Fall 6 Flashcards
Vincent som är läkare kommer in till sin första patient för dagen, Johannes. Han noterar direkt att något är fel.
Johannes omges av en kukluktande odör och hans kläder är fullständigt genomsvettiga. Förutom hans bleka fula gestalt ser du att han skakar och hans hjärta slår så att det nästan åker ur bröstet på honom. Johannes visar sig ha ett högt blodtryck (170/120).
Vincent misstänker att han bara är nervöst lagd och vill skicka hem honom. Johannes blir nästan grådfärdig och bönfaller Vincent om att ta ett blodprov, då hans huvudvärk (som han sökt för) är outhärdlig. Blodprovet visar höga nivåer av metoxylerade katekolaminer och kromogranin A. Vincent hoppas att han ska få en hjärnblödning och väljer att inte göra något.
Diagnos?
Feokromocytom
Vincent kommer in till sin andra patient för dagen, Adam och noterar direkt hans kraftiga överarmar. Vincent tänker att han går på anabola steroider och att han säkert lider av impotens.
Adam förklarar att han besväras av en stor klump på halsen. Förutom att det är ett kosmetiskt problem uppger han sig även ha problem att svälja. Vincent tänkar att hans fula ansikte egentligen borde vara mer bekymmersamt. Samtidigt funderar han på om det kan vara en abnorm muskeltillväxt som ett resultat av steroiderna.
Senare under anamnesen framkommer det att Adam är från Markaryd. Det slår Vincent att markaryd ligger långt ute i skogen och att vissa dietära brister troligtvis är vanliga där.
Vincent väljer att punktera den fula halsknölen. Innehåll: mycket kolloid och måttlig mängd follikelepitelceller
Vincent tar även ett blodprov som visar sänkta T4- och T3-nivåer samt höga nivåer av TSH.
Diagnos?
Kolloidstruma pga dietär jodbrist (HYPOTYREOS). Tillväxten av sköldkörteln har i detta fallet inte kunnat kompensera!
Dagens tredje patient Alfred kommer in med bruten lårbenshals. Samtidigt som han förklarar att han fick en humerusfraktur 9 månader tidigare noterar Vincent att han känns mentalt instabil.
Han förklarar dessutom att han under senare tid haft problem med flanksmärtor och makroskopisk hematuri. Vincent tänker att det högst troligt beror på hans korta urinrör som ger ökad risk för frekventa urinvägsinfektioner, men bestämmer sig trots det för att ta ett blodprov.
Blodprov: Höga nivåer PTH, fritt kalcium, ALP samt lågt fosfat
Diagnos?
Förklara symtom och labbvärden?
Hyperparathyreoidism.
Ökade PTH-nivåer stimulerar benresorption –> osteoporos –> hyperkalcemi.
Hyperkalcemin ger ökad risk för njurstenar –> flanksmärtor och makroskopisk hematuri
Hyperkalcemi associeras även med psykisk ohälsa.
PTH stimulerar absorption av kalcium i njurar och tarmar, samt minskar reabsorption av fosfat i njurarna.
ALP-nivåerna stiger som ett resultat av ökad osteoblastaktivitet (pga ökad osteoklastaktivitet)
Symtom vid hypokalcemi?
Stickningar i huden, ofrivilliga spasmer
Vad kan lokal expansion av hypofysen ge upphov till för symtombild?
Synpåverkan, genom tryck mot chiasma opticum. Påverkar det laterala (temporala) synfältet –> bitermporal hemianopsi
Vilken är den vanligaste tumörtypen i hypofysen?
Adenom
Vilka hormon utsöndras från hypofysen?
Vilka hormon från hypothalamus reglerar?
Skillnad mellan mikro- och makroadenom?
Makroadenom = större än 1 cm. Ofta dysfunktionella –> upptäcks senare –> större.
Mikroadenom = mindre än 1 cm –> funktionella i större utsträckning
Hur många hormon utsöndras normalt från ett adenom?
Ett, då det ofta är expansion av en celltyp
Vilken mutation är vanlig hos somatotrofa adenom?
Hur många % har mutationen?
Vad utsöndrar tumören?
GNAS-mutationer hos 40 % –> ökade nivåer av cAMP och ohämmad proliferation.
Utsöndrar GH
Hur stor andel av alla adenom uppkommer genom ärftliga defekter?
Vilka gener brukar vara påverkade?
5 %
MEN1, CDKN1B, PRKAR1A
Hur stor andel av adenomen är laktotrofa?
Symtom?
Ungefär 30 %
Hyperprolaktinemi –> amenorré, galaktorré, libido (minskad sexlust) och infertlitet (tros hämma östrogenfrisättning).
Somatotrofa adenom:
Hur stor andel?
Vad bildas + symtom?
Ungefär 20 % av alla hypofysadenom
Bildar GH –> stimulerar IGF-1-frisättning från levern –> överväxt av muskler och ben.
Innan tillväxtzonernas slutning –> gigantism. Efter –> akromegali.
Kan leda till metabola förändringar –> insulinresistens –> diabetes mellitus.
Dagens fjärde patient Nisse har förvånansvärt klena armar, men stora mängder fett kring buk och hals. Vincent frågar varför han badat i brun utan sol och förklarar att det inte klär honom alls. Nisse förklarar att han inte BUSAt, men att han av oklar andlening fått mörkare pigment senaste tiden.
Blodtrycket visar sig vara 155/120. Vincent funderar över hans dåliga fysik och frågar hur ofta han tränar. Nisse säger att han tränar ofta, men att resultaten uteblir och att han enbart känner sig klenare. Han visar dock nyuppkomna striae på buken och menar att detta kan vara ett tecken på snabb tillväxt av bukmuskulaturen. Vincent noterar den klena buken och funderar på om han är hög eller om han bara är trög.
Nisse försöker leva hälsosamt och därför aldrig rökt. Vincent bedömer därmed att risken för neuroendokrin lungcancer är låg.
Vad misstänker Vincent och vilket test kan göras för att bekräfta diagnosen? Hur görs testet? Hur förklaras symtomen?
ACTH-beroende Cushings syndrom –> hyperkortisolism.
Hyperkortisolism: Omfördelning av fettmassan –> smala armar + ansamling kring buk och hals ( buffalo hump)
Orsakar även atrofi av typ-2-myofibriller –> minskad muskelmassa.
Kortisol i höga mängder kan stimulera aldosteronreceptorer –> hypertension
Striae uppkommer pga kortisols katabola effekt (utsöndras vid svält, stress) –> kollagennedbrytning.
MSH som stimulerar melanocyter bildas parallellt med ACTH –> stimulerar melanocyter –> hyperpigmentering
- ACTH i stora mängder kan även stimulera melanocyter direkt pga strukturella likheter med MSH.
Dexametasontest för att bekräfta diagnos: Dexametson är en kortisol-analog –> SKA NORMALT HÄMMA ACTH-nivåerna.
- Om varken ACTH-nivåerna och kortisol-nivåerna inte sjunker vid testet förekommer en dysreglerad ACTH-frisättning.
- Vid primär hyperkortisolism (binjurebarken) är ACTH-nivåerna ofta låga pga negativ feedback.
Vad produceras av kortikotrofa adenom?
Hur stor andel utgör dessa?
Efter vilken behandling kan stora kortikotrofa adenom uppkomma?
- Vad kallas detta syndrom?
Bildar ACTH. 10 % av alla adenom. Leder till extraadrenalt cushings.
Efter behandling av primärt cushings syndrom, där binjurarna plockats bort. Leder till höga nivåer av CRH från hypofysen –> stimulerar kortikotrofa celler. Kallas för Nelsons syndrom –> leder till hyperpigmentering pga höga ACTH-nivåer.
Gonadotrofa adenom. Vad bildas och hur vanliga?
LH eller FSH, 1-2 %.
Thyreotrofa adenom: Hur stor andel och vad utsöndras?
Ungefär 1 %. Utsöndrar TSH. Ovanlig orsak till hypertyreos.
Ungefär hur många hypofysadenom är icke-funktionella?
Symtom?
Ungefär 25-30 %. Ofta få symtom.
Kan dock orsaka kompression av normal vävnad –> sämre funktion av hypofysen –> hypopituitarism.
Även påverkan på chiasma opticum.
Hur stor del av hypofysparenkymet behöver förlora sin funktion innan hypopituitarism (minskad funktion) uppkommer?
ungefär 75 %
Hypopituitarism i neurohypofysen. Komplikationer?
Diabetes insipidus –> minskad ADH-frisättning –> polyuri, polydipsi och hypotension (om man ej dricker och kompenserar)
Minst 3 orsaker till funktionsnedsättning av adenohypofysen?
Tumörer som trycker.
Ischemisk nekros. Kan ske i samband med graviditet då adenohypofysen blir större (pga fler laktotrofa celler), utan att blodtillförseln ökar.
Iatrogena orsaker (strålning eller operation)
Inflammation: sarkoidos och tuberkulos
Metastaser och trauma
Komplikationer till hypopituitarism i adenohypofysen?
Låga GH-nivåer –> dvärgväxt hos barn.
Lågt GnRH –> amenorré + infertilitet hos kvinnor samt impotens och minskad könsbehåring hos män.
Lågt TSH + ACTH –> hypotyreos och hypoadrenalism
Minskad bildning av MSH –> blek
I vilken kärna bildas ADH,?
Nc. supraopticus i hypothalamus –> skickas sedan ned til hypofysen
Varifrån insöndras oxytocin? Effekter?
Neurohypofysen.
- Kontraktion av glatt muskulatur i bröst och uterus
Från vilken substans bildas T3 och T4?
Vid vilket tillstånd kan man ha nytta av att analysera plasmanivåer av substansen?
Vilket av T3 och T4 är mest potent?
Tyreoglobulin.
Upptäcka recidiv efter papillär och follikulär thyreoideacancer.
T3, 10 gånger mer potent. T4 dejodineras till T3 i perifera vävnader.
Hur kan man skilja medullär tyreoideacancer från papillär och follikulär?
Medullär tar inte upp jod.
Vad är tyreotoxikos?
När kan det det uppkomma?
Hypermetabolt tillstånd som orsakas av höga nivåer av fritt T3 och fritt T4.
Kan uppkomma vid graves (85 %, diffus hyperplasi), hyperfunktionellt multinodulärt struma och hyperfunktionellt adenom (tyreotroft)
Kliniska manifestationer vid hypertyreos?
Hud: Ofta varm, mjuk hud pga ökat blodflöde och perifer vasodilatation
Hjärtat: Hjärtklappning och takykardi.
Blodtryck: Ofta högt systoliskt och lågt diastoliskt (pga hög vävnadsmetabolism)
Ögonförändringar: Exoftalmus. (ses dock enbart vid graves). Mildare ögonförändringar kan ses vid andra orsaker till hypertyreos.
Gastrointestinala: Malabsorption och steatorré pga hypermobilitet.
Diagnostik av hyperthyroidism?
Vilken mätning är mest värdefull?
Mätning av s-TSH. Sjunker tidigt vid primär hypertyreos.
- Höga vid sekundär.
- Oftast ökar T4 mer än T3.
Hur ser jodupptaget ut vid graves?
Diffust
Orsaker till hypotyreos? Minst 3 st.
Genetiska defekter: Dock sällsynta
Endemisk dietär jodbrist.
Autoimmun thyreoideasjukdom. Beror oftast på hashimotos.
Iatrogent: Strålning eller ablation
Dagens 5e patient heter Omid och är från Malmö. Vincent lägger märke till hans dyra kläder som troligtvis är värda mer än hela vårdcentralen och tänker ¨Det här är någonting fucked¨. Omid säger gestikulerar kraftigt och säger samtidigt något som inte går att uppfatta. Vincent funderar över hans konstiga ansiktsdrag och tänker att han måste haft otur i det genetiska lotteriet. Omid sliter av sig guccitröjan och pekar på sin utåtbuktande navel. Han förklarar plötsligt något om att han försökt köpa en moped, men att ingen vågade sälja till honom.
Vincent förstår att han är mentalt retarderad. Detta tillsammans med hans kortvuxenhet talar för hypotyreoidism, men Vincent påminner sig om att Omid är uppvuxen i Malmö och bedömer risken för dietär jodbrist som låg.
Biopsi: mononukleära infiltrat, atrofiska folliklar och oxyfila celler.
Blod: Låga nivåer av T3 och T4 samt höga TSH-nivåer.
Vilken diagnos misstänker du och vad beror symtomen på?
Hashimotos tyreoidit = Autoimmun destruktion av tyreoidea. OBS! Detta drabbar egentligen primärt vuxna och är normalt ingen vanlig orsak till kretinism.
Generella symtom vid hypotyreos:
Kretinism hos barn –> mental retardation, kortväxt, konstiga ansiktsdrag
Hos äldre barn och vuxna: Myxödem –> svulet utseende och går inte att ¨lyfta skinnet¨.
- Även trötthet, apati och mental tröghet –> kan likna depression.
Viktuppgång (minskad metabolism), kall, sänkt hjärtfrekvens
TSH stiger pga minskad negativ feedback.
Vilka typer av autoimmun tyreoideasjukdom som orsaker hypotyreos finns?
Hashimotos tyreoidit (kronisk lymfocytär)
Granulomatös tyreoidit (de quervain) DOCK VIRUSORSAKAD???
Subakut lymfocytär tyreoidit.
Hashimotos:
Patogenes?
Ärftlighet?
Morfologi?
Kliniska kännetecken/förlopp?
Patogenes: Autoantikroppar mot tyreoglobulin och tyreoideaperoxidas.
Ärftlighet: 40 % konkordans hos monozygota tvillingar
Morfologi: Inflammation med mononukleära infiltrat. Atrofiska folliklar. Oxyfila celler.
Kliniska kännetecken: Övergående tyreotoxikos som orsakas av att folliklar går sönder –> hormon läcker ut.
Senare sjunker nivåer av T3 och T4 –> symtom som vid hypotyreoidism
Subakut granulomatös tyreoidit:
- Orsak?
- Könsfördelning?
- Morfologi?
- Kliniska kännetecken?
- Orsak: Virusinfektioner som triggar inflammation.
- Könsfördelning: vanligare hos kvinnor
- Morfologi: Diskontinuerliga folliklar, utflytande kolloid och neutrofiler. Kolloid som extravaserats triggar en granulomatös infallation med jätteceller.
- Kliniska kännetecken: Halssmärta vid sväljning, feber.
Subakut lymfocytär tyreoidit
- Patogenes?
- Ålder och kön?
- Histologi?
- Kliniskt förlopp
- Patogenes: Autoimmun tyreoidit. Kan uppstå efter graviditet.
- Ålder och kön: Ofta medelålders kvinnor, med smärtlösa massor kring halsen.
- Histologi: Lymfocytiska infiltrat och hyperplastiska germinalcentra.
- Kliniskt: Initial fas av tyreotoxikos då folliklarna förstörs. Följs sedan av hypotyreoidism.
Graves sjukdom
- Patogenes? Antikroppar?
- Könsföredelning?
- Morfologi?
- Klinskt?
- Patogenes: Koppling till gener som reglerar T-celler, t.ex. CTLA4 och HLA-DR3. Bildas antikroppar
TSI: IgG antikropp som binder och stimulerar TSH-receptorer –> ökad frisättning av T3 och T4.
Tyreoidea tillväxtstimulerande Ig: Riktas mot TSH-receptorn och stimulerar proliferation
TSH-bindande inhibitoriska: Anti-TSH-antikroppar. Ovanligt att dessa samexisterar med stimulerande antikroppar –> graves kan ge hypotyreos.
- Könsfördelning: Kvinnor:Män 7:1.
- Morfologi: Ökad mängd follikulära epitelceller + mindre kolloid. Körteln är ofta förstorad, men slät och mjuk. Kolloiden i follikeln är blek. Lymfoida infiltrat, som huvudsakligen består av T-celler.
- Klinskt: Exoftalmus, avvikande blodtryck (högt systoliskt och låg diastoliskt), takykardi, varm hud, viktnedgång.
Diffust jodupptag
Mycket T3 och T4, samt lågt TSH.
Vad är detta?
Follikulärt adenom
Vanliga mutationer för de olika typerna av tyreoidea cancer?
Papillära carcinom
Follikulära carcinom
Anaplastiska carcinom
Medullära carcinom
Papillära carcinom: RET och NTRK1 (neutrof tyrosinkinasreceptor) samt BRAF-mutationer (30-50 %, vanligast)
- Alla 3 fyller samma funktion –> muteras aldrig samtidigt
Follikulära carcinom: RAS eller PI3K/AKT-vägen. Kan även vara PTEN-mutationer.
- Även PAX8 (homeoboxgen –> viktig för utvecklingen av tyreoidea)
Anaplastiska carcinom: RAS och PI3K/AKT. Även P53-mutationer –> mest aggressiva typen.
Medullära carcinom: MEN2, samt germline mutationer i RET (protoonkogen)
Morfologi för papillära carinom i tyreoidea? (vanligaste)
- Både mikro- och makro
Kliniska kännetecken?
Enstaka eller multifokala massor.
Mikroskopiskt: Grenade papiller, täckta av kuboidala epitelceller.
- Orphan annie eye nuclei/mattglaskärnor <– spritt kromatin i cellkärnan.
- Psammomakroppar kan hittas i skadan. Kalcifierade strukturer.
Kliniskt: Icke-funktionella tumörer. Indolenta skador –> 10-årsöverlevnad på över 95 %. Ofta metastaser till cervikala lymfknutor.
Follikulära carcinom i tyreoidea:
- Könsfördelning?
- Riskfaktorer?
- Morfologi?
- Kliniskt, metastaser?
- Könsfördelning: Kvinnor:Män = 3:1. Vanlgiast vid 40-60 år.
- Riskfaktorer: Dietär jodbrist.
- Morfologi: Uniforma celler som bildar folliklar. Oxyfila celler (likt follikulära adenom). Skilj från adenom då de inte har lika tydlig kapsel.
- Kliniskt, metastaser: Enskilda kalla noduler (oftast inte hyperfunktionella).
Kan metastasera till lungor, ben och lever (gäller fr.a. hyperfuktionella).
Medullärt carcinom:
- Celltyp och substanser som utsöndras
- Mutationer
- Morfologi
- Kliniskt
- Celltyp: parafollikulära celler/C-celler. Utsöndrar calcitonin. I vissa fall somatostatin, serotonin eller VIP.
- Mutationer: 30 % är familjära, vid MEN2a/b. Brukar ha RET-mutationer. Sporadiska fall uppkommer senare. MEN uppkommer hos yngre.
- Morfologi: Amyloida deponeringar av calcitoninmolekyler. Multicentrisk C-cellshyperplasi
- Kliniskt: Dysfagi + heshe om massorna är stora.
Vid VIP-utsöndring –> diarré.
Sekundär hyperparatyreoidism
Orsaker
Morfologi
Kliniskt
Orsaker: Ofta kroniskt låga kalciumnivåer –> ökad stimulering av paratyreoida.
- Kan bero på njursvikt –> hyperfosfatemi –> fosfat binder upp kalcium –> plasma-nivåer sjunker.
- Kan även bero på minskad aktivitet av a1-hydroxylas –> behövs för aktivering av Vitamin D
Morfologi: ¨water clear cells¨. Hyperplastisk paratyreoida
Kliniskt: Benpåverkan (EJ lika påtaglig som vid primär).
- S-kalcium är nästan normalt pga kompenserande PTH-utsöndring.
- I vissa fall blir paratyreoideaktiviteten autonom –> överdrivet mycket PTH –> tertiär paratyreoidism
Hur stor andel av alla tumörer i pankreas är neuroendokrina (PanNETs, utgår från endokrina pankreas)?
Malgin potential/prognos
Mutationer?
2 % av alla pankreastumörer.
Prognos: Alla utom insulinom har malign potential.
Mutationer: Ofta mutationer i MEN1 och PTEN.
Cushings syndrom:
Vanligaste orsaker samt kännetecken för dessa
Exogen kortisoladministrering är den vanligaste orsaken
Hypofyssjukdomar: Hypersekretion av ACTH (ofta mikroadenom)
- 4:1 kvinnor:män
- 70 % av endogena cushingsfall
Ektopisk ACTH-sekretion: T.ex. från lungcancer. 10 % av fallen.
Primär adrenokortikal neoplasi: Kan vara adenom eller carcinom i binjurebarken.
- 15-20 % av endogena cushingsfall.
- ACTH-oberoende. Kännetecknas av högt S-kortisol och lågt S-ACTH
- Dexametasontest* påverkar EJ kortisolnivåer.
Morfologi vid cushings
Iatrogent
ACTH-beroende
Primär
Morfologi vid cushings:
Iatrogent: Kortikal atrofi. Exogent kortisol hämmar ACTH-prod. –> atrofi pga minskad stimulering
ACTH-beroende: Diffus hyperplasi. Båda körtlarna är förstorade och väger upp till 30g. Förtjockad kortex.
Primär: Adenom tenderar att vara kapslade, medan carcinom ofta är okapslade och innehåller anaplastiska celler.
- Dessa tumörer är funktionella, vilket annars är ovanligt i binjuren.
- Ofta atrofierar den kontralaterala binjuren pga negativ feedback på ACTH-produktion –> minskad stimulering
Kliniska kännetecken vid cushings?
Hypertension: Pga stimulering av aldosteronreceptorer (vid stora mängder kortisol).
Central fettdistribution: Smala armar, bukfett, fett runt hals –> buffalo hump.
Minskad muskelmassa: Beror på atrofi av typ-2-myofibriller.
Sekundär diabetes: Kortisol stimulerar glukoneogenes och glykogenolys –> mycket glukos i blodet –> glukosuri och polydipsi (extrem törst)
Striae: Förlust av kollagen (pga insulinresistens –> katabolt tillstånd?)
Andra manifestationer: Hirsutism, abnormala menstruationer, psykiska symtom.
- Extrearenal cushings –> HYPERPIGMENTERING pga stimulering av melanocyter och ökade nivåer MSH.
Hyperaldosteronism
Morfologi
Kliniska kännetecken
Morfologi: Adenom = små välavgränsade enstaka massor (mindre än 2 cm)
- Närvaro av spironolaktonkroppar hittas normalt efter blodtryckssänkande behandling.
- HÄMMAR INTE ACTH-SEKRETION (skilj från kortisol) –> andra binjuren atrofierar INTE.
Kliniska kännetecken: Hypertension.
- Hypokalemi (ökad K-utsöndring samt ökat Na-upptag). Kan ge metabol alkalos samt neurologiska manifestationer –> svaghet, synpåverkan, tetanus, domningar.
Hur uppkommer CAH?
Patogenes
Labbvärden
Morfologi
Kliniskt
Hur uppkommer CAH: Autosomalt recessiva sjukdomar som karakteriseras av ärftliga defekter i enzym. Detta påverkar syntes av steroider i njuren. T.ex. kommer minskad kortisolsyntes leda till ökad syntes av androgener.
Patogenes: Ärftliga enzymdefekter påverkar syntes av steroider i njuren. T.ex. kommer minskad kortisolsyntes leda till ökad syntes av androgener.
- Defekt i 21-hydroxylas är vanligast (90%). Påverkar syntes av aldosteron och kortisol, men ej androgener –> androgener bildas i högre utsträckning.
Labbvärden: Höga nivåer av P-17-alfa-hydroxiprogesteron.
Morfologi: Binjurebarken är hyperplastisk bilateral. Brun pga minskade lipidnivåer.
Kliniskt: Beror på vilket enzym som är defekt. Kan vara androgenöverskott, med eller utan aldosteron- och kortisolnedsättning.
Brist på 21-hydroxylas: Ökad androgenaktivitet:
- Kvinnor: maskulinisering (klitorishypertrofi), oligomenorré samt pseudohermafroditism hos nyfödda.
- Män: Förstoring av yttre genitalia, tidig pubertet hos unga patienter. Nedsättningar i leydigceller –> oligospermi.
- Kan få hyponatremi pga aldosteronbrist.
- CAH ska misstänkas hos alla nyfödda barn med tvetydigt kön.
Primär kronisk binjuresvikt
Orsaker?
90 % av fallen beror på autoimmun adrenalit, tuberkulos, AIDS eller metastatisk cancer.
Autoimmun adrenalit: 60-70 % av fallen. Autoimmun destruktion av steroidproducerande celler. AIRE-mutationer.
Infektioner: Fr.a. tuberkulos. Ökad risk vid HIV.
Metastatiska neoplasier: T.ex. carcinom från lungor och bröst.
Kliniska manifestationer vid binjuresvikt
Symtom då 90 % är förstört.
- Initialt: Svaghet, utmattad och diffusa magbesvär.
- Vid primär sjukdom ökar ACTH –> hyperpigmentering
- Hyponatremi.
Vad är feokromocytom, vilka symtom uppkommer ofta?
Hur många är:
1. Maligna
2. Bilaterala
3. Extraadrenala
Neoplasi i binjuremärgen. Kromaffina celler bildar katekolaminer –> hypertension, takykardi, extraslag, huvudvärk, svettningar
1. Maligna: 10 %
2. Bilaterala: 10 %
3. Extraadrenala: 10 %
- 10 % associeras INTE med hypertension
Vanliga mutationer för feokromocytom?
Diagnostik vid feokromocytom?
25 % har germlinemutationer i 1 av 6 följande gener: RET (MEN2), NF1, VHL eller 3 andra gener som kodar för succinatdehydrogenas
Diagnostik: Undersöker metoxylerade katekolaminer i blodet eller urinen (nedbrytningsprodukter av noradrenalin och adrenalin).
- Kan även undersöka P-kromogranin A
