GENETICS

Question 1

Kelainan trisomi pada kromosom 21 ialah..

Answer 1

Down Syndrome

Question 2

Anak datang dengan penampilan:
- Brakisefal
- Fisura palpebra oblik, (+) epicanthal fold
- Low set ears
- Head lag (+)
- Simian palmar crease
- Klinedaktil
- Biasanya ada penyakit jantung bawaan

apa diagnosisnya?

Answer 2

DOWN Syndrome

Question 3

Edward Syndrome ialah gangguan trisomi pada kromosom….

Answer 3

kromosom 18

Question 4

Anak datang dengan:
- Mikrosefali
- Mikrognathia
- Overlapping fingers saat mengepal
- Clubfoot

Answer 4

Edward Syndrome

Question 5

Gangguan genetik trisomi pada kromosom 13 disebut..

Answer 5

Patau Syndrome

Question 6

pasien datang dengan
- Sumbing
- Polidaktil

diagnosis?

Answer 6

Patau Syndrome

Question 7

Syndrome genetik dimana anak cewe terlihat seperti cowo dimana ada monosomi pada kromosom 45 (XO) yang menyebabkan tidak berfungsinya gonad sehingga dilahirkan tanpa uterus/ovarium disebut sinrom…

Answer 7

Turner Syndrome

Question 8

Seorang anak wanita datang dengan:
- perawakan pendek
- tidak kunjung menstruasi
- payudara tidak berkembang

diagnosis?

Answer 8

Turner Syndrome

Question 9

Syndrome genetik dimana anak cowo terlihat seperti cewe karena ada tambahan kromosom X pada kromosom 47 (XXY) disebut..

Answer 9

Klinefelter

Question 10

Bagaimana kondisi mental pada Turner Syndrome?

Answer 10

Baik, tidak ada gangguan

Question 11

Marfan Syndrome disebabkan oleh

Answer 11

adanya mutasi pada gen yang

Question 12

Anak datang dengan :

Question 13

Steinberg sign (+) dan Walking Murdoch sign (+) ditemukan pada..

Answer 13

Marfan’s Syndrome

Question 14

Kapan seharusnya neural tube tert