GENETICA Flashcards
Como se llaman las bases nitrogenadas
Adenina, guanina, citocina y timina
Cómo está formada una molécula de ADN?
Por nucleotidos. Cada nucleotido tiene: Una base nitrogenada, una molécula de fosfato y un azúcar (despxirribosa)
Quien es Alex Jeffreys
El que estudio por primera vez la molecula de ADN con FINES IDENTIFICATICOS en 1985
Cuando surge la molecula de ADN y creadores
1952 WATSON y Crick
Como se hacen los enlaces entre las bases nitrogenadas
A-T…….C-G
Qué significa complementariedad de las hebras?
Que la secuencia de una cadena determina siempre la secuencia de la otra
Qué otro nombre recibe la secuencia de bases a lo largo de la molécula de ADN
Codigo genetico
TIPOS DE ADN y funcion
Codificante/informatico:responsable de la formacion de las proteinas.
Auxiliar: participa en la formación de proteínas, pero no es responsable directa. Regula la transcripción mantiene la integridad del cromosoma y actúa en la migración de los cromosomas durante la división celular.
NO CODIGICANTE/basura:
Qué porcentaje de ADN codificante y no codificante tenemos en el genoma humano?
99% no codificante
1% codificante
Variación en la secuencia y orden de las bases nitrogenadas
Polimorfismo genetico
Qué son los marcadores genéticos?
Son las regiones polimorficas
Característica diferente para cada marca genética
ALELO
Tipos de poliformismo y mas usados
De repeticion y de secuencia.
El mas usado es de repeticion, en particular el STR
La tecnica PCR es un metodo invitro o invivo?
In vitro
VENTAJAS PCR
-Alta especificidad
-Fácil automatización
- Alta capacidad de amplificar pequeñísimas cantidades demuestra
-Es posible generar miles de copias
-Se puede estudiar un gran número de marcadores, incluso en una única reacción
DESVENTAJAS
Es extremadamente sensible. Puede dar falsos positivos
FASES PCR
1-desnaturalizacion
2-apareamiento / hibridacion
3-elongacion / extension
Cuantos puentes de union tiene la G-C y A-T
3 puentes G-C
2 puebtes A-T
Cuál es la técnica de análisis utilizada para identificar polimorfismo de longitud?
Electroferesis
Cuál fue la primera técnica en utilizarse con fines forenses?
Tecnica de hibridacion con sondas especificas
Qué técnica es muy útil en ADN mitocondrial
Tecnica de secuenciacion
UTILIDAD DEL ADN MITOCONDRIAL
-cuando hay una cantidas miy limitada o muestras antiguas
-marcar relaxion madre-hijo e identificaxion de personas desaparecidas
Si tenemos una muestra de un cabello sin bulbo, qué tipo de ADN podríamos estudiar
Adn mitocondrial
Cuál es el ADN ideal para el estudio evolutivo de poblaciones humanas
Adn mitocondrial
Utilidad de el ADN Y
Delitos contra la libertad sexual y estudios de paternidad
En un hueso, qué ADN es más rápido de degradar el de la médula o el de la matriz?
El de la médula es más rápido porque la médula presenta un componente orgánico
Cómo está constituido el esmalte?
96 % contenido inorgánico y 4 % materia orgánica
Es acelular
Cuántas piezas de dientes mínimos se necesitan para hacer el estudio de ADN y cuál es el orden en caso de no disponer molares no cariados ni restaurados
Se recomiendan enviar varias piezas aproximadamente cinco
El orden seria
1-molares sabis
2-premolares sanis
3-caninos sanos
4-incisivos sanos
Cantidad minima de sangre para hacer
Sel analisis de adn
5cc
Tejidos del diente, más valiosos como fuentes de ADN
La pulpa y el cemento
Cuantos más alelos tenga un marcador genético, mejor resultado a la hora de diferenciar entre una persona y otra
cual es el polimorfismo mas usado en forense
polimorfismo de repeticion.
dentro de este el STL tetrametico
otro nombre para la tecnica (REACCIÓN EN CADENA DE POLIMERASA)
PCR
A quienes se les puede hacer una PCR
(humano, virus, bacterias, plantas, animales)
Que tecnica o Técnica físico-química que nos permite separar fragmentos de ADN en función de su tamaño
electroferesise
en que tecnica sometemos al ADN a una amplificacion
PCR
Que ADN presenta mas mutuaciones
MITOCONDRIAL
porque o Presenta entre 5 y 10 veces más mutaciones que el ADN nuclear puesto que esta menos protegido que este y además tiene mucha más dificultad para reparar los cambios
que ADN poseen todas las personas independientemente del sexo
nuclear
mitrocondrial
quien marca la caracteristica sexual
cromosoa Y
que otro nombre tiene el ADN NUCLEAR
GENOMICO
Que ADN nos permite la individualizacion
nuclear
unica celula del organismo que no tiene nucleo y por tanto carece de adn nuclear
globulos rojos (LOS ERITOBLASTOS SIIII)
**OJOOO
están los maduros que son los eritrocitos 8SIN NUCLEO) y los inmaduros que son los eritroblastos que son células nucleadas fuentes de ADN !!!!!!
para guardar la muestra se prfieren bolsas plasticas o de papel?
papel
si cogemos una prueba de ADN del cepillo de diente de la victima anterior a su fallecimiento seria una prueba dubitada o indubitada?
indubitada
que tipo de muestras dubitadas podemos tener
Muestras de tejidos
Sangre liquida
Mancha de sangre
Colilla (saliva)
Dientes
Pelo
Uñas
Restos oseos
que tipo de muestras INDUBITADAS podemos tener
sangre
saliva
cabello
de los tejidos del diente, cual es ACELULAR y por tanto carace de importancia como muestra de ADN
esmalte
96% materia inorganica
4% materia organica
diferencia de dureza de la dentina con el esmalte y el hueso
tiene una direza mayor al hueso y menor al esmalte
70% inorganico
20% organicoc
como es la toma de la muestra de los dientes
si hay pulpta, como endo.
si no hay pulta, como un hueso (triturndo y pulverizando)
fases del cabello a tener en cuenta a la hora de tenerlo como muestra
Anagénica o decrecimiento y elevada actividad celular
catagénica o de madurez con moderada actividad celular
telogénica fase terminal sin actividad celular
**LOS IDEONEOS SON EN FASE ANAGENIA
**EN LA TOMA DE MUESTRAS OSEAS
● Se prefiere un hueso con abundante médula como un fémur, tibia, húmero, esternón,
● si hay que hacer una extracción en un cadáver muy antiguo se recomienda tejido óseo compacto, ya que la la matriz ósea se degrada muy rápido
En una muestra se grande para ADN, que celula es la que toman en cuentan
los leucocitos ya que si tienen nucleo, no como los eritrocitos
muestra biologica indubitada de referencia
saliva (hisopo)
beneficios de la prueba con saliva
no es invasivo
no es doloroso
No es costosos
NO necesita refrigeracion
en en restos oseos y dientes antiguos o sometidos a condiciones extremas qur tipo de ADN seria mejor para la identificacion
estará mejor el ADN mt que el nuclear debido a su mayor numero de copias por células
que tejidos dental pueden proveernos de ADN mitocontrial
1-pulpa
2-cemento
3-dentina
las piezas dentales retenidas son utiles para la obtencion de ADN
SI.
Porque estan menor contaminación, se encuentran más protegidas por el hueso alveolar, por lo que representan un excelente reservorio de material genético
La técnica que se utiliza para el ADN es
1. Técnica de Masset
2. PCR
3. La técnica de Keisser
4. CRP
2
% de ADNm
1%
Que ADN NO SIRVE para la individualización de muestras de sujetos con el mismo linaje materno.
ADN m
No es posible aplicar el análisis de ADN nuclear del cromosoma (Y) en una de las siguientes circunstancias???
A. En caso de violaciones.
B. En caso de análisis de paternidad de hijos varones.
C. Para realizar análisis de descendencia masculina.
D. Para individualización de muestras con el mismo linaje materno
D
- En relación con el estudio de ADN a través del Cromosoma Y debemos
recordar:
a. Es el más corto de los cromosomas humanos.
b. Solo está presente en los varones.
c. Los hombres emparentados comparten el cromosoma Y.
d. Todas las anteriores son ciertas.
e. Todas son falsas.
D
- En relación con el ADN podemos afirmar.
a. Es igualmente válido el ADN procedente del músculo o del diente.
b. Son más resistentes al paso del tiempo las muestras dentales que las musculares
.
c. Es más individualizador el ADN nuclear que el mitocondrial.
d. Es más resistente el ADN mitocondrial que el ADN nuclear.
e. Todas son ciertas.
14.Tras la muerte de Luis podemos buscar las siguientes muestras indubitadas para identificarle.
a. Saliva de su tía materna.
b. Haríamos una exodoncia de un diente de su padre (vivo) para hacer ADN autosómico.
c. Podemos hacer una extracción de 5 C.C. de sangre a su hermana para estudiar el cromosoma Y.
d. Entre los dientes recuperados en el cadáver, (34 sano, 25 cariado, 27, 25, 24, obturados) para estudiar ADN cogeríamos el 27 por tener los conductos radiculares más amplios.
e. Todas las respuestas anteriores son falsas.
***** A.
El ADN m se puede tomar de familiares lejanos primos tíos
15.De donde tomamos una muestra de ADN preferentemente en un cadáver esqueletizado..
a. De tejido hepático, óseo o dental con las mismas posibilidades.
b. De tejido óseo o dental preferentemente, preferiblemente molares
c. De tejido óseo o tejido dental, en este caso de incisivos preferentemente.
d. De huesos planos o dientes posteriores preferentemente..
e. Cualquiera de las muestras señaladas son válidas por igual
b
- En relación con el ADN dental podemos afirmar.
a. Cualquier tejido dental es útil para obtener ADN, por ejemplo esmalte o dentina.
b. Los conductos radiculares son adecuados para la obtención de ADN por ser ricos en células nucleadas.
c. Las muestras dentales presentan un ADN de mejor calidad que otros tejidos humanos como tejidos blandos, o cabello.
d.. En los familiares de un desaparecido es más fácil tomar muestras dentales para hacer pruebas de ADN.
e. Todas las anteriores son falsas.
Pondria la E
TIPO DE MUESTRA MAS ADECUADO PARA ADN
-Ms esqueletico
-fragmento de organis
-piel
-sangre
TIPO DE MUESTRA MAS ADECUADO PARA ADN
-Ms esqueletico
-fragmento de organis
-piel
-sangre
*si estan putrefactos o con carbonizacion severa: dientes, hueso, uñas
*en casi de incendio que (dependiendo estado carbonizacion): Ms esqueletico zonas profundas, sangre semisolida de la cabidad cardiaca
Con respecto a las muestra de ms o organis. Cuanto tiempo se debe dejar en el liquido fijador (formolaldeiro)
NOOOO se usa liquido fijador.
Hay q mantenerla refrigerada hasta la llegada al lab
Anticoagulante que se usampara las muestras de Sangre ADN
EDTA y 5-10 ml
Si se necesita una muestra para hacer una prueba tóxica lógica, se tendrán que sacar muestras adicionales
Segun RD cuantas piezas dentales se deben tomar de muestra
2-6 que no esten ni dañadas ni restauradas
