Genetische aspecten

Question 1

chromosoom

Answer 1

drager van een deel van het erfelijk materiaal

Question 2

DNA

Answer 2

bestaat uit twee spiraal gevlochten strengen

Question 3

een gen

Answer 3

een stuk dna op een chromosoon

Question 4

syndroom

Answer 4

combinatie van afwijkingen die allemaal dezelfde genetische oorzaak hebben

Question 5

kenmerken syndroom van down

Answer 5

ruim nekvel/korte nek
vlak gelaat
uitstekende tong
kleine laagstaande oren

Question 6

dysformologie

Answer 6

afwijkende lichamelijk kenmerken die een aanwijzing kunnen zijn voor een syndroom (hoeft geen syndroom te zijn)

Question 7

sequentie

Answer 7

een patroon van meerder aangeboren aandoeningen van verschillende organen, waarbij de ene afwijking het gevoels is van een andedere. Een soort ketting reactie

Question 8

voorbeelden sequentie

Answer 8

potter sequentie:

• afwezige of slecht werkende nieren
• geen urine productie
• te weinig vruchtwater
• karakteristiek gelaat
• longhypoplasie
• dwangstand gewrichten

piere robin sequentie:

• kleine kin
• gehemelte spleet
• ademhalingsprobleem

Question 9

chromosomale afwijkingen:

trisomie 21

Answer 9

syndroom van down

Question 10

chromosomale afwijkingen:

trisomie 13

Answer 10

Patau syndroom
hart en hersenafwijkingen
schisis
polydactylie (meer vingers/tenen)

Question 11

chromosomale afwijkingen:

trisomie 18

Answer 11

edwards syndroom
prominent achterhoofd
rockerbottem feet
overlappende vingers

Question 12

afwijkingen in geslachtschromosomen

Answer 12

klinefeltersyndroom XXY; 47 chromosomen (mannelijk/vrouwelijk)
syndroom van Turner X; 45 chromosomen (vrouwelijk)

Question 13

kansberekening test

Answer 13

screening –> non invasief

• combinatie test
• NIPT

Question 14

diagnostiseren test

Answer 14

diagnostiek –> invasief

• vlokkentest
• vruchtwaterpunctie
• echo
• MRI

Question 15

vlokkentest

Answer 15

invasief

voor zichtbaar maken van chromosomenpatroon, vaginaal of abdomaal (11-12 weken)

Question 16

vruchtwaterpunctie

Answer 16

invasief
voor het opsporen van aangeboren afwijkingen
(>16 weken)

Question 17

navelstreng punctie

Answer 17

> 18 weken

Question 18

indicaties voor diagnostiek

Answer 18

• leeftijd moeder
• eerder kind met chromosoomafwijking
• dragerschap ouders
• echoscopische aanwijzing voor afwijking

Question 19

combinatie test

Answer 19

screening non invasief
bloedonderzoek bij moeder (15 weken)
nekplooimeting bij echo (11-14 weken)

Question 20

NIPT test

Answer 20

screening- non invasief

bloedonerzoek bij moeder; test op aanwezig foetaal DNA

Question 21

echoscopie

Answer 21

screening - non invasief

18-22 weken