Choroby Flashcards
Cri du chat syndrome
1:15 000
D: niedziedziczna
Z: zespół monosomii 5p, delecją krótkiego ramienia chromosomu 5
Pląsawica Huntingtona
1:15000
D: autosomalnie dominująco
Z: mutacja w genie kodującym białko huntingtynę, położonym na p4 => ekspansja CAG (GLN)
O: niekontrolowane ruchy, otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie.
*antycypacja
Dystrofia Duchenne’a
1:3500
D: recesywnie z X
Z: mutacje genu DMD kodującego białko dystrofinę
Zespół Turnera
1:2500 urodzonych dziewczynek
D: -
Z: 45,X0
O: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.
Zespół łamliwego chromosomu X
uchłopców z częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek z częstością 1:4000-6000
D: rec(?) z X
Z: Mutacja w genie FMR1 na qX mutacja dynamiczna – (+) CGG.
O: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego
(?? wiki) związane z genem dominującym o ograniczonej penetracji.
Hemofilia A i B
D: rec sprzężone z X
Z: mutacja genow
Hemofilia A niedobór VIII czynnika
Hemofilia B niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi
Hemofilia C niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi
Zespół Downa
1:1000
D: -
Z: trisomia 21 (47,XX,+21)
Osteogenesis imperfecta
1-й тип (легкая форма) - количетво
2-й тип - количество или качество
3-й тип - качество
kolagen Gly-X-Y
Hipercholesterolemia rodzinna
D: autosomalnie dominująco
Z: spowodowana mutacjami genu LDLR kod. białko receptora dla LDL
Zespół Pataeua
D: -
Z: kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13)
Zespół Edwardsa
1:8.000
D: -
Z: trisomia chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18).
Zespół Klinefeltera
1:500 noworodków płci męskie
D: -
Z: obecnośc przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X => kariotyp 47,XXY
Zespół Morrisa
1:62 000
D: -
Z: mutacje w genie kodującym receptor wiążący androgeny
O: piersi, brak miesiączk *w przypadku postaci niekompletnej = jądra, czasem konieczne jest wytworzenie sztucznej pochwy.
Siatkówczak
1:15 000–20 000
D: dziedziczny: .autosomalnie dominująco z 90% penetracją / niedziedziczny
Z: TWO HITS! mutacją antyonkogenu RB1 q13
O: leukokoria – pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach, albo zez.
*Guz w 2/3 przypadków rozwija się w jednej gałce ocznej, w 1/3 w obu (ale zwykle niejednocześnie).
Chłoniak Burkitta
D: ?
Z: Translokacje z udziałem genu MYC
O: *związany z zakażeniem wirusem Epsteina-Barr
Zespół Swyera
D: niedziedziczne (?)
Z: mutacją z utratą funkcji w genie SRY pY
O: Chorzy mają żeńskie wewnętrzne narządy płciowe (macicę, jajowody, pochwę), brak miesiączki, NIE stwierdza się jajników
Przewlekła białaczka szpikowa
D: niedziedziczna (?)
Z:translokacja pomiędzy chromosomem 9 i 22 =
Chromosom Philadelphia => powstanie genu fuzyjnego bcr-abl. (abl = protoonkogene) => onkogen => (+) częstotliwości podziałów komórkowych.
O: *Brak chromosomu Ph w przewlekłej białaczce szpikowej wiąże się ze znacznie gorszym rokowaniem.
Mukowiscydoza
D: autosomalnie recesywne
Z: mutacje punktowe/insercje odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). q7.
Niedobór α1-antytrypsyny
O: obniżenie frakcji α1-globulin
u dzieci, przedłużona żółtaczka noworodków, uszkodzenie/marskosc wątroby, rozedma płuc
Zespół Pradera-Williego
Z: delecją długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.
O: składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm, otyłość
Zespół Angelmana
Z: mikrodelecja w regionie 15q11-13/zly imprinting
=> wrodzony defek transferazy ubikwitylowej
Dystrofia miotoniczna (DM), miotonia zanikowa
D: autosomalny dominujący
Z: mutacja w genie DMPK ch19
Najczęstsza przyczyna dziedzicznej trombofilii
D: auotosomalnie dominujaco
Z: Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, mutacja polega na zastąpieniu ARG-
>GLN506
O: Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staję się niewrażliwy na proteolityczne działanie białka C upośledzając w ten sposób hemostazę.
