Farmacogenética y farmacogenómica

Question 1

Medicina genómica

Answer 1

an emerging medical discipline that involves
using genomic information about an individual
as part of their clinical care (e.g., for diagnostic
or therapeutic decision-making) and the health
outcomes and policy implications of that
clinical use.”

Una rama de la medicina que involucra el uso de información genética del individuo como parte de su tratamiento clínico

Question 2

Medicina personalizada vs medicina de precisión

Answer 2

La medicina de precisión busca actuar con la información genético para que sea efectiva sin efectos adversos

Question 3

Partes de la medicina de precisión

Answer 3

• Medicina predictiva: usa un test de DNA para predecir el desarrollo de enfermedades a futuro (análisis genético, probabilidad de tener enfermedades específicas, necesidad de factores ambientales)
• Farmacogenética/farmacogenómica: usa test de DNA para usar medicinas específicas y/o predecir eficacia y toxicidad

Question 4

Inmunoterapia activa

Answer 4

Vacunación

Question 5

Inmunoterapia pasiva

Answer 5

Anticuerpos monoclonales

Question 6

Medicina de precisión en el cáncer de pulmón

Answer 6

En cáncer de pulmón puede haber mutación en EGFR. Si tienes la mutación se puede dar anticuerpo monoclonal que inhibe a EGFR

Si tienes mutación en EGFR pero no mutaciones en BRAF y MEK no responden al traatmiento.

Question 7

Cuándo funciona el Crizotinib

Answer 7

Cuando tienes la mutación que causa que el EML4-ALK esté inactivo
Está dirigido para cáncer de células pequeñas de pulmón

Question 8

Clasificación de los subtipos de cáncer de mama y terapias asociadas

Answer 8

• Luminal A: 40-50%. Bien diferenciado, buen pronóstico, responde a terapia endocrina
• Luminal B HER2-: Moderadamente diferenciado, responde a terapia endócrina y quimioterapia
• Luminal B HER2+: moderadamente diferenciado, responde a terapia endocrina, quimioterapia y terapia específica
• HER2+: Poco diferenciado, mal pronóstico. Responde a quimioterapia y terapia específica
• TN: poco diferenciado, mal pronóstico. Responde a Quimioterapia e inhibidores de PARP

Question 9

Tratamiento de primera elección para pacientes HER2+

Answer 9

Trastuzumab

Question 10

Terapia en fibrosis quística

Answer 10

Sólo hay terapia para la mutación II o III