Galactosemia

Question 1

RN de 39 semanas sin complicaciones al nacimiento. Fue ingresado a los 4 días de vida por presentar ictericia desde el primer día de vida por lo qué inicio fototerapia. Los exámenes de laboratorio reportan Hb 15, BI 15.2 y EGO con proteínas. Los siguientes días se agrega anorexia, somnolencia, succión pobre, rechazo al alimento, vómitos y crisis convulsivas. Dentro del manejo se administró fórmula de soya presentando mejoría.

¿Cuál es el diagnóstico clínico?

Answer 1

• Galactosemia

Question 2

¿Qué es la Galactosemia?

Answer 2

• Enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de hidratos de carbono (Galactosa)

Question 3

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de Galactosemia?

Answer 3

La sintomatología se presenta posterior a ingesta de leche humana o fórmulas:

• Crisis convulsivas
• Rechazo al alimento
• Vómitos
• Diarrea
• Ictericia
• Hipotonía

Question 4

¿Cuáles son las manifestaciones hepáticas de Galactosemia?

Answer 4

• Hepatomegalia
• Hiperbilirrubinemia
• Coagulopatia

Question 5

¿Qué alteraciones oftalmológicas se pueden presentar en Galactosemia?

Answer 5

• Catarata

Question 6

Galactosemia por deficiencia de Galactosa - 1 Fosfato Uridiltransferasa (GALT):

Answer 6

• Tipo 1 (Clásica)

Question 7

En un neonato con Ictericia prolongada. ¿Qué enfermedad se puede sospechar?

Answer 7

• Galactosemia
• Hipotiroidismo congénito
• Deficiencia de Glucosa – 6 – Fosfato Deshidrogenasa

Question 8

¿Cómo se confirma diagnóstico de Galactosemia?

Answer 8

• Medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y Galactosa – 1 – Fosfato en plasma por reacción enzimática

Question 9

¿Cuál es el tratamiento de Galactosemia?

Answer 9

• Dieta restringida en Galactosa
• Fórmula láctea de proteína de Soya