Genética Flashcards
Descreva, brevemente, sobre o que se trata esse tema.
A genética é composta por mecanismos de transmissão de genes, que são segmentos de DNA.
Quais são os tipos de características.
Adquiridas - influências do meio.
Congênitas - nasce com o indivíduo.
Hereditárias - condicionadas por genes.
ESSAS CARACTERÍSTICAS.
Quais são os tipos de cromossomos existentes.
Autossomos - são células diploides (2n).
Alossomos (cromossomos sexuais) - X e Y (os dois são haplóides - n).
Disserte sobre as células diplóides e haplóides.
Células 2n = 46 (44 autossomos; 2 alossomos).
Células m = 23 (22 autossômicos; 1 alossomo).
Disserte sobre os gametas e características genéticas dos machos e fêmeas biológicas.
Macho - 2AXY ou 44A + XY (A é igual a 22, que o conjunto haplóide de autossomos). É o sexo heterogamético (AX - 50%; AY - 50%).
Fêmea - 2AXX ou 44A + XX; sexo homogamético (AX - 100%).
QUEM DETERMINA O SEXO É O HETEROGAMÉTICO DA ESPÉCIE.
O que é um par de cromossomos homólogos e genes alelos?
Genes alelos são aqueles que possuem informações (dentro do locus gênico) que determinam / contribuem para uma mesma característica, mas eles não precisam ser idênticos. Em sequência, eles formam cromossomos homólogos, que apresentam um comprimento semelhante.
Disserte, brevemente, a primeira lei de Mendel (lei de segmentação dos fatores ou da pureza dos gametas).
Um par de alelos determina uma característica; Os gametas são sempre puros e não possuem cromossomos homólogos (anáfase I da meiose I - separação de homólogos).
Pleiotropia.
Um par de alelos determina mais de uma característica.
Interação gênico.
Dois ou mais genes determinam uma característica.
O que isso significa I > i?
Significa que o “I” é dominante em relação ao “i”, que é um gene recessivo.
O que são exemplos de homozigose e heterozigose?
Homozigose - II; ii;
Heterozigose - Ii.
O que são heredogramas?
São uma espécie de “árvores genealógicas”. O macho é representado por um quadrado e a fêmea por um círculo; Uma linha representa o acasalamento e duas ilustra um acasalamento consanguíneo; quando o círculo ou o quadrado estão pintados, quer dizer que o indivíduo em questão é afetado por determinada herança genética; um losângulo é utilizado quando o sexo biológico é indeterminado; gêmeos bivitelinos não são ligado, enquanto os univitelinos são interligados por uma linha.
O que é um cruzamento teste?
É quando um indivíduo é cruzado com um ser HOMOZIGOTO RECESSIVO para descobrir se o primeiro é homo ou heterozigótico.
Como descobrimos a composição de uma F3?
Vemos qual é o genótipo dos parentais, para descobrirmos a F1 e, logo em seguida, a F2. Para descobrir a F3 é necessário fazer a F2 x F2 (II x II; Ii x Ii; Ii x Ii; ii x ii).
Como se descobre uma herança é recessiva ou dominante?
Se os pais forem afetados e possuirem um filho não afetado, o padrão de herança é dominante.
Se os pais não forem afetados e um de seus filhos for, o padrão de herança é recessivo.
Dê um exemplo de dominância incompleta ou intermediária.
Flor maravilha - quando o seu genótipo é VV, ela é vermelha; BB é branca; porém se seu genótipo for VB, um gene não irá sobrepor-se a outro e o seu fenótipo será rosa.
Dê um exemplo de codominância.
Quando uma faca apresenta o gene VM (V- vermelho; M - marrom) e sua pelagem apresenta, separadamente, as cores vermelho e marrom simultaneamente.
Como funciona a relação entre fenótipo e genótipo?
Quando há uma relação de dominância, a proporção genotípica não é igual à fenotípica.
Quando não há uma relação de dominância entre os genes, as proporções genotípicas e fenotípicas são iguais.
Descreva, brevemente, as principais características da segunda lei de Mendel.
Essa é a lei da segregação independente; os alelos encontram-se em pares de homólogos diferentes.
Qual a fórmula para descobrir os gametas de um cruzamento / indivíduo?
2 elevado ao número de pares de alelos heterozigotos.
Qual a proporção fenotípica do cruzamento entre dois duploheterozigotos?
9:3:3:1.
Descreva, brevemente, a polialelia.
Alelos múltiplos, ou seja, mais de dois alelos; Ex: a1, a2 e A.
Descreva a relação de dominância entre os alelos da polialelia dos coelhos.
C (selvagem) > ch (chinchila) > h (himalaia) > a (albino).
Disserte, brevemente, sobre o sistema sanguíneo ABO.
Ia = Ib > i;
- GRUPO A: Ia _ (Ia ou i); GRUPO B: Ib _ (Ib ou i); GRUPO AB (+AB é o receptor universal): Ia Ib; GRUPO O (-O é o doador universal): i i;
Disserte sobre o aglutinogênio.
São substâncias glicoproteinas, que podem ou não estar na superfície das hemácias (TAMBÉM PODE SER CHAMADO DE ANTÍGENO). Ele pode ser A ou B, ou seja, o grupo A apresentará aglutinogênio A, o grupo B aglutinogênio B, o grupo AB aglutinogênio A e B e o grupo O nenhum aglutinogênio.
Disserte sore a aglutinina.
São anticorpos (proteínas) no PLASMA sanguíneo - entope a corrente sanguíneo quando o organismo identifica um elemento estranho.
O grupo A apresenta anti - B (SORO DO GRUPO A), o grupo B anti - a, o grupo AB não apresenta nenhum e o grupo O os dois tipos.
Descreva o sistema Rh.
- Não é um caso de polialelia.
- Os genes possíveis podem ser R ou r; os genótipos: Rr, rr e RR; os fenótipos: Rh (+) e rh (-).
- Há o soro anti - Rh / D; se reagir, é positivo para o fator Rh.
O que ocorre se um indivíduos negativo para o fator Rh receber sangue positivo para o fator Rh?
O organismo irá realizar uma resposta imunológica, produzindo anticorpos; Essa situação só pode ocorrer UMA vez, pois, na segunda, haverá uma reação imediata e assertiva.
Disserte sobre eritroblastose fetal.
O macho biológico precisa ser positivo para o fator Rh, enquanto o indivíduo gestante precisa ser negativo para tal fator. Se a pessoa engravidar por uma segunda vez de um feto positivo para o fator Rh, suas células de memória irão reagir e isso ocasionará na destruição de hemácias do feto. Por isso, é mister injetar (prazo de 72 horas) soro anti - Rh para que a reação imunológica será evitada.
- Essa situação, também, pode ocorrer em uma primeira gestação se o ser gestante já tiver recebido uma transfusão sanguínea positiva para o fator Rh; ou se houver rompido vasos sanguíneos (contato do sangue do feto e da gestante).
- SINTOMAS: icterícia, anemia aumento no volume do fígado e do baço, hemácias jovens e consequências neurológicas.
Disserte sobre o sistema MN.
- Não é um caso de polialelia.
- Os genes possíveis são o M e o N (codominância).
- Genótipos: MN, MM e NN; fenótipos: M, N e MN.
Disserte sobre o efeito BOMBAIM.
- FALSO O: A i; h h - não haverá a produção do aglutinogênio A.
- H - produção do antígeno H (percursor do antígeno A e B); h - não permite a produção dos antígenos A e B (caso de epistasia).
Qual é o sangue dourado?
i i; h h; rh (-).
Disserte sobre as formas das cristas das galinhas.
- ERVILHA - E_rr;
- ROSA - eeR_;
- NOZ - E_R_;
- SIMPLES - eerr;
O que é o gene inibidor e o inibido (epistasia)?
Inibidor - gene epistático.
Inibido - hipostático.
Quais são as proporções fenotípicas de um cruzamento entre dois duplo heterozigotos em relação de epistasia?
- EPISTASIA DOMINANTE - 12:3:1; 13:3;
- EPISTASIA RECESSIVA - 9:3:4;
- RECESSIVO - DUPLICADO / DUPLORECESSIVO - 9:7.
Disserte, brevemente, casos de HERANÇA QUANTITATIVA / poligenia / multifatorial.
Letra maiúscula - genes efetivos ou aditivos; Letra minúscula - genes não efetivos ou não aditivos;
- Número poligenes = número de fenótipos - 1;
- Variação fenotípica contínua; fenótipo mínimo e máximo.
Descreve sobre heranças relacionadas ao sexo.
- Região do X não homóloga ao Y (genes ligadas ao sexo / X); Região homóloga de X e de Y (genes PARCIALMENTE ligada ao sexo); Região do Y não homóloga ao X / segmento diferencial do Y (genes restritos ao sexo / Y / holândricos);
- Daltonismo, hemofilia e distrofia muscular progressiva duchenne são doenças ligadas ao sexo recessivas.
- Machos podem ser hemizigotos, quando se trata de características ligadas ao sexo recessivas, e fêmeas heterozigotas e homozigotas.
- Fêmea pode ser portador e macho não.
Dê um exemplo de herança influenciada pelo sexo.
Calvície apresenta um gene autossômico que apresenta seu efeito influenciado pelo sexo;
- Em fêmeas, o comportamento da herança é recessivo; CC é uma fêmea calva; Cc e cc são fêmeas não calvas.
- Em machos, o comportamento é dominante; CC e Cc são machos calvos; cc é um macho não calvo.
Disserte sobre heranças com efeito limitado ao sexo / herança limitada ao sexo.
São genes autossômicos; podem aparecer em ambos os sexos, porém, por razões / diferenças hormonais, só se manifesta em um deles.
- Exemplo: hipertricose auricular (manifesta-se, somente, em machos biológicos).
Descreva, brevemente, sobre os sistemas de determinação genética do sexo.
- XY e X0: mamíferos; o sexo heterogamético é o masculino enquanto o homozigótico é o feminino. O macho é X0 ou XY; A fêmea é XX.
- ZW e Z0: em aves; o sexo heterogamético é o feminino enquanto o homozigótico é o masculino. O macho é ZZ; a fêmea é ZW ou Z0.
O que são mutações?
São alterações no material genético de um ser; elas ocorrem em baixa frequência e de forma aleatória; Essas “variações” podem ser gênicas ou cromossômicas.
Disserte sobre as mutações cromossômicas.
- Numéricas: EUPLOIDIA (leva à especiação - 2n + n = 3n (estéril, pois não há pareamento de homólogos); 2n + n + n = 4n –> são exemplos de poliploidia) e ANEUPLOIDIA (2n + 1 - trissomia; 2n - 1 - monossomia; 2n - 2 - nulissomia).
- Estruturais: deleção - deficiência; inversão; duplicação; translocação.
- As euploidias não são viáveis na espécie humana (simpatria).
SÍNDROME DE KLINEFELTER.
2AXXY - trissomia nos cromossomos sexuais; macho de estatura elevada; pênis pequeno; estéril; desenvolvimento de mamas (ginecomastia); braços alongados.
MULHER TRIPLO X / SUPER FÊMEA.
2AXXX - trissomia dos cromossomos sexuais; fêmeas biológicas com distúrbio menstrual e comportamental (apetite sexual elevado).
SÍNDROME DE DOWN.
2A + 1 - trissomia do cromossomo 21; língua volumosa e fissurada; prega epicântica (canto do olho); prega semiesca (característica específica nas mãos); QI afetado; tendência a adquirir um comportamento extremado; apetite sexual elevado (falta de “inibição”).
* Pode ocorrer por mutação cromossômica estrutural de translocação no cromossomo 14.
Síndrome de Patau.
Trissomia do par 13; normalmente, falecem logo após seu nascimento.
