Genética - Diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético - BBPM IV

Question 1

O que é o aconselhamento genético?

Answer 1

Processo de fornecimento de informações** por profissionais treinados sobre a **ocorrência de uma doença genética na família**, auxiliando na **compreenção, prognóstico e tratamento** da doença, além de fornecer o **risco de recorrência, sempre respeitando os valores éticos e religiosos da família

Question 2

Cite 5 indicações para o aconcelhamento genético

Answer 2

1. Filho anterior com anomalia conênita, retardo mental ou malformação isolada
2. História familiar de doença hereditária
3. Diagnóstico pré-natal (pergunta 6)
4. Consanguinidade
5. abortos** de repetição ou **infertilidade

Question 3

O que é o diagnóstico pré-natal?

Answer 3

Aplicação de testes diagnósticos em fetos que apresentem fatores de risco para doenças genéticas, como história familiar, tiagem pré-natal e etc.

Eles visão confirmar ou descartar esse diagnóstico.

Question 4

Qual a diferença entre o diagnóstico pré-natal a a triagem pré-natal

Answer 4

A triagem pré-natal consiste a testes feitos em busca de anomalias congênitas comuns na população; ela é feita em todas as gestações.

Já o diagnóstico pré natal só é realizado em casos que apresnetem fatores de risco para determinadas alterações genéticas ou congênitas especificas .

Question 5

Quais as caract de um atendimento para aconselhamento genético?

Answer 5

• Várias etapas:

1. coleta de informações (história familiar, médica e testes adicionais)
2. Avaliação (exame físico e diagnóstico, se possível)
3. Informação** (sobre a doença, risco de recorrência, testes, tratamentos) e **indicação (outros especialistas, grupos de apoio e etc)
4. Acompanhamento (avaliação clínica contínua, apoio psicossocial)

Question 6

Cite 4 métodos de diagnóstico pré-natal não-invasivos

Answer 6

1. Utrassonografia
2. Triagem de soro materno (MSS)
3. Alfa-fetoproteína do soro materno (AFP)
4. Isolamento de células fetais da circulação materna

Question 7

Cite 4 métodos de diagnóstico pré-natal invasivos

Answer 7

1. Amniocentese
2. Punção de vilosidades coriônicas (CVS)
3. Cordocentese
4. Diagnóstico genético pré-implantação

Question 8

Quais as 4 indicações para a realização de um diagnóstico pré-natal invasivo?

Answer 8

1. anomalidades cromossômicas estruturais em um dos genitores
2. história familiar
3. risco de defeito de tubo neural
4. exames alterados (marcadores, ultrassom e etc)

Question 9

O que é o Diagnóstico genético pré-implantação?

Answer 9

Técnica, realizado durante a fertilização in vitro, que permite selecionar embriões livres de uma condição genética específica antes da transferência desse embrião pro útero.

Question 10

A ________________________é um exame comulmente usado para o rastreio de anomalias genéticas como a Sindrome de Down

Answer 10

A Traslucência nucal fetal (NT) é um exame comulmente usado para o rastreio de anomalias genéticas como a Sindrome de Down

Question 11

O que é o exame de Traslucência nucal fetal (NT) ?

Answer 11

Exame que quantifica a traslucência subcutânea entre a pele e o tecido mole que recobre a coluna cervical do feto**. Um **aumento na NT pode indicar aneuploidia cromossômica e outros distúrbios