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Génétique 11: Déficience intellectuelle Flashcards

1
Q

qu’est ce que la déficience intellectuelle?

A
  • limitations substantielles dans le fonctionnement actuel

* fonctionnement intellectuel sous la moyenne

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2
Q

DI est caractérisé par l’existence concomittante de limitations dans deux des sphères;

A

communication, autonomie, habilités sociales, santé et sécurité, utilisation de ressources sociales, apprentissage scolaire, loisirs et travails

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3
Q

tous ses symptômes doivent être diagnostiqués quand?

A

avant 18 ans

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4
Q

combien de cas de DI en occident?

A

1-3%

  • problèmes socio économique le plus important dan les pays de l’Occident
  • 1 millions par individu
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5
Q

causes de 20% des cas de DI

A

environnementaux

  • alcool foetal
  • prématurité
  • anoxie
  • infection
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6
Q

Quelle est la cause de 50% des cas de DI

A

cause génétique identifié

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7
Q

à partir de quand peut ton dire que c’est un DI

A

4-5 ans

*avant; on parle de retard global de développement

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8
Q

quel QI correspond a une déficience légère

A

55-70

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9
Q

quel QI correspond a une déficience modérée

A

40-55

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10
Q

quel QI correspond a une déficience sévère

A

en bas de 40

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11
Q

comment différencier une forme syndromique de non syndromique?

A

*syndromique=présence anomalies structurales ou métaboliques additionnelles
NS=pas d’anomalies additionnelles

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12
Q

à quel autre syndrome est relié le DI?

A

autisme et épilepsie!
50% sujets autistes ont aussi DI
20% autistes sont épileptiques
20% personnes avec DI sont épileptique

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13
Q

quelles sont les allèles rares?

A
  • effet important sur le phénotype
  • mendéliennes; maladies monogamiques, autosomique dominant et récessif, lié à X
  • très rare et va donner un phénotype précis (NLGN1, syndrome de Miller)
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14
Q

quelle sont les allèles intermédiaires?

A

-low frequency
-multifactorielle; donc pas un seul gène qui l’explique(1 variation n’est pas suffisante)
(déficience complexe I de la chaine respiratoire)

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15
Q

quelles sont les allèles communes?

A
  • effet modeste sur le développement d’un phénotype

- plusieurs gènes impliqués

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16
Q

la DI est une maladie de type…

A

commune!

autour de 1000 gènes impliqués dans DI

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17
Q

connaissons nous outes les maladies rares?

A

NON!
connaît que 3000 gènes
-3500 gènes inconnus et 4500 maladies monogéniques présumées (donc environ 8000 maladies sous la surface)

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18
Q

comment identifier les mutations affectant le nombre de copies?

A
  • 5% par le caryotype

- 14% par hybridation génomique sur micropuces

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19
Q

les mutations affectant le nombre de copies arrivent le plus souvent…

A

de novo

*peuvent aussi être transmises

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20
Q

la cause génétique la plus fréquente de DI

A

trisomie 21

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21
Q

qu’est ce qui différencie l’autisme du reste de la population?

A

excès mutation de novo (10-14% vs 1-2% dans la population normale)

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22
Q

nommer les 2 types de mutations ponctuelles

A
  • lié x

- autosomique

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23
Q

quel est la cause monogénique de DI la plus fréquente?

A

syndrome du X fragile

*2% des garçons avec DI

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24
Q

combien de gènes lié a DI sur chromosome X

A

plus de 100

*explique 10% des cas de DI chez garcon

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25
Q

mutations ponctuelle autosomique peut être de type..

A

récessif ou dominante (de novo ou transmise)

*plus de 250 gènes connus

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26
Q

combien de gènes au total associés à DI? et sont de quel type?

A

800

autosomique

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27
Q

quelles sont les types de mutations ponctuelles de novo?

A

faux sens et non sens

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28
Q

quel est le taux de mutations des mutations ponctuelles de novo?

A

1x10-8

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29
Q

combien avons de nucléotides?

A

6 milliards

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30
Q

combien avons nous de mutations de novo par génome diploïde?

A

60

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31
Q

exome correspond à quel portion du génome?

A

2%

32
Q

combien de mutations de novo par exome?

A

1,2

33
Q

quel site est associé à un taux de mutation 10x plus grand?

A

site CpG

34
Q

CNV de grande ampleur peut être détecté par

A
  • CGH standard
  • exome (moyen)
  • génome
35
Q

CNV de faible ampleur peut être détecté par

A
  • exome (moyen)

- génome

36
Q

un réarrangement équilibré peut être détecté par

A
  • carytoypes

- génome

37
Q

une mutation ponctuelle sur une région codante pour être détectée

A
  • exome

- génome

38
Q

une mutation ponctuelle sur une région non codante pourrait y être détectée

A

-génome

39
Q

une expansion de triplets peut être détecté par

A
  • exome (moyen)

- génome

40
Q

qu’est ce que le syndrome de Schinzel-Gideon

A

à partir de 4 familles avec phénotype très semblables on trouve le gène muté!= SETBP1
(de novo)
(bébé grinch)

41
Q

qu’est ce que le principe du séquençage de l’exome en trio?

A

-analyse mère père et enfant (cas index) voir quelle mutation est présente chez lui et non chez les parents
=excès de mutation de novo
=excès de mutation délétère de novo
*beaucoup de mutations missense

42
Q

quelle est la cause principale du DI?

A

mutations de novo touchant 1 seul gène
(trouver grâce au séquençage des exodes trios parents-enfants)
(explique environ 30% des cas)

43
Q

comment différencier une mutation bénigne d’une mutation pathologique?

A
  • impact mutation structure et activité de la protéine
  • fréquence mutation dans population cible vs population générale
  • fonction gène candidat
44
Q

nommer les types d’impact fonctionnel des mutations dominantes?

A
  • haploinsuffisance (amoprhique)
  • dominant négatif (antimorphique)
  • gain de fonction (néomorphique)
45
Q

qu’est ce que l’haploinsuffisance?

A
  • perte complète fonction protéines
  • allèle nul
  • sensibilité du gène à effet de dosage (sensible à la quantité de protéine produite
46
Q

qu’est ce que la mutation dominante négatif?

A
  • protéine est produite mais est mutante; agit de façon antagoniste sur la protéine sauvage = récepteurs devient non fonctionnels (75%)
  • syndrome de marfan, ostéogenèse imparfaite de type II
47
Q

qu’est ce qu’un gain de fonction?

A

-gain activité aberrante
*mutation FGFR3 achondroplasie, hypochondroplasie, dysplasie thanatophore
*peut être associé au cancer
=récepteur est activé même si pas de ligand

48
Q

quels sont les troubles dans le spectre de l’autisme?

A
  • altération qualitative des altérations sociales et communication
  • caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités
49
Q

autisme: retard ou caractère anormal du fonctionnement commence quand?

A

avant 3 ans

50
Q

dans au moins quels domaines?

A
  • interactions sociales
  • langage pour commincution
  • jeu symbolique ou imagination
51
Q

quel est l’impact des mutations de novo dans le TSA?

A

25% des cas!

dont missense, LGD (frameshift,nonsens, faux sens), et CNV

52
Q

le taux de mutation de novo augmente selon l’âge du…

A

PÈRE!
(effet s’applique dans une fratrie)
*mais à l’échelle de l’individu; le risque reste quand même très faible…
si père et mère ont 45 ans=0,5%

53
Q

pourquoi les mutations de novo germinales arrivent plus chez le père?

A

spermatogénèse=division constante!!!
-mutations de novo arrivent dans les divisons cellulaires
(donc explique le risque plus élevé chez l’homme)

54
Q

nommer les types de mosaicisme?

A
  • somatique
  • germinale (plupart)
  • somatique et germinale
55
Q

quel est le risque de transmission d’une mutation de novo à un membre de la fratrie?

A

1.3%

56
Q

quel est l’effet du “timing” de l’apparition de la mutation somatique?

A

effet phénotype différent

*si arrive plus tardivement= moins d’impact

57
Q

qu’est ce que la pénétrance?

A

TOUT OU RIEN

proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant

58
Q

qu’est ce que l’expressivité?

A

manifestation phénotypique de l’anomalie génétique ou chromosomique
*question de degré

59
Q

dans les maladies neuro développementale héritées, qui le transmet le plus?

A

la mère

expressivité réduite chez les parents pouvant se reproduire

60
Q

expliquer le cas de la microdélétion 16p12.1

A
  • enfants atteint de DI sont atteint de la microdélétion
  • mais certaines personnes l’ont et exprime pas DI
  • doit donc être accompagné d’un autre CNV de grande taille (pus de 500 kb)
61
Q

est-ce que la microdélétion est souvent transmise par un parent avec un DI?

A

non dans 95% des cas!

*donc parent avait la microdélétion mais pas un autre CNV de grande taille donc n’a pas exprimé le DI

62
Q

si la microdélétion a une grande pénétrance, avons nous besoin d’un autre CNV de grande taille pour exprimer le DI?

A

NON!

si pénétrance réduite oui

63
Q

quels sont les facteurs à considérer dans l’évaluation de la pathogénécité d’un CNV?

A
  • transmission de novo ou héritée
  • données empiriques
  • caractrésitque du CNV (plus est gros et plus est important + contenu en gènes)
64
Q

est ce que CNV de novo est toujours pathogénique?

A

NON

2% des porteurs sont sans impact

65
Q

un CNV hérité est toujours bénin?

A

NON (pas d’emblée)

66
Q

dans le TSA; quels variant venant des parents peuvent avoir un impact sur autisme de l’enfant?

A

LGD (frameshift, faux sens, non sens)

67
Q

est-ce que les CNV ou SNV hérités sont plus rares?

A

oui, on retrouve plus de novo (et plus venant du père!!!)

68
Q

quelles allèles ont une pénétrance très haute?

A

les allèles rares

69
Q

est-ce que la mutation du chromosome X explique pourquoi il y a plus de DI chez l’homme que la femme? (excès de 25%)

A

NON

explique seulement 10% des cas de DI chez les hommes

70
Q

2% des garçons atteints de DI sont aussi atteints du …

A

syndrome du X fragile

1/6000

71
Q

est-ce les hommes sont plus atteints de CNV rares?

A

NON
plus les filles!
=70% des cas sont héritée de la mère
*femmes sont protégées; ont besoin de plus de CNV pour avoir un effet
*si affecté= ne le ressent pas donc plus de chance de le transmettre!

72
Q

quel est le taux de mutation de novo par génération pour les variations de structure (plus que 100 kb)

A

0.01-0.02

73
Q

quel est le taux de mutation de novo par génération pour les variations de structure (plus que 20 bp)

A

0.16

74
Q

quel est le taux de mutation de novo par génération par in/dels

A

3

75
Q

quel est le taux de mutation de novo par génération pour les SNV

A

60-70 (1 SNV par exome)

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