Genética: Ciclo celular Flashcards
Forma alternativa de un gen el mismo locus.
Alelo
Situación en la que se expresan ambos alelos de un par.
Codominancia
Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. Desde el punto de vista molecular, es aquella región del genoma que contiene la información necesaria para sintetizar una molécula de polipéptido (producto génico funcional).
Gen
Condición de un individuo respecto a un gen del que posee dos alelos diferentes.
Heterocigocidad
Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes.
Mosaicismo
Condición de un alelo que se expresa sólo en el sujeto homocigoto.
Recesividad
Ácido nucleico (polímero de nucleótidos de cadena doble) cuya pentosa es 2-desoxi-D-ribosa y cuenta con las bases nitrogenadas
adenina, citosina, guanina y timina.
ADN
-cuando se cambia el uracilo por timina, es ARN
Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas.
Cromosoma
Par de cromosomas, uno materno y otro paterno, que se aparean durante la meiosis.
Cromosomas homólogos
Ordenamiento de los cromosomas (de una especie) según su tamaño y morfología
Cariotipo
Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide; generalmente se refiere a monosomía o trisomía.
Aneuploidía
Fases principales ciclo celular
Mitosis (fase M) e interfase
Subdivision interfase (3)
gap1 (G1), fase de síntesis (S) y
gap2 (G2)
Incluye la cariocinesis (división del núcleo en dos núcleos hijos) y la citocinesis (división de la célula en dos células hijas) y dura alrededor de 1 hora.
mitosis
Periodo en el que no se produce síntesis de ADN. Periodo de crecimiento celular y puede durar sólo unas pocas horas en una célula de división rápida o puede durar toda una vida en una célula que no se divide.
G1
Una célula que abandona el ciclo celular en G1 para comenzar la diferenciación terminal entra en la
fase GO (outside)
Sigue de la fase G1 y suele durar unas 7 horas. El ADN celular se duplica y se forman nuevas cromátides que se tornarán obvias en la profase o la metafase de la siguiente fase M.
fase S
Periodo en el que no se sintetiza ADN, sigue de la fase S y que puede ser tan corta como 1 hora en las células que se dividen rápidamente o de una duración casi indefinida en algunas células poliploides o en células detenidas como los oocitos primarios.
brecha de G2
Las células que pueden considerarse células en GO que pueden ser inducidas a reingresar en el ciclo celular en respuesta al daño de las poblaciones celulares dentro de los tejidos del organismo
células precursoras de reserva
es un proceso decisivo que aumenta la cantidad de células, permite la renovación de las poblaciones celulares y consigue la reparación de las lesiones tisulares
División celular
Antes de entrar en la mitosis (o en la primera división meiótica) las células duplican su ADN en la _______, Al comienzo de esta fase la cantidad de cromosomas y del contenido de ADN es ________, al final, el contenido de ADN es ____
Fase S; 2n; 4n
La mitosis tiene
4 fases
Comienza cuando los cromosomas se condensan y se tornan visibles. Conforme los cromosomas siguen
condensándose, cada uno de los cuatro cromosomas derivados
de cada par de homólogos aparece formado por dos cromátides. Las cromátides se mantienen unidas por el centrómero o cinetocoro. Otros cambios que ocurren en esta
etapa son la desaparición del nucléolo, la replicación de los
centriolos y la desintegración de la envoltura nuclear.
Profase
Comienza cuando el huso mitótico, compuesto por microtúbulos astrales, polares y cinetocóricos, se organiza alrededor de los centros organizadores de microtúbulos
(MTOC) ubicados en los polos opuestos de la célula. Los
microtúbulos y sus proteínas motoras asociadas dirigen los
movimientos de los cromosomas hacia el plano medio de la
célula, la placa ecuatorial o placa de metafase.
Metafase
Comienza cuando las cromátides se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la célula por las dineínas que se deslizan a lo largo de los túbulos cinetocóricos hacia el
MTOC.
Anafase
Se reconstituye la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas en cada polo. Los cromosomas se desenrollan y se vuelven inconspicuos excepto en las regiones que permanecen condensadas en el núcleo de interfase. Los núcleos reaparecen y el citoplasma se divide para formar dos células hijas. Como las células hijas contienen copias idénticas
del ADN duplicado (2n), éstas son genéticamente idénticas y contienen el mismo tipo y la misma cantidad de cromosomas (2n)
Telofase
los gametos, que poseen sólo
un miembro de cada par cromosómico, se describen como
haploides (1n)
Durante la________, la reducción de la cantidad de cromosomas hasta el estado haploide ocurre por medio de la meiosis, un proceso que comprende dos divisiones celulares
sucesivas, de las cuales la segunda no está precedida por una fase S.
gametogénesis
La reducción de la cantidad de
cromosomas en la primera división meiótica está seguida por la
reducción del contenido de ADN a su cantidad haploide en
la segunda división meiótica.
Durante la________, los cromosomas se aparean e intercambian
segmentos, con lo que se altera su composición genética
meiosis
Los acontecimientos nucleares de la meiosis son iguales en varones y
mujeres, pero los_______ exhiben diferencias notorias. Los
fenómenos de la meiosis hasta la ________son iguales en ambos
sexos.
citoplasmáticos; metafase I
las dos divisiones meióticas de un
espermatocito primario producen cuatro espermátides haploides,
idénticas desde el punto de vista estructural, pero singulares desde
el punto de vista genético, cada espermátide puede diferenciarse en un espermatozoide; en
los hombres
las dos divisiones meióticas de un oocito primario producen un óvulo haploide y tres cuerpos polares haploides. El óvulo recibe la mayor parte del citoplasma y se convierte en el gameto funcional, mientras que los cuerpos polares reciben muy poco citoplasma y se degeneran; en
las mujeres
Fase que precede a la meiosis, los cromosomas se replican. El contenido de ADN se vuelve 4n y la cantidad de cromosomas aumenta a 4n.
la fase S
Las células sufren entonces una división reduccional_____ y una división ecuacional ______.
meiosis I; meiosis II
Los cromosomas maternos y paternos se aparean e
intercambian segmentos. Luego se separan y al final cada célula hija contiene un miembro de cada par de cromosomas (2n) y la cantidad de ADN está reducida a 2n.
meiosis I
las cromátides se separan unas de otras, con lo que se establece la
cantidad haploide (n) de cromosomas y se reduce el contenido de ADN a su valor haploide (n)
meiosis II
Fase de la meiosis I que se divide en 5 etapas: Leptonema (cromosomas se tornan visibles), cigonema (los cromosomas homólogos de origen materno y paterno se aparean),
Paquinema (los cromosomas se condensan y comienza la
recombinación), Diplonema (aparecen los quiasmas), Diacinesis: los cromosomas alcanzan su espesor máximo, el nucléolo desaparece y la envoltura nuclear se desintegra)
Profase I
semejante a la de la mitosis excepto
porque los cromosomas apareados se alinean en la placa ecuatorial con un miembro hacia cada lado
Metafase I
Dos fases, similares a las mismas fases de la mitosis, excepto que los centrómeros no se dividen y los
cromosomas apareados, sostenidos por el centrómero, permanecen juntos. Un miembro materno o paterno de cada par de homólogos, ahora con segmentos intercambiados, se mueve hacia cada polo
Anafase I y Telofase I
Cada célula hija resultante (un espermatocito secundario o un oocito secundario) es haploide en cuanto a la cantidad de cromosomas (1n), dado que contiene sólo un miembro de cada par cromosómico, pero todavía es diploide en cuanto a
su contenido de ADN (2n)
se parece más a la mitosis porque los centrómeros se dividen. Las cromátides se separan en la anafase II y se mueven hacia polos opuestos de la célula. Las células atraviesan la profase II, la metafase II, la anafase II y la telofase II. Estas etapas son esencialmente las mismas que las de la mitosis, excepto que comprenden un juego haploide de
cromosomas y producen células hijas con sólo el contenido
haploide de ADN.
Meiosis II
A diferencia de las células producidas por la mitosis, que son genéticamente idénticas a la célula progenitora, las células producidas por la meiosis son
singulares desde el punto de vista genético
Es importante la consideración de que la meiosis no es un proceso
infalible en cuanto a la segregación cromosómica y que, con respecto
a la ovogénesis (cuya meiosis I inicia en el periodo fetal y culmina
individualmente con cada ovulación, entre 15 y 45 años después), se
encuentra un mayor riesgo de concebir productos con aneuploidías por errores de no-disyunción al aumentar la
edad materna
los quiasmas que están demasiado cerca de los centrómeros o
de los telómeros favorecen los errores en la separación de los
cromosomas homólogos. Actualmente se piensa que la maquinaria que procesa los quiasmas va perdiendo eficacia con
los años
se ejerce en tres puntos definidos que dependen, en su conjunto, de las condiciones ambientales más
favorables (nutrientes, temperatura, sales) y la presencia de los
factores de crecimiento celular necesarios
Regulación del ciclo celular
ocurre cerca del final de G1, antes de entrar en fase S y, una vez superado, se dispara la replicación
del ADN. Se llama punto R (restricción) y es el control principal
del ciclo. único punto donde el ciclo responde a señales externas, lo
regulan las proteínas intracelulares llamadas ciclinas de G1.
Punto de control G1/S
ocurre al final de G2, antes del inicio de la mitosis. Si la célula no supera este punto permanece con el
complemento doble de dotación cromosómica. Su desregulación puede ser importante en la transformación neoplásica. Regulado por las ciclinas de G2 o mitóticas.
Punto de control G2/M
se ejerce durante la mitosis entre la metafase y la anafase. Asegura que la célula no se divida si hay errores en la formación del huso acromático o en la alineación de los
cromosomas en la placa ecuatorial.
Punto M
Gracias a estos, las células sólo inician una nueva fase de división cuando se han cumplido las condiciones necesarias en cada
punto y se ha finalizado la fase anterior.
Puntos de control de la regulación del ciclo celular
La falta de ________ impide el paso de G1 a S y, en caso de que esta situación persista, la célula entra en GO.
factores de crecimiento
La______ frena el ciclo en G1/S hasta que es fosforilada por el complejo Cdk-ciclina, con lo que deja de secuestrar a los factores de
transcripción Myc y E2F.
proteína Rb
Los daños en el ADN producen la
acumulación de la _______, que detiene la entrada en G1 e inicia
vías de apoptosis.
proteína p53
los __________ generan una señal
que detiene la inactivación de Cdk,
cromosomas no adheridos al huso
Cromatina en el nucleo en interfase, poco condensada y transcripcionalmente mas activa
eucromatina
Cromatina con mayor grado de condensación
heterocromatina
son dos procesos que tienen lugar dentro del núcleo y que exigen una remodelación importante de la fibra de cromatina para permitir el acceso de las maquinarias proteicas que los llevan a cabo.
La replicación del ADN y la transcripción génica
Es la reacción mediada por la enzima polimerasa de ADN dirigida por ADN (ADNpol), comenzando la reacción con un cebador de ARN a partir del cual elonga la molécula agregando desoxirribonucleótidos de forma secuencial, usando una hebra sencilla de ADN preexistente como molde e iones de magnesio, es bidireccional.
Replicación
Origenes de replicación que siempre comienzan al principio de la fase S
replicación temprana
Origenes de replicación que comienzan mas tarde en la fase S
replicación tardía
las regiones de eucromatina, las
que tienen mayor cantidad de nucleótidos G+C y de genes, las de
mayor actividad transcripcional y las que se encuentran más
acetiladas se transcriben
Antes
Es la reacción mediada por la enzima polimerasa de ARN dirigida por ADN (ARNpol) en una reacción básicamente idéntica a la de la
replicación.
Transcripción
La expresión génica se ve alterada, además de por las secuencias de
cada región, por modificaciones epigenéticas (que no afectan la
secuencia de nucleótidos) de
la cromatina y del ADN.
Modificaciones que abarcan el Remodelamiento nucleosomal (nucleosomas son movidos de su posición para dejar expuesta una región promotora y permitir la expresión génica) y la Código de histonas (modificaciones epigenéticas de las histonas que conforman los nucleosomas de cada región, que actúan en coordinación para hacer que una región se comporte como eucromatina o heterocromatina.
Modificaciones de la cromatina
forman una especie de barrera física
e impiden que un tipo de cromatina se extienda más allá del límite de la región e invada la región vecina.
Aisladores
es un importante mecanismo epigenético de silenciamiento génico a nivel transcripcional, y permite mantener el silenciamiento de
ciertos genes durante los procesos de diferenciación celular.
Es un mecanismo de defensa frente a elementos móviles del genoma y es un mecanismo estabilizador de
la cromatina, especialmente de la heterocromatina pericentromérica.
Sus procesos regulan la metilación de la cromatina están y implicados en la iniciación y progresión tumoral (nuevas posibilidades terapéuticas en cáncer)
metilación del ADN
Son los procesos mediante los que las moléculas de ARN se vuelven
funcionales, incluyendo la modificación covalente de nucleótidos, la adición o escisión de nucleótidos a los extremos, la división de la molécula en varios fragmentos y el proceso de ayuste
Procesamiento postranscripcional
molécula guanilada en 5’ (formando una caperuza que posteriormente es metilada) y poliadenilado en 3`(cola de poli-A
ARNm
sufren recorte de los extremos 5’ y 3’, adición de la secuencia –CCA y
modificaciones químicas que determinan que en las moléculas
maduras abunden nucleósidos infrecuentes
Cadena de ARNt
al eliminarse los intrones en el ayuste se liberan las diferentes subunidades del
ARNr
El paso final de la expresión génica, es la fabricación de una proteína
a partir de la información contenida en una secuencia de ARNm.
Traducción
El ARNm cuenta con una variedad de 64 codones, de los cuales ____ es la secuencia de inicio (marco de lectura), ____, ____, y ____ son señales de terminación
AUG; UAG, UAA y UGA
En un ARNm maduro se encuentra una región no transcrita (5’-UTR) entre la caperuza y la secuencia de inicio, la región transcrita, y otra región no transcrita (3’-UTR) entre el codón de parada y la cola de poli-A,
definiéndose el
marco de lectura abierto.
La maquinaria que lleva a cabo la transcripción está constituida
básicamente por los
ribosomas y el ARNt
La traducción comienza con la fase de
iniciación
El bolsillo del ribosoma donde está
unido este primer ARNt se llama
sitio A
La segunda fase consiste en un proceso cíclico por el que el
ribosoma se desplaza tres nucleótidos y el ARNt que ocupaba el sitio. Gracias a este movimiento, el siguiente condón del ARNm queda
dentro del sitio A; se llama
Elongación
tiene lugar cuando alguno de los tres codones de parada ocupa el sitio A
terminación de la traducción
