Genética 1 y 2 Flashcards
Definición de alelo
Forma alternativa de un gen en el mismo locus
Definición de codominancia
Es la situación en la que se expresan ambos alelos de un par
Dominancia
Es la condición de un alelo que se expresa en el sijeto heterocigoto
Dos fases principales del ciclo celular
Mitosis e Interfase
Fases que subdividen la interfase
Gap1 (G1), fase síntesis (S) y Gap2 (G2)
Definición de Fenotipo
Es la expresión reconocible del genotipo
Definición del genotipo
Es la composición genética de un individuo
Término que se le da a la región del genóma que contiene la información para sintetizar una molécula
Gen
Fases de la mitosis
Profase, Metafase, Anafase y Telofase
Definición de Heterocigocidad
Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales
Definición de homogocidad
Condición de un individuo respecto a un gen que posee dos alelos iguales
Definición de hemicigoto
Condición del varón en cuanto a los genes del cromosoma X, ya que posee solo un alelo de cada uno
Definición de cariocinesis
Proceso de división celular del núcleo
Definición de citocinesis
Proceso de división celular del citoplasma
Etapas de profase I
Leptonema, Cigonema, Paquiema, Diplonema y Diacinesis
Diferencia entre mitosis y meiosis
Las células producidas por la mitosis son geneticamente idénticas a la célula progenitora y enla meiosis son singulares desde el punto de vista genético
Qué ocurre en la fase Leptonema
Los cromosmas se tornan visibles como hebras finas
Qué ocurre en la fase Cigonema
Los cromosomas homólogos de origen materno y paterno se aparean
Qué ocurre en la fase Paquinema
La recombinación se produce en los comienzos de esta fase, las cromatides individuales se vuelven visibles
Qué ocurre en la fase Diplonema
Los cromosomas siguen condensandose y aparecen los quiasmas
Qué ocurre en la fase Diacinesis
El nucléolo desaparece y la envoltura nuclear se desintegra
Concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo
Penterancia
Qué es un polimorfismo
Condición en la que un locus presenta al menos dos formas alélicas y la frecuencia ale´lica del alelo más raro es igual o mayor al 1%
Organismo con células de dos cigotos o más
Quimera
Definición de Transgén
Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN
Cuáles son los tres puntos de regulación del ciclo celular
Punto de control G1/S, G2/M y punto M
Cuál es el principal sitio de regulación del ciclo celular
Punto G1/S
En qué momento ocurre el punto M de la regulación del ciclo celular
Durante la mitosis entre la metafase y la anfase
Qué proteínas intracelulares regulan el punto de control g1/S en la regulación del ciclo celular
Ciclinas de G1
Qué proteínas intracelulares regulan el punto de control g2/M en la regulación del ciclo celular
Ciclinas de G1 o mitóticas
Principal enzima responsable de la replicación del ADN celular
Polimerasa
A qué se les llama horquillas de replicación
A los puntos de transición entre hebra doble y hebras sencillas
En dondé se lleva la replicación del ADN y la transcripción génica
Núcleo
Definición de Mosaicismo
Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéicamente diferentes
Pentosa específica del ácido desoxirribinucleico
2-desoxi-Dribosa
Cuáles son las bases nitrogenadas del ADN
Adenina, Citosina, Guanina, y Timina
Pentosa del Acido Ribonucleico
D-ribosa
Cuáles son las bases nitrogenadas del ARN
Adenina, Citosina, Guanina.y Uracilo
Definición de cromosoma
Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas
Cuál base nitrogenada no se encuentra en el ADN
Uracilo
Definición de codón
Conjunto de tres bases consecutivas en la cadena de Adn que codifica un aminoácido
Proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar móleculas hijas de ADN con secuencia idéntica
Replicación
Cómo se llama la formación de ADN a partir de ARN cromósomico
Transcripción inversa
Región del cromosoma que se adhiere al huso acrmático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma
Centómero
Extremo terminal de un cromosoma, que contiene repetidas de ADN
Telómero
Proceso de síntesis proteica con una secuencia específica de aminoácidos, sobre la base del mensaje genético codificado en el ARNm
Traducción
Indicaciones para consejería genética
Edad materna mayor a 35 años, consaguinidad, antecedente de nacimiento de un hijo con defectos congénitos o trastornos geneticos, ultrasonido o exámenes prenatales sugestivos de un trastorno genético, grupo étnico de riesgo alto
Cromatina que contiene los genes activos o potencialmente activos
Eucromatina
Definición de Heterocromatina
Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase
Cromatina que nunca es transcrita y se localiza en los centrómeros y en la constricción secundaria de algunos cromosomas
Heterocromatina constitutiva
Tipo de eucromatina que conforma heterocromatina en situaciones concretas, como en el caso del cromosoma X lyonizado en las mujeres
Heterocromatina facultativa
Reglas de la herencia autósomica dominante
La enfermedad aparece en todas las generaciones, cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 50% de ser afectado, hombres y mujeres son afectados por igual, se encuentra transmisión varón-varón, mutaciones en genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales
Mutación responsable del síndrome de Marfan
Gen de la fibrina 1 (FBN1)
Cromosoma que se encuemtra la mutación responsable del síndrome de Marfan
15q21.1
Qué tipo de herencia es la fibrosis quistica
Autosómica recesiva
Mutación en la fibrosis quistica
Gen del regulador de la conductancia transmebrana de la fibrosis quística (CFTR)
Cromosoma de la mutación de fibrosis quística
7q31.2
Reglas de la herencia autosómica recesiva
Enfermedad aparece entre los hermanos del caso índice, no entre su descencia o sus padres, 25% de los hermanos del caso índice se encuentran afectados, un hermano ¨normal¨ del caso indice tiene 2/3 de posibilidad de ser un portador, mujeres y varones tienen la misma probabilidad de afección, mutaciones involucran genes que codifican enzimas y están asciadas a enfermedades severas
Mutación genética de la drepanocitosis
gen de la cadena B de la hemoglobina que produce la sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6
Cromosoma de la mutación de Drepanocitosis
11p15.5
Qué provoca la sustitución de ácido glurámico por valina en la posición 6 en la Depanocitosis
Provoca que los eritrocitos tomen la forma de una hoz con disminución en su capacidad para deformarse en condiciones de desoxigenación
Reglas de la herencia recesiva ligada al cromosoma
Incidencia de la enfermedad mayor en varones que en mujeres, enfermedad transmitida por portadores femeninos a la mitad de sus hijos varones, cada hijo varón tiene una pobabilidad de 50%, la enfermedad es transmitida por los varones afectados a todas sus hijas, nunca se transmite del padre al hijo varón, enfermedad puede saltar generacioens
Mutación de la distrofia muscular de Duchenne
El locus de la distrofina es Xp21
Mutación en la hemofilia A
Gen del facotr VIII de la coagulación y se encuentra en el Xq28
Condición eb la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide
Aneuplodía
Cuántos cromosomas contiene un gametocito
23
Triploide
complemento cromósimico que incluye tres veces el número haploide
Diploide
Complemento de células sómaticas; 46 cromosomas
Situación en la que se encuentra tres copias de un cromosoma en una célula
Trisomía
Situación en la que se encuentra sólo una copia de un cromosoma en en una células
Monosomía
Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides
Dispermia
Fusión de un óvulo con un cuerpo polar
Diginia
Condición del individuo que tiene dos o más lineas celulares genéticamente diferentes
Mosaicismo
Tipo de herencia del sindrome de X frágil
Herencia dominante ligada alc romosoma X
Mutación del gen ligada al sindrome del X frágil
Expansión del triplete CGG asociada a metilación de los genes distales
Mutación en la neurofibromatosis tipo 1
Mutacion del gen de neurofibromatosis en locus 17q11.2
Manifestaciones clinicas de neurofibromatosis tipo 1
Manchas café con leche, efelidess agrupadas en las regiones axilar e inguinal, nodulos de lisch neurofibromas, hipertensión, involucramiento esquelitco desfiguración craneofacial
Tipo de herencia en la neurofibromatosis tipo
Autosomica domante
Mutación en la enfermedad de huntington
En la proteina llamada huntintina provocada por la expansión del triplete CAG en el cromosoma 4p16.3
Clinica de la enfermedad de Huntington
Demencia y desordenes del movimietno progresivos, donde histologicamente hay degeneraciones de las neoronas estriadas, pueden desarollar parkinsonismo con bradicinesia y rigidez
Causa de muerte más común en enfermedad dehuntington
Infecciones
Tipo de herencia en la enfermedad de huntington
Autosomica dominante
Mutación en el sindrome de noonan
Mutación en el gen PTPN11 en 12q24
A que otro nombre se le conoce el sindrome de noonan
sindrome de turner varonil por ser un fenotipo muy similar al de la monosomía x
Manidfestaciones del sindrome de noonan
Hipocrecimiento, hipertolorismo, epicanto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales con oblicuidad antimongoloide, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia con maloclusi´pn dentaria, pterigum colli, tórax en escudo y linfedema
Ion usado como cofactor en la elongación de la cadena de ADN durante replicación
Magnesio
Fase de la expresión genica en la que se sintetican proteinas en base a la infromación del ARNm
Traducción
Codon que marca la secuencia de inicio de lectura
AUG
Codones de terminación de lectura
UAA, UGA, UAG
Características del sindrome de DOwn
Braquicefañoa, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel dundante en nuca, clinodactil, pliegue transverso único, signo de la sandalia y retraso mental
Carioptipo sindrome de down
47 xy o xx 21
Factor de riesgo asociados a cromosomopatía
Edad materna mayor a 35 años, edad paterna mayor a 45 años, hijo previo con cromosomopatía, madre primigesta, embarazo multiple, embarazo actual con diagnostico de defecto estructural fetal
Desorden monogenico de penetrancia incompleta con altyeracion del gen APC y polopos colonicos multiples
Poliposis adenomatosa familiar
Trastorno hereditario monogenico de penetrancia incompleta con alteración de los genes de BRCA1 Y BRCA2
Cancer de ovario
Datos clinicos de hemocromatosis
Cardiomiopatía, cirrosis y diabetes mellitus
Mutación de la enfermedad de Tay-Sachs
Deficicnia de hexosaminadasa A que lleva a la acumulación de gangliosido GM2 en la sutancia gris cerebrañ y el cerebelo
Clinica de enfermedad de Tay-Sachs
Pacientes normales hasta los 6 meses cuadno desarollam apatía, iiritabilidad, hiperacusia. retardo intelectual y un punto retiniano rojo
Sindrome caracterizado por presentar un llanto similar al de los gatos debido a hipoplasia traqueal, retardo mental, microcefalia con facies de luna llena, puente nasal plano con hipoplasia de huesos nasales y micrognatia
Deleción 46 XY - sidnrome del Lejeune o del maullido de gato
Desorden monogenico con implicaciones vestibulares y meningiomas, (Schwannomas)
Neurofibromatosis tipo II
sindrome con Herencia mitocondrial
Sindrome de melas
Sindrome de Edwards caracterisiticas
Trisomia 18 (47 XX o XY 18)Retraso mental y pondoestatural, hipertonia, occipucio prominente, pabellones auriculares malformados, y de implantación baja, microgntaia, camptodactillia y pie equino varo ´´en mecedora´´
Características de klinelfelter
Individuos de talla alta, hipogonadismo y ginecomastia, con coeficinte intelecual bajo. Presenta mosaicismo 47 xxy
Patologia de herencia autosomica dominante asociada a hemanioblastoma en cerebelo, tallo cerbral u ojos, feocromocitoma y/o carcionama de células renales
Enfermedad Von Hippel-Lindau
pruebas de tamizaje prenatal para sindrome de down en el primer trimestre
Proteina plasmatica asociada a embarazo tipo A (PaPP-A) se encuentra bajo en afectados
Fracción B de la hormona gonador¿trofina corionica humana (B-HCG9 se ecuentra elevada en afectados
Ambas se llaman Duo-Test
Sindrome asociado a disección aoritca y luxación del cristalino
Sindrome de Marfan
Etiología más freceunte de sidnrome de Down
No-disyunción de la Meiosis I
Defectos cardiacos en sindrome de Down
Comunicaciones auriculoventriculares y otros defectos en cojinetes cardiacos
Cuales son los 3 puntos de regulacaion del ciclo celular
Punto de control G1/S, punto de control G2/M, punto M
Definición de no disyunción
Es el error o defecto en la separación de los cromosomas homologos durante la metafase/anafase de la division celular meiotica
En la ovogenesis cuando inicia la meiosis I
Inicia en el periodo fetal y culmina individualmte en cada ovulación
Que se produce tras las dos divisiones meioticas de un oocito primario
Un ovulo haploide y tres cuerpos polares hapolides
Cuantos espermatozoides se producen por cada espermatide
1
Caracterisiticas de la alfa fetoproteína
Es un antigeno oncofetal sintetizado por los hepatocitos, el corte es de 25 ng/ml con una aplicación clinica en pacientes con carcinoma hepatocelular o tumores de celulas germinales no-semimatosos
Cuanto tiempo dura aproxiamdamente la mitosis
1 hora
Sindrome autosomico domante asociado a alta probabilidad de desarrollar multiples canceres de edades tempranas y se debe a la mutación del gen supresor tumoral p53
Sindrome de Li-Fraumeni
Caracterisiticas del antigeno carcinoembrionario
Usada en la monotorizacion y pronostico inicial de canceres de colon y recto con un corte de 5 ng/ml
