Fenilcetonuria Flashcards
Masculino de 10 meses, hijo de madre adolescente qué no tuvo control prenatal y niega consanguinidad. Es llevado a consulta porque el lactante ya no logra el sostén cefálico, seguimiento con la mirada, toma de objetos ni balbuceo. Ha presentado movimientos anormales de las extremidades. A la exploración física se nota irritable, presenta mioclonías, hipotonía axial y presenta un olor a humedad. Se realiza resonancia de cráneo dónde se observan lesiones en sustancia gris y blanca
¿Cuál es el diagnóstico clínico?
- Fenilcetonuria
¿Cuál es el cuadro clínico de Fenilcetonuria?
- Convulsiones y Microcefalia
- Anomalías del comportamiento (Irritabilidad, hiperactividad, conductas agresivas)
- Olor en piel y orina a “Húmedo” o a “Ratón”
¿Qué manifestaciones del SNC se presentan en Fenilcetonuria?
- Lesiones en sustancia gris y blanca
- Alteraciones en cuerpo calloso, Cerebelo y Ganglios basales
¿Qué es la Fenilcetonuria?
- Error innato del metabolismo por deficiencia parcial o total de la fenilalanina hidroxilasa
¿Cuál es la característica bioquímica de la Fenilcetonuria?
- Deficiencia de fenilananina – hidroxilasa
¿Cuál es la función de la Fenilalanina Hidroxilasa?
- Convierte la Fenilalanina en Tirosina
¿Qué tipo de herencia es la Fenilcetonuria?
- Autosómico recesivo
¿Cómo se confirma diagnóstico de Fenilcetonuria?
- Cuantificación de Feninalanina en plasma
¿Qué mutaciones se asocian a la Fenilcetonuria?
- Mutaciones en el Cromosoma 12q22 – 24.1
¿Cuál es el tratamiento de Fenilcetonuria?
- Restricción dietética de Fenilalanina
Debido a la restricción proteica en pacientes con Fenilcetonuria, puede haber ingesta insuficiente de:
- Ácido Eicosapentaenoico
¿Qué niveles de fenilalanina se deben mantener en todas las edades?
- De 120 a 360 micromoles/L
