Genética Clínica Flashcards
La t9:22 de Lecemia Mieloide cronica, es de buen o mal pronostico en el curso patologico de la enfermedad?
Buen pronostico
Enfermedades por repetición de trinucleótidos
Enfermedad de Hungtinton
X fragil
Distrofia miotonica tipo 1
Enferemedades por disomía uniparental
Sx. Prader Willi
Sx. Angelman
Enfermedad de Fabry
Trigonocefalia, se afecta sutura
sutura metopica
Dolicoescafocefalia, se afecta sutura
sagital
Braquicefalia, se afecta sutura
coronal
Plagiocefalia anterior y posterior, afeacta suturas
anterior: coronal unilateral
posterior: lambdoidea unilateral
Triada turner clasico
talla baja
amenorrea
cuello alado
Si una pareja sana, tiene un hijo con una enfermedad autosomica dominante, es porque ocurrio una mutación
de novo
los genes A y S de anemia de celulas. falciformes son…
codominantes
La enfermedad por maullido de gato, se llama
cri du chat
Cromosomicamente, el sindrome de cri du chat presenta
delecion en brazos cortos del cromosoma 5
En un sindrome doble Y -47XYY-, se presenta un error a nivel de meisosis _____
paterna
La hiperplasia suprarrenal congénita conduce a un trastorno de diferenciación sexual tipo pseudohermafroditismo gemenino porque inluyen a fetos y mujeres con grados de ________
virilización
Las mutaciones de alfa talasemias son asociadas a que tipo de mutación?
deleciones de algunos de los cuatro genes alfa
Las mutaciones en retinoblastoma, en que tejido se encuentran unicadas
ambas a nivel retiniano
La mayoria de varones con sindrome de varon XX, son SRY
+
En la acondroplasia se afecta el gen
FGFR3
Las neurofibromatosis tienen herencia
autosomico dominante
La distrofia muscular de Duchenne sigue un patron de herencia
ligada al x recesiva
Si una paciente tiene un hermano y sobrino con hemofilia, es una
portadora posible
El cromosoma philadelphia se encuentra en el cromosoma
22
Las mucopoliscaridosis, son errores innatos del metabolismo que se caracterizan por acumulo de metabolitos a nivel
lisosomal
las mutaciones de novo, se asocian a enfermedades con herencia tipo
autosomica dominante
El sindrome de turner, pierde material en
Xp y Xq terminal
Patron de herencia de anemia de celulas falciformes
autosomico recesivo con rasgo dominante autosomico
Genotipos de anemia de celulas falciformes
HbA/HbS –>
HbS/HbS –>
hBS/HbC ->
HbA/HbS –> Portadores - Codominancia - Rasgo falciforme
HbS/HbS –> Homocigoto
hBS/HbC -> Heterocigoto compuesto
Herencia autosomica recesiva
Las enfermedades autosómicas recesivas solo se expresan cuando se heredan 2 copias del alelo recesivo,
Herencia autosomica dominante
las enfermedades autosómicas dominantes se expresan cuando solo se hereda 1 copia del alelo dominante.
Paciente de 16 años, talla alta, con voz aguda, caderas anchas, ginecomastia. Cariotipo?
Sindrome de Klinefelter
47 XXY
Pompe
MPS1
PKU
Galactosemia
SON QUE TIPO DE ENFERMEDADES
LISOSOMALES Y PEROXISOMALES
MPS - TIPO 1
HURLER
SE ACUMULA ?
SE AFECTA ENZIMA?
HEPARAN Y DERMATAN SULFATO
ALFA-L-IDURONIDASA
CLINICA RESPIRATORIA
POMPE
ENZIMA AFECTADA
CLINICA
ALFA GLUCOSIDASA ACIDA
DOLENCIA MUSCULAR PROGRESIVA Y DEBILITANTE
HIPOTONIA CARDIOMEGALIA
PKU
ENZIMA?
FENILALANINA HIDROXILASA
DISCAPACIDAD INTELECTUAL, CONVULSIONES
GALACTOSEMIA
ENZIMA
GAL1PUT
ICTERICIA
CATARATA
