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Génétique 9 : Effet fondateur Flashcards

1
Q

qu’est ce que la santé publique?

A

vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux
*inclut programmes d’immunisation, nutrition, activité physique, mesures de préventions des infections dans les hôpitaux, dépistage, essais de laboratoire

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2
Q

quel est le lien entre la génétique et la santé publique?

A

nouveau domaine ou on applique les avancement dans les domaines de la génétique humain, génomique, biotechnologie moléculaire dans le but d’améliorer la santé de la population et prévenir la maladie

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3
Q

la santé publique agit sur la population ou individuellement?

A

interventions à l’échelle des populations

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4
Q

nommer les indicateurs de la santé des populations

A
  • espérance de vie
  • taux de mortalité infantile
  • prévalence de maladie dans la population
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5
Q

qu’est ce qui influence la politique de santé?

A

données scientifiques, hasard et intérêts/priorités

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6
Q

nommer les critères de dépistage (Wilson and Jungner)

A
  • maladie ciblée doit être un problème de santé important
  • traitement pour la maladie doit être disponible
  • moyens pour diagnostiquer et traiter cette maladie doivent être disponibles
  • maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle la maladie est décelable
  • test de dépistage disponible
  • test de dépistage acceptable pour population
  • histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise
  • politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités
  • cout total de l’identification d’un cas devrait être proportionné par rapport aux couts globaux des soins de santé
  • recherche de cas doit être un processus continu, pas une opération une fois pour toutes
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7
Q

nommer les critères émergents (qui complètent les critères de dépistage)

A
  • programme de dépistage doit réponde à un besoin reconnu
  • objectifs du dépistage doivent être définis dès le départ
  • population cible définie
  • données probantes sur efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles
  • programme doit inclure éducation, test, services clinique et gestion du programme
  • assurance qualité doit être mise en place, avec des mécanismes pour minimiser les risques potentiels du dépistage
  • programme doit s’assurer du choix éclairé, confidentialité, et du respect de l’autonomie des participants
  • progamme doit promouvoir l’équité et l’Accès au dépistage pour toute la population cible
  • évaluation du programme doit être planifiée dès le départ
  • les bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques
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8
Q

le dépistage doit se faire quand?

A

stade préclinique

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9
Q

éléments nécessaires à un programme de dépistage

A
  • gestion de programme
  • services cliniques
  • laboratoire
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10
Q

comment choisir quelles conditions seront dépistées?

A

données probantes
pressions par groupes/associations
avancées technologique

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11
Q

comment choisir population cible?

A
  • population haut risque
  • sous groupe population à risque qui est facile d’Accès (couverture)
  • population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoiseou une intervention
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12
Q

avantages d’une population cible bien définie

A
  • dépiste population à risque

- identification en vue de prévention/tratiement précoce

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13
Q

désavantages d’une population cible bien définie

A
  • permet pas de détecter tous les cas

- mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la population, même ceux qui ne sont pas à haut risque

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14
Q

on se demande quoi pour considérer un programme de dépistage?

A
  • devrait on le faire?
  • peut on le faire?
  • a ton les moyens de le faire?
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15
Q

qu’est ce que le dépistage néonatal?

A

papier buvard!

*sang pris talons nouveau-né à 48 h de vie, 5 cercles bien rempli

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16
Q

processus du DN

A

échantillons envoyés dans un laboratoire centralisé ou les échantillons sont analysés
*identifier et rapporter les résultats positifs dans les plus brefs délais (moins e 2 semaines)

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17
Q

après un résultat positif au DN; on fait quoi?

A

résultat transmis à un centre de référence
parents contactés
évaluer diagnostique et si confirmé= début de traitement

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18
Q

avons nous un standard au canada pour quelles maladies devraient être dépistées en néonatale?

A

non

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19
Q

quelles conditions détectons nous au Québec en néonatal?

A 
phénylcétonuire
hypothyroïdie congénitale
tyrosinémie de type 1
dépistage urinaire 
déficit en MCAD
surdité
anémie calciforme
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20
Q

quels sont les enjeux étiques au niveau de l’accès au dépistage?

A

variabilité des conditions dépistées selon la province/état

  • couts, disponibilités des services, politique échelle nationale pour uniformiser les pratiques
  • qui va décider, selon quels critères
21
Q

quoi faire après avoir décidé d’ajouter une maladie?

A
  • mettre test au point (choix du test et de l’algorithme, équipement, contrôle de qualité)
  • préparer les centres de référence (accès aux test diagnostiques, accès évaluation rapide et au traitement)
  • inforemr les professionnels et futurs parents
22
Q

qu’est ce qu’un out-out?

A

si un parent n’est pas d’accord avec un dépistage

car on assume de ne pas demander le consentement dans un programme de dépistage

23
Q

quels sont les impacts d’un faux positifs chez un enfant?

A
  • anxiété chez famille
  • investigations diagnostique chez un enfant en santé
  • suivi/médicalidation d’efnats asymptomatiques
  • danger de stigmatisation
24
Q

à quelles maladies voudrions nous étendre le DN (conditions sans traitement)?

A

syndrome du X fragile et DMD

25
Q

avant d’ajouter une nouvelle maladie au programme de dépistage il faut considérer;

A
  • caractéristiques du test
  • disponibilité et efficacité du traitement
  • ressources nécessaires pour suivi et prise en charge
  • priorité par rapport à d’autres maladies/programmes
26
Q

quels ont été les premiers efforts du dépistage néonatal dans les années 60?

A
  • développement tests de dépistage pour la phénylcétonurie et hypothyroïdie congénitale
  • impact majeur sur devenir des enfants atteints (intelligence normale plutôt que déficience intellectuelle sévère grâce à des traitements)
27
Q

qui est pionniers dans le DN?

A

Québec!

test pour dn de hypothyroïdie est développé au Québec

28
Q

quelles autres conditions sont également dépisté dans DN?

A

tyrosinémie, hyperplasie congénitale des surrénales, galactosémie, anémie falciforme

29
Q

qu’est ce que la spectrométrie de masse?

A

dépistage de plusieurs maladies à l’aide d’un seul test

30
Q

qu’est ce que ACMG?

A

American college of medical genetics

  • mandaté de recommander un panel de maladies à dépister
  • basé sur sondages d’experts, considérant caractéristiques de la maladie, du test et du traitement
31
Q

quelles sont les recommandations de ACMG?

A

1) dépistage pour toutes les conditions du core panel
2) rapporter les secondary targets (porteurs)
3) maximiser l’utilisation des technologies “multiplex”
4) les avantages du dépistage pour les enfants vont au de la de leurs mortalité

32
Q

le dépistage sanguin se fait ou?

A

centre hospitalier universitaire de Québec

33
Q

le dépistage urinaire se fait ou?

A

centre hospitalier universitaire de Sherbrooke

34
Q

quand doit se faire un prélèvement de sang?

A

à la naissance (24-48h)

35
Q

quand doit se faire un prélèvement d’urine?

A

à 21 jours de vie

36
Q

quel est l’impact des traitements de la phénylcétonurie?

A

*diète

éviter déficience intellectuelle sévère

37
Q

quel est l’impact des traitements de la tyrosinémie de type I?

A

*nitisinone, diète

éviter insuffisance hépatique, rénale, décès

38
Q

quel est l’impact des traitements de MCAD?

A

*diète

éviter mort subite nourrisson, hypoglycémie

39
Q

quel est l’impact des traitements de acidurie glutamique 1?

A

*diète, cofacteur

éviter atteinte neurologique et décompensation

40
Q

quel est l’impact des traitements de acidurie argininosuccinique?

A

*diète, médicaments favoriser élimination urée

éviter atteinte neurologique et décompensation

41
Q

quel est l’impact des traitements de déficit en VLCAD?

A

*diète et supplément de carnitine

limiter atteinte cardiaque, neurologique, éviter décompensations

42
Q

quel est l’impact des traitements de déficit en LCHAD et TFP?

A

*diète, supplément carnithine

limite atteinte cardiaque, neurologique, éviter décompensations

43
Q

quel est l’impact des traitements de hypothyroïdie congénitale?

A

*endocrino!

éviter déficience intellectuelle sévère

44
Q

quel est l’impact des traitements de la surdité?

A

*ORL

permettre accès précoce aux traitements (appareils)

45
Q

quel est l’impact des traitements de l’anémie falciforme?

A

*hémato

permettre traitement précoce pour éviter les complications (infections)

46
Q

quel est impact traitements fibrose kystique?

A

*pneumo

permettre traitement précoce pour éviter complications (croissance)

47
Q

quel sont les bénéfices d’étendre le DN à des conditions sans traitement?

A
  • éviter odyssée diagnostique
  • informer décision reproductive parent
  • offrir prise en charge/intervention/soutien précoce
  • informer la prise en charge
48
Q

quel sont les mauvais côté d’étendre le DN à des conditions sans traitement?

A

effet relation parent et enfant

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