Génôme et son expression Flashcards

Question

**_adn_** ≠ conformations 3D, dépendent de ..?

Answer 1

* présence certaines séquence (GC) * état hydratat° de l'ADN * conformation syn ou anti de la base par / au désoxyribose

Answer 2

**la _plus répandue_ in vivo** * hélice _droite_ * spirale _régulière_ (chq base espacé de 0.34nm) 10 pb / tour d'hélice * format° de deux sillons: grand (large et profond); petit ***les protéines qui intéragissent avec ADN reconnaissent surtt atomes du grand sillon***

Answer 3

existe dans certaines **zones** de l'ADN **(riches en GC avc 5-méthyl-C)** * **axe hélice en zig zag** * **1 seul sillon étroit** * rôle dans l'**absorption des contraintes des super enroulements**

Answer 4

**plus resserrée que forme B** **existence in vivo?, existe dans hybrides ADN ARN**

Answer 5

* ose = ribose * Uracile remplace Thymine * mono caténaires * peuvent avoir structure secondaire (repliements intrachaine)

Answer 6

* interviennent dans la formation du ribosome (ARNr + prot) * petite SU: **ARNr 18S +33prot** * grande SU: **ARNr 5S, 5,8S et 28S + 50prot**

Answer 7

* rôle: **transportent AA jsk ribosome** lors synth prot * contiennent nucléotides atypiques: **N1-méthylguanine, dyhydrouracile, diméthylguanine, pseudouridine** * conformation 3D en **forme de trèfle** (repliements intramoléculaire)

Answer 8

* rôle: **trasnfèrent la partie informative de l'info génétique de l'ADN (noyau) au ribosome (cytoplasme)** * synthétisé sous forme d'**ARN prémessagers puis** **maturés** et portent alors **queue polyA (sauf ceux qui codent pour histones)**

Answer 9

maturation des ARNm

Answer 10

**petits ARN** synth pour **inhiber certains ARNm**

Answer 11

**ARN double brin** synthétisés pour **inhiber certains ARNm**

Answer 12

des nucléases * désoxyribonucléases = DNAses * ribonucléases = RNAses

Answer 13

chez l'H, environ **26000** gènes nucléaires + **37** gènes mitochondriaux

Answer 14

* ADN **circulaire** (16569 pb) * hérédité **maternelle** * *plusieurs 100aine de copies par ¢ (5 à 10/mito \* n(mito))* * code pour **13 gènes** (SU des prot de la chaîne respiratoire) * code pour **22 ARNt et 2ARNr** * **peu de parties non codantes (pas d'introns)**

Answer 15

* **22** paires de molécules d'ADN dans le noyau + chromosomes sexuels (taille: de **45 à 280 Mb**) * taille: **3 \* 10⁹ bases** * **26000** gènes * environ **6**% sous forme d'hétérochromatine (non fonctionnelle)

Answer 16

* euchromatine: **active, organisation en _nucléosome_** * hétérochromatine: **très condensée, difficilement accessible, hyper-méthylée**

Answer 17

* **= octamère** de prot. **→ les histones** * disque de **10nm Ø et 6nm d'épaisseur** sur lequel **150;200pb d'ADN** s'enroulent (compaction de 6) * *entre 2 nucléosomes 20;60pb*

Answer 18

* protéines riches en A.A. basiques : **LYS, ARG** * partie **N-terminale de l'histone** est accesible à des modifciations post traductionnelles: * **acétylation, phosphorylation, méthylation** * aigt sur compaction de l'ADN (son accessibilité aux facteurs de transcription)

Answer 19

→ compaction supplémentaire (\*40)

Answer 20

* filaments de **30nm** forment des boucles * boucles s'enroulent en **hélice → deux chromatides** du chr. (compact° / 10 000)

Answer 21

**facteurs d’assemblage = facteurs protéiques nucléaires** *nécessaires à l ’assemblage des histones* _enzymes responsables des modif post-trad permettent remodelage chromatine_ * **glissement d’octamères** pour rendre accessible des séquences d ’ADN * **ouverture de la chromatine par décompaction** (acétylation histones neutralise charges + histones --\> diminue interactions avec ADN)

Answer 22

surtt répartie autour **centromères** & ds _bras courts_ des **chr. acrocentriques ou chr. Y** * Nucléole : ARNr différent de l’hétérochromatine * **non codante**

Answer 23

**unité physique minimale** de ADN capable de délivrer l ’info. nécessaire à la prod. d’une molécule de f(définie) (polypeptide ou ARN) ## Footnote **- ¹/₃ du génome**

Answer 24

* très conservés * régions régulatrices des gènes * -\> régulation de l'expression des gènes?

Answer 25

ARN: **4800 gènes** * **ARNr: 800 (copies alignées en tandem -\> synth +++ ARNr nécessaire)**

Answer 26

ARN: **4800 gènes** ## Footnote **ARNt: 600 répété de 1 à 40 fois f(fréquence A.A.)**

Answer 27

ARN: **4800 gènes** ARNsn: **100aine de gènes**

Answer 28

ARN: 4800 gènes ARNmi: **petite taille (21 à 23 nt) n inconnu**

Answer 29

* taille variable: moyenne **30Kb** * **information morcelée, notion d'exons/introns** * partie codante représente ≈ **5% du gène** * organisation: * souvent **plusieurs copies** * souvent orgnisés en familles de gènes : **homologies de séquence ou de fonction *(ex: cytochromes p450)*** * existe des **pseudogènes**: copie dépourvue de certaines séquences -\> protéine inactive

Answer 30

* **_blocs_** de séquence **répétées en tandem** * surtout dans l'**_hétérochromatine_** * *170 pb répété jsk 5000 fois dans les centromères*

Answer 31

* localisées→ **_téloméres_** ainsi que cibles d'évenement de **recombinaison** **_homologues_** * blocs [**6;24] pb / tandem [1000;2000]\*** * **+++ polymorphe**

Answer 32

* blocs de courtes séquences (26 pb) répétées en **tandem 5 à 50 fois** * **2%** du genome * **_= dérapage de la réplication_** * degré de **polymorphisme** elevé =\> marqueurs génétiques de maladies génétiques (études de liaisons)

Answer 33

séquences qui se recopient dans le génôme grâce aux ARN _séquance **LINES (long interspersed elements):**_ * **6 kb**, -\> prot ayant activité transcriptase inverse et endonucléase. * permet synthèse d'**ADNc** qu**i sera intégré dans génome des _régions riches en AT_** _séquences **SINE (short interspersed elements)**_ * éléments courts, dispersés: **100 à 400pb** * répétition de deux séquences séparées par des séquences TA

Answer 34

* blocs de **2 à 3Kb** codant pour une **transposase** * **3% génôme** * élements **_inactifs_** (ADN fossile)

Answer 35

1. disso de la double hélice (coupe liaisons H) 2. synth du brin complémentaire (bidirectionnelle de 5' en 3')

Answer 36

1. **¢ reçoit signal d'entrée en phase S** (avt mitose) 2. prot spécifiques se fixent sur la ou les origines de réplication 3. des **_hélicases_** se fixent sur l'adn **pour le rendre monocaténaire (utilise ATP pour rompre liaison H)** 4. **prot SSB (single string binding prot) stabilisent ADN monocaténaire**

Answer 37

* enzyme synth brin complémentaire: **ADN polymérase III** * synthétise de**5' en 3'** * il lui faut: **brin matrice, dNTP, amorce**

Answer 38

* eucaryote: 50 b/sec * procaryote: 500b/sec

Answer 39

attaque nucléophile **O du C3'** du dernier nucléotide fixé sur le P du phosphate α du nouveau nucléotide

Answer 40

* pour que ADN polymérase démarre synth ADN, **_PRIMASE_** synthétise une amorce de 10 à 60 bases * puis primase se détache et l'ADNpol poursuit l'élongation

Answer 41

* fréquence erreurs: **1 ttes les 10⁹ bases** * activité "correction d'épreuves": **ADN polymérase:** * après la synth d'un nucléotide, compare l'appariemment des bases * appariemment correct? NON -\> **digère le nucléotide activité 3' -\> 5' exonucléasique** * continue la synthèse

Answer 42

* arrivé à un **_signal_** **_de terminaison:_ polymérase se détache** * **_amorces_** **ARN _digérées_** par **_RNAse H_** spécifique hétéroduplexes ARN/ADN * lacunes comblées / **ADN polymérase type I (+ d'erreurs que III)** * **_ligase_** **lie les fragments** * 2 copies d'ADN se séparent

Answer 43

* **synthétise séquence TTAGGG _sans matrice d'ADN_** * **possède activité _retrotranscriptase_** * *exprimée dans les ¢ germinales & ¢ cancéreuse* * *expression faible dans les somatiques (-\> raccourcissement des télomères)* * ***application: cible anticancéreux, lutte contre le vieillissement***

Answer 44

tte _modification **stable**_ de séquence dans ADN →transmise aux **générations cell** (somatique) ou **humaines suivantes** (germinales)

Answer 45

* _rayonnements_: ionisants; UV * _agents chimiques:_ exogènes (hydrocarbures aromatiques); endogènes (ROS) * _virus_ * _réplication, recombinaison_

Answer 46

_→énergie peut provoquer_ * cassures de l'ADN * pontages ADN prot * pontages ADN ADN: entre 2 thymines adjacentes → **dimères de thymines** (UV)

Answer 47

_→R.O.S. provoquent des_ * adduits à l'ADN * pontages ADN prot * oxydation de la Guanine → **8-oxyguanine** (s'apparie avec A ou C)

Answer 48

* détection présence de dommages importants par la **_prot p53 (facteur de transcription)_** * activation systèmes de réparation (après blocage du cycle cellulaire) * entrée en apoptose, si dommages trop importants

Answer 49

* _lésions simples brins:_ * activité correctrice d'épreuve de l'**ADN polymérase** * système de réparation des **mésappariements** * réparation par **excision de base** * réparation par **excision de nucléotide** * _lésions doubles brins:_ * réparation **non homologue** * réparation **homologue**

Answer 50

= **sytème mismatch repair (MMR)**, corrige anomalies d'appariement laissées lors de réplication juste après réplication (avt méthylation) * **brin père est reconnu par la méthylation** * **coupure du brin non méthylé où mésappariemment (2 à 16 bases)** * **resynthèse / ADN polymérase** * **ADN ligase**

Answer 51

= **sytème base excision repair (BER)**, reconnaissance d'anomalies sur les bases de l'ADN (désamination, oxydation...) * **digestion N-glycosidique → genèse d'un trou dans l'ADN = site AP (apurique ou apyrimidique)** * **→endonucléase sur le site AP (clive entre sucre & phosphate)** * **synthèse base complémentaire à partir de l'extrémité 3'OH par une _ADN polymérase_** * **ADN ligase**

Answer 52

= **sytème nucleotid excision repair (NER)**, reconnaissance d'anomalies sur les bases de l'ADN (dimères thymine, pontage covalents interbrins..) * _+++ protéines interviennent:_ * **XP-A reconnait liaison covalente** * **recrutement facteurs protéiques** * **excision 29 nucléotides** * **resynthèse par ADN polymérase** * **intervention ligase**

Answer 53

* concerne cassures doubles brin ADN * protection cassure vis à vis nucléases * puis action d'une ligase

Answer 54

* échange matériel génétique entre 2 régions homologues du génome situées: * sur le même chromosome * chromosomes homologues * a lieu au cours de la mitose / méiose * suite à la création coupure double brin, stabilisation par SSB * échange de brins complémentaires = **chiasma** * intervention d'une **ligase**

Answer 55

* permet de recopier partie **ADN** du génome en **ARN messager** * démarre copie au **site de démarrage transcription** _^(noté+1) * en 5', on trouve **partie promotrice du gène** (permet de moduler transcription) * ARN polymérase progresse le long du gène et transcrit un des deux brins jsk site de terminaison _propriétés_: * nécessite matrice ADN, **ne nécessite pas d'amorce**, synthétise l'ARN de 5' en 3' * recopie le brin matrice en se déplaçant de 3' en 5'

Answer 56

* _ARN pol I_ → transcrit les gènes de classe I (ARNr) * _ARN pol II_ → transcrit les gènes de classe II (**ARNm**, ARNsn, ARNmi) * _ARN pol III_ → transcrit gènes de classe III (ARNt et ARN 5S)