Genetiska termer Flashcards
Allel
En variant av en DNA sekvens
En person har två alleler vid varje polymorfiska lokus, en på varje homolog kromsom. Allerna kan vara samma (homozygot) eller olika (heterozygot)
Association
Genetisk associering är den icke slumpmässiga fördelningen av alleler mellan en kontrollpopulation (utan fenotypen) och en population som uttrycker fenotypen som studeras
Baspar (bp)
Ett par nukleotider, en på varje DNA-sträng
(Antingen A och T eller C och G)
Co-dominant
Det kallas co-dominans när båda allelerna uttrycks och visar sin egen fenotyp i närvaro av varandra
Genomiskt avtryck
En epigenetisk mekanism som kontrollerar vissa gener som ska uttryckas på ett ursprungsspecifikt (parent-of-origin-specific) sätt
Genotyp
Den specifika allel-kombinationen av de två homologa kromosomerna
Den genetiska sammansättningen av en organism, som moduleras av miljön innan den uttrycks som en fenotyp
Haplotyp
En uppsättning alleler på intilliggande platser på samma kromosom, som ärvts från en förälder
Haplotyper kan delas upp genom rekombination
En haplotyp som delas mellan icke relaterade individer som drabbats av en genetisk sjukdom kan indikera att en gen som orsakar sjukdomen kartlägger till den genomiska regionen
Linkage / koppling
Koppling beskriver förhållandet mellan två loci på kromosomen
Linkage disequilibrium (LD) / kopplingsdifferens
Kopplingsdifferens (LD) är det icke slumpmässiga förhållandet mellan alleler från olika platser i närheten på kromosomen
Lokus
En position på ett kromosomalt segment
LOD-score
Logarithm of the odds (till bas 10)
En LOD-poäng på tre eller fler indikerar i allmänhet att två genloki är nära varandra på kromosomen (oddsen är 1 av 1000)
Monogen
“Mono” = en
Monogent arv är när en gen orsakar fenotypen
Mutation
Processen där DNA “byts”, vilket skapar nya varianter (polymorfismer)
Ordet används också för att beskriva variantgenen eller kromosomen som härrör från mutationsprocessen
Används ofta för att indikera en sällsynt variant med skadlig funktion
Nukleotid
Byggstenen för nukleinsyror (DNA, RNA)
Den består av en kvävebas (A, T, C eller G), en sockerryggrad och en fosfatgrupp
Oligogen
“Oligo” = några få
Oligogent arv är när ett fåtal gener tillsammans orsakar fenotypen
Stamtavla
Ett släktträd
Penetrans
Beskriver andelen individer med en viss genotyp som manifesterar den genotypen på fenotypnivå
Sannolikheten för att en viss genotyp kommer att uttryckas i fenotypen
En penetrans på 100% innebär att den tillhörande fenotypen alltid inträffar när motsvarande genotyp är närvarande. På samma sätt, om endast 30% av de som bär en viss allel (såsom en sjukdom-orsakande mutation) uppvisar en fenotyp (sjukdomen), är penetransen 30%
Fenotyp
Den upptäckta manifestationen av en genotyp eller en grupp av genotyper
Uttryckta egenskaper eller egenskaper hos en organism, oavsett om eller i vilken utsträckning egenskaperna är resultatet av genotyp eller miljö, eller av interaktion mellan båda
Det kan vara ett drag eller en sjukdom - till exempel hårfärg, vikt eller närvaro eller frånvaro av en sjukdom.
Polygen
“poly” = många
Polygeniskt arv är när många gener tillsammans påverkar fenotypen
Polymorfism
Bokstavligen “många former”
Ett lokus som varierar mellan individer, dvs olika nukleotider i den polymorfa positionen i olika individer
Positional cloning
Identifieringen av en gen och dess inblandning i en fenotyp baserad på information om genomisk position snarare än molekylär och fysiologisk funktion
Founder effect
En förändring i befolkningens allelfrekvens som inträffar när en subpopulation upprättas av ett litet antal individer
Genetisk heterogeneitet
Process genom vilken en fenotyp kan orsakas av olika kromosomala loki
Phenocopy
En miljömässigt orsakad fenotyp som efterliknar ett genetiskt drag
Exempelvis kan epilepsi orsakas av mutationer i enstaka gener (med genetisk heterogenitet), och bland andra orsaker, genom hjärnskada, vilket ger en fenokopi av genetisk epilepsi
Hardy-Weinberg-jämvikt
Ett tillstånd där allel- och genotypfrekvenserna inte förändras från en generation till en annan i en population
Det kräver slumpmässig parning och frånvaron av selektion, mutation, migration och genetisk drift
I Hardy-Weinberg-jämvikt är allel- och genotypfrekvenser relaterade genom Hardy-Weinberg-lagen
Hardy-Weinberg-lagen
För ett lokus med två alleler P, Q vid frekvenser pand qrespektivt, hittas homozygoter för P vid frekvensen p2, homozygoter för Q har en frekvens q2, och heterozygoter finns på en frekvens 2pq
p2 + q2 + 2pq = 1
