FENILCETONURIA Flashcards
TIPO DE HERENCIA
AUTOSOMIA RECESIVA
PATOGENIA
AUSENCIA O DEFICIENCIA DE FENILALANINA HIDROXILASA
EN QUE MOMENTO SE PRESENTA
AL INICIAR LA INGESTA DE LECHE MATERNA EN LAS PRIMERAS HORAS DE VIDA
PATOGENIA
UNA ELEVACION DE FENILALANINA FUERA DE RANGOS NORMALES CONDICIONA DAÑO NEUROLOGICO Y RETRASO MENTAL
POR CUANTO TIEMPO SE INDICA EL TRATAMIENTO
LOS PRIMEROS 20 DÍAS DE VIDA
CONCENTRACIÓN SANGUINEA DE FENILALANINA A LA QUE SE DEBE LLEVAR AL MOMENTO DEL DIAGNOSTICO
1-6 MG/DL
¿SE RETIRA LA LACTANCIA?
SE DISMINUYE PERO NO SE RETIRA
TRATAMIENTO
SE DEBE MODIFICAR LA DIETA A UNA BASADA EN AMINOACIDOS (BAJA EN FENILALANINA)
SUPLEMENTAR ACIDO GRASO LINOLEICO. LINOLENICO PARA PREVENIR ALTERACIONES CEREBRALES Y EN RETINA
CONCENTRACIONES DE FENILALANINA META EN PACIENTES CON FENILCETONURIA
120-360
ESTOS VALORES SE DEBEN VIGILAR COMO MINIMO POR 2 AÑOS
