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BIOLOGÍA > Genética 1 > Flashcards

Genética 1 Flashcards

1
Q

Gen

A

Unidades de almacenamiento de info. genética, están en un orden fijo en el cromosoma y están formados por segmentos de ADN

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Q

Alelo

A

Formas alternativas de un mismo gen, los genes tienen varios alelos y la EXPRESIÓN de uno de ellos determina los rasgos.
Normalmente tenemos 2 copias del gen ( materno y paterno) uno es dominante y el otro es recesivo

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3
Q

Genoma

A

Cuerpo colectivo de informacion genética presente en una especie

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4
Q

Gameto/celula germinativa

A

Un gameto en particular contiene solo el alelo dominante o al recesivo pero no a los 2
( gameto femenino y masculino) ( ovocito o espermatozoide)

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5
Q

Fenotipo

A

caracteres visibles del genotipo

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6
Q

genotipo

A

coleccion de genes, en su info se encuentran las caracteristicas

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7
Q

Mendel

A

Principios que rigen la herencia

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8
Q

Flemming

A

Cromosomas

celulas en division

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9
Q

Weissmann

A

meiosis : división reductora, el nro. de cromosomas disminuía a la mitad

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10
Q

Sutton

A 
Cromosomas homologos ( se presentan en parejas)
espermatozoides de saltamontes
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11
Q

Sutton y Bovery

A

Teoria cromosomica de la herencia

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12
Q

Morgan

A

entrecruzamiento de homologos

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13
Q

Sturtevant

A

1° mapeo genético de la Drosophila melanog.

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14
Q

Beadle y Tatum

A

1° concepto de GEN

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15
Q

Avery, Hershe y Chase

A

el ADN contiene informacion genética

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16
Q

Watson y Crick

A

Estructura del DNA

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17
Q

Niremberg

A

codigo genetico

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18
Q

Venter y Collins

A

Genoma humano

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19
Q

Que paso con la ley de segregacion de Mendel

A

se dio cuenta que 2 alelos permanecían juntos toda la vida pero se separaban/ segregaban durante la formación de gametos ( AA y aa —-> Aa Aa por ej)

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20
Q

Cuantos principios de la herencia hay y cuales son

A

3

  1. Principio de Dominancia ( cuando se mezclan alelos homocigotas—–> solo los dominantes se expresan)
    AA x aa
    Aa Aa
    Aa Aa
    ( no es ley porque no siempre se cumple por el caso de la codominancia)
  2. Principio de Segregación ( cuando se cruzan heterocigotas)

Al cruzar dos razas puras (F1) los alelos recesivos no se manifiestan hasta la F2
ej: Color de ojos de la Drosophila
R: ojos rojos
r: ojos blancos
Rr x Rr
RR Rr
RR rr ( OJOS BLANCOS 1/4)

  1. Principio de Permutación Independiente
    Los genes diferentes o los rasgos diferentes ( 2 loci diferentes), se heredan independientemente de los demás, quiere decir que no importa que tenga los ojos negros o azules para tener un color de cabellos rubio u oscuro en una proporcion 9:3:3:1
    Ej:
    Semilla amarilla (Q)
    semilla verde (q)
    Semilla lisa (W)
    Semilla rugosa (w)
    QqWw x QqWw
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21
Q

Cuales son las 7 caracteristicas de la Pisuum Tatirum de Mendel

A
  1. Altura del tallo
    Alto
    Bajo
  2. Posición de la flor
    Terminal
    Late
  3. Color de la flor
    Lila
    Blanca
  4. Color de la semilla
    Amarillo
    verde
  5. Forma de la semilla
    Lisa
    Rugosa
  6. Color de la vaina
    Verde
    Amarilla
  7. Forma de la vaina
    Lisa
    Rugosa
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22
Q

Los genes alelos se representan con letras iguales

V o F

A

Verdadero

Ej: A y a
o A y A

gen: del color de ojos
- alelo 1 (A) Marrones
- alelo 2 (a) Azules

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23
Q

1 par de homologos

A

Crom. materno crom. paterno

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24
Q

Los genes alelos, ocupan un mismo locus o un mismo loci

A

Locus

1 LOCUS; sitio especifico para alelos de un mismo gen
( el loci se encuentra en los 2 cromosomas homologos, pero exactamente en el mismo lugar).

LOCI: varios locus, normalmente de dif. genes

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25
Q

Cuantos loci tiene el genoma humano

A

21.000
21 000 pares de alelos en 23 pares de cromosomas homologos

promedio de = 900 loci x par cromosomico ( si es que todos los cromosomas tuvieran el mismo tamaño)

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26
Q

Cuantos pares de cromosomas homólogos tiene la Drosophila M. y cual de ellos es el más pequeño

A

Tiene solamente 4 pares de cromosomas Homólogos ( 8 cromosomas)
y el 4° par es el más pequeño

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27
Q

Bovery

A

Polispermia ( huevos de erizo de mar con 2 espermatozoides)
encontro una alteracion de la division celular y muerte temprana del embrion, ya que el 2° espermatozoide agrega un centriolo y en un grupo adicional de cromosomas, por ello es importante la DIFERENCIACION CUALITATIVA e/ cromosomas

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28
Q

Van Beneden

A 
Gusano Ascaris ( 4 cromosomas grandes) 
Las células somáticas tienen un numero diploide mientras que los gametos un nro. haploide
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29
Q

En que consiste la teoría cromosomica de la herencia

A

Los cromosomas son portadores físicos de factores genéticos

  • Diploides: cromosomas en pareja ( 2 juegos de cromosomas 1 del padre y el otro de la madre)
  • Haploides: 1 juego de cromosomas ej. Hongos, levaduras, corpúsculo de Barr
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30
Q

Explicacion del tema de los homologos, bivalentes, etc

A

1° | | ( cromosomas homologos simples de papá y mamá)

REPLICACIÓN

2° X X ( cromosomas homologos dobles de papá y mamá)

MEIOSIS

3° |||| ( 1 tétrada o bivalente) los cuatro juntos unidos

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31
Q

Ligamiento cromosómico

A

Al considerar 2 loci ( o dos genes de rasgos dif) si se hallan en el mismo cromosoma ( ej: los dos en el materno) y si estan muuy Juntos o la distancia es muy pequeña, se heredan juntos.

1 crom. paterno: A–B
1 crom. Materno: a–b

AB 50%
ab 50%
( dos colores de ojos por ej)

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32
Q

Ruptura por ligamiento o entrecruzamiento

A

Al considerar 2 loci diferentes ( genes de rasgos diferentes) estando ambos loci en el mismo par cromosomico ( ej: ambos en el paterno) y están a una distancia muy grande, tiende a haber un entrecruzamiento:

AB 35%
ab 35%
Ab 15%
aB 15%

( un cromosoma) : A——————– B
| ( otro crom): a———————b

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33
Q

Estructura del ADN obs

A

1 Macromolecula:

  • BN: AG=TC
    ( Adenina, Guanina) = (Timina, Citosina)
    R Y
#3 Antiparalela
mediante Puentes de hidrogeno entre las bases
AT = 2 PH
GC= 3 PH
#4 helicoidal
- 1 vuelta cada 3,4 nm ( 10 p de b)
#5 Dextrógira
 gira con sus pares de bases hacia el centro
  • Nucleo Eucariota: lineal y asociada a proteínas (cromatina)
  • Mitocondrias, bacterias: Circular y desnuda, con giro (-) no asocia a proteínas
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34
Q

Que hay en el extremo 5’ de la dRIB del ADN

A

3 P

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35
Q

Distancia entre pares de base sucesivas

A

0,34 nm O 3,4 A

36
Q

Ancho de la doble helice

A

2nm o 20 A

37
Q

En el C1 de la dRIB del Adn que hay

A

El nucleósido : 1 base nitrogenada + pentosa

38
Q

En el C5 de la dRIB del dna que hay

A

El grupo fosfato

39
Q

Nucleótido

A

Nucleósido + P

40
Q

En el C3 de la dRIB del dna que hay

A

un Grupo OH

donde se une con el grupo fosfato ( C5) de otro nucleotido por ENLACES FOSFODIESTER

41
Q

Si el azúcar es una desoxirribosa, el nucleósido es un…

A

Desoxirribonucleósido

42
Q

Cuales son los tipos de desoxirribonucleosidos

A

1° Desoxiadenosina ( dAMP) 1 P
2° Desoxiguanina ( dGDP) 2P
3° Desoxitimina
4° Desoxicitosina (dCTP) 3P

43
Q

Como están unidos los nucleótidos ( pentosa + P + BN) entre ellas

A

Por enlaces COVALENTES

3’–5’ FOSFODIESTER

44
Q

Relacion entre A/G de un bacilo de Tuberculosis

A

0.4

45
Q

Relacion entre A/G en humanos

A

1,56

46
Q

Longitud del ADN del bacterofago-T

A

68 Um

47
Q

Como se ubican los componentes del nucleotido en el ADN

A

Las BN hacia adentro unidad por puentes de hidrogeno
y el esqueleto azucar-fosfato hacia afuera de la molécula
( los grupos fosfatos le dan a la molécula carga -)

48
Q

Distancia entre el grupo P y el centro del eje

A

1 nm

49
Q

Que hay en el 4to C de la citosina y en el 6to de la adenina

A

NH2

50
Q

4TO C de la Timina y 6TO de la Guanina

A

ceto C=O

51
Q

1 GIRO

A

cada 10 pdb ( 3,4 nm) o 150 vueltas por cada millon de Da de masa molecular

52
Q

Que ocurre con los puentes de hidrogeno durante la replicacion

A

se rompen de manera secuencial

53
Q

Sedimentacion del ADN

A

se sedimenta con mayor rapidez si tiene una forma más compacta ( se enrrolla sobre sí misma)

Cuanto más superenrrollada —–> ocupa menos volumen—–> se mueve con mayor rapidez en un campo de fuerza centrifuga o electrica

54
Q

El ADN se tiñe con

A

Bromuro de Etidio ( tinción en gel)

55
Q

Cuando se dice que el ADN está relajado

A

Cuando tiene 10 pares de bases por vuelta

56
Q

Que pasaría si el ADN relajado junta sus dos extremos y formara un círculo

A

Igual estaría relajado

57
Q

El ADN está NEGATIVAMENTE SUPERENRROLLADO cuando…

A
  • síntesis de DNA y transcripción ( porque hay mayor distancia)
  • hay más de 10 residuos por vuelta de helice
    ( estado normal del ADN mit, bacteriano y vírico)
58
Q

El ADN está POSITIVAMENTE SUPERENRROLLADO cuando…

A
  • Está torcido de manera excesiva
59
Q

Como se quita la tensión en las cadenas de ADN excesivamente superenrrolladas

A

Por enzimas como la TOPOISOMERASA ( ACT. ATPasa)

60
Q

Tipos de Topoisomerasas

A

TOP 1 :
trabajan sobre 1 sola hebra del ADN, crea una rotura transitoria, replicacion y transcripcion

ej: Bacteriana ( Ia)
Eucariota (Ib) :
rompe un enlace fosfodiéster en la cadena, la gira 360° con gasto de ATP, forma un enlace fosfodiéster sin tensión

TOP ||:
trabajan sobre las 2 hebras del ADN y acompañan cambios conformacionales notorios

ej: Girasa : bacteriana
TOP ||: eucariota: ( son blancos de fármacos como etopóxido y doxorrubicina)

Rompe 2 enlaces fosfodiester de las 2 hebras, deja pasar otro segmento de adn, liga

61
Q

La Girasa es una…

A

Topoisomerasa

62
Q

La girasa es de eucariotas

V o F

A

FALSO

es una TOPOISOMERASA BACTERIANA

63
Q

Que topoisomerasa es blanco de fármacos como la doxorrubicina y etopóxido

A

TOP || de eucariotas ( humano)

64
Q

Que es la desnaturalizacion del ADN

A

Proceso donde se separan las dos hebras mediante una solución salina caliente, para medir la absorbanca de rayos UV
( a mayor absorbancia, mayor separacion de hebras)

65
Q

Que es la temperatura de fusión o Tm

A

es cuando esta a la mitad de absorbancia de rayos UV

66
Q

Que es la renaturalizacion del ADN

A

Volver a unir las hebras por enfriamiento.

y la velocidad de renaturalizacion sirve para estudiar la complejidad del genoma

67
Q

La velocidad de renaturalizacion depende de…

A
  • Temperatura de incubacion
  • Tiempo de incubacion
  • [ sales ] en solución
  • [ ADN]
  • Tamaño de las secuencias
  • Nro. de veces que se repiten las secuencias

LA VELOCIDAD DE REN. ES INVERSAMENTE PROPORCIONAL AL TAMAÑO DE LAS SECUENCIAS

68
Q

Ordena por orden decreciente( de mayor a menor) de velocidad de renaturalizacion a:
E. Coli, Virus MS-2, Bacteriofago T4

A

Ms.2 > bacteriofago T4 > E. Coli

69
Q

La velocidad de renaturalizacion en eucariotas es especial porque…

A 
No solo afecta el tamaño de la secuencia, sino el tipo.
 HAY 3 TIPOS DE SECUENCIA:
- Altamente repetidas ( + rápido)
- Moderadamente repetidas
- No repetidas ( + lento)
70
Q

Secuencias altamente repetidas

A
  • Van una tras otra ( en tándem)
  • ocupan del 1- 10% del adn
  • No son genes
  • se agrupan en 3 categorías:
  • satélites
  • Minisatélites
  • Microsatélites
71
Q

Secuencias satélites

A

Forman parte de las altamente repetidas
- desde 5 - cientos de p de b
- se agrupan de cientos de miles de repeticiones
se encuentran mayormente en los centrómeros

72
Q

Que tipo de secuencias de ADN encontramos en los centrómeros

A

Altamente repetidas—-> satélites

73
Q

Que secuencias ocupan del 1 - 10 % del total del ADN

A

altamente repetidas

74
Q

Secuencias minisatélites

A

Forman parte de las altamente repetidas

  • desde 10- 100 p de b
  • hasta 3000 repeticiones
75
Q

Que son las STR o los 13 loci no génicos

A

Altamente repetidas—–> Minisatélites

Para estudiar la paternidad, pruebas criminales, reconocimiento de cadáveres, etc.

76
Q

Secuencias mirosatélites

A

Forman parte de las altamente repetitivas
- desde 1- 10 p de b
- bloques hasta 40 repeticiones
para diferencias etnias, tribus, etc.

77
Q

Para diferencias etnias, tribus, etc. que secuencias analizaría?

A

Altamente repetitivas——> Microsatélites

78
Q

Secuencias Moderadamente repetitivas

A
  • 20- 80% del total del adn
  • se agrupan en 2 categorías:
  • Secuencias codificantes
  • Secuencias no codificantes
79
Q

Secuencias codificantes

A

Forman parte de las moderadamente repetidas

  • se disponen en tándem
  • Ej:
  • genes del rRNA 45s ( bloques de 20 copias en los pares cromosomicos 13, 14 ,15, 21 ,22, es decir, 200 copias en total).
  • genes del rRNA 5s ( 1000 copias en el par 1, 2000 en total).
  • Genes de tRNA ( 10 - 100 copias en varios ares cromosomicos
  • Genes del mRNA DE HISTONAS en varios pares cromosomicos
80
Q

Los bloques de 20 copias en los pares 13, 14, 15, 21 y 22 del rRNA 45s corresponde a…

A

Sec. moderadamente repetidas—> Codificantes

81
Q

Las 1000 copias en el par cromosómico 1 del rRNA 5s corresponden a…

A

Se. moderadamente rep——> codificantes

82
Q

Secuencias No codificantes

A

Forman parte de las moderadamente repetidas.
- Se hallan dispersas por todos lados y no en tándem
- Ej: SINE ( elementos nucleares dispersos cortos)
LINE ( elementos nucleares dispersos largos)

83
Q

SINE

A

Moderadam. repetidas—-> no codificantes

EJ: familia ALU ( 300 p de b de long) que codifica SRP

84
Q

LINE

A

Moderad. rep——> no codificantes

EJ: Familia L1 ( 6 mil p de b de longitud x 500 mil copias) codifican prot. TR + endonucleasas

85
Q

Las secuencias ALU y los orígenes de replicación del ADN son:

A

Sec. moderadamente repetidas——> No codificantes—–> SINE (codifican la prot. SRP)

86
Q

Las secuencias L1 de 6 mil pares de bases son…

A

Sec. moderadamente repetidas—–>No codificantes—-> LINE ( con 500 mil copias y codifican prot. como TR y endonucleasas)

87
Q

Secuencias No repetidas

A

1 al 2 % del total del ADN
son los GENES
- La mayoria de los 13 000 loci humanos pertenecen a este grupo ( 1,5%)

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