genetyka artykul 4

Question 1

Genetyka ilościowa

Answer 1

zajmuje się analizą dziedziczenia cech mierzalnych

Question 2

sposoby dziedziczenia: alkaptonuria

albinizm

Answer 2

autosomalny recesywny

Question 3

Penetracją cechy

Answer 3

Odsetek chorych spośród wszystkich osób dziedziczących nieprawidłowy allel

Question 4

Klasy podatności

Answer 4

każdej klasie odpowiada określona penetracja oraz inne niedziedziczne kryteria… (=utrudnia zycie)

np. obraz kliniczny choroby u poszczególnych członków tej samej rodziny może być różnie nasilony;

Question 5

Ekspresją cechy

Answer 5

nasilenie nieprawidłowego fenotypu (albo naodwrot ?!)

Question 6

Antycypacja genetyczna

Answer 6

cięższy przebieg choroby i wcześniejsza manifestacja u potomstwa chorego

Question 7

Premutacja

mechanizm po replikacji

Answer 7

Stan, w którym allele zawierają kilkadziesiąt (np. 60) powtórzeń nukleotydowych (tripletow). (W normie musi byc mniej).

W czasie replikacji genomu premutacje nasilają się przez zwiększenie liczby powtórzeń, niekiedy nawet do kilkuset

Question 8

Mechanizm ekspansji trójnukleotydowej

Answer 8

1) tłumaczy się “poślizgiem” polimerazy => nietypowa konformacja regularnych powtórzeń sekwencji nukleotydów;
2) możliwe jest również zjawisko nierównych wymian chromatyd siostrzanych.

Jeśli ekspansja trójnukleotydowa dotyczy gamety, to choroba ujawnia się wcześniej, a jej przebieg jest cięższy.

Question 9

hemofilia

dziedziczenie

Answer 9

sprzężenie cechy z chromosomem X

Question 10

Heteroplazmia

Answer 10

W przypadku nosicielstwa choroby przez matkę przypadkowa część mitochondriów oocytu ma zmutowane mtDNA; DNA pozostałych organelli jest prawidłowe

Question 11

Imprinting genetyczny/wpojenie/naznaczenie/piętnowanie genomowe

Answer 11

= brak ekspresji nieprawidłowego allelu, jeśli jest przekazywany przez osoby jednej płci.

Imprinting matczyny => dzieci, które otrzymały gen choroby od matki, są zdrowe, natomiast choruje potomstwo jej brata.

Question 12

zespoły dysmorficzne: zespół Williego i Pradera oraz zespół Angelmana.
mechanizm zaburzenia, jaki typ imprintingu

Answer 12

Geny obu chorób znajdują się w tym samym regionie Q 15 (15q11).
Angelmana: przypisanie choroby stracie matczynego materiału genetycznego; choroba NIE może być przekazana (imprinting ojcowski) przez mężczyznę.

Williego i Pradera: imprinting matczyny

Question 13

Badanie polimorfizmu powtórzeń wielokrotnych (variable number tandem repeats - VNTR) albo w przypadku powtórzeń CA = krótkie powtórzenia wielokrotne (short tandem repeats - STR)

Answer 13

amplifikacja czesci DNA z powtórzeniami => rozdział produktów amplifikacji na żelach do sekwencjonowania, duża rozdzielczość = policzenie powtórzeń => określenie genotypu, czyli oznaczenie locus obu alleli (genotypowanie)

Question 14

Mapy genetyczne człowieka

Answer 14

= schemat uporządkowania miejsc genowych w obrębie chromosomów, ich konstrukcja jest oparta na długości fragmentów restrykcyjnych i sekwencjonowaniu DNA;

Mapy genetyczne porządkują geny w sposób orientacyjny, podając odległości w oparciu o przybliżoną miarę frakcji rekombinacji.

Question 15

wrodzony przerost kory nadnerczy

Answer 15

21-hydroksylazy steroidowej

reces

Question 16

sprzężona z płcią hemofilia A

Answer 16

czynnik VIII krzepnięcia krwi

reces

Question 17

achondroplazja

Answer 17

mutacje receptora czynnika wzrostu fibroblastów FGF

domin

Question 18

choroba Recklinghausena (i)
wrodzona łamliwość kośc (ii)

Answer 18

mutacje neurofibrominy (i) i kolagenu typu I (ii)
domin

Question 19

Czynniki środowiskowe

Answer 19

= czynniki epigenetyczne.

Question 20

Modele wieloczynnikowe

Answer 20

Wielogenowe modele dziedziczenia, które uwzględniają efekt czynników środowiskowych

Question 21

Ryzyko empiryczne

Answer 21

= ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej wieloczynnikowo
szacowane na podstawie rodowodow
Jest ono zazwyczaj MNIEJSZE od ryzyka spotykanego w klasycznych modelach dziedziczenia (bo trzeba zeby zaszla wiecej niz 1 mutacja)

Question 22

Asocjacje genetyczne

Answer 22

statystycznie istotne współwystępowanie analizowanej cechy fenotypowej z inną, dobrze już poznaną i najczęściej dziedziczoną w sposób mendlowski cechą (= z markerem genetycznym)

Question 23

przyklad markeru genetycznego

Answer 23

np. grupy krwi. Wśród rodzin, u których stwierdzano zmianę kształtu krwinek czerwonych, nazywaną eliptocytozą, wykazano w oparciu o badania grup krwi współwystępowanie tego defektu erytrocytów z cechą grupową krwi Duffy (Fy)

Question 24

Sprzężenie genetyczne

Answer 24

= wynikiem sąsiedztwa loci genowych, które znajdują się na tej samej cząsteczce DNA, czyli na tym samym chromosomie (syntenia loci genowych).

Question 25

Frakcją rekombinacji

Answer 25

miara oddalenia miejsc genowych

podaje sie w centymorganach, 1% rekombinacji = 1 cmrg

Question 26

Przesiew całego genomu (total genome screening)

Answer 26

Na podstawie badania sprzężeń genetycznych między gęsto rozmieszczonymi w obrębie genomu człowieka markerami polimorficznymi możliwe jest poszukiwanie nieznanych loci chorób