Genodermatoser Flashcards
Hvad er epidermyolysis bullosa?
Meget sjældne genodermatoser
Bulladannelse i hud og slimhinder ved minimale traumer
medfødte defekter i strukturelle proteiner i huden
Symptomatisk behandling
Hvad opdeles EB i?
EB simplex: norm overlevelse, heler uden ar, vabler med min traume fra barnealderen, bedres noget med alderen
Dystrofisk EB: dødeligt fortløbende, heler med ar og påvirkning af muskler/led, slimhindinvolvering GI, luftveje
Hvad er ichthyosis?
Fiskehud
Genetisk abnorm keratinisering og diff af epidermis
Hud dækket af tørre, polygonale skæl
Sværeste tilfælde tilstede ved fødslen
Behandling: fugtighedscreme, evt. retinoid
Hvilke undertyper er der til ichthyosis?
ichthyosis vulgaris, kromosom 1q21
X-bunden ichthyosis
Lamellær ichthyosis, kromosom 14q11
Hvad er den hyppigste ichthyosis og hvad kendetegner den?
Vulgaris formen
prævalens 1:300
Autosomal dominant arvegang
Filaggrin mutation
Ikke tilstede ved fødslen
Debut fra 3 mdr. alderen (ofte debut før 5 års alderen)
Vinterforværring
Histologisk affladning af, eller manglende str. granulosum
Association med atopisk dermatitis (50 %)
Keratosis pilaris
Fugtighedspleje
Bedring efter puberteten
Karakteristika ved X-bunden ichthyosis?
Drengebørn (1:2000-6000)
Debut 0-3 mdrs alder
Gråbrune skæl, Iltning = rødt, brunligt
Brunligt pigmenteret
Truncus, aksil, albue-bøjning
Mgl. på steroid sulfatase enzym
Karakteristika ved lamellær ichthyosis?
Hører til en gruppe af autosomalt recessive medfødte ichthyosis typer (ARCI)
Debut ved fødsel (1:300.000)
Store brune polygonale skæl +/- erythrodermi
+/- kollodion
Evt. behandling retinoid
Hvad kendetegner keratosis pilaris?
Ru hud på bagsiden af overarmen
Hyperkeratinisering
Rivejernsagtigt
Løber i familier
Ikke eksem og inflammation
Fed fugtighedscreme
Hvad kendetegner palmoplantar keratodermi?
Arvelig PPK heterogen sygdomsgruppe
* Diffus
* Striat
* Punktat
Fortykket hud håndflader og fodsåler
Bliver gulligt
Ren kutant
Syndromale former
Nogle har cancer-association eller association til fx hjertesygdom
Behandling med lokale eller systemiske keratolytiske lægemidler
Hvad kendetegner Dyskeratosis follicularis Darier?
Prævalens 1:100.000
Debut som regel sent i barndommen
Variabel sværhedsgrad
Fedtede, grumsede, skællende papler lokaliseret til især de seboroiske samt inverse områder
papler over hudniveau
Karakteristiske negleforandringer (længdeforløbende hvide/røde striber ender i V- formet hak)
Kan forværres af sol og varme
Superinfektion (obs herpes)
Evt. retinoid behandling
Laser?
Hvad skyldes neurofibromatose?
Autosomal dominant arveligt syndrom
100 % penetrans, variabel fænotype
NF-1 genet (neurofibromin genet) er lokaliseret til kromosom 17 (17q11.2)
Neurofibromin – tumorsuppressor
Ca. 50% repræsenterer nymutationer
Hvordan stilles diagnosen NF-1?
Klinisk, hvor 2 ud af en række kriterier skal være opfyldt
Man kigger på cafe-au-lait pletter (Lyse- til mørkebrune, skarpt afgrænsede, ofte ovale, makulære pletter i variende str, tilfældigt spredt på krop og ekstremiteter (ej hårbund, håndflader og fodsåler)), neurofibromer, fregner axillært el i lysken (fra 4-6 år), opticus gliom, Lischs knuder (pigmenterede, gulligbrune, hamartomer i iris, som bedst ses i spaltelampe, alle over 12 med NF-1 har det) knoglelæsioner og arvelighed
Hvad er et neurofibrom?
- Lyserøde/flæskede, bløde, ofte uømme, tumores
- Deriveret fra schwannske celler.
- Betydelig antalsvariation (få-hundreder)
- Især krop og ekstremiteter, sjældnere ansigt
- Kutane (dermale), subkutane (nodulære), pleksiforme
- Ses typisk fra omkring puberteten.
- Accelereret vækst kan ses under graviditet.
- Kosmetisk ofte meget generende
