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FINAL PNEUMO > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Type transmission?

A

Autosomale récessive, il faut 2 mutations pour avoir la fk (celles-ci ne sont pas nécessairement de la même des 6 classes)

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2
Q

Manifestations?

A

Mucus épais voies respiratoires
Infection bronchique chronique
Malabsorption 2nd à une insuffisance pancréatique exocrine

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3
Q

Sx et dx à quel âge?

A

Souvent tôt avant 2 ans

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4
Q

Incidence Canada?

A

1 sur 3600 naissances, 4000 personnes

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5
Q

Combien de gens sont porteurs?

A

1/25

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6
Q

2.6.1 Expliquer le rôle des canaux sodiques chez l’humain.

A

Excès de liquide surface voies respi = absorption active Na+ = mouvement osmotique eau

Déplétion ASL = inhibition canal EnaC = excrétion chlore+ Na suit gradient vers surface (osmose, eau suit)

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7
Q

2.6.2 Décrire les anomalies génétiques les plus communes retrouvées chez les patients atteints de fibrose kystique.

A

Mutation gène chromosome 7 codant protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

La plus fréquente est une délétion de 3 paires de bases –> perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine CFTR (F508del)

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8
Q

Au canada, __% des patients fk sont porteurs d’au moins 1 mutation F508del, __%homozygotes et __% hétérozygotes

A

90%
50% homozygotes
40% hétérozygotes

toutes les autres mutations = <1% chaque

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9
Q

Quelles sont les 6 classes de mutation et les 2 mécanismes de mutation?

A

2 mécanisme : défaut de synthèse ou dysfonction protéine CFTR

classe 1 : défaut synthèse (codon stop ARN)
classe 2: défaut maturation + dégradation prématurée (F508del)
classe 3 : défaut régulation (canal s’ouvre pas bien)
classe 4 : défaut conductance (canal gère mal ce qui passe)
classe 5: réduction transcription
classe 6 : dégradation acélérée (prot instable)

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10
Q

Quelles sont les classes les plus fréquentes?

A

classe 1, 2, 3 –> PLUS sévère, associées à réduction significative de l’expression et fonction du CFTR

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11
Q

Les personnes présentant 2 mutations des classe 1,2,3 présenteront ___

A

insuffisance pancréatique exocrine

risque de développer une maladie sévère

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12
Q

Autres facteurs que les gènes influençant le développement de la maladie

A 
environnement
état nutritionnel
exposition tabagisme
traitements
statut socioéconomique
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13
Q

Hypothèse du lien entre défaut transport du chlore par CFTR et fk?

A

déplétion volumique (ASL) de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires, ce qui empêche le battement des cils, donc le transport du mucus et épaissit celui-ci.

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14
Q

Problème entraîné par la mutation de CFTR?

A
  • perte inhibition canal ENaC
  • perte sécrétion Cl-

= hyperabsorption Na+ = déplétion liquide surface voies respi ne pouvant être compensée par excrétion Cl- via canal ENaC.

Clairance mucociliaire est compromise.

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15
Q

Pourquoi fk = susceptible aux infections des voies respi?

A

accumulation mucus = bouchon = favorise infection bactérienne chronique = rx inflam neutrophile + lib. cytokines, protéinases + radicaux libres.

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16
Q

Qu’Est-ce que ces infections chroniques engendrent?

A
  1. dommage épithélium = formation bronchiectasies
  2. nécrose neutrophile libère ADN = augmente viscosité
    CERCLE VICIEUX OBSTRUCTION BRONCHIQUE
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17
Q

3 Organismes les + fréquents dans l’enfance

A
  1. Staphylococcus aureus
  2. Pseudomonas aeruginosa
  3. Haemophilus influenzae
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18
Q

Organisme le + fréquent chez adulte?

A

P. aeruginosa (associé augmentation morbidité + mortalité)

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19
Q

Fk = maladie systématique : touche 2 sytèmes

A

pulmonaire

digestif

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20
Q

Manifestations cliniques

A 
toux
expectos chroniques très visqueuses, difficiles à dégager
hémoptysies légères fréquentes
bronchiectasies
dyspnée progressive (synd. obstruc)
EA aiguës récidivantes
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21
Q

Quelle peut être la finalité et raison du décès?

A

insuffisance respiratoire

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22
Q

Bronchiectasies?

A

dilatations bronchiques

  • cylindriques
  • variqueuses
  • sacculaires (kystiques)

favorise infections récurrentes + accumulation sécrétions
- lobes supérieures

23
Q

Complications possibles

A
  • hémoptysie massive (4%)
  • pneumothorax (3%)
  • aspergillose bronchopulmonaire allergique (ABPA)
24
Q

Définition polypose nasale

A

forme chronique de sinusite qui se manifeste par :

  • nez bouché
  • des troubles de l’odorat
  • des signes d’inflammation (rhinorrée purulente et éternuements)
  • douleurs faciales
  • céphalées
25
Q

Incidence polypose nasale chez fk

A

32-45%

26
Q

Incidence insuffisance pancréatique

A

85-90%

27
Q

Cause insuffisance pancréatique

A

sécrétions visqueuses = obstruction canaux = destruction pancréas

28
Q

Symptôme insuffisance pancréatique

A

malabsorption (diarrhées, dlr abdo)
retard croissance
malnutrition déficience vitamines liposolubles (A,D,E,K)

29
Q

Lien entre fk et diabète?

A

30-40% des fk développent un diabète (DRFK)

30
Q

Un DFRK est-il différent des types 1 et 2?

A
  • défaut sécrétion insuline ++ (comme type 1)
  • légère résistance insuline aussi (comme type 2)

mélange des deux

31
Q

À quoi est associé DRFK?

A
    • déclin + rapide fct pulmo
  • hausse EA
  • risque malnutrition
  • mortalité
32
Q

Quelles complications au niveau de l’intestin?

A
  • iléus méconial (obstruction dès naissance)

- syndrome obstruction intestinale distale (DIOS) par matériel fécal –> laxatif/chirurgie

33
Q

Complication foie et bile?

A

augmentation viscosité bile

= cirrhose biliaire multifocale = hypertension portale + hépatosplénomégalie (7%)

34
Q

Autres complications

A

ostéoporose

infertilité (hommes)

35
Q

Critères dx

A
  1. manifestations cliniques caractéristiques
    ou
  2. Histoire familiale DK (fratrie)
    ou
  3. Dépistage néonatal positif (confirmation)
36
Q

Quelles sont les 2 méthodes dx

A
  • Test de sueur positif = [Cl-] > 60 mmol/L

- Deux mutations du gène CFTR reconnues comme pathogènes

37
Q

Dépistage néonatal effectué comment?

A

dosage du trypsinogène immunoréactif sur prélèvement sanguin = identifie susceptibilité d’être fk, PAS un dx

38
Q

2.6.5

Expliquer la prise en charge interdisciplinaire de la fibrose kystique.

A
  • infirmière coordinatrice
  • médecin (pédiatre ou pneumologue)
  • nutritionniste
  • physiothérapeute
  • pharmacien
  • travailleur social
  • inhalothérapeute
  • psychologue
39
Q

Suivi tous les __ mois, paramètres vérifiés (3)

A

3 mois
expectos
poids
spirométrie

40
Q

tests annuels

A 
radiographie
bilan sanguin
recherche mycoses/mycobactéries sur expectos
test fct pulmo complet
hyperglycémie orale (10A+)
ostéodensitométrie (adultes)
41
Q

Comment traiter?

A

traiter les conséquences slm

  • malnutrition (30-40% gras, enzymes pancréas, vitamines liposolubles, DRFK)
  • obstruction bronchique
  • infection pulmo
  • inflam
42
Q

Traitement obstruction bronchique

A

dégagement sécrétions

  • physiothérapie respiratoire
  • dornase alfa (cliver ADN libéré dégrad. neutro = dim visco)
  • salin hypertonique (crée appel d’eau)
  • bronchodilateurs
43
Q

traitement infection pulmo

eradication p. aeruginosa (prévalent chez adulte)

A
  • facile si nouvellement acquis
  • développe des mécanismes de défense s’il persiste lgt
  • tobramycine en inhalation (TOBI) x 4 sem
44
Q

Traitement infection chronique p. aeruginosa

A

traitement suppression chronique = stabiliser fctpulmo et réduire EA
- 2 antibio continu ou 1/2 mois, utilisé en alternance

45
Q

Molécules antibio dispo

A

tobramycine (TOBI) = poudre sèche inhalée
colymycine = intraveineux
aztreonam (Cayston) = inhalé

46
Q

traitement EA aiguës

A
  • antibio systémique choisi selon expectos
  • augmenter physiothérapie respi
  • ajustement nutrition (minimiser perte poids)
47
Q

Traiter inflammation

A

azithromycine (antibio classe macrolides)

  • admin chronique
  • stabilise fct pulmo, poids et EA
48
Q

Modulateurs CFTR

A
  1. Ivacaftor

2. Lumacaftor

49
Q

Ivacaftor indications et effets

A

indications:
- mutation classe 3

Effets:

  • potentialise CFTR
  • augmente temps ouverture canal présent
  • améliore fct pulmo, poids, EA
50
Q

Lumacaftor indications et effets

A

indications

  • mutation F508del (classe2)
  • PAS seul, combiné w ivacaftor

Effets

  • correcteur CFTR
  • amène prot anormale jusqu’à membrane apicale
51
Q

Orkambi (ivacaftor + lumacaftor)

A

patients homozygotes F508del

pas efficace pour porteurs d’une seule mutation F508del

52
Q

2.6.7 Connaître les critères de référence en transplantation pulmonaire (double)

A
  • très avancée

- prolonger survie + qualité vie

53
Q

Downside transplantation pulmo

A
  • lourde médication
  • risque complications
  • survie 8,5 ans

FINAL PNEUMO (11 decks)

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