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Genetica Flashcards

1
Q

¿Cuál es la principal causa de pérdida fetal y déficit cognitivo?

A

Las anomalías cromosómicas.

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2
Q

¿Qué técnica permite detectar deleciones, inserciones y reordenamientos cromosómicos con alta resolución?

A

FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

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3
Q

¿Qué técnica permite detectar cambios en el número de copias de ADN en todo el genoma y se usa en diagnóstico prenatal y cáncer?

A

Hibridación genómica comparada.

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4
Q

¿Cuántos cromosomas tienen las células somáticas y los gametos en un individuo euploide?

A

46 cromosomas en células somáticas (diploides) y 23 en gametos (haploides).

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5
Q

¿Qué es la triploidía y cuál es su incidencia?

A

Es la presencia de 69 cromosomas y ocurre en 1 de cada 100,000 nacimientos.

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6
Q

¿Cuál es la principal causa de trisomía 21?

A

No disyunción materna (75% en meiosis I).

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7
Q

¿Cuál es la esperanza de vida en la trisomía 18?

A

50% mueren en las primeras semanas y solo el 5% llega al año de vida.

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8
Q

¿Cuál es la tasa de mortalidad en el primer año de vida en la trisomía 13?

A

95%.

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9
Q

¿Cuál es la fórmula cromosómica del síndrome de Turner?

A

45, X.

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10
Q

Por qué algunos pacientes con síndrome de Turner tienen una presentación clínica más leve?

A

Debido al mosaicismo, algunas células pueden tener 46, XX.

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11
Q

¿Cuál es la fórmula cromosómica del síndrome de Klinefelter?

A

47, XXY.

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12
Q

¿Qué diferencia al genotipo del fenotipo?

A

El genotipo se hereda y no cambia, mientras que el fenotipo es observable y puede modificarse por el ambiente.

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13
Q

¿En qué tipo de enfermedades suelen estar involucradas las mutaciones somáticas?

A

En cáncer

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14
Q

¿Cómo se transmite una mutación de línea germinal?

A

Se hereda en todas las células del individuo.

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15
Q

¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de Marfan?

A

Autosómico dominante.

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16
Q

¿Cuál es el gen afectado en la fibrosis quística?

A

CFTR (7q31.2)

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17
Q

¿Cuál es el riesgo de recurrencia de una enfermedad autosómica recesiva en hijos de dos portadores?

A

25% afectados, 50% portadores, 25% sanos.

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18
Q

¿Qué patrón de herencia tiene la hemofilia A?

A

Ligado al X recesivo.

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19
Q

¿Quiénes heredan una enfermedad ligada al X dominante de un padre afectado?

A

Solo las hijas, no los hijos varones.

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20
Q

¿Cómo se transmite la herencia ligada al cromosoma Y?

A

De padre a hijo varón.

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21
Q

¿De quién se heredan las enfermedades mitocondriales?

A

Exclusivamente de la madre.

22
Q

¿Qué cromosomas están involucrados en las traslocaciones robertsonianas que pueden causar trisomía 21?

A

13, 14, 15, 21, 22

23
Q

¿Qué diferencia hay entre una deleción terminal e intersticial?

A

La terminal afecta la punta del cromosoma, la intersticial ocurre entre dos roturas.

24
Q

Cómo se clasifican las inversiones cromosómicas?

A

Paracéntricas (no incluyen el centrómero) y pericéntricas (incluyen el centrómero).

25
¿Qué ocurre en un isocromosoma?
Se pierde un brazo del cromosoma y el otro se duplica.
26
¿Qué porcentaje de abortos espontáneos en el primer trimestre se deben a anomalías cromosómicas?
50%.
27
¿Cómo se organizan los cromosomas en un cariotipo?
Por longitud y posición del centrómero.
28
¿Cuál es la diferencia entre triploidía y tetraploidía?
Triploidía (69 cromosomas) ocurre por fecundación anormal; tetraploidía (92 cromosomas) por fallo mitótico en el embrión.
29
¿Cómo influye la edad materna en la trisomía 21?
El riesgo aumenta con la edad materna debido a errores en la meiosis.
30
¿Por qué la mayoría de las monosomías son incompatibles con la vida?
Debido a la falta de genes esenciales en el cromosoma ausente.
31
¿Qué síndrome es causado por una microdeleción en 15q11-q13?
Síndrome de Prader-Willi.
32
¿Cómo influye el mosaicismo en la expresión de enfermedades cromosómicas?
Puede generar una presentación clínica más leve al tener células con dotaciones cromosómicas normales.
33
¿Cuál es el principal origen de la variación genética?
Mutaciones en la secuencia de ADN.
34
¿Por qué se dice que las enfermedades autosómicas dominantes siguen un patrón vertical?
Porque se transmiten de generación en generación sin saltos.
35
¿Por qué la consanguinidad aumenta el riesgo de enfermedades autosómicas recesivas?
Porque aumenta la probabilidad de heredar dos copias del alelo mutado.
36
¿Para qué se usa el cuadro de Punnett en genética?
Para predecir la probabilidad de heredar ciertas características genéticas.
37
¿Por qué las mutaciones somáticas son relevantes en oncología?
Porque pueden generar proliferación celular descontrolada y formación de tumores.
38
¿Qué es la heteroplasmia en enfermedades mitocondriales?
La coexistencia de mitocondrias mutadas y normales en un mismo individuo.
39
¿En qué fase del ciclo celular puede realizarse la técnica FISH?
En varias fases, incluso en interfase.
40
¿Qué mecanismo asegura que mujeres y hombres tengan la misma cantidad de productos génicos ligados al X?
La inactivación de uno de los cromosomas X en las mujeres.
41
¿Qué función tiene el gen XIST?
Codifica un ARN que inactiva el cromosoma X en las mujeres.
42
¿Por qué las mujeres portadoras de enfermedades ligadas al X suelen ser asintomáticas?
Porque tienen un cromosoma X sano que puede compensar la mutación.
43
¿Por qué se administra testosterona en pacientes con síndrome de Klinefelter?
Para desarrollar caracteres sexuales masculinos secundarios.
44
¿Cómo afectan las duplicaciones al material genético?
Aumentan la cantidad de genes, lo que puede alterar su función.
45
¿Qué proceso defectuoso genera la mayoría de las trisomías?
La no disyunción en la meiosis.
46
¿Por qué las enfermedades ligadas al Y solo afectan a los hombres?
Porque los hombres son los únicos que heredan el cromosoma Y.
47
¿Qué tipo de malformaciones son típicas en el síndrome de Patau?
Malformaciones cerebrales, cardíacas y labio/paladar hendido.
48
¿Por qué los portadores de translocaciones pueden tener problemas de fertilidad?
Porque pueden generar gametos con dotaciones cromosómicas anormales.
49
¿Por qué una inversión pericéntrica puede generar descendencia con anomalías?
Porque puede alterar la segregación cromosómica en la meiosis.
50
¿Qué consecuencias puede tener un cromosoma en anillo?
Pérdida de material genético y riesgo de anomalías congénitas o cáncer.

puntos importantes (14 decks)

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