Ben och mjukdelar Flashcards

1
Q

Primär bentumörer

3 exempel

A

Benbildande, broskbildande och hematologiska

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Osteosarkom, vilken åldersgrupp drabbas främst?

A

Mellan 10-20 år.

Incidensen ökar igen vid 60 årsåldern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vilken åldersgrupp drabbas främst av kondrosarkom?

A

Personer över 40 år.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Var är maligna bentumörer VÄLDIGT ovanliga?

A

Händer och fötter.

  • Långa tubulära ben är vanligast
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Osteoid osteom:

Storlek?

Symtom?

Ålder?

Lokal?

A

Storlek: Mindre än 2 cm

Symtom: Nattsmärtor, som upphör med COX-hämmare

Ålder: Vanligen under 25 år

Lokal: Vanligast i extremiteter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Osteoidblastom:

Storlek?

Ålder?

Lokal?

Symtom?

A

Storlek: Större än 2 cm

Ålder: Något högre åldrar än osteoid osteom, men vanligast mellan 10-30

Lokal: Ofta ryggraden

Symtom: Nattlig smärta

Tryck mot spinalnerver –> utstrålande smärta eller svaghet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Osteosarkom

Symtom

Lokal

Uppkomst

A

Symtom: Smärta och svullnad

Lokal: Distala femur vanligast

Uppkomst: Ofta efter strålningsbehandling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Osteosarkom: diagnostik och behandling?

A

Diagnostik: Röngten, som följs av biopsi eller punktion.

Behandling: Strålning görs alltid innan operation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hur stor andel av alla primär bentumörer är osteosarkom?

A

19-25 %

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hur avgör man om broskbildande tumörer är maligna eller benigna?

A

Biopsi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

2 exempel på småcelliga primära bentumörer

A

Ewing sarkom och primitiv neuroektodermal tumör (PNET)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Langerhanstumörer:

Ålder?

Potentiella lokalisationer?

A

Drabbar ofta små barn

Kan sitta i lungor och hud

  • Ofta ses många eosinofiler vid biopsi.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hur identifieras/undersöks mjukdelstumörer?

A

Trippeldiagnostik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Exempel på benigna fettvävstumörer

  • minst 3
A

Lipom: Ofta ytliga, subkutana.

  • Intramuskulära kan vara välkapslade

Pleumorft lipom: Variant av lipom. Har florettceller som ses histologiskt

Hibernom: Liknar brunt fett

Lipoblastom: Välvaskulariserat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Liposarkom:

Lokal

Metastasering/invasivitet

Kännetecken/symtom

Celltyp?

A

Lokal: Ofta retroperitonealt

Metastasering/invasivitet: Metastaserar sällan, men är lokalt invasiva

Kännetecken/symtom: Pat. blir tjockare och tjockare, utan förklaring. Tumören kan väga upp till 30 kg

Celltyp: Lipoblaster ses ofta mikroskopiskt –> ¨äppelskruttskärna¨

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Schwannom/neurilom: Tumörtyp?

  • Exempel på symtom?
A

Benign nervtumör.

Vid påverkan på n. medianus –> strålande smärta ut i fingrar om man trycker mot tumören.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Angiosarkom

  • Uppkomst?
  • IF-markör?
A

Efter strålningsbehandling

CD31 +

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vilken är den vanligaste ledsjukdomen?

Vilka leder drabbas?

Symtom/kännetecken?

A

Artros (vanligare än diabetes och hjärtsvikt)

Kan drabbar alla leder

Rörelsesmärta, igångsättningsstelhet och belastningssmärta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vad är osteogenesis imperfecta?

Orsak?

Extraskeletala manifestationer?

A

En autosomalt dominant sjukdom som leder till defekt syntes av kollagen 1.

Beror ofta på mutationer i COL1A eller COL1A2 som kodar för subenheterna i kollagenhelixen.

Leder till ett extremt svagt skelett.

Extraskeletalt: Kan leda till blå sclerae, då denna blir mer genomskinlig –> choridea syns igenom

20
Q

Akondroplasi

Orsak och konsekvens/kännetecken

A

Aktiverande punktmutation i FGFR3 –> leder till att proliferation av broskceller i tillväxtzonen inhiberas –> onormalt korta armar och ben, men normalstor överkropp.

  • Vanligaste formen av dvärväxt
21
Q

Vad är osteopetros?

Orsak?

Komplikationer?

A

Osteopetros = ¨stenben¨

Orsak: Defekta osteoklaster –> extremt kompankta ben.

  • Kan bero på karbanhydras 2 brist, protonpumpsbris eller klorkanalsdefekter.

Komplikationer: Ökad frakturrisk, kranialnervsförlamningar (pga kompression), återkommande infektioner (minskad benmärgsstorlek) samt hepatosplenomegali (extramedullär hematopoes)

22
Q

När uppstår osteoporos och vad är det?

Orsaker

A

Osteoporos = benskörhet.

  • Uppstår när balansen mellan benformation och bennedbrytning är ojämn –> större nedbrytning än uppbyggnad.
  • Sker ofta hos kvinnor postmenopausalt pga minskade östrogenniåver.

Andra orsaker:

  • Hypokalcemi
  • Vitamin D-brist
  • Ålder (osteoblaster får sämre förmåga)
  • Olika läkemedel, t.ex. långvarig glukokortikoidbehandling
  • Rökning och övervikt kan bidra
23
Q

Osteoporos

  • Symtom och diagnostik?
A

Asymtomatiskt till man får fraktur

Krävs att 30-40 % av benmassan försvunnit för att man ska se något på slätröntgen.

24
Q

Pagets sjukdom (osteitis deformans)

- Vad händer/förlopp?

- Orsak?

- Symtom/komplikationer?

A

- Vad händer/förlopp: Kännetecknas av återkommande episoder med intensiv osteoblataktivitet och bennedbrytning. Nettoeffekt –> ökad benmassa för varje cykel

- Orsak: Koppling till paramyxovirus-infektion. Omkring 10 % har mutationer i SQSTM1, ett protein som normalt ökar osteoklasternas aktivtet.

- Symtom/komplikationer: Ofta milt förlopp, men kan ge neuromuskulära och kardiovaskulära komplikationer.

  • Kan ge huvudvärk samt syn- och hörselpåverkan om kraniet involveras
25
**Rakit och osteomalaci: Kännetecken?**
**Försämrad förmåga att mineralisera ben pga Vitamin D-brist** --\> hypokalcemi --\> ackumulering av icke-mineraliserat ben.
26
**Osteom, tumörtyp?** **Lokal?** **Ålder?**
**Benign bentumör** **Lokal:** Huvud- och halsområde samt paranasala sinusar **Ålder:** Ofta medelåldern
27
**Osteosarkom, vanlig mutation?** **kännetecken vid röntgen?**
**Rb-mutation**. Ses i 60-70 % av fallen - Pagets sjukdom kan ge upphov till sekundära osteosarkom, DOCK VÄLDIGT OVANLIGT **Codmans triangel:** Triangulär skugga mellan cortex och periosteum på röntgen
28
**_Ewings sarkom:_** Hur stor andel av de primära *maligna* bentumörerna? ## Footnote **Könsfördelning och ålder?** **Mutation?** **Klinska kännetecken?**
6-8 % **Könsfördelning och ålder:** Drabbar pojkar oftare än flickor. Ofta 10-15-åringar **Mutation:** Fusion mellan EWS på kromosom 22 och FL1 på kromsom 11 eller ERG på kromosom 21 --\> EWS-FL1 (11-22) eller EWS-ERG (21-22) **Klinska kännetecken:** Smärtfullt växande massor i diafysen till långa rörben, vanligt vis femur
29
Vanliga cancertyper som metastaserar till ben för vuxna rsp. barn?
**_Vuxna:_ Prostatacancer, bröstcancer, lungcancer och njurcancer --\> 75 % av benmetastaserna hos vuxna** **_Barn_: Wilms, osteosarkom, ewings sarkom och rhabdomyosarkom**.
30
**_Gikt_** **Orsak?** **Patogenes?** **Kännetecken/klinskt?** **Riskfaktorer?**
**Orsak:** Deponering av urat/urinsyra (slutprodukt i purinmetabolism) --\> akut inflammation (akut artrit) --\> KAN leda till permanent ledskada **Patogenes:** DNA bryts ned --\> puriner erhålls --\> bryts ned till urinsyra/urat --\> kan omvandlas till en *uratjon* (vid normalt blod pH) --\> bildar komplex med natrium --\> kristalliseras och deponeras i vävnader - **Primär gikt:** Uppstår pga hyperuricemi (höga uratnivåer), som uppkommer idiopatiskt. - **Sekundär gikt:** T.ex. pga cytostatikabehandling vid leukemi --\> hyperurecemi **Kännetecken/klinskt:** Vanligare hos män, ovanligt under 30 - ***Akut artrit*** som utvecklas inom några timmar --\> outhärdlig smärta i en viss led. Kan sedan följas av en *asymtomatisk period* på flera år. - Med tiden fås ***återfall med kortare intervall*** --\> blir sedan kroniskt. - Kan få ***giktnefropati*** --\> kristaller deponeras i njuren. **Riskfaktorer:** Ökade nivåer av urat är en riskfaktor, men betyder INTE att man kommer få gikt. Andra riskfaktorer är *övervikt, alkoholintag, intag av purinrik mat, njurvsikt, diabetes och metabola syndromet*.
31
Vilken lokalisation utgår de flesta mjukdelstumörer från?
Ungefär 40 % har sitt ursprung i de nedre extremiteterna, främst låren.
32
Vilken åldersgrupp drabbas främst av ***liposarkom***? - Histologiska kännetecken?
Personer i 50-60-årsåldern är vanligast. - Lipoblaster med stora lipidvakuoler --\> pressar ut kärnan mot kanten --\> ¨äppelskruttskärna¨
33
**Vad är _nodulär fascit?_** **Kliniska kännetecken/förlopp?** **Åldersgrupp?**
**_En benign, självbegränsande fibroblastisk proliferation_** **Kliniska kännetecken/förlopp:** Växer ofta under 3-6 veckor. I cirka 15 % av fallen har patienten utsatts för ett trauma. **Åldersgrupp:** Främst under 30 år
34
Vad är **Myositis ossificans?** ## Footnote **Var uppkommer den och varför?** **Symtom/kännetecken?**
**_En fibroblastisk proliferation där man kan se metaplastiskt ben_** **Var uppkommer den och varför:** Uppkommer främst i proximala extremitetsmuskler hos unga vuxna efter trauma. **Symtom/kännetecken:** Området är till en början svullet och gör ont. Senare fås en smärtlös, hård massa.
35
**_Fibrosarkom_** ## Footnote **Vad är det?** **Var uppkommer dem?** **Morfologi?**
**Vad är det:** En malign fibroblastneoplasi. Växer ofta långsamt **Var uppkommer dem:** Främst i låren, knäna och retroperitonealt **Morfologi:** Mjuka, okapslade massor som kan innehålla blödningar och nekroser.
36
**_Rhabdomyosarkom_** **Ursprungscell?** **Åldersgrupp?** **Lokalisation?** **IF-markör?**
**Ursprungscell:** Aggressiv och högmalign cancer, som utvecklas i *tvärstrimmig muskulatur*. **Åldersgrupp:** Vanligaste typen av malign mjukdelstumör hos barn och unga vuxna. **Lokalisation:** Huvud, nacke och genitouretärt, dvs i områden med sparsamt med skelettmuskulatur **IF-markör:** MYOD-1 samt desmin
37
**_Leiomyosarkom_** **Vanligaste grupp som drabbas?** **Lokalisationer?** **Kännetecken makro- och mikroskopiskt?**
**Vanligaste grupp som drabbas:** Drabbar vuxna, främst kvinnor **Lokalisationer:** Djupa mjukdelsstrukturer på extremiteter och retroperitonealt är vanligast **Kännetecken makro- och mikroskopiskt:** Fasta, smärtlösa massor - Histologiskt: ***spindellika celler, med cigarrformade kärnor***.
38
15-årig pat. med smärta i proximala tibia. Vad är detta?
Osteosarkom
39
Cancer med 11-22-translokation Vad är detta?
Ewingsarkom
40
**_Chordom_**_:_ ## Footnote **Kännetecken/lokal?** **Malignitet?**
**Kännetecken/lokal:** Ses ofta som en cysta vid rövspringan. Växer ofta runt svansbenet. Ibland även rectum **Malignitet:** Lågmaligna, växer långsamt.
41
Biopsi från retroperitoneal tumör. Vad är detta?
Liposarkom
42
Vad är detta?
Neurilemmom (Schwannom)
43
Patient med en *lättblödande, rödbrun, kupolformad utväxt*. Har uppkommit på plats för tidigare trauma. Trolig diagnos samt diffdiagnos?
**Pyogent granulom/granuloma telangiectaticum** - Beror på en snabb kapillärproflieration - Utvecklas ofta på plats för tidigare trauma - Ofta fingrar, ansikte och tår som drabbas. - UTESLUT MALIGNT MELANOM!
44
**Vad baseras prognosen på vid mjukdelstumörer?**
**Storlek** **Nekros** **Kärlinväxt** **Malignitetsgrad (1-3)**
45
Vanliga mutationer vid osteosarkom - 2 st
Rb (60 % av fallen) och p53