Genética Pediatria

Question 1

Anomalia cromossômica mais comum

Answer 1

Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

Question 2

Micro-oftalmia + Fenda Labial Palatina + Microcefalia

Qual a anomalia associada a essas 3 características?

Answer 2

Síndrome de Patau

Question 3

Cuidados a serem realizados durante 0 a 2a no pcet com Síndrome de Down

Answer 3

1. Eco para arastreio de Cardiopatia
2. HMG para rastreio de leucemias, policitemias
3. Afastar doenças do TGI
4. Avaliação da audição
5. Fisioterapia
6. Função Tireoideana

Question 4

Alteração da coluna vertebral comum na Síndrome de Down

Answer 4

Instabilidade Atlanto Occiptal

Avaliar com Rx anual a partir do 3a e sempre que trauma

Question 5

Causa principal da perda da acuidade auditiva na Síndroem de Down

Answer 5

Otite Média Serosa

Question 6

Calendário Vacinal na Síndrome de Down

Answer 6

1. Varicela
   12m e 4a (reforço)

2. Hepatite
12m 18m (reforço)

3. Anti pneumo
   3 doses

Question 7

Malformações ósseas na Síndrome de Edwards

Answer 7

1. PTC
2. Pé em cadeira de balanço (pé em mata borrão)
3. Punho cerrado com 2° dedo sobre 3° e 5° sobre o 4°

Question 8

Caracterísiticas do pcte com Síndrome de Down

Answer 8

1. Pregas palpebrais oblíquas
2. Epicanto no canto interno do olho
3. Sinófris (sobrancelhas juntas)
4. Protusão lingual
5. Orelha de implantação alta
6. Prega palmar única
7. Dedos curtos
8. Hipotonia

Question 9

Cardiopatias mais comuns na Síndroemd de Down

Answer 9

50% terá!

Defeito no septo IV, CIA, CIV