Génétique 9 : Santé publique

Question 1

quel exemple est le plus utilisé de l’effet fondateur?

Answer 1

Saguenay lac saint jean

• beaupré àcharlveoix (1675)
• 600 fondateurs avons 1850
• 60%des colons étaient apparentés
• 25% descendaient d’ancêtre percherons

AUSSI

• charlevoix vers Saguenay
• 2000 fondateurs avant 1852
• 80% des colons du SLSJ venaient de Charlevoix

Question 2

qu’est ce que la dérive génétique?

Answer 2

modification des fréquences géniques dans une population attribuable au hasard de la transmission

Question 3

qu’est ce que l’endogamie?

Answer 3

union au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population
**isolement de la population canadienne française à cause de la langue, religion, situation soco politique et certaines contraintes géographiques

Question 4

endogamie=cosanguinité?

Answer 4

NON!!

*cosanguinité n’était pas plus fréquente en nouvelle France qu’ailleurs!

Question 5

nombre de membres des premières nations à l’arrivée des colons?

Answer 5

20 000 -25 000 (16e siècle)

-puis 12 000 à 16 000 au 17e-18e siècle

Question 6

de nos jours, quelle est la proportion des PN?

Answer 6

1%

87 000 de la population de la province

Question 7

quelles nouvelles arrivantes arrivent en 1663?

Answer 7

filles du Roy

Question 8

combien de colons ont laissé une descendances

Answer 8

8 500 
(dont environ 1600 femmes)

Question 9

la majorité des immigrants en NF venait de?

Answer 9

France et autres pays européens

*régions sureprésentés=cote atlantique et région parisienne

Question 10

après 1680; la croissance naturelle surpasse…

Answer 10

l’immigration

*2 600 colons arrivés avant 1680 représentent environ 2/3 du pool génétique de la population actuelle

Question 11

est-ce que la population française s’est mélangée avec la population anglophone?

Answer 11

non

• religion catholique; garde l’endogamie
• revanche des berceaux= église veut beaucoup d’enfants!!

Question 12

le fardeau actuel de conditions génétiques au SLSJ est du à quoi?

Answer 12

conséquence d’effets secondaires

ET NON consanguinité!!!

Question 13

quelle est l’organisme visant à prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensbilisation, information et éducation?

Answer 13

CORAMH

Question 14

nommer les 5 conditions autosomique récessives du SLSJ

Answer 14

• tyrosinémie de type I
• ataxie spathique autosomique récessive de Charlevoix Saguenay (ARSACS)
• neuropathie périphérique avec ou sans agénésie du corps calleux (NSMH+/-ACC)
• syndrome de Leigh type canadien français (acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase)
• fibrose kystique

Question 15

est-ce que l’effet fondateur touche un type de transmission particulière?

Answer 15

NON!

en touche plusieurs

Question 16

exemple de maladie sévère; gènes identifiés via apparentés ou cas décédés

Answer 16

• atrésie intestinale multiples héréditaires; obstruction intestinale néonatale avec calcifications intra abdominales
• décès avant 4 mois
• transmission autosomique récessive suggérée par; récidives familiales, présence d’ancêtres communs, consanguinité de certains parents
• gène TTC7A (del 4 pb exon 7)

Question 17

qu’est ce que la génétique des populations?

Answer 17

étude de la structure génétique des populations

*sous influence des lois de Mendel, de mutations, de migrations, délections et du hasard

Question 18

quel est l’équilibre de Hardy Weinberg?

Answer 18

pour un locus autosomique; on a 2 allèles A et a

Question 19

f(A)=

Answer 19

p

Question 20

f(a)=

Answer 20

q

Question 21

p+q=

Answer 21

1

Question 22

f(AA)=

Answer 22

p2

Question 23

f(aa)=

Answer 23

q2

Question 24

f(Aa)=

Answer 24

2pq

Question 25

quelles sont les conditions de l’équilibre de Hardy Weinberg?

Answer 25

• population infiniment nombreuse
• pas de nouvelles mutations
• pas de migration
• pas de sélection naturelle
• union aléatoire

Question 26

qu’est ce que l’effet fondateur?

Answer 26

création d’une nouvelle population à partir d’un nombre relativement restreint d’individus appartenant à une population mère

Question 27

d’ou vient la population du Québec?

Answer 27

population CF vient de 8500 premiers colons français

*mouvements migratoires successifs entraînent des effets fondateurs locaux dans certaines régions

Question 28

qu’est ce que le dépistage de porteurs chez individus originaires du SLSJ?

Answer 28

-2010
-évaluation INSP en 2014
-offre de tests élargie partout au QC en janvier 2018 (via site web)
=destiné aux adultes qui planifient une grossesse, qui vivent au SLSJ et qui ont au moins un grand parent venant du SLSJ ou de Charlevoix

Question 29

quelles sont les conditions ciblées par le dépistage de porteurs?

Answer 29

• tyrosinémie de type 1
• ARSACS
• NSMH+/- ACC
• acidose lactique (déficit en cytochrome oxydase)

Question 30

quels sont les enjeux relevés par le dépistage de porteurs?

Answer 30

• besoin de résultat disponibles rapidement (laboratoire)

- décision de ne pas dépister la fibrose kystique

Question 31

décrire les caractéristiques des maladies chez CF

Answer 31

• uniques au CF
• plus fréquents chez CF mais pas unique
• caractéristiques particulières chez CF

Question 32

v ou f: l’effet fondateur n’a pas seulement un effet sur la prévalence des conditions récessives

Answer 32

VRAI

par tous les modes de transmission; autosomique dominant, lié à X, mitochondrial

Question 33

est-ce que ces conditions sont propres à une région du Québec en particulier?

Answer 33

non, reliées à une ou plusieurs régions du qc (distribution géographique est hétérogène)

Question 34

comment identifier les gènes pour des maladies sévères?

Answer 34

via apparentés ou cas décédés

Question 35

il peut y avoir une hétérogénéité dans une population issue d’un effet fondateur?

Answer 35

oui

Question 36

une mutation peut témoigner quoi?

Answer 36

lien vers une population d’origine ou une population descendante

Question 37

effet fondateur peut avoir un effet sur…

Answer 37

taux de porteurs de maladies récessives

Question 38

qu’est ce que le syndrome de Joubert?

Answer 38

• ex d’hétérogénéité génétique malgré effet fondateur
• malformations SNC, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de développement
• condition hétérogène (17 gènes)
• fréquence plus élevée dans le bas saint Laurent

Question 39

décrire les 11 familles testées pour le syndrome de Joubert

Answer 39

11 familles testées pour 17 gènes;

• 7 familles avec mutation C5ORF42 (3 mutations)
• 2 familles avec mutation CC2D2A (2 mutations)

Question 40

syndrome de joubert a permis l’identification quel nouveau gène?

Answer 40

TMEM231
*pas de porteurs du 385 contrôlés
atteinte neurologique sévère

Question 41

qu’est ce que la neuropathie optique héréditaire de Leber?

Answer 41

*ex de mutation témoignant du lien vers les populations d’origines ou descendantes
-perte de vision centrale aigue, atrophie optique
=cas d’origine CF plus susceptibles de récupérer une acuité visuelle partielle ou complète
=fondatrice unique (hollandais?)

Question 42

quelle est la mutation principale de la neuropathie de Leber d’issue CF vs reste du monde?

Answer 42

CF= t14484c

reste monde=G11778A

Question 43

qu’est ce que la neuropathie héréditaire sensitive autonome de type II?

Answer 43

• ex de impact effet fondateur sur taux de porteurs maladies récessives
• perte sensibilité profonde des extrémités et dysfonctionnements du SNA
• automutilation accidentelle
• HSN2 (Lanaudière)
• origine CF

Question 44

quelles sont les maladies retrouvées chez les premières nations?

Answer 44

• encéphalopathie crie
• encéphalocite crie
• cirrhose amérindienne
• ostéogénèse imparfaite de type VII

Question 45

la connaissance de la structure génétique est utile pour quoi?

Answer 45

• cibler investigations
• élaboration de tests appropriés
• permet une interprétions juste ds résultats du test

Question 46

l’effet fondateur s’applique seulement aux maladies monogéniques?

Answer 46

NON

aussi aux facteurs de prédisposition génétiques (maladies complexes, pharmacogénétique)