Fibrose Quística

Question 1

Testes diagnósticos cardinais? (2)

Answer 1

Análise de mutações CFTR, medição de eletrólitos no suor.

Os outros dois são:

• medição in vivo do transporte iónico através da VR nasal,
• biópsia da mucosa rectal.

Question 2

Como estão os níveis de Cloro no suor da FQ?

Answer 2

Marcadamente elevados (por diminuição do uptake a partir do lúmen).

Question 3

Hiperviscosidade é característica do suor écrino na FQ?

Answer 3

NÃO! A hiperviscosidade do suor écrino não é uma manifestação clínica da doença!

Question 4

Flora rotineira da expectoração da FC?

Answer 4

S. aureus,
H. influenzae,
P. aeruginosa.

Question 5

Colonização sentinela PRECOCE por Pseudomonas gera infeção pulmonar duradoura pela mesma estirpe genética ou por estirpe diferente?

Answer 5

MESMA estirpe.

Question 6

Como estão os níveis séricos de tripsinogénio reativo na insuf. exócrina pancreática da FQ?

Answer 6

Altos. É o teste de dx usado no rastreio de recém-nascidos.

Question 7

Classes das mutações RTFC?

Answer 7

Classe I - Ausência de síntese,
Classe II - Maturação defeituosa e degradação prematura,
Classe III - Regulação / Gating defeituoso,
Classe IV - Condução defeituosa através do poro,
Classe V - Nº reduzido de “CFTR transcripts”, por anomalia do promotor ou do splicing de RNA,
Classe VI - Turnover acelerado da superfície celular.

Question 8

Achados altamente específicos na medição de eletrólitos através da via aérea nasal? (2)

Answer 8

• Diferença de potencial transepitelial (dependente Na+) elevada,
• Falha na secreção de Cl-dependente de isoproterenol.

Question 9

Foram identificadas formas frustes FORTEMENTE associadas a mutações RTFC. Quais? (2)

Answer 9

• Ausência congénita bilateral dos canais deferentes (isoladamente),
• Pancreatite (sem achados de outros sistemas órgãos).