Genetiska termer

Question 1

Allel

Answer 1

En variant av en DNA sekvens

En person har två alleler vid varje polymorfiska lokus, en på varje homolog kromsom. Allerna kan vara samma (homozygot) eller olika (heterozygot)

Question 2

Association

Answer 2

Genetisk associering är den icke slumpmässiga fördelningen av alleler mellan en kontrollpopulation (utan fenotypen) och en population som uttrycker fenotypen som studeras

Question 3

Baspar (bp)

Answer 3

Ett par nukleotider, en på varje DNA-sträng

(Antingen A och T eller C och G)

Question 4

Co-dominant

Answer 4

Det kallas co-dominans när båda allelerna uttrycks och visar sin egen fenotyp i närvaro av varandra

Question 5

Genomiskt avtryck

Answer 5

En epigenetisk mekanism som kontrollerar vissa gener som ska uttryckas på ett ursprungsspecifikt (parent-of-origin-specific) sätt

Question 6

Genotyp

Answer 6

Den specifika allel-kombinationen av de två homologa kromosomerna

Den genetiska sammansättningen av en organism, som moduleras av miljön innan den uttrycks som en fenotyp

Question 7

Haplotyp

Answer 7

En uppsättning alleler på intilliggande platser på samma kromosom, som ärvts från en förälder

Haplotyper kan delas upp genom rekombination

En haplotyp som delas mellan icke relaterade individer som drabbats av en genetisk sjukdom kan indikera att en gen som orsakar sjukdomen kartlägger till den genomiska regionen

Question 8

Linkage / koppling

Answer 8

Koppling beskriver förhållandet mellan två loci på kromosomen

Question 9

Linkage disequilibrium (LD) / kopplingsdifferens

Answer 9

Kopplingsdifferens (LD) är det icke slumpmässiga förhållandet mellan alleler från olika platser i närheten på kromosomen

Question 10

Lokus

Answer 10

En position på ett kromosomalt segment

Question 11

LOD-score

Answer 11

Logarithm of the odds (till bas 10)

En LOD-poäng på tre eller fler indikerar i allmänhet att två genloki är nära varandra på kromosomen (oddsen är 1 av 1000)

Question 12

Monogen

Answer 12

“Mono” = en

Monogent arv är när en gen orsakar fenotypen

Question 13

Mutation

Answer 13

Processen där DNA “byts”, vilket skapar nya varianter (polymorfismer)

Ordet används också för att beskriva variantgenen eller kromosomen som härrör från mutationsprocessen

Används ofta för att indikera en sällsynt variant med skadlig funktion

Question 14

Nukleotid

Answer 14

Byggstenen för nukleinsyror (DNA, RNA)

Den består av en kvävebas (A, T, C eller G), en sockerryggrad och en fosfatgrupp

Question 15

Oligogen

Answer 15

“Oligo” = några få

Oligogent arv är när ett fåtal gener tillsammans orsakar fenotypen

Question 16

Stamtavla

Answer 16

Ett släktträd

Question 17

Penetrans

Answer 17

Beskriver andelen individer med en viss genotyp som manifesterar den genotypen på fenotypnivå

Sannolikheten för att en viss genotyp kommer att uttryckas i fenotypen

En penetrans på 100% innebär att den tillhörande fenotypen alltid inträffar när motsvarande genotyp är närvarande. På samma sätt, om endast 30% av de som bär en viss allel (såsom en sjukdom-orsakande mutation) uppvisar en fenotyp (sjukdomen), är penetransen 30%

Question 18

Fenotyp

Answer 18

Den upptäckta manifestationen av en genotyp eller en grupp av genotyper

Uttryckta egenskaper eller egenskaper hos en organism, oavsett om eller i vilken utsträckning egenskaperna är resultatet av genotyp eller miljö, eller av interaktion mellan båda

Det kan vara ett drag eller en sjukdom - till exempel hårfärg, vikt eller närvaro eller frånvaro av en sjukdom.

Question 19

Polygen

Answer 19

“poly” = många

Polygeniskt arv är när många gener tillsammans påverkar fenotypen

Question 20

Polymorfism

Answer 20

Bokstavligen “många former”

Ett lokus som varierar mellan individer, dvs olika nukleotider i den polymorfa positionen i olika individer

Question 21

Positional cloning

Answer 21

Identifieringen av en gen och dess inblandning i en fenotyp baserad på information om genomisk position snarare än molekylär och fysiologisk funktion

Question 22

Founder effect

Answer 22

En förändring i befolkningens allelfrekvens som inträffar när en subpopulation upprättas av ett litet antal individer

Question 23

Genetisk heterogeneitet

Answer 23

Process genom vilken en fenotyp kan orsakas av olika kromosomala loki

Question 24

Phenocopy

Answer 24

En miljömässigt orsakad fenotyp som efterliknar ett genetiskt drag

Exempelvis kan epilepsi orsakas av mutationer i enstaka gener (med genetisk heterogenitet), och bland andra orsaker, genom hjärnskada, vilket ger en fenokopi av genetisk epilepsi

Question 25

Hardy-Weinberg-jämvikt

Answer 25

Ett tillstånd där allel- och genotypfrekvenserna inte förändras från en generation till en annan i en population

Det kräver slumpmässig parning och frånvaron av selektion, mutation, migration och genetisk drift

I Hardy-Weinberg-jämvikt är allel- och genotypfrekvenser relaterade genom Hardy-Weinberg-lagen

Question 26

Hardy-Weinberg-lagen

Answer 26

För ett lokus med två alleler P, Q vid frekvenser pand qrespektivt, hittas homozygoter för P vid frekvensen p2, homozygoter för Q har en frekvens q2, och heterozygoter finns på en frekvens 2pq

p² + q² + 2pq = 1