Eukaryoter; kromosomer Flashcards
Kromosomavvikelser förekommer i två grundindelningar, vilka?
- Strukturella
- Numeriska-Aneuploidi
Vad är karyogram för något?
Ett karyogram är en bild där kromosomer sorterats i par och uppradats utifrån deras storlek och centromer-deposition
Vad är bandning om vi talar om kromosomer?
Bandning är ett begrepp för att utföra olika färgningstekniker och med hjälp av dessa skilja på kromosomer
Bandning synliggör kromosomernas olika regioner
Vilka är grundgrejerna som gör att eukaryoter kan få plats med allt sitt DNA i sin lilla, lilla kärna?
- De packar DNAt väldigt mycket, supercoiling.
- Det packas utan trassel så det fantastiskt nog kan kan lindas upp en viss del som behövs
Vad är kromatin?
Kromatin är ett komplex bestående av DNA (i oktomerer - åtta-form) och proteiner (histon- och icke-histonproteiner)
Vad har nukleasomerna och histonproteinen i kromatinet för laddningar?
- Nukleosomer - negativt laddade, de innehåller arginin och lysin som är negativt laddade
- Histonprotein - positivt laddade
Vilken del av histonerna är kemiskt tillgängliga för omgivningen?
Histonernas N-terminala svansar
Varför är gener som ofta transkriberas placerade i kromatinets loopar?
De blir mer lättillgängliga då de hamnar längre bort från scaffolding proteinerna
Vilka två typer av kromatin finns det? Know any characteristics?
- Heterokromatin - Hårt packat → icke-transkriptionellt aktivit
- Eukromatin - Lösare packat → mer transkriptionellt aktivt
I vilken del av celldelningen är kromosomerna som mest kondenserade och synliga?
I metafasen
För linjära kromosomer, vad är följande för något:
- Replikation origin?
- Centromerer?
- Telomerer?
- Replication origin - de sekvenser på kromosomen där replikationen startar (är ofta AT-rik, öppnas lättare)
- Centromer - Punkt på kromosomen som skiljer short- och long arm från varandra. Systerkromatider förankrar här till varandra med spindelproteiner
- Telomer - Kromosomände som består av repetitiva sekvenser som skyddar den kodande delen av kromosomen vid replikation
Ge exempel på olika bandningstekniker?
G-bandning, C-bandning, R-bandning och Q-bandning
Vad heter den moderna teknik som numera ersätter manuell sortering av kromosomer?
SKY - Spectral karyotype (en FISH teknik)
(FISH = Flourescensce in situ hybridisation)
Vad är trisomi för något? Kan du ge ett exempel?
Trisomi är när man har tre stycken kromosomer på samma kromosompar, en extra kromosom i kromosomparet
Exempel = tre stycken kromosomer på kromosompar 21 → Downs syndrome
Vad innebär begreppen metacentrisk, submetacentrisk och acrocentrisk?
Begreppen beskriver var centromeren är lokaliserad på vår kromosom:
- Metacentrisk = centralt placerad
- Submetacentrisk = förskjuten
- Acrocentrisk = nästan ute i telomeren
Vad innebär det om en kromosomal avvikelse är strukturell eller numerisk?
- Strukturell = då en eller flera kromosomer har avvikande form
- Numeriska = där hela kromosomer saknas eller extra kromosomer tillkommit
Ge exempel på strukturella kromosomavvikelser?
- Deletioner: En del av en kromosom är deleterad och saknas.
- Duplikationer: En bit av kromosmen duplikeras vilket resulterar i extra genetiskt material
- Translokationer: Delar av två kromosomer byter plats med varandra. Om translokationen är balanserad behöver den inte påverka individens hälsa.
- Inversioner: En del av kromosomen bryts av och vid reparationen sätts de båda ändarna ihop åt fel håll och genetiska materialet är då inverterat.
- Förflyttning/Insertion: En del av en gen har deleterats och integrerats in i en annan kromosom.
- Ringar: En del av en kromosom har gått av och sen bildat en ringstruktur. Hänger ofta ihop med att telomerer försvunnit.
Vad innebär kromosomalt kaos?
När tumörceller får helt konstiga kromosomuppsättningar, typ 4 st på kromosompar 10
Hos vilka celler ser vi haploiditet, diploiditet och polyploiditet?
- Haploid = könsceller
- Diploid = somatiska celler
- Polyploida = cancerceller, felaktiga/sjuka celler
