Genética 1 Flashcards
1
Q
Gen
A
Unidades de almacenamiento de info. genética, están en un orden fijo en el cromosoma y están formados por segmentos de ADN
2
Q
Alelo
A
Formas alternativas de un mismo gen, los genes tienen varios alelos y la EXPRESIÓN de uno de ellos determina los rasgos.
Normalmente tenemos 2 copias del gen ( materno y paterno) uno es dominante y el otro es recesivo
3
Q
Genoma
A
Cuerpo colectivo de informacion genética presente en una especie
4
Q
Gameto/celula germinativa
A
Un gameto en particular contiene solo el alelo dominante o al recesivo pero no a los 2
( gameto femenino y masculino) ( ovocito o espermatozoide)
5
Q
Fenotipo
A
caracteres visibles del genotipo
6
Q
genotipo
A
coleccion de genes, en su info se encuentran las caracteristicas
7
Q
Mendel
A
Principios que rigen la herencia
8
Q
Flemming
A
Cromosomas
celulas en division
9
Q
Weissmann
A
meiosis : división reductora, el nro. de cromosomas disminuía a la mitad
10
Q
Sutton
A
Cromosomas homologos ( se presentan en parejas) espermatozoides de saltamontes
11
Q
Sutton y Bovery
A
Teoria cromosomica de la herencia
12
Q
Morgan
A
entrecruzamiento de homologos
13
Q
Sturtevant
A
1° mapeo genético de la Drosophila melanog.
14
Q
Beadle y Tatum
A
1° concepto de GEN
15
Q
Avery, Hershe y Chase
A
el ADN contiene informacion genética
16
Q
Watson y Crick
A
Estructura del DNA
17
Q
Niremberg
A
codigo genetico
18
Q
Venter y Collins
A
Genoma humano
19
Q
Que paso con la ley de segregacion de Mendel
A
se dio cuenta que 2 alelos permanecían juntos toda la vida pero se separaban/ segregaban durante la formación de gametos ( AA y aa —-> Aa Aa por ej)
20
Q
Cuantos principios de la herencia hay y cuales son
A
3
- Principio de Dominancia ( cuando se mezclan alelos homocigotas—–> solo los dominantes se expresan)
AA x aa
Aa Aa
Aa Aa
( no es ley porque no siempre se cumple por el caso de la codominancia) - Principio de Segregación ( cuando se cruzan heterocigotas)
Al cruzar dos razas puras (F1) los alelos recesivos no se manifiestan hasta la F2
ej: Color de ojos de la Drosophila
R: ojos rojos
r: ojos blancos
Rr x Rr
RR Rr
RR rr ( OJOS BLANCOS 1/4)
- Principio de Permutación Independiente
Los genes diferentes o los rasgos diferentes ( 2 loci diferentes), se heredan independientemente de los demás, quiere decir que no importa que tenga los ojos negros o azules para tener un color de cabellos rubio u oscuro en una proporcion 9:3:3:1
Ej:
Semilla amarilla (Q)
semilla verde (q)
Semilla lisa (W)
Semilla rugosa (w)QqWw x QqWw
21
Q
Cuales son las 7 caracteristicas de la Pisuum Tatirum de Mendel
A
- Altura del tallo
Alto
Bajo - Posición de la flor
Terminal
Late - Color de la flor
Lila
Blanca - Color de la semilla
Amarillo
verde - Forma de la semilla
Lisa
Rugosa - Color de la vaina
Verde
Amarilla - Forma de la vaina
Lisa
Rugosa
22
Q
Los genes alelos se representan con letras iguales
V o F
A
Verdadero
Ej: A y a
o A y A
gen: del color de ojos
- alelo 1 (A) Marrones
- alelo 2 (a) Azules
23
Q
1 par de homologos
A
Crom. materno crom. paterno
|
| |
| |
| |
| |
24
Q
Los genes alelos, ocupan un mismo locus o un mismo loci
A
Locus
1 LOCUS; sitio especifico para alelos de un mismo gen
( el loci se encuentra en los 2 cromosomas homologos, pero exactamente en el mismo lugar).
LOCI: varios locus, normalmente de dif. genes
25
Cuantos loci tiene el genoma humano
21.000
21 000 pares de alelos en 23 pares de cromosomas homologos
promedio de = 900 loci x par cromosomico ( si es que todos los cromosomas tuvieran el mismo tamaño)
26
Cuantos pares de cromosomas homólogos tiene la Drosophila M. y cual de ellos es el más pequeño
Tiene solamente 4 pares de cromosomas Homólogos ( 8 cromosomas)
y el 4° par es el más pequeño
27
Bovery
Polispermia ( huevos de erizo de mar con 2 espermatozoides)
encontro una alteracion de la division celular y muerte temprana del embrion, ya que el 2° espermatozoide agrega un centriolo y en un grupo adicional de cromosomas, por ello es importante la DIFERENCIACION CUALITATIVA e/ cromosomas
28
Van Beneden
```
Gusano Ascaris ( 4 cromosomas grandes)
Las células somáticas tienen un numero diploide mientras que los gametos un nro. haploide
```
29
En que consiste la teoría cromosomica de la herencia
Los cromosomas son portadores físicos de factores genéticos
- Diploides: cromosomas en pareja ( 2 juegos de cromosomas 1 del padre y el otro de la madre)
- Haploides: 1 juego de cromosomas ej. Hongos, levaduras, corpúsculo de Barr
30
Explicacion del tema de los homologos, bivalentes, etc
1° | | ( cromosomas homologos simples de papá y mamá)
REPLICACIÓN
2° X X ( cromosomas homologos dobles de papá y mamá)
MEIOSIS
3° |||| ( 1 tétrada o bivalente) los cuatro juntos unidos
31
Ligamiento cromosómico
Al considerar 2 loci ( o dos genes de rasgos dif) si se hallan en el mismo cromosoma ( ej: los dos en el materno) y si estan muuy Juntos o la distancia es muy pequeña, se heredan juntos.
1 crom. paterno: A--B
1 crom. Materno: a--b
AB 50%
ab 50%
( dos colores de ojos por ej)
32
Ruptura por ligamiento o entrecruzamiento
Al considerar 2 loci diferentes ( genes de rasgos diferentes) estando ambos loci en el mismo par cromosomico ( ej: ambos en el paterno) y están a una distancia muy grande, tiende a haber un entrecruzamiento:
| ( un cromosoma) : A-------------------- B
| ( otro crom): a---------------------b
AB 35%
ab 35%
Ab 15%
aB 15%
33
Estructura del ADN obs
#1 Macromolecula:
* BN: AG=TC
( Adenina, Guanina) = (Timina, Citosina)
R Y
#2 Bicatenaria unidos por enlaces 5'--3' fosfodiester
```
#3 Antiparalela
mediante Puentes de hidrogeno entre las bases
AT = 2 PH
GC= 3 PH
```
```
#4 helicoidal
- 1 vuelta cada 3,4 nm ( 10 p de b)
```
```
#5 Dextrógira
gira con sus pares de bases hacia el centro
```
#6 superenrrollada
- Nucleo Eucariota: lineal y asociada a proteínas (cromatina)
- Mitocondrias, bacterias: Circular y desnuda, con giro (-) no asocia a proteínas
34
Que hay en el extremo 5' de la dRIB del ADN
3 P
35
Distancia entre pares de base sucesivas
0,34 nm O 3,4 A
36
Ancho de la doble helice
2nm o 20 A
37
En el C1 de la dRIB del Adn que hay
El nucleósido : 1 base nitrogenada + pentosa
38
En el C5 de la dRIB del dna que hay
El grupo fosfato
39
Nucleótido
Nucleósido + P
40
En el C3 de la dRIB del dna que hay
un Grupo OH
| donde se une con el grupo fosfato ( C5) de otro nucleotido por ENLACES FOSFODIESTER
41
Si el azúcar es una desoxirribosa, el nucleósido es un...
Desoxirribonucleósido
42
Cuales son los tipos de desoxirribonucleosidos
1° Desoxiadenosina ( dAMP) 1 P
2° Desoxiguanina ( dGDP) 2P
3° Desoxitimina
4° Desoxicitosina (dCTP) 3P
43
Como están unidos los nucleótidos ( pentosa + P + BN) entre ellas
Por enlaces COVALENTES
| 3'--5' FOSFODIESTER
44
Relacion entre A/G de un bacilo de Tuberculosis
0.4
45
Relacion entre A/G en humanos
1,56
46
Longitud del ADN del bacterofago-T
68 Um
47
Como se ubican los componentes del nucleotido en el ADN
Las BN hacia adentro unidad por puentes de hidrogeno
y el esqueleto azucar-fosfato hacia afuera de la molécula
( los grupos fosfatos le dan a la molécula carga -)
48
Distancia entre el grupo P y el centro del eje
1 nm
49
Que hay en el 4to C de la citosina y en el 6to de la adenina
NH2
50
4TO C de la Timina y 6TO de la Guanina
ceto C=O
51
1 GIRO
cada 10 pdb ( 3,4 nm) o 150 vueltas por cada millon de Da de masa molecular
52
Que ocurre con los puentes de hidrogeno durante la replicacion
se rompen de manera secuencial
53
Sedimentacion del ADN
se sedimenta con mayor rapidez si tiene una forma más compacta ( se enrrolla sobre sí misma)
Cuanto más superenrrollada -----> ocupa menos volumen-----> se mueve con mayor rapidez en un campo de fuerza centrifuga o electrica
54
El ADN se tiñe con
Bromuro de Etidio ( tinción en gel)
55
Cuando se dice que el ADN está relajado
Cuando tiene 10 pares de bases por vuelta
56
Que pasaría si el ADN relajado junta sus dos extremos y formara un círculo
Igual estaría relajado
57
El ADN está NEGATIVAMENTE SUPERENRROLLADO cuando...
- síntesis de DNA y transcripción ( porque hay mayor distancia)
- hay más de 10 residuos por vuelta de helice
( estado normal del ADN mit, bacteriano y vírico)
58
El ADN está POSITIVAMENTE SUPERENRROLLADO cuando...
- Está torcido de manera excesiva
59
Como se quita la tensión en las cadenas de ADN excesivamente superenrrolladas
Por enzimas como la TOPOISOMERASA ( ACT. ATPasa)
60
Tipos de Topoisomerasas
TOP 1 :
trabajan sobre 1 sola hebra del ADN, crea una rotura transitoria, replicacion y transcripcion
ej: Bacteriana ( Ia)
Eucariota (Ib) :
rompe un enlace fosfodiéster en la cadena, la gira 360° con gasto de ATP, forma un enlace fosfodiéster sin tensión
TOP ||:
trabajan sobre las 2 hebras del ADN y acompañan cambios conformacionales notorios
ej: Girasa : bacteriana
TOP ||: eucariota: ( son blancos de fármacos como etopóxido y doxorrubicina)
Rompe 2 enlaces fosfodiester de las 2 hebras, deja pasar otro segmento de adn, liga
61
La Girasa es una...
Topoisomerasa
62
La girasa es de eucariotas
| V o F
FALSO
| es una TOPOISOMERASA BACTERIANA
63
Que topoisomerasa es blanco de fármacos como la doxorrubicina y etopóxido
TOP || de eucariotas ( humano)
64
Que es la desnaturalizacion del ADN
Proceso donde se separan las dos hebras mediante una solución salina caliente, para medir la absorbanca de rayos UV
( a mayor absorbancia, mayor separacion de hebras)
65
Que es la temperatura de fusión o Tm
es cuando esta a la mitad de absorbancia de rayos UV
66
Que es la renaturalizacion del ADN
Volver a unir las hebras por enfriamiento.
| y la velocidad de renaturalizacion sirve para estudiar la complejidad del genoma
67
La velocidad de renaturalizacion depende de...
- Temperatura de incubacion
- Tiempo de incubacion
- [ sales ] en solución
- [ ADN]
- Tamaño de las secuencias
- Nro. de veces que se repiten las secuencias
LA VELOCIDAD DE REN. ES INVERSAMENTE PROPORCIONAL AL TAMAÑO DE LAS SECUENCIAS
68
Ordena por orden decreciente( de mayor a menor) de velocidad de renaturalizacion a:
E. Coli, Virus MS-2, Bacteriofago T4
Ms.2 > bacteriofago T4 > E. Coli
69
La velocidad de renaturalizacion en eucariotas es especial porque...
```
No solo afecta el tamaño de la secuencia, sino el tipo.
HAY 3 TIPOS DE SECUENCIA:
- Altamente repetidas ( + rápido)
- Moderadamente repetidas
- No repetidas ( + lento)
```
70
Secuencias altamente repetidas
- Van una tras otra ( en tándem)
- ocupan del 1- 10% del adn
- No son genes
- se agrupan en 3 categorías:
* satélites
* Minisatélites
* Microsatélites
71
Secuencias satélites
Forman parte de las altamente repetidas
- desde 5 - cientos de p de b
- se agrupan de cientos de miles de repeticiones
se encuentran mayormente en los centrómeros
72
Que tipo de secuencias de ADN encontramos en los centrómeros
Altamente repetidas----> satélites
73
Que secuencias ocupan del 1 - 10 % del total del ADN
altamente repetidas
74
Secuencias minisatélites
Forman parte de las altamente repetidas
- desde 10- 100 p de b
- hasta 3000 repeticiones
75
Que son las STR o los 13 loci no génicos
Altamente repetidas-----> Minisatélites
| Para estudiar la paternidad, pruebas criminales, reconocimiento de cadáveres, etc.
76
Secuencias mirosatélites
Forman parte de las altamente repetitivas
- desde 1- 10 p de b
- bloques hasta 40 repeticiones
para diferencias etnias, tribus, etc.
77
Para diferencias etnias, tribus, etc. que secuencias analizaría?
Altamente repetitivas------> Microsatélites
78
Secuencias Moderadamente repetitivas
- 20- 80% del total del adn
- se agrupan en 2 categorías:
* Secuencias codificantes
* Secuencias no codificantes
79
Secuencias codificantes
Forman parte de las moderadamente repetidas
- se disponen en tándem
- Ej:
* genes del rRNA 45s ( bloques de 20 copias en los pares cromosomicos 13, 14 ,15, 21 ,22, es decir, 200 copias en total).
* genes del rRNA 5s ( 1000 copias en el par 1, 2000 en total).
* Genes de tRNA ( 10 - 100 copias en varios ares cromosomicos
* Genes del mRNA DE HISTONAS en varios pares cromosomicos
80
Los bloques de 20 copias en los pares 13, 14, 15, 21 y 22 del rRNA 45s corresponde a...
Sec. moderadamente repetidas---> Codificantes
81
Las 1000 copias en el par cromosómico 1 del rRNA 5s corresponden a...
Se. moderadamente rep------> codificantes
82
Secuencias No codificantes
Forman parte de las moderadamente repetidas.
- Se hallan dispersas por todos lados y no en tándem
- Ej: SINE ( elementos nucleares dispersos cortos)
LINE ( elementos nucleares dispersos largos)
83
SINE
Moderadam. repetidas----> no codificantes
| EJ: familia ALU ( 300 p de b de long) que codifica SRP
84
LINE
Moderad. rep------> no codificantes
| EJ: Familia L1 ( 6 mil p de b de longitud x 500 mil copias) codifican prot. TR + endonucleasas
85
Las secuencias ALU y los orígenes de replicación del ADN son:
Sec. moderadamente repetidas------> No codificantes-----> SINE (codifican la prot. SRP)
86
Las secuencias L1 de 6 mil pares de bases son...
Sec. moderadamente repetidas----->No codificantes----> LINE ( con 500 mil copias y codifican prot. como TR y endonucleasas)
87
Secuencias No repetidas
1 al 2 % del total del ADN
son los GENES
- La mayoria de los 13 000 loci humanos pertenecen a este grupo ( 1,5%)
