Choroby

Question 1

Cri du chat syndrome

1:15 000

Answer 1

D: niedziedziczna
Z: zespół monosomii 5p, delecją krótkiego ramienia chromosomu 5

Question 2

Pląsawica Huntingtona

1:15000

Answer 2

D: autosomalnie dominująco
Z: mutacja w genie kodującym białko huntingtynę, położonym na p4 => ekspansja CAG (GLN)
O: niekontrolowane ruchy, otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie.

*antycypacja

Question 3

Dystrofia Duchenne’a

1:3500

Answer 3

D: recesywnie z X
Z: mutacje genu DMD kodującego białko dystrofinę

Question 4

Zespół Turnera

1:2500 urodzonych dziewczynek

Answer 4

D: -
Z: 45,X0
O: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

Question 5

Zespół łamliwego chromosomu X

uchłopców z częstością 1:1200-3600, a u dziewczynek z częstością 1:4000-6000

Answer 5

D: rec(?) z X
Z: Mutacja w genie FMR1 na qX mutacja dynamiczna – (+) CGG.

O: obniżenie poziomu rozwoju intelektualnego

(?? wiki) związane z genem dominującym o ograniczonej penetracji.

Question 6

Hemofilia A i B

Answer 6

D: rec sprzężone z X

Z: mutacja genow
Hemofilia A niedobór VIII czynnika
Hemofilia B niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi
Hemofilia C niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi

Question 7

Zespół Downa

1:1000

Answer 7

D: -

Z: trisomia 21 (47,XX,+21)

Question 8

Osteogenesis imperfecta

Answer 8

1-й тип (легкая форма) - количетво
2-й тип - количество или качество
3-й тип - качество

kolagen Gly-X-Y

Question 9

Hipercholesterolemia rodzinna

Answer 9

D: autosomalnie dominująco
Z: spowodowana mutacjami genu LDLR kod. białko receptora dla LDL

Question 10

Zespół Pataeua

Answer 10

D: -
Z: kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13)

Question 11

Zespół Edwardsa

1:8.000

Answer 11

D: -
Z: trisomia chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18).

Question 12

Zespół Klinefeltera

1:500 noworodków płci męskie

Answer 12

D: -
Z: obecnośc przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X => kariotyp 47,XXY

Question 13

Zespół Morrisa

1:62 000

Answer 13

D: -
Z: mutacje w genie kodującym receptor wiążący androgeny
O: piersi, brak miesiączk *w przypadku postaci niekompletnej = jądra, czasem konieczne jest wytworzenie sztucznej pochwy.

Question 14

Siatkówczak

1:15 000–20 000

Answer 14

D: dziedziczny: .autosomalnie dominująco z 90% penetracją / niedziedziczny

Z: TWO HITS! mutacją antyonkogenu RB1 q13

O: leukokoria – pojawienie się białego odblasku w oku lub obu oczach, albo zez.

*Guz w 2/3 przypadków rozwija się w jednej gałce ocznej, w 1/3 w obu (ale zwykle niejednocześnie).

Question 15

Chłoniak Burkitta

Answer 15

D: ?

Z: Translokacje z udziałem genu MYC

O: *związany z zakażeniem wirusem Epsteina-Barr

Question 16

Zespół Swyera

Answer 16

D: niedziedziczne (?)

Z: mutacją z utratą funkcji w genie SRY pY

O: Chorzy mają żeńskie wewnętrzne narządy płciowe (macicę, jajowody, pochwę), brak miesiączki, NIE stwierdza się jajników

Question 17

Przewlekła białaczka szpikowa

Answer 17

D: niedziedziczna (?)

Z:translokacja pomiędzy chromosomem 9 i 22 =
Chromosom Philadelphia => powstanie genu fuzyjnego bcr-abl. (abl = protoonkogene) => onkogen => (+) częstotliwości podziałów komórkowych.

O: *Brak chromosomu Ph w przewlekłej białaczce szpikowej wiąże się ze znacznie gorszym rokowaniem.

Question 18

Mukowiscydoza

Answer 18

D: autosomalnie recesywne

Z: mutacje punktowe/insercje odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). q7.

Question 19

Niedobór α1-antytrypsyny

Answer 19

O: obniżenie frakcji α1-globulin

u dzieci, przedłużona żółtaczka noworodków, uszkodzenie/marskosc wątroby, rozedma płuc

Question 20

Zespół Pradera-Williego

Answer 20

Z: delecją długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca.

O: składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm, otyłość

Question 21

Zespół Angelmana

Answer 21

Z: mikrodelecja w regionie 15q11-13/zly imprinting

=> wrodzony defek transferazy ubikwitylowej

Question 22

Dystrofia miotoniczna (DM), miotonia zanikowa

Answer 22

D: autosomalny dominujący
Z: mutacja w genie DMPK ch19

Question 23

Najczęstsza przyczyna dziedzicznej trombofilii

Answer 23

D: auotosomalnie dominujaco

Z: Czynnik V Leiden – zmutowany ludzki czynnik V układu krzepnięcia, mutacja polega na zastąpieniu ARG-
>GLN506

O: Zmutowany czynnik V w chwili aktywacji przez trombinę staję się niewrażliwy na proteolityczne działanie białka C upośledzając w ten sposób hemostazę.