, chelatie en stamceltransplantatie) is de levensverwachting beperkt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Ijzersuppletie bij hemoglobinopathie

A

-Bij een anemie op basis van hemoglobinopathie is het -geven van ijzer NIET ZINVOL, tenzij is komen vast te
staan dat er tevens sprake is van ijzergebrek.
-IJzersuppletie kan zelfs schadelijk zijn door het risico op
ijzerstapeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hielprik

A
  • gescreend op ernstige vormen van hemoglobinopathie.
  • Aangedane neonaten worden direct verwezen naar de kinderarts-hematoloog.
  • Als uit de hielprik blijkt dat de neonaat drager is van sikkelcelziekte (sickle cell trait), wordt deze uitslag gerapporteerd aan ouders en huisarts, aangezien in dat geval minimaal één ouder eveneens drager is van het sikkelcelgen. Blijken beide ouders drager te zijn, dan is de kans op een volgend kind met sikkelcelziekte 25%.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

andere stoornissen voor anemie op basis van aanmaakstoornis

A
  • beenmergaandoeningen, zoals beenmergstamcelziekten (myelodysplasie, acute leukemie) of
  • beenmergverdringing (chronische lymfatische leukemie, lymfoom, tumormetastasen).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hemolytische anemie, oorzaken

A
  • defecten in de erytrocytmembraan (sferocytose, elliptocytose),
  • anemieën door enzymdefecten (G6PD- en pyruvaatkinasedeficiëntie) en
  • auto-immuunhemolytische
    anemie (AIHA).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Anamnese ijzergebreksanemie

A

o is er recent bloedverlies (plaats, ernst), met inbegrip van bloeddonaties?
o bij patiënten ouder dan (arbitrair) 50 jaar, ter opsporing van gastro-intestinale maligniteiten:
o is er algehele malaise of onbedoeld/onverklaard gewichtsverlies (5% gewichtsverlies binnen 1 maand of 10% binnen 6 maanden)?
o zijn er maagklachten; is er haematemesis; aanhoudend braken; een stoornis of pijn bij voedselpassage; melaena?
o heeft de patiënt buikklachten; is er rectaal bloedverlies of bloed vermengd met de ontlasting; een veranderd defecatiepatroon; komen colorectale maligniteiten voor bij eerstegraads familieleden jonger dan 70 jaar?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

anamnese anemie door vitamine B12- of foliumzuurdeficiëntie

A

o is er een afwijkend voedingspatroon (veganisme; deficiënte voeding bij overmatig alcoholgebruik)?
o is er een bekend potentieel opnameprobleem, bijvoorbeeld ten gevolge van inflammatoire darmziekte (IBD), maag- of darmresectie?
o gebruikt de patiënt metformine of protonpompremmers?

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

acuut bloedverlies labo

A
  • Normochromic-normocytische, met polychromatofilie

- Als ernstige, mogelijk gekerfde RBC’s en linksverschuiving van WBC’s, leukocytose, trombocytose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

IJzergebreks-/ ferriprieve anemie (en idem voor chronisch bloedverlies) labo

A
  • Microcytisch, met anisocytose en poikilocytose
  • Reticulocytopenie
  • Hyperplastische merg, met vertraagde hemoglobinatie
  • Mogelijke achlorhydria, gladde tong en lepel nagels
  • Afwezig vlekbaar mergijzer
  • Laag serum Fe
  • Verhoogde totale ijzergebindende capaciteit (TIC)
  • Laag serum ferritine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Foliumzuur tekort labo

A
  • Ovale macrocyten
  • Anisocytose
  • Hypersegmented WBCs
  • Reticulocytopenie
  • Megaloblastische merg
  • Serum folaat <5 ng / ml (<11 nmol / L)
  • RBC folaat <225 ng / ml RBC’s (<510 nmol / L)
  • Voedingstekort en malabsorptie (in sprue, zwangerschap, zuigeling of alcoholisme)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Erfelijke sferocytose labo

A
  • Sferoïdale microcyten
  • Normoblastische erythroid hyperplasie
  • Verhoogde gemiddelde RBC Hb niveau
  • Verhoogde RBC breekbaarheid
  • Verkorte overleving van gelabelde RBC’s
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hemolyse labo

A
  • Normochromic-normocytic
  • Reticulocytose
  • Marrow erythroid hyperplasie
  • Verhoogde serum bilirubine en lactaat dehydrogenase (LDH)
  • Verhoogde ontlasting en urine urobilinogeen
  • Hemoglobinurie in volminerende gevallen
  • Hemosiderinuria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Infectie, kanker of chronische ontsteking: labo

A
  • Normochromic-normocytische anemie (vroeger, dan microcytische)
  • Normoblastische merg
  • Normale ijzer reserves
  • Verlaagd serum ijzer
  • Verlaagde totale ijzergebindende capaciteit (TIC)
  • Normaal serum ferritine
  • Normaal mergijzerinhoud
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Beenmergfalen labo

A
  • Normochromic-normocytische anemie (kan macrocytisch zijn)
  • Reticulocytopenie
  • Mislukte merg aspiratie (vaak) of duidelijke hypoplasie van erythroid-serie of van alle elementen
  • Idiopathische (> 50%) of secundaire blootstelling aan
    toxische medicijnen of chemicaliën (bijv. Chlooramfenicol, quinacrine, hydantoïnen, insecticiden)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

beenmerg vervanging (myelophthisis) labo

A
  • Anisocytose en poikilocytose
  • Nucleated RBCs
  • Vroege granulocyten precursoren
  • beenmerg aspiratie mogelijk falen of tonen leukemie, myeloma of metastatische cellen
  • beenmerg infiltratie met infectieuze granulomen,
    tumoren, fibrose of lipide histiocytose
  • Mogelijke hepatomegalie en splenomegalie
  • Mogelijke botveranderingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Koude agglutinatie ziekte labo

A
  • Rode cel agglutinatie
  • Volgt de blootstelling aan koud
  • Resultaten van een koude agglutinine of hemolysine
  • Soms postinfectie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie labo

A
  • Leukopenie
  • Trombocytopenie
  • Donkere ochtend urine
  • Hemosiderinuria
  • Trombose
27
Q

Sikkelcelziekte labo

A
  • Anisocytose en poikilocytose
  • Sommige sikkelcellen in perifere smeer
  • Sickling van alle RBC’s in voorbereiding met hypoxie of
    hyperosmolaire blootstelling
  • Zeer beperkt tot zwarte in de VS
  • Urine-isosthenurie
  • Hb S gedetecteerd tijdens elektroforese
  • Mogelijke pijnlijke vasoocclusieve crises en beenzweren
  • Beenverandering op röntgenfoto
28
Q

sideroblastische anemie labo

A
  • Meestal hypochromic maar dimorf met normocyten en
    macrocyten
  • Hyperplastische merg, met vertraagde hemoglobinatie
  • Gekonstrueerde sideroblasten
  • Ingeboren of verworven metabolisch defect
  • Stainable Marrow Iron (overvloedig)
  • Sommige aangeboren vormen reageren op vitamine B6
    toediening
  • Kan deel uitmaken van myelodysplastisch syndroom (MDS)
29
Q

Thalassemie labo

A
  • Microcytic
  • Doelcellen
  • Basofiele stippling
  • Anisocytose en poikilocytose
  • Nucleated RBC’s in homozygoten
  • Verminderde RBCbreekbaarheid
  • Verhoogde Hb A2 en Hb F (bij beta-thalassemie Middellandse-Zeegebied (algemeen)
  • Bij homozygoten, bloedarmoede van het kind
  • Splenomegalie
  • Beenverandering op röntgenfoto
30
Q

vit B12 tekort labo

A
  • Ovale macrocyten
  • Anisocytose
  • Hypersegmented WBCs
  • Reticulocytopenie
  • Megaloblastische merg
  • Serum B12 <180 pg / ml (<130 pmol / L)
  • Frequente GI en CNS betrokkenheid
  • verhoogde serum bilirubine
  • Verhoogde LDH
  • Antilichamen tegen intrinsieke factor in serum (pernicieuze bloedarmoede)
  • Soms afwezig gastrische intrinsieke factor secretie
31
Q

mogelijke anemie op basis van beenmergaandoening wanneer

A

 én een normaal of verhoogd MCV;
 én een verlaagd aantal reticulocyten;
 én een afwijkend aantal leukocyten en/of trombocyten.

32
Q

mogelijk renale anemie wnr

A

een eGFR van < 45 ml/min/1,73m2 (anemie door verminderde erytropoëtineproductie)

33
Q

ijzergebreksanemie: aanvullende onderzoek

A

A) Nader onderzoek (gastroscopie en/of coloscopie) ter uitsluiting van een gastro-intestinale maligniteit is
geïndiceerd bij:
- vrouwen ouder dan (arbitrair) 50 jaar met ijzergebreksanemie zonder hevig menstrueel bloedverlies;
- mannen ouder dan (arbitrair) 50 jaar met ijzergebreksanemie.
-  Bij anamnestische aanwijzingen voor maagklachten: verwijs de patiënt voor een gastroscopie (zie
Consultatie/verwijzing).
- Bij afwezigheid van anamnestische aanwijzingen voor maagklachten: verwijs de patiënt eerst voor een coloscopie en als daarbij geen oorzakelijke afwijkingen worden gevonden, alsnog voor een gastroscopie

B)De X-colon en de fecaaloccultbloedtest (FOBT) hebben GEEN toegevoegde waarde. Een FOBT heeft ENKEL waarde als screenend instrument bij een POPULATIE ZONDER KLACHTEN (en dus niet bij een populatie met anemie)!!!!!! en wint aan betrouwbaarheid wanneer hij over een langere periode herhaald wordt.

C) Ook wanneer een eerdere coloscopie in het kader van het bevolkingsonderzoek geen afwijkingen aan het
licht heeft gebracht bij een patiënt met een nieuwe diagnose ijzergebreksanemie, is gericht onderzoek
naar de bron van het bloedverlies desondanks noodzakelijk. Overleg in dit geval met een mdl-arts

D) Bij mannen jonger dan 50 jaar met een ijzergebreksanemie en bij vrouwen jonger dan 50 jaar met een ijzergebreksanemie zonder hevig menstrueel bloedverlies is geen standaardbeleid omtrent
vervolgdiagnostiek te formuleren waarmee de huisarts tot een verklaring van het ijzergebrek kan komen.
Consulteer zo nodig een internist.

34
Q

IJzerbehandeling

A
  • doe na 4 weken controle labo (wanneer ikv vitB12 of foliumzuur, ook bijkomend op 8-10 weken labo)
  • normaal 0,5mmol/l stijging van Hb te verwachten per week
  • wanneer bereiken normaal Hb niveau therapie nog 8-12 weken verder geven om ijzerreserves aan te vullen (wanneer ckv vitB12 of foliumzuur deficiëntie 6-12 weken, op voorwaarde dat oorzaak weggenomen is, bv bij pernicieuze anemie zal levenslange suppletie nodig zijn)
35
Q

bloedtransfusie indicatie

A
  • Bij een Hb < 5 mmol/l (en bij een Hb < 6 mmol/l in combinatie met beperkte cardiopulmonale
    compensatiemogelijkheden dan wel risicofactoren)
  • de leeftijd, comorbiditeit, aanwezigheid van klachten, de (vermoedelijke) oorzaak van de anemie en de wensen van
    de patiënt wegen mee
36
Q

Polycythaemia vera (primaire polycythemie), epidemiologie

A

= is een zeldzame aandoening, ongeveer 1 op de 200.000

  • gemiddelde leeftijd van de patiënten bij wie deze ziekte wordt gediagnosticeerd, is 60 jaar. treedt zelden voor het 20e levensjaar op.
  • meer mannen dan vrouwen door getroffen.
  • De oorzaak is niet bekend.
37
Q

Polycythaemia vera (primaire polycythemie), symptomen en complicaties

A
  • vaak jarenlang asymptomatisch.
  • eerste symptomen zijn meestal: zwakte, moeheid, hoofdpijn, een licht gevoel in het hoofd, kortademigheid en nachtzweten. Er kunnen gezichtsstoornissen optreden en de patiënt kan blinde vlekken hebben of lichtflitsen zien. Tandvleesbloedingen en ernstiger bloedingen dan te verwachten zijn, komen vaak voor. De huid, vooral
    het gezicht, kan er rood uitzien. De patiënt kan overal jeuk krijgen, vooral na baden of douchen. Er kan een brandend gevoel optreden in handen en voeten en, minder vaak, botpijn.
  • Bij sommige patiënten neemt het aantal bloedplaatjes (celachtige deeltjes die een rol spelen bij de stolselvorming) in de bloedbaan toe.
  • De lever en de milt kunnen groter worden doordat beide organen bloedcellen beginnen te produceren en de milt meer rode bloedcellen uit de bloedbaan haalt dan normaal. Naarmate de lever en de milt verder opzetten, kan een vol gevoel in de buik ontstaan. De pijn kan
    plotseling verergeren als er een bloedstolsel in de bloedvaten van de lever of de milt ontstaat.
  • De overmaat aan RBC kan met andere complicaties gepaard gaan:
    1) maagzweren,
    2) jicht en
    3) nierstenen.
    4) Doordat het bloed dikker wordt (hyperviscositeit), kan een hartinfarct of CVA ontstaan en kan de bloedstroom naar de armen, de benen, de longen en de ogen worden afgesloten.
    5) In zeldzame gevallen ontwikkelt polycythaemia vera zich tot leukemie.
38
Q

Secundaire polycythemie

A

= veroorzaakt door zuurstofgebrek, wat bijvoorbeeld het gevolg kan zijn van roken of een ernstige long- of hartziekte.
- oorzaak: toename van de erytropoëtinespiegel van het bloed.
- etio: lange tijd in een omgeving met weinig zuurstof verblijven, zoals piloten van gevechtsvliegtuigen en
mensen die op grote hoogte leven, krijgen soms polycytemie, maar dit is geen polycythaemia vera.
-therapie:
zuurstoftoediening
rookstop
onderliggende aandoening behandelen
Aderlating

39
Q

Relatieve polycythemie

A
  • OORZAAK: abnormaal lage hoeveelheid vocht (plasma). => Een plasmatekort kan het gevolg zijn van brandwonden, braken, diarree, te weinig vochtinname en het gebruik van diuretica.

-THERAPIE:
intraveneuze of orale toediening van vocht en behandeling van onderliggende aandoeningen die bijdragen aan het plasmatekort.

40
Q

Polycythemie, prognose en behandeling

A

PROGNOSE:
- Zonder behandeling overlijdt de helft van de patiënten met polycythaemia vera bij wie symptomen
optreden binnen twee jaar.
- Mét behandeling leven deze patiënten gemiddeld nog 15 tot 20 jaar.
- Behandeling geneest polycythaemia vera niet, maar houdt de ziekte onder controle en kan het risico van
complicaties, zoals de vorming van bloedstolsels, doen afnemen.
- De behandeling heeft tot doel het aantal RBCn te verlagen.
A) Meestal flebotomie (aderlating):
=> Om de dag wordt een halve liter bloed afgenomen totdat het hematocriet een normaal peil heeft bereikt. Dit peil wordt gehandhaafd door een keer per paar maanden, zo vaak als nodig is, bloed te verwijderen.

B) Omdat door een aderlating het aantal bloedplaatjes kan toenemen en de omvang van de lever of de milt
niet afneemt, kunnen patiënten bij wie bloed wordt verwijderd geneesmiddelen nodig hebben die de
aanmaak van rode bloedcellen en bloedplaatjes onderdrukken.
1) Hydroxycarbamide, een chemotherapeutisch middel, wordt vaak gegeven, maar wanneer dit middel jarenlang wordt gebruikt,
neemt het risico toe dat de ziekte in leukemie overgaat.
2) Bij jonge mensen die langdurig moeten worden
behandeld, worden soms andere geneesmiddelen toegepast om het aantal bloedplaatjes te verlagen, zoals
interferon-alfa en anagrelide. Sommige patiënten krijgen radioactief fosfor intraveneus toegediend, maar
deze behandeling is voorbehouden aan mensen van 70 jaar en ouder vanwege het risico dat de ziekte
overgaat in leukemie.

C) Een aantal symptomen kan met andere GM worden bestreden. Zo kunnen antihistaminica helpen tegen jeuk en acetylsalicylzuur (aspirine) helpt soms tegen het brandende gevoel in handen en voeten en tegen botpijn.

41
Q

Trombocytopenie risicowaarden voor bloeding

A
  • Al bij betrekkelijk klein letsel kan een bloeding ontstaan als het aantal bloedplaatjes lager is dan 20-30 × 10^9
    bloedplaatjes per liter.
  • Het grootste bloedingsrisico ontstaat meestal echter pas als het aantal bloedplaatjes lager is dan 10 × 10^9 bloedplaatjes per liter. Bij een dergelijk laag aantal kan al zonder letsel een bloeding ontstaan.
42
Q

Auto-immuuntrombocytopenische purpura

A

= is een aandoening waarbij zich antilichamen vormen die de bloedplaatjes van het lichaam vernietigen.
- Het is niet bekend waarom die antilichamen ontstaan. Hoewel het beenmerg de aanmaak van bloedplaatjes verhoogt om het tekort door de vernietiging aan te vullen, verloopt de afbraak sneller dan de aanmaak.

-THERAPIE
De effecten van antilichamen die bij auto immuuntrombocytopenische purpura de bloedplaatjes vernietigen, kunnen tijdelijk worden geblokkeerd met een corticosteroïde (zoals prednison), waardoor het aantal bloedplaatjes stijgt.
- Danazol kan een vergelijkbaar effect hebben als
prednison.
- Geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken, zoals cyclofosfamide en soms azathioprine, kunnen de vorming van antilichamen tegengaan.
- Bij de meeste patiënten met moet uiteindelijk de milt operatief worden verwijderd: SPLENECTOMIE om het aantal bloedplaatjes weer te laten stijgen.

43
Q

Trombotische trombocytopenische purpura

A

= is een zeldzame aandoening waarbij overal in het lichaam plotseling kleine bloedstolsels ontstaan.
- Het ontstaan van deze bloedstolseltjes betekent dat er een abnormaal groot aantal bloedplaatjes wordt gebruikt, met als gevolg een sterke daling van het aantal
bloedplaatjes in de bloedstroom.

-ontstaat als er een tekort is aan een eiwit dat de von Willebrand-factor in kleine stukjes moet knippen (genaamd ‘ADAMTS13’),
=> essentiële labotest

-THERAPIE:
worden vaak behandeld met plasmatransfusies plus plasmaferese (combinatie = ‘plasma-uitwisseling’)

44
Q

hemolytisch-uremisch syndroom

A

= is een aandoening waarbij het aantal bloedplaatjes plotseling daalt, rode bloedcellen worden vernietigd en de nieren niet meer functioneren.
- komt zelden voor, maar kan optreden bij bepaalde bacteriële infecties en door het gebruik van
bepaalde chemotherapeutische geneesmiddelen, onder andere mitomycine.
- Dit syndroom komt het meest voor bij baby’s, kleine kinderen en vrouwen die zwanger of pas bevallen zijn, maar kan ook bij oudere kinderen, volwassenen en niet-zwangere vrouwen voorkomen.

45
Q

Oorzaken van thrombocytopenie

A

A) het beenmerg produceert te weinig bloedplaatjes:
o leukemie
o lymfoom
o aplastische anemie
o overmatig alcoholgebruik
o megaloblastaire vormen van anemie, waaronder anemie (bloedarmoede) als gevolg van vitamine-B12- en foliumzuurtekort
o bepaalde beenmergaandoeningen

B) een vergrote milt houdt bloedplaatjes vast
o levercirrose met miltvergroting door bloedstuwing
o myelofibrose
o ziekte van Gaucher
o bloedplaatjes worden uitverdund
o grote bloedtransfusies of wisseltransfusies met opgeslagen bloed dat te weinig bloedplaatjes bevat
o cardiopulmonale bypassoperatie

C) verbruik of vernietiging van bloedplaatjes neemt toe
o auto-immuuntrombocytopenische purpura
o HIV-infectie
o geneesmiddelen als heparine, kinidine, kinine, sulfaatantibiotica, sommige orale middelen die worden gebruikt bij diabetes mellitus, goudverbindingen, rifampicine
o aandoeningen waarbij wijdverspreid stolling in de bloedvaten optreedt, zoals complicaties tijdens de zwangerschap/bevalling, kanker, bloedvergiftiging (sepsis) door gramnegatieve bacteriën, hersenletsel door een ongeval
o trombotische trombocytopenische purpura
o hemolytisch-uremisch syndroom
o paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

46
Q

trombocytopenie: symptomen en complicaties

A
  • huidbloeding (veel kleine rode puntjes op de huid van de onderbenen en bij kleine letsels kunnen kleine verspreide bloeduitstortingen ontstaan)
  • Bloedend tandvlees
  • urine en ontlasting kunnen bloed bevatten.
  • De menstruatie kan ongewoon hevig verlopen.
  • De bloeding kan moeilijk te stoppen zijn. Naarmate het aantal bloedplaatjes afneemt, worden de bloedingen ernstiger. Bij patiënten met zeer weinig bloedplaatjes kunnen, zelfs zonder dat er sprake van letsel is, grote darmbloedingen en levensbedreigende
    hersenbloedingen ontstaan.
  • De snelheid waarmee symptomen ontstaan, kan variëren, afhankelijk van de oorzaak.
    => Zo ontstaan bij trombotische trombocytopenische purpura en het hemolytisch-uremisch syndroom de symptomen acuut. Bij auto-immuuntrombocytopenische purpura kunnen de symptomen acuut, maar ook geleidelijk en sluipend ontstaan.
  • De symptomen bij TTP verschillen duidelijk van die bij het HUS. Bij TTP kunnen de kleine bloedstolsels die ontstaan (en de bloedplaatjes opgebruiken) een breed scala aan symptomen en complicaties veroorzaken, waarvan een aantal levensbedreigend kan zijn.
  • Symptomen als gevolg van bloedstolsels in de hersenen zijn onder meer hoofdpijn, verwardheid, epileptische aanvallen en coma.
  • Symptomen als gevolg van bloedstolsels elders in het lichaam zijn onder meer hartritmestoornissen, bloed
    in de urine bij nierbeschadiging en buikpijn. De voornaamste symptomen en complicaties van het
    hemolytisch-uremisch syndroom zijn het gevolg van nierbeschadiging, die vaak ernstig is en tot
    nierinsufficiëntie kan leiden.
47
Q

von Willebrand-factor

A
  • De ‘lijm’ waarmee de bloedplaatjes aan de bloedvatwand kleven, door de cellen van de vaatwand wordt geproduceerd.
  • De von Willebrand-factor (vWF) bevindt zich in het plasma, de bloedplaatjes en de wand van de bloedvaten. - Wanneer deze factor ontbreekt of defect is, blijven de bloedplaatjes niet op de plaats van het letsel aan de bloedvatwand kleven. Het gevolg is dat de bloeding niet zo snel stopt als zou moeten.
48
Q

Allergische purpura/ purpura van Henoch-Schönlein, pathologie

A
  • is een aandoening waarbij bloedvaten in de huid, de
    gewrichten, het maag-darmkanaal of de nieren ontstoken en lek kunnen raken.
    -zeldzame ziekte en komt het meest voor bij jonge kinderen, maar ook wel bij oudere kinderen en volwassenen.
  • waarschijnlijk tgv auto-immuunreactie
  • Meestal ontstaat allergische purpura na een BLWI, maar de ziekte kan ook het gevolg zijn van een allergische reactie op geneesmiddelen.
  • De snelheid waarmee de ziekte ontstaat en de duur van de ziekte variëren.
49
Q

Allergische purpura/ purpura van Henoch-Schönlein, symptomen

A
  • kleine blauwpaarse bloeduitstortingen (purpura), zeer vaak op de voeten, de benen, de armen en de billen, die het gevolg zijn van lekkende bloedvaatjes in de huid.
  • Na enkele dagen kunnen de purpura hard en dik worden.
  • Gedurende enkele weken na de eerste purpura kunnen nog nieuwe groepen purpura ontstaan.
  • Opgezette, pijnlijke gewrichten komen vaak voor, meestal vergezeld van koorts.
  • Door bloedingen in het maag-darmkanaal kunnen buikpijn en buikkramp ontstaan.
  • Er kan bloed in de urine (hematurie) voorkomen.
  • De meeste patiënten genezen binnen een maand, maar
    de symptomen kunnen verschillende keren terugkomen (recidiveren).
  • Bloedingen in de nieren kunnen nierbeschadiging veroorzaken.
50
Q

Allergische purpura/ purpura van Henoch-Schönlein, therapie

A
  • Een geneesmiddel dat een allergische reactie kan veroorzaken, wordt onmiddellijk gestaakt.
  • Met corticosteroïden (zoals prednison ) kunnen de zwelling, de gewrichtspijn en de buikpijn worden
    bestreden, maar nierbeschadiging wordt hiermee niet voorkomen of genezen.
  • Als er nierbeschadiging ontstaat, worden soms geneesmiddelen gebruikt die de activiteit van het immuunsysteem onderdrukken (immunosuppressiva), bijvoorbeeld azathioprine en cyclofosfamide, maar het is niet bekend of deze middelen helpen.
51
Q

Ziekte van von Willebrand, symptomen en labo

A
  • vaak een ouder met een voorgeschiedenis van
    stollingsproblemen.
  • Kenmerkend is dat een kind gemakkelijk bloeduitstortingen krijgt of overmatig bloedt na een snee, bij het trekken van een tand of kies of tijdens een operatie.
  • Bij jonge vrouwen kan het bloedverlies tijdens de menstruatie toenemen. Van tijd tot tijd kan de bloeding verergeren. Anderzijds kunnen hormonale veranderingen, spanningen, zwangerschap, ontsteking en infecties het lichaam aanzetten meer von Willebrand-factor te produceren, waardoor het vermogen van de bloedplaatjes
    tijdelijk toeneemt om aan de bloedvatwand te kleven en de bloeding te stoppen.
  • LABO
  • bloedingstijd abnormaal lang is.
  • Ook kan de hoeveelheid von Willebrand-factor in het bloed worden bepaald.
  • Doordat de von Willebrand-factor het eiwit is dat het transport van een belangrijke stollingsfactor (factor VIII) in het bloed verzorgt, kan ook de hoeveelheid factor VIII in het bloed zijn afgenomen.
52
Q

Ziekte van von Willebrand, therapie

A
  • Veel patiënten met de ziekte van von Willebrand hoeven nooit te worden behandeld.
  • Bij een hevige bloeding kunnen via een transfusie geconcentreerde bloedstollingsfactoren, waaronder von Willebrandfactor, worden toegediend.
  • Bij sommige lichte vormen van de aandoening kan het geneesmiddel desmopressine worden toegediend. Hierdoor neemt de hoeveelheid von Willebrand-factor lang genoeg toe om operatieve of tandheelkundige ingrepen zonder transfusies te kunnen uitvoeren.
53
Q

diffuse intravasale stolling (DIC) symptomen en diagnostiek

A
  • kan plotseling ontstaan en ernstige vormen aannemen.
  • Als deze aandoening na een operatie of bevalling ontstaat, kan een bloeding onbeheersbaar zijn.
  • Er kunnen bloedingen ontstaan op de plaats waar een intraveneuze injectie is gegeven, in de hersenen, in het maagdarmkanaal, in de huid, in de spieren en in lichaamsholten.
  • Als diffuse intravasale bloedstolling langzaam ontstaat, zoals bij patiënten met kanker, komen bloedstolsels in aders vaker voor dan bloedingen.
  • LABO: aantal bloedplaatjes gedaald is en verlengde stollingstijd
  • DIAGNOSE ‘diffuse intravasale bloedstolling’ wordt bevestigd als:
    1) uit bloedonderzoek blijkt dat de hoeveelheden stollingsfactoren afgenomen zijn en
    2) er sprake is van grote hoeveelheden eiwitten die geproduceerd worden wanneer stolsels door het lichaam worden afgebroken (afbraakproducten van fibrine).
54
Q

Diffuse intravasale stolling (DIC) therapie

A
  • De onderliggende oorzaak, of het nu een verloskundig probleem, een infectie of kanker betreft, moet
    worden opgespoord en behandeld.=> De stollingsproblemen nemen af wanneer de oorzaak wordt behandeld.
  • LEVENSBEDREIGEND, VERGT URGENTE THERAPIE:
    Via transfusies worden bloedplaatjes en bloedstollingsfactoren toegediend om tekorten aan te vullen en de bloeding te stoppen.
  • Heparine kan worden toegediend aan patiënten met een meer chronische, lichtere vorm van diffuse intravasale bloedstolling, waarbij bloedstolling een groter probleem is dan bloedingen.
  • Een andere, nieuwe mogelijkheid is de toediening van specifieke antistollingspreparaten, zoals geactiveerd proteïne C.
55
Q

DIC mechanisme

A

Diffuse intravasale bloedstolling begint met overmatige stolselvorming. Deze overmatige stolselvorming
wordt meestal gestimuleerd door een stof die in het bloed terechtkomt bij sommige ziekten (zoals een
infectie of bepaalde vormen van kanker) of als complicatie bij een bevalling, het achterblijven van een
dode foetus of een operatie. Patiënten met ernstig hoofdletsel of die door een gifslang gebeten zijn, lopen
eveneens risico. Wanneer er geen stollingsfactoren en bloedplaatjes meer over zijn, ontstaan ernstige
bloedingen.

56
Q

hemofilie pathologie

A
  • Hemofilie is een bloedstollingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan één van twee
    bloedstollingsfactoren: factor VIII of factor IX.
  • TWEE VORMEN:
    1) Bij 80% van de gevallen is er sprake van hemofilie A, waarbij er een tekort is aan stollingsfactor VIII.
    2) Bij hemofilie B bestaat een tekort aan stollingsfactor IX.
  • Beide vormen van hemofilie kennen dezelfde bloedingspatronen en hebben dezelfde gevolgen.
  • Hemofilie wordt door een aantal verschillende gendefecten veroorzaakt. Deze defecten zijn geslachtsgebonden, wat betekent dat het defecte gen via de moeder wordt overgeërfd en dat vrijwel iedereen met hemofilie man is.
57
Q

hemofilie, symptomen en complicaties

A
  • De ernst van de symptomen is afhankelijk van hoe een specifiek gendefect de stollingsactiviteit van factor
    VIII of IX beïnvloedt:
    1) Patiënten met een stollingsactiviteit die 5 tot 25% van normaal is, hebben een zeer lichte vorm van hemofilie die mogelijk nooit wordt geconstateerd. Deze patiënten kunnen wel heviger bloeden dan verwacht na een operatie, het trekken van een tand of kies of bij een grote verwonding.
    2) Patiënten bij wie de bloedstollingsactiviteit 1 tot 5% van normaal bedraagt, hebben een lichte vorm van hemofilie. Bij hen ontstaat zelden een spontane bloeding, maar bij een operatie of een ongeval kunnen onbehandelbare fatale bloedingen ontstaan.
    3) Wanneer de stollingsactiviteit kleiner dan 1% van normaal is, is er sprake van ernstige hemofilie. Zonder merkbare oorzaak ontstaan en recidiveren ernstige bloedingen.
  • Bij ernstige hemofilie ontstaat de eerste bloeding meestal voordat de patiënt de leeftijd van 18 maanden
    bereikt heeft. De oorzaak kan een lichte verwonding zijn. Een kind met hemofilie krijgt gemakkelijk bloeduitstortingen. Zelfs een injectie in een spier kan al een bloeding veroorzaken met een enorme bloeduitstorting (hematoom) als gevolg.
  • Recidiverende bloedingen in de gewrichten en de spieren kunnen tot invaliderende misvormingen leiden.
  • Door een bloeding kan de tongbasis opzwellen waardoor de luchtpijp wordt afgesloten en ademhalingsmoeilijkheden ontstaan.
  • Een onbetekenende klap op het hoofd kan een forse bloeding binnen de schedel veroorzaken, met hersenbeschadiging en overlijden tot gevolg.
58
Q

hemofilie, diagnose

A
  • Bij kinderen (en dan vooral bij jongens) kan aan hemofilie worden gedacht wanneer het kind zonder duidelijke oorzaak bloedt of na letsel meer bloed verliest dan verwacht.
  • Met bloedonderzoek kan worden vastgesteld of de bloedstolling abnormaal langzaam verloopt. Als dat zo is, is de diagnose ‘hemofilie’ bevestigd en kunnen het type en de ernst worden vastgesteld door de activiteit van de stollingsfactoren te bepalen.
59
Q

hemofilie therapie

A
  • Hemofiliepatiënten dienen situaties te vermijden waarin een bloeding kan ontstaan en geneesmiddelen te
    vermijden die de functie van de bloedplaatjes aantasten, zoals acetylsalicylzuur (aspirine).
    -Hun gebitsverzorging moet optimaal zijn zodat er geen tanden of kiezen hoeven te worden getrokken.
    -Als patiënten met een lichte vorm van hemofilie moeten worden geopereerd of een tandheelkundige behandeling moeten ondergaan, kan het geneesmiddel aminocapronzuur of desmopressine worden toegediend. Hiermee wordt het vermogen van het lichaam bloedingen onder controle te houden tijdelijk verbeterd zodat transfusies niet nodig zijn. Wel dient dit eerst te worden getest, omdat SLECHTS 5% van deze patiënten baat heeft bij deze middelen!!!

-De behandeling bestaat vaak uit transfusies ter aanvulling van de ontbrekende bloedstollingsfactor.
1) Deze factoren bevinden zich in het plasma van gezonde mensen. Stollingsfactoren kunnen worden geconcentreerd of in gezuiverde vorm uit plasmaproducten worden bereid.
2) Ook kunnen ze met speciale technologische procedures als in hoge mate gezuiverde recombinant factorconcentraten worden geproduceerd. Er zijn recombinante vormen van zowel factor VIII als IX verkrijgbaar.
- De dosering, de toedieningsfrequentie en de duur van de behandeling zijn afhankelijk van de plaats en de ernst van de bloeding.
-Deze producten kunnen ook bij het eerste teken van een bloeding worden gebruikt of om bloedingen bij een operatie te voorkomen.
- Sommige hemofiliepatiënten maken antilichamen aan tegen via transfusies toegediende stollingsfactoren,
waardoor deze factoren worden vernietigd. Bij hen is behandeling met toediening van stollingsfactoren
dus minder effectief. Als in het bloed van een hemofiliepatiënt antilichamen worden gevonden, kan de
dosering van de recombinant factor of de plasmaconcentraten worden verhoogd. Ook kunnen andere stollingsfactoren nodig zijn of geneesmiddelen die de hoeveelheid antilichamen kunnen terugdringen.

60
Q

Hereditaire hemorragische teleangiëctasie / ziekte van Rendu-Osler-Weber

A

= erfelijke aandoening van de bloedvaten waardoor deze kwetsbaar zijn en gemakkelijk gaan bloeden. –

SYMPTOMEN:
-Bloedvaatjes onder de huid kunnen beschadigd raken en gaan bloeden, waardoor kleine rode tot
paarsblauwe verkleuringen ontstaan, vooral in het gezicht, de lippen, het mond- en neusslijmvlies en de
uiteinden van vingers en tenen.
- Ook kunnen ernstige neusbloedingen optreden.
- Kleine bloedvaatjes in het maag-darmkanaal, de urinewegen, de hersenen en het ruggenmerg kunnen ook aangetast zijn, met als gevolg bloedingen in die gebieden.

THERAPIE:

  • gericht op het stoppen van bloedingen. Middelen hiervoor zijn een drukverband, een plaatselijk GM dat de bloedvaten vernauwt of het gebruik van lasertechnologie om het lekkende bloedvat te vernietigen. Bij een ernstige bloeding kunnen ingrijpender behandelmethoden nodig zijn.
  • Er ontstaan vrijwel altijd nieuwe bloedingen, met ijzergebreksanemie als gevolg. Daarom moeten patiënten met hereditaire hemorragische teleangiëctasie ijzerpreparaten gebruiken.
61
Q

trombofilie oorzaken

A

A) ERFELIJK
-geactiveerde-proteïne-C-resistentie (een mutatie van factor V, genaamd ‘factor V Leiden’),
- een specifieke mutatie in het protrombine-gen en
- proteïne-C-deficiëntie,
- proteïne-S-deficiëntie of
- antitrombinedeficiëntie veroorzaken alle een verhoogde productie van fibrine, een belangrijk eiwit dat
bij de stolselvorming betrokken is.
- Hyperhomocysteïnemie, een verhoogde hoeveelheid homocysteïne (een bepaald aminozuur) in het bloed, leidt tot een verhoogd risico van stolselvorming in aders en
slagaders.

B) VERWORVEN onder meer:
- diffuse intravasale stolling (vaak in verband met kanker)
- aanwezigheid van het lupus ‘anticoagulans’ en het antifosfolipidesyndroom (anticardiolipinesyndroom), waarbij het risico van stolling toeneemt door overactivering van bloedstollingsfactoren.
- Er zijn nog andere factoren te noemen waardoor het risico van stolselvorming samen met trombofilie kan
toenemen:
1) Vaak spelen OMSTANDIGHEDEN een rol waarbij de patiënt onvoldoende beweegt, zodat het bloed
zich in de aders ophoopt. Voorbeelden daarvan zijn verlamming, langdurig zitten (vooral in beperkte ruimten als een auto of een vliegtuig), langdurige bedrust, een recente operatie of een hartinfarct.
2) Omstandigheden waarbij de druk op de aders toeneemt, zoals obesitas en zwangerschap, verhogen
eveneens het risico.
3) Gebruik van orale anticonceptiva (‘de pil’) verhoogt ook het risico van trombose. Dit is VOORAL van belang bij vrouwen die van zichzelf al een verhoogd risico op trombose hebben (bijvoorbeeld bij aangeboren trombofilie).

62
Q

trombofilie symptomen

A
  • Bij de meeste erfelijke aandoeningen begint het risico van stolselvorming pas vroeg in de puberteit toe te nemen, al kunnen wel op elke leeftijd stolsels ontstaan.
  • Bij veel patiënten met een erfelijke aandoening
    ontstaat een stolsel in een diepliggende beenader (diepveneuze trombose), waardoor het been kan
    opzetten.
  • Uit een stolsel in een diepe beenader kan longembolie voortkomen.
  • Nadat verscheidene stolsels in diepe beenaderen zijn ontstaan, kan de zwelling ernstiger worden en kan de huid verkleuren (chronische diepveneuze insufficiëntie).
  • Soms ontstaan stolsels in oppervlakkige beenaders, met als gevolg pijn en roodheid (oppervlakkige tromboflebitis).
  • Minder vaak ontstaan stolsels in de aders van de armen, de buik en in aders binnen de schedel.
  • Hyperhomocysteïnemie, de aanwezigheid van de lupus
    ‘anticoagulans’ en het antifosfolipidesyndroom kunnen stolsels in aders of slagaders veroorzaken.
  • Stolsels in slagaders kunnen beschadiging en het afsterven veroorzaken van weefsels die geen bloed meer krijgen aangevoerd wanneer het stolsel de bloedstroom afsluit.
63
Q

Trombofilie diagnose

A
  • Iemand bij wie ten minste twee keer los van elkaar een bloedstolsel is ontstaan, kan een erfelijke vorm
    van trombofilie hebben.
  • Ook kan aan een erfelijke aandoening worden gedacht wanneer een patiënt bij wie voor het eerst een bloedstolsel is ontstaan, een familiegeschiedenis met bloedstolsels heeft.
  • Een jong gezond persoon bij wie voor het eerst zonder duidelijke oorzaak een bloedstolsel ontstaat, kan een
    erfelijke aandoening hebben.
  • Bloedonderzoek waarmee de hoeveelheid of de activiteit wordt bepaald van verschillende eiwitten die de
    bloedstolling regelen, wordt uitgevoerd om specifieke erfelijke vormen van trombofilie op te sporen. Deze onderzoeken zijn meestal het nauwkeurigst wanneer ze worden uitgevoerd nadat een bloedstolsel behandeld is.
64
Q

trombofilie therapie

A
  • De erfelijke aandoeningen die trombofilie veroorzaken, kunnen niet worden genezen. Patiënten bij wie twee of meer bloedstolsels zijn ontstaan, zullen waarschijnlijk voor lange tijd, soms zelfs voor de rest van hun leven, anticoagulantia (geneesmiddelen die de bloedstolling tegengaan) moeten innemen.
  • Wanneer bij iemand slechts één keer een stolsel is ontstaan, hoeven orale anticoagulantia of heparine ter
    voorkoming van toekomstige stolselvorming alleen maar te worden gebruikt wanneer het risico van stolselvorming verhoogd is, zoals tijdens langdurige bedrust.
  • Patiënten met hyperhomocysteïnemie kunnen het advies krijgen vitaminepreparaten met foliumzuur, vitamine B6 (pyridoxine) en vitamine B12 (cobalamine) te gebruiken. Deze vitaminen kunnen de hoeveelheid homocysteïne in het bloed verminderen.