fibrose kystique Flashcards
quelle est la transmission du gène de la fibrose kystique
gène récessif
à quel point l’âge de survie à augmenter
de 35 ans à 52 ans entre 1984 et 2018
quelle est la protéine responsable de la fibrose kystique
CFTR
quelle est la mutation principale de la fibrose kystique
delta F508
quel est le rôle de la protéine CFTR
- passage des ions CL à travers les cellules épithéliales
- mouvements trans épithéliaux de sels et liquides
- présents dans de nombreux organes
de quelle façon la protéine CFTR engendre-t-elle un épaississement des sécrétions
- le chlore ne peut pas traverser CFTR
- le sodium suit le chlore entre les cellules
- l’eau suit le sodium dans les cellules
- épaississement des sécrétions
quelles sont les deux classes de mutation dont il a parlé
classe 2 (défaut de maturation cellulaire) classe 3 (incapacité de s'activer)
que remarque-t-on dans le test à la sueur des patients avec FK
contient beaucoup de chlore
comment se fait le dx de FK
test de sueur
+ au moins 1 autre élément dx (présentation typique a/n respiratoire, GI, ou génito urinaire, atcd familiaux, syndrome de perte de sel)
confirmation par recherche de mutation
quelle est la présentation typique de la FK chez les enfants
sx respiratoires (rhume, pneumonie, bronchiolite qui perdurent dans le temps) courbe de croissance cassée
quelles sont les particularités pharmacocinétiques des patients avec FK
absorption: hyperacidité et diminution du pH intestinal. mal absorption des graisses
volume de distribution: augmenté
métabolisme: accélér
élimination rénale: augmentation filtration, sécrétion et diminution réabsorption
quels sont les sx d’obstruction chronique respiratoires
- toux fréquente et persistante
- production excessive d’expectorations
- respiration sifflante intermittente
- infections pulmonaires répétées
- difficulté à respirer
- intolérance à l’effort
- asthme
quels sont les sx d’exacerbations
- augmentation fréquence de la toux et des épisodes de respiration sifflante
- augmentation expectorations
- diminution tolérance effort
- augmentation fatigue
- diminution VEMS
- perte de poids et d’appétit
- fièvre possible mais rare
v/f le nb d’exacerbations augmente avec l’âge
V
quelle est la différence entre éradication et suppression bactérienne
éradication= culture négative suppression= diminution de la charge bactérienne
qu’est-ce qui engendre une augmentation de la consistance des sécrétions
réponse inflammatoire augmente les neutrophiles. leur mort entraine une libération de leur ADN ce qui épaissit les sécrétions
quel est le MA du dornase
lyse de l’ADN pulmonaire extracellulaire ce qui améliore la clairance mucociliaire en diminuant la viscosité et l’adhérence des sécrétions
quels sont les bénéfices du dornase chez les patients avec atteinte modérée à sévère
améliore VEMS, qualité de vie et réduit les exacerbations
chez quels patients le dornase est le plus efficace
patients avec atteinte modérée à sévère
pourquoi est-ce qu’on donne le dornase die
plus cher
réservé aux exacerbations
pas d’évidences de l’utilisation bid
quels sont les e2 du dornase
altération de la voix
pharyngite
hypersensibilité
mais généralement bien toléré
qu’est-ce qui est important avec la conservation du dornase
frigo
quel est le MA du salin hypertonique en nébulisation
augmente le chlore dans les sécrétions ce qui fait un appel d’eau, diminue la viscosité et augmente la clairance
quels sont les e2 du salin hypertonique
toux mal de gorge
oppression
pharyngite
bronchospasme