genetyka artykul "Poradnictwo genetyczne" Flashcards
Porada genetyczna
dwuetapowy proces:
1) rozpoznanie choroby genetycznej
2) prognoza genetyczna
Prognoza genetyczna
funkcje
1) oszacowanie ryzyka genetycznego ponownego wystąpienia choroby u kolejnego dziecka tych samych rodziców.
2) informacje o możliwościach leczenia choroby, sposobu jej wykrywania u innych członków rodziny chorego
3) informuje o odległych następstwach choroby genetycznej, jeżeli takie są przewidywalne i o dostępnych możliwościach zapobiegania.
Jakie są częste błędy w interpretacji ryzyka genetycznego?
- Domniemanie zależności zdarzeń.
Błąd polega na uzależnieniu prawdopodobieństwa o wyniku poprzedniej ciąży, podczas gdy każda ciąża jest zdarzeniem niezależnym. - Rozszerzona interpretacja wyniku badania genetycznego.
Kim są osoby poszukujące porady genetycznej?
Poza rzadkimi chorobami genetycznymi poradnictwem genetycznym objęto nowotwory rodzinne, niektóre rodzaje cukrzycy, miażdżycy naczyń oraz zaburzenia krzepnięcia krwi.
Modele zgłaszania się osób poszukujących porady genetycznej:
0) Tradycyjny, na podstawie skierowania osoby do porady przez lekarza innej specjalności, który zidentyfikował ryzyko genetyczne. np hemofilia w rodzinie u kobiety w ciazy
1) Współdziałania (tandem), najczęściej ma miejsce w przypadku rozpoznania choroby genetycznej w wieku wczesnodziecięcym. Pediatra rozpoznaje np. trisomię
2) Podziału (triaż), w którym lekarz innej specjalności identyfikuje osoby wymagające poradnictwa, a następnie je kieruje do poradni genetycznej.
3) Pomocy, polegający na skierowaniu do poradni osoby chorej, u której lekarz innej specjalności zdiagnozował wstępnie chorobę genetyczną, w celu wykonania dalszych badań i udzielenia porady. Dzieci, osoby z niepłodnością.
4) Samodzielnego zgłoszenia się pacjenta.
Dotyczy to osób, w których najbliższej rodzinie wystąpiły choroby genetyczne, a które poszukują porady genetycznej, najczęściej w związku z planami prokreacji.
