genetyka artykul 1

Question 1

Błędy kopiowania w replikacji

Answer 1

5-7 nieprawidłowych podstawień nukleotydowych na 1 kopię genomu

Question 2

Czas replikacji

Answer 2

około 20 minut

Question 3

Linia germinalna to…

Answer 3

Linia komórkowa specjalnie wyróżniona dzięki możliwości przekazania materiału genetycznego następnej generacji. Są to komórki, które w pierwszych tygodniach życia zarodka wędrują do pierwotnych zawiązków gonad i czekają tam na osiągnięcie dojrzałości płciowej organizmu.

Question 4

Komórki germinalne, których najważniejszy podział nazywa się mejozą, mają dwa mechanizmy, które takie błędy eliminują.

Answer 4

U kobiet komórki jajowe czekają na owulację już po dokonanej pierwszej części podziału mejotycznego, który nastąpił jeszcze w czasie życia płodowego. Zatem komórki jajowe nie przechodzą fazy replikacji DNA w czasie pozałonowego życia kobiety.

U mężczyzny spermatogonie dzielą się przez cały płodny okres życia. Wiele nieprawidłowych plemników można obserwować nawet pod mikroskopem. Ich wielomilionowa obecność w ejakulacie gwarantuje natomiast zwycięstwo najdoskonalszego w wyścigu do komórki jajowej.

Question 5

Crossing-over

Answer 5

Proces ten zachodzi w profazie I mejozy (pachytenie) i polega na tworzeniu połączeń chiazm między chromatydami=koniunkcja, a następnie rozrywaniu tych połączeń, ale tak, że następuje wymiana ich odcinków.

Question 6

Haplotyp

Answer 6

Zestaw genów znajdujący się na tym samym chromosomie, charakteryzujacy się pewnym ustalonym zbiorem alleli, zwanym haplotypem. Im bliżej siebie znajdują się miejsca genowe na chromosomie, tym dłużej haplotyp przekazywany jest z pokolenia na pokolenie w niezmienionym składzie allelicznym.
=wspolnie przekazywane allele, sprezone

Question 7

Wyjątkową cechą mitochondrialnego DNA (aa kodony)

Answer 7

kodowanie metioniny przez drugi kodon, ATA, w zapisie jądrowym zarezerwowany dla leucyny

=met w mitochondriach
leu w jadrze

Question 8

Dojrzewanie mRNA:

Answer 8

5’ polega na dodaniu “czepka” zbudowanego z 5-metylocytozyny połączonej wiązaniem pirofosfodiestrowym z pierwszym nukleotydem RNA.

Koniec 3’ chroniony jest przez dopisanie “ogonka” złożonego z kilkuset nukleotydów adeninowych

Question 9

Fragmenty eksonowe są łączone ze sobą za pomocą specjalnych kompleksów, zwanych

Answer 9

spliceosomami

Question 10

pseudogeny

Answer 10

• nieaktywne kopie genow
• ich charakteryzuje budowa świadcząca o mechanizmie odwrotnej transkrypcji mRNA.

trzy rodzaje pseudogenów:

1) powstałe na drodze odwrotnej transkrypcji - pozbawiony intronów oraz systemu regulacji transkrypcji = przetworzone pseudogeny (ang. processed pseudogenes) oraz jako retropseudogeny (ang. retropseudogenes); są one najbardziej powszechną klasą pseudogenów w ludzkim genomie;
2) powstałe w wyniku duplikacji i mutacji genu rodzicielskiego = zduplikowane pseudogeny (ang. duplicated pseudogenes)
3) powstające z genów rodzicielskich poprzez mutacje prowadzące do utraty pełnionej funkcji = pseudogeny jednostkowe (ang. unitary pseudogenes);

Question 11

Komórki ludzkie wykazują również aktywność odwrotnej transkryptazy.
prawda\falsz?

Answer 11

prawda

Question 12

retrotranspozony

Answer 12

• odcinki DNA mogących zmieniać swoje miejsce w genomie, które powstały z odwrotnego przepisania mRNA,
• obecność powtarzalnych motywów na końcach sekwencji, ułatwiających wbudowanie w cząsteczkę DNA.
• brak intronów
• czasem nawet obecność wielu powtórzeń tyminy - pozostałości odwrotnie przepisanego ogonka poliadenylowego mRNA. (!!!)