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Génétique 11 : Diagnostic prénatal Flashcards

1
Q

but du diagnostic prénatal

A

diagnostiquer une pathologie chez un foetus à risque ou non à risque de prime à bord

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Q

le diagnostic prénatal permet quoi?

A
  • débuter la grossesse avec l’option de connaitre la condition de l’enfant
  • permettre des choix informés quant à la grossesse (se préparer à la naissance d’un enfant avec une condition génétique ou interrompre la grossesse)
  • permettre suivi de grossesse particulier
  • permettre meilleur traitement pré natal ou post natal
  • rassurer un couple à risque
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3
Q

comment un couple est considéré comme à risque élevé?

A
  • histoire personnelle (anomalie chromosomique, malformation congénitale ou maladies génétiques chez un des conjoints, pertes foetales à répititon, infertilité)
  • antécédents enfants ou grossesses ultérieures
  • 1 conjoint porteur condition génétique
  • histoire familiale
  • origine ethnique et consanguinité
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4
Q

pourquoi une femme enceinte serait considéré comme à risque?

A
  • diabète prégestationelle
  • médication prise par la mère (anticonvulsviants, lithium, inhibiteur de l’enzyme de conversion, isorétinoine, warfarine)
  • expostion infectueuse documentée
  • exposition toxique (alcool, drogues illicites, radiations, solvants)
  • autre maladie maternelle affectant le foetus (phénylcétonurie, myasthénie grave, épilepsie, lupus érythémateux disséminé)
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5
Q

comment un foetus est considéré comme à risque?

A

détectable écho;

  • malformation congénitale
  • echo suspecte
  • RCIU
  • anomalies liquide amniotique

+aneuploidie foetale

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6
Q

qu’est il revu et demandé dans un conseil génétique parental?

A
  • rencontre avec couple pour connaitre demande par rapport à la consultation
  • pedigree
  • confirmation diagnostic chez apparentés ou anomalies de l’écho
  • calcul de risque (diagnostic vs le lien avec l’apparenté)
  • recommendation quant au suivi de grossesse et test diagnostiques possibles
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7
Q

diagnostic ou dépistage?
-recherche systématique d’une affection ou anomalie latente chez individu ou collectivité, technique simple peu couteux, applicable grande échelle, certains compromis sur performance du test

A

dépistage

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8
Q

qu’est ce qu’un diagnostic?

A

haut niveau de précision, déterminer AVEC CERTITUDE si individu est atteint ou non d’une affection, individu chez qui l’on soupçonne cette affection ou qui sont à risque, très spécifique et sensible

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9
Q

quelles méthodes de dépistage pré natal sont non invasives?

A
  • dépistage+ diagnostique=écho, échocardiographie

- dépistage=marqueurs sériques maternels, ADN circulant libre dans le sang maternel

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10
Q

quelles méthodes de dépistage pré natal sont invasives?

A

-diagnostique; amniocentèse, biopsie des villosités choriales, cordocentèse, diagnostic génétique préimplantatoire

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11
Q

l’échographie universelle dépiste les malformations foetales à quel trimestre?

A

2e ou 20e semaine

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12
Q

but écho

A
  • nombre de foetus
  • croissance du foetus
  • malformations ou déformations sévères
  • malformations ou anomalies pouvant être corrigée ou traités in utero ou post natal
  • signes évocateurs d’anomalies chromosomiques
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13
Q

quelles sont les causes de malformations fœtales?

A
  • anomalie chromosomique (plus fréquente); aneuploidie ou de structure, micro remaniement chromosomique
  • monogénique; génétique ou malformation isolée
  • clastique (disruption; bandes amniotiques)
  • multifactorielles (tube neural)
  • envrionnementale (tératogène)
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14
Q

qu’est ce qu’un syndrome?

A

association de différents signes causées par la même étiologie

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15
Q

après la découverte d’une malformation foetale, quel est le rôle de la génétique médicale?

A

départager entre une malformation isolée vs syndromique (chromosomique ou monogénique)

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16
Q

va t-il y avoir d’autres problème après la naissance si la forme est isolée?

A

non!
peut y avoir un certain risque de récurrence par contre
=si syndromique; pourrait y avoir d’autres problèmes associées (déficience intellectuelle)

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17
Q

si à l’écho, on affirme que la forme est isolé, est-ce 100% véritable?

A

NON

toujours risque résiduel d’une condition syndromique même après analyses de bases normales

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18
Q

quelles maladies peuvent être détectées par échographie?

A
  • hygroma kystique
  • omphalocoele
  • Beckit widemann
  • anomalies tube neurale
  • trisomie 21
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19
Q

qu’est ce que l’hygroma kystique?

A
  • malformation lymphatique entraine un oedeme sous cutané important des tissus mous occipitaux avec septations
  • 60 % d’anomalies chromosomique; 45 X, trisomies 13, 18,21, anomalies de structures
  • rsique de syndrome génétique
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20
Q

qu’est ce qu’un omphalocoele ?

A
  • anomalie paroi abdominale ou le contenu abdominal (intestin +/- foie, estomac) se retrouve dans le cordon ombilical
  • 30% anomalies chromosomiques (trisomie 18, triploïde)
  • associer à BWS
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21
Q

quels sont les syndromes de BWS?

A 
macrosomie
macroglossie
dysmorphie
omphalocoele
hypoglycémie néonatale
hémihypertrophie 
cause génétique (11p15, empreinte parentale,)
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22
Q

quelle est l’incidence de l’anomalie du tube neurale?

A

1-4/1000
*1 à 16% des anomalies chromosomiques
=anencéphalie (plus sévère) ou encéphalocoèle

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23
Q

comment prévenir une anomalie du tube neurale?

A

acide folique (1-4 mg en préconception)

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24
Q

qu’est ce que l’alpha foeto protéine?

A
  • protéine synthétisée dans le foie, tractus digestif du foetus et le sac vitellin à partir jour 29 pc
  • excrété dans liquide amniotique via urine foetale
  • passe dans circulation maternelle
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25
Q

quel est le lien entre AFP et l’anomalie du tube neural?

A

-AFP dans liquide amniotique augmente avec perturbation de l’intégrité cutanée foetale
=anomalie tube neurale, omphalocoele, hygroma kystique
-AFP du sérum maternel augmente aussi!

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26
Q

AFP fait également partie des marqueurs dosé pour le dépistage de…

A

trisomie 21

*élévation de AFP dans sang maternel suite à malformation foetale peut interférer avec le dépistage de trisomie 21

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27
Q

acide folique est quel type de vitamine?

A

hydrosoluble du complexe B9

  • cofacteur essentiel de plusieurs voies métaboliques
  • légumes verts!!!
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28
Q

quand doit on prendre l’acide folique?

A

3 mois avant grossesse jusqu’à 12 semaines gestationnelles

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29
Q

quelle quantité d’acide folique prendre?

A

1mg si faible risque

5 mg si haut risque

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30
Q

AF diminue le risque ATN de combien?

A

70%

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31
Q

quels marqueurs échographiques présents au 2e trimestre montre des facteurs de risques pour la trisomie 21? (attention on ne parle pas de malformations)

A
  • tissus mous augmentée au niveau du cou
  • discordance entre diamètre bipariétal (tête) et humérus
  • intestins hyperéchogènes
  • foyers intracardiaque hyperéchogène
  • os nasal
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32
Q

combien de foetus avec T21 auront un signe échographie anormal au 2e trimestre?

A

seulement la moitié!

même si échographie de bonne qualité

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33
Q

qu’est ce qui est offert pour dépister T21 depuis 1976?

A

diagnostic prénatal des aneuploidies;

-caryotype foetal par amniosynthèse ou biopsie des villosités choriales

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34
Q

est-ce que le dépistage par âge maternel est efficace?

A

non!

ne détecte que le tiers des foetus avec trisomie 21

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35
Q

quelles sont les avantages du dépistage sérique pour la trisomie 21?

A
  • non invasive
  • permet de cibler toute la population de femmes enceintes
  • mieux cibler population à risque (qui elle pourra avoir recours aux techniques invasives)
  • limiter nombre de pertes foetales iatrogènes (du à manipulation médicale)
  • améliorer taux de détection de la trisomie 21
  • diminuer le nombre de techniques invasives
36
Q

quel est le désavantage du dépistage sérique pour la trisomie 21?

A

ne permet pas le diagnostic d’autres aneuploidies associés à l’âge maternel

37
Q

comment il est possible de dépister la trisomie 21 par marqueurs sérique?

A

*risque est calculé par un logiciel
-mesure de métabolites sanguins dans le sang maternel qui fluctuent en fonction de l’âge gestationnel et selon que le foetus soit atteint de trisomie 21 ou non!
=risque module le risque à priori! (avant le test de dépistage) associé à l’âge maternel

38
Q

expliquer le principe de risque modifié par le dépistage sérique

A
  • risque initial (âge maternel) est modifié par la mesure de marqueurs biochimiques
  • risque traduit en un risque modifié; faible si diminue le risque de donner naissance à enfant T21 ou élevé si augmente le risque
  • accès au diagnostic invasif au dela du seuil 1/300
39
Q

le dépistage de la trisomie 21 doit se faire quand?

A

à différents moments durants la grossesses mais va utiliser différents marqueurs selon le moment du dépistage!

40
Q

nommer les marqueurs utilisés au premier trimestre

A

PAPP-A
B-HCG libre
*libre dans le sang maternel entre semaine 11 et 13 6/7 semaines
*70% de performance seul

41
Q

nommer les marqueurs utilisés au deuxième trimestre

A

B HCG
oetrol
AFP
inhibine A

42
Q

si le foetus a T21, PAPPA X et beta hcg X

A

PAPPA = diminue

beta HCG= augmente

43
Q

qu’est ce que le principe de dépistage combiné?

A

marqueurs biochimique (PAPPA et bêta HCG; soit 70%) associés à la mesure de la clarté nucale par échographie (85%)

44
Q

quels sont les tests pour détecter la trisomie 21 au 2e trimestre?

A

QUADRUPLE TEST

AFP, hCG,oestriol, inhibine A dans le sérum maternel entre semaine 15 et 20 de gestation

45
Q

décrire la concentrions des marqueurs du 2e trimestre si l’enfant est atteint de trisomie 21

A

AFP et estriol =diminue
hCG et inhibine A=augmente
*87% de taux de détection

46
Q

quel est le principe de dépistage intégré?

A
  • utiliser le dépistage de T1 et T2 en ne donnant les résultats qu’après l’intégration
  • 2 prélèvements sanguins
  • 87-90%
  • peut aussi se combiner au dépistage de carter nucale du premier trimestre (augmente la performance du dépistage en diminuant le taux de faux positif)
47
Q

qui utilise le dépistage intégré?

A

dépistage provincial de la trisomie 21

48
Q

quel dépistage est celui qui a le moins de faux positif?

A

dépistage intégré

49
Q

est-ce que la majorité des positifs au dépistage SURUSS (étude) seront réellement positif?

A

NON

le taux de vrai positifs (VPP) sera autour de 3-5%

50
Q

qu’est-ce que ADN foetal?

A

tout le monde a un ADN libre acellulaire circulant!

*chez la femme enceinte; une fraction de cet ADN provient du foetus (cellules du trophoblaste en apoptosis)

51
Q

la fraction foetale est détectable à partir de quand?

A

semaine 4

*et augmente au cours de la grossesse

52
Q

fraction foetale semaine 10

A

4%

53
Q

fraction foetale T3

A

10-20%

54
Q

tout le génome foetal est représenté par fragments de X pb

A

150

55
Q

fraction foetale a une demi vie longue ou courte?

A

très courte!!

-16.3 min (entre 4-30 min)

56
Q

est-ce que la fraction foetale pourrait être fausser par une précédente grossesse?

A

non vu la courte demi vie!
pas d’inquiétude que le résultat puisse être faussé par une grossesse précédente car fragments foetaux sont non détectables rapidement après l’accouchement

57
Q

étapes du dépistage par ADN foetal libre dans le sang maternel

A
  • isolation ADNc dans le plasma (mère et foetus)
  • amplification massive du génome
  • estimation de la proportion de ADN c d’un chromosome d’intérêt vs ce qui est attendu par rapport aux autres chromosomes
58
Q

quelles sont les 2 grandes méthodes pour estimer la proportion de ADN c d’un chromosome d’intérêt vs ce qui est attendu par rapport aux autres chromosomes ?

A

MPSS: tout génome amplifié
TMPS: certaines régions précises sont amplifiées

59
Q

quel dépistage pour la trisomie 21, 13 et 18 est le plus performant?

A

dépistage des aneuplodies par ADN libre

60
Q

VPP change selon quoi?

A

selon la population testée car est en fonction de la prévalence de la condition dans la population!

61
Q

qu’est ce que le VPP?

A

nombre de vrai positifs divisé par la sommes des vrais et des faux positifs

62
Q

depuis juin 2020, le dépistage d’aneuplodies par ADN foetal libre est intégré à quoi?

A

au programme québécois

*femmes à haut risque d’aneuploidie pour déterminer lesquelles devraient avoir une amniocenthèse

63
Q

quelles femmes sont considérées comme à risque élevée de T21?

A
  • dépistage intégré risque élevé
  • age maternel de 40 ans et plus
  • antécédent d’un enfant né avec T21, 13 ou 18
64
Q

décrire les étapes du TGPNIl processus programme québécois de dépistage néo natal

A

1)dépistage intégré offert à toutes femmes enceintes
si risque…
2)dépistage par ADN circulant
si risque…
3)amniocentèse
**si grossesse à risque élevé= directement ADN circulant

65
Q

pourquoi ADN circulant est un dépistage et non un diagnostic?

A

ADN portion foetale vient du trophoblaste et non du foetus comme tel; possibilité mosaicisme dans placenta qui peut fausse vers l’anomalie (faux positif) ou vers résultat normal (faux négatif)/ pourrait y avoir d’autres sources ADN possibles ne pouvant être distingué

66
Q

causes des faux + dans ADN circulant

A
  • mosaiicsme dans placenta seulement
  • jumeau DCD qui continue placenta
  • anomalie chromosomique chez mère (mosaicisme, cancer maternel, CNV maternel sur chromosome ciblé)
67
Q

est ce que les faux négatifs sont fréquents avec ADN circulant?

A

plus rares!
du au % faible de la fraction foetale
*mosaicisme (anomalie non présente ou faiblement présente au niveau du placenta), anomalie chromosomique maternelle

68
Q

qu’est ce qu’une amniocentèse?

A

ponction stérile du liquide amniotique par voie trans abdominale

69
Q

à partir de quand s’effectue une amniocentèse?

A

15 semaines de gestation

70
Q

est-il fréquent d’avoir des complications dans l’amniocentèse?

A

1/700

  • avortement spontané
  • perte de liquide amniotique
  • saignement
  • infection
71
Q

que pouvons nous faire comme analyse sur le liquide amniotique?

A

analyse cytogénétique, biochimique et moléculaire possibles

*cellules du foetus (peau, muqueuse, poumons, tractus digestif et urinaire) et cellules de l’anion

72
Q

quel est le temps de sortie de résultat d’un carytoype à partir du LA?

A

10-14 jours

73
Q

quel est le temps de sortie d’un aCGH sans culture à partir du LA?

A

3-7 jours

74
Q

quel est le temps de sortie de résultat d’une analyse moléculaire à partir du LA?

A

4 semaines et plus

75
Q

quel est le principe d’une biopsie choriale?

A

biopsie placentaire par voie trans abdominale (le mieux) ou trans vaginale

76
Q

quand peut on effectuer une biopsie choriale?

A

10 1/2- 14 semaine

77
Q

quels sont les risques de complication d’une villosité choriale?

A

1/300

78
Q

quelles sont les analyses possibles des villosités choriales?

A

cytogénétique et moléculaire

79
Q

avantages de la biopsie choriale

A
  • diagnostic plus précoce

- pas de culture cellulaire nécessaire pour analyse moléculaire donc résultat plus rapide

80
Q

désavantages de biopsie choriale

A
  • 1/300 de complications
  • contaminations par cellules maternelles plus fréquente qu’avec amniosynthèse
  • mosaicisme chromosomique (2-3% souvent qui touche juste le placenta pas le foetus)
81
Q

qu’est ce que la cordocentèse?

A

ponction du sang foetal via les vaisseaux du cordon ombilical

82
Q

quand peut on faire une cordocentèse?

A

à partir 20 semaines de gestation

83
Q

beaucoup de complications avec cordocentèse?

A

OUI
2%
*très peu utilisé de nos jours pour le diagnostic génétique en raison des avancées technologiques qui permettent des résultats génétiques plus rapide et de bonne qualités sur le liquide amniotique

84
Q

qu’est ce que la DPI?

A

diagnostic génétique pré implantatoire
*biopsie de l’embryon précoce (jour 3-5) après FIV
=emrbyon remis en culture après la biopsie (J3) ou congelé (J5)

85
Q

DPI indique quoi?

A
  • diagnostic maladie héréditaire mendélienne (moléculaire)
  • diagnostic cytogénétique; porteur translocation chromosomique, aneuplodie, sexe foetal pour condition liée au chromosome X
86
Q

DPI: diagnostic sur combien de cellules?

A

1-10 (ne touchant pas le bouton embryonnaire)

Philo next? (20 decks)

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