Eukaryoter; kromosomer

Question 1

Kromosomavvikelser förekommer i två grundindelningar, vilka?

Answer 1

• Strukturella
• Numeriska-Aneuploidi

Question 2

Vad är karyogram för något?

Answer 2

Ett karyogram är en bild där kromosomer sorterats i par och uppradats utifrån deras storlek och centromer-deposition

Question 3

Vad är bandning om vi talar om kromosomer?

Answer 3

Bandning är ett begrepp för att utföra olika färgningstekniker och med hjälp av dessa skilja på kromosomer

Bandning synliggör kromosomernas olika regioner

Question 4

Vilka är grundgrejerna som gör att eukaryoter kan få plats med allt sitt DNA i sin lilla, lilla kärna?

Answer 4

• De packar DNAt väldigt mycket, supercoiling.
• Det packas utan trassel så det fantastiskt nog kan kan lindas upp en viss del som behövs

Question 5

Vad är kromatin?

Answer 5

Kromatin är ett komplex bestående av DNA (i oktomerer - åtta-form) och proteiner (histon- och icke-histonproteiner)

Question 6

Vad har nukleasomerna och histonproteinen i kromatinet för laddningar?

Answer 6

• Nukleosomer - negativt laddade, de innehåller arginin och lysin som är negativt laddade
• Histonprotein - positivt laddade

Question 7

Vilken del av histonerna är kemiskt tillgängliga för omgivningen?

Answer 7

Histonernas N-terminala svansar

Question 8

Varför är gener som ofta transkriberas placerade i kromatinets loopar?

Answer 8

De blir mer lättillgängliga då de hamnar längre bort från scaffolding proteinerna

Question 9

Vilka två typer av kromatin finns det? Know any characteristics?

Answer 9

• Heterokromatin - Hårt packat → icke-transkriptionellt aktivit
• Eukromatin - Lösare packat → mer transkriptionellt aktivt

Question 10

I vilken del av celldelningen är kromosomerna som mest kondenserade och synliga?

Answer 10

I metafasen

Question 11

För linjära kromosomer, vad är följande för något:

• Replikation origin?
• Centromerer?
• Telomerer?

Answer 11

• Replication origin - de sekvenser på kromosomen där replikationen startar (är ofta AT-rik, öppnas lättare)
• Centromer - Punkt på kromosomen som skiljer short- och long arm från varandra. Systerkromatider förankrar här till varandra med spindelproteiner
• Telomer - Kromosomände som består av repetitiva sekvenser som skyddar den kodande delen av kromosomen vid replikation

Question 12

Ge exempel på olika bandningstekniker?

Answer 12

G-bandning, C-bandning, R-bandning och Q-bandning

Question 13

Vad heter den moderna teknik som numera ersätter manuell sortering av kromosomer?

Answer 13

SKY - Spectral karyotype (en FISH teknik)

(FISH = Flourescensce in situ hybridisation)

Question 14

Vad är trisomi för något? Kan du ge ett exempel?

Answer 14

Trisomi är när man har tre stycken kromosomer på samma kromosompar, en extra kromosom i kromosomparet

Exempel = tre stycken kromosomer på kromosompar 21 → Downs syndrome

Question 15

Vad innebär begreppen metacentrisk, submetacentrisk och acrocentrisk?

Answer 15

Begreppen beskriver var centromeren är lokaliserad på vår kromosom:

• Metacentrisk = centralt placerad
• Submetacentrisk = förskjuten
• Acrocentrisk = nästan ute i telomeren

Question 16

Vad innebär det om en kromosomal avvikelse är strukturell eller numerisk?

Answer 16

• Strukturell = då en eller flera kromosomer har avvikande form
• Numeriska = där hela kromosomer saknas eller extra kromosomer tillkommit

Question 17

Ge exempel på strukturella kromosomavvikelser?

Answer 17

• Deletioner: En del av en kromosom är deleterad och saknas.
• Duplikationer: En bit av kromosmen duplikeras vilket resulterar i extra genetiskt material
• Translokationer: Delar av två kromosomer byter plats med varandra. Om translokationen är balanserad behöver den inte påverka individens hälsa.
• Inversioner: En del av kromosomen bryts av och vid reparationen sätts de båda ändarna ihop åt fel håll och genetiska materialet är då inverterat.
• Förflyttning/Insertion: En del av en gen har deleterats och integrerats in i en annan kromosom.
• Ringar: En del av en kromosom har gått av och sen bildat en ringstruktur. Hänger ofta ihop med att telomerer försvunnit.

Question 18

Vad innebär kromosomalt kaos?

Answer 18

När tumörceller får helt konstiga kromosomuppsättningar, typ 4 st på kromosompar 10

Question 19

Hos vilka celler ser vi haploiditet, diploiditet och polyploiditet?

Answer 19

• Haploid = könsceller
• Diploid = somatiska celler
• Polyploida = cancerceller, felaktiga/sjuka celler