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Examen Residencia Uninorte > Genética Clínica > Flashcards

Genética Clínica Flashcards

1
Q

La t9:22 de Lecemia Mieloide cronica, es de buen o mal pronostico en el curso patologico de la enfermedad?

A

Buen pronostico

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2
Q

Enfermedades por repetición de trinucleótidos

A

Enfermedad de Hungtinton
X fragil
Distrofia miotonica tipo 1

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3
Q

Enferemedades por disomía uniparental

A

Sx. Prader Willi
Sx. Angelman
Enfermedad de Fabry

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4
Q

Trigonocefalia, se afecta sutura

A

sutura metopica

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5
Q

Dolicoescafocefalia, se afecta sutura

A

sagital

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6
Q

Braquicefalia, se afecta sutura

A

coronal

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7
Q

Plagiocefalia anterior y posterior, afeacta suturas

A

anterior: coronal unilateral
posterior: lambdoidea unilateral

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8
Q

Triada turner clasico

A

talla baja
amenorrea
cuello alado

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9
Q

Si una pareja sana, tiene un hijo con una enfermedad autosomica dominante, es porque ocurrio una mutación

A

de novo

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10
Q

los genes A y S de anemia de celulas. falciformes son…

A

codominantes

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11
Q

La enfermedad por maullido de gato, se llama

A

cri du chat

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12
Q

Cromosomicamente, el sindrome de cri du chat presenta

A

delecion en brazos cortos del cromosoma 5

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13
Q

En un sindrome doble Y -47XYY-, se presenta un error a nivel de meisosis _____

A

paterna

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14
Q

La hiperplasia suprarrenal congénita conduce a un trastorno de diferenciación sexual tipo pseudohermafroditismo gemenino porque inluyen a fetos y mujeres con grados de ________

A

virilización

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15
Q

Las mutaciones de alfa talasemias son asociadas a que tipo de mutación?

A

deleciones de algunos de los cuatro genes alfa

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16
Q

Las mutaciones en retinoblastoma, en que tejido se encuentran unicadas

A

ambas a nivel retiniano

17
Q

La mayoria de varones con sindrome de varon XX, son SRY

A

+

18
Q

En la acondroplasia se afecta el gen

A

FGFR3

19
Q

Las neurofibromatosis tienen herencia

A

autosomico dominante

20
Q

La distrofia muscular de Duchenne sigue un patron de herencia

A

ligada al x recesiva

21
Q

Si una paciente tiene un hermano y sobrino con hemofilia, es una

A

portadora posible

22
Q

El cromosoma philadelphia se encuentra en el cromosoma

A

22

23
Q

Las mucopoliscaridosis, son errores innatos del metabolismo que se caracterizan por acumulo de metabolitos a nivel

A

lisosomal

24
Q

las mutaciones de novo, se asocian a enfermedades con herencia tipo

A

autosomica dominante

25
Q

El sindrome de turner, pierde material en

A

Xp y Xq terminal

26
Q

Patron de herencia de anemia de celulas falciformes

A

autosomico recesivo con rasgo dominante autosomico

27
Q

Genotipos de anemia de celulas falciformes
HbA/HbS –>
HbS/HbS –>
hBS/HbC ->

A

HbA/HbS –> Portadores - Codominancia - Rasgo falciforme
HbS/HbS –> Homocigoto
hBS/HbC -> Heterocigoto compuesto

28
Q

Herencia autosomica recesiva

A

Las enfermedades autosómicas recesivas solo se expresan cuando se heredan 2 copias del alelo recesivo,

29
Q

Herencia autosomica dominante

A

las enfermedades autosómicas dominantes se expresan cuando solo se hereda 1 copia del alelo dominante.

30
Q

Paciente de 16 años, talla alta, con voz aguda, caderas anchas, ginecomastia. Cariotipo?

A

Sindrome de Klinefelter
47 XXY

31
Q

Pompe
MPS1
PKU
Galactosemia

SON QUE TIPO DE ENFERMEDADES

A

LISOSOMALES Y PEROXISOMALES

32
Q

MPS - TIPO 1
HURLER

SE ACUMULA ?
SE AFECTA ENZIMA?

A

HEPARAN Y DERMATAN SULFATO

ALFA-L-IDURONIDASA

CLINICA RESPIRATORIA

33
Q

POMPE
ENZIMA AFECTADA
CLINICA

A

ALFA GLUCOSIDASA ACIDA
DOLENCIA MUSCULAR PROGRESIVA Y DEBILITANTE
HIPOTONIA CARDIOMEGALIA

34
Q

PKU
ENZIMA?

A

FENILALANINA HIDROXILASA

DISCAPACIDAD INTELECTUAL, CONVULSIONES

35
Q

GALACTOSEMIA
ENZIMA

A

GAL1PUT

ICTERICIA
CATARATA

Examen Residencia Uninorte (19 decks)

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