Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Patobiologi 2 > Fall 5 > Flashcards

Fall 5 Flashcards

1
Q

Hur kan man skilja njurcystor från njurtumörer?

A

Cystor innehåller vätska till skillnad från tumörer som är hårda massor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

När uppkommer förvärvad cystsjukdom i njurarna?

Var uppkommer de?

Symtom?

A

Hos patienter med end stage renal disease, som genomgått dialys under många år.

Multupla cystor i både cortex och medulla. Kan blöda –> hematuri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

4 missbildningar i njuren samt innebörd

A

Njuragnesi: saknar en njure

Njurhypoplasi: för små njurar

Bäckennjure: Njuren är för långt ned. Kan vara halvvägs mot urinblåsan

Hästskonjure: Annan form –> svårt med kirurgi och donation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Missbildningar i urinvägarna som kan orsaka hydronefros? Minst 3 st.

A

Stenos i pelvouretär övergång –> smärta när man dricker (normalt pumpar pelvis ut urin i uretären)

Uretravalvel: Medfödd klaff i urinröret –> njurarna förstörs under fostertiden.

Korsande extra njurkärl

Uretärocele: utbuktning i ureter

Divertiklar

Blåsextrofi –> blåsan är öppen mot bukväggen

Hypospadi: felmynnande uretra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Enkla njurcystor, kännetecken

  • När hittas de vanligtvis?
A

Normaltillstånd. Ofarliga. 1-5 cm i diameter, klar vätska. Vanliga fynd post mortem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vilken är den vanligaste dödliga ärftliga sjukdomen och hur många drabbas?

Mutationer samt vad de leder till?

Behandling?

A

Autosomalt dominant (adult) polycystisk njursjukdom = ADPKD

Drabbar 1/800 levande födda.

PKD1-genen (polycystin-1) = 85 % –> leder till defekt mekanosensorik och kalciuminflöde via primära cilier i tubulära celler –> ökad celldelning

PKD2 (polycystin-2) = 15 %

Behandlas med dialys eller transplantation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad krävs för att ADPKD ska utvecklas?

A

Ärtftlig mutation + somatisk mutation i PKD1 eller 2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Klinska kännetecken vid ADPKD? - minst 3

Hur behandlar man och vid vilken ålder brukar det behövas?

A

Normalt inga symtom innan 40 år.

Flanksmärtor + ¨heavy dragging sensation¨

Hematuri vid ruptur

Hypertoni –> ökad risk för hjärnblödning

Mikroskopiska cystor vid födseln.

Behandling: Normalt ESRD (end stage renal disease –> dialys + transplantation) vid 40-50 årsåldern. Långsam progress

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Morfologi vid ADPKD?

A

Varje njure kan väga upp till 4 kg.

Cystor kan uppkomma på vilken nivå av nefront som helst.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Skillnad mellan PKD1 och 2-muterade varianter?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Autosomalt recessiv (barn) polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Mutation?

Hur många drabbas?

Kliniska kännetecken?

A

Mutation i PKHD1-genen <–> fibrocystin 1 (okänd funktion)

1/20k levande födda drabbas.

Dilaterade samlingsrör

Lever och njursvikt.

Patienter som överlever barndomen utvecklar levercirros.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nefronoftisis-medullär-cystsjukdom:

Komplikationer?

Mutationer?

Morfologi?

Kliniska kännetecken?

A

Kan leda till kronisk njursjukdom. Börjar vanligtvis under barndomen.

Vissa har extrarenala manifestationer (fr.a. juvenila gruppen) –> påverkan på näthinnan (retina)

Mutationer: åtminstone 9 genloci, NHP1-NHP9 har identifierats för den autosomalt recessiva typen.

Morfologi: Små sammandragna njurar med flera cystor i gränsen mellan medulla och cortex.

Klinskt: Polyuri och polydipsi (törst) pga minskad tubulär funktion –> kan ej koncentrera urinen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Njurcancer:

Var i njuren uppkommer det och från vilken cell?

Könsfördelning?

Stor riskfaktor?

A

85 % uppkommer i tubulärt epitel –> njurcellscarcinom –> vanligast i cortex.

2:1, Män:kvinnor

Rökning! Även kadmiumexponering, hypertension.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad är onkocytom, i vilka celler uppstår det?

Genetisk förändring?

Morfologi?

A

Benign neoplasi, som uppkommer i mellanceller (interkalerade) i samlingsrör.

  • 10 % av renala neoplasier.

Förlust av kromosom 1 och Y

Kännetecknas av stjärnformade ärr centralt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vilken typ av njurcellscarcinom är vanligast?

A

Klarcelligt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hur uppkommer de flesta klarcellscarcinom?

Mutationer samt påverkan på andra organ?

Morfologi (hur ser cellerna ut, var uppstår dem, hur breder de ut sig?)

A

Genom somatiska mutationer.

Finns även ärftliga former som associeras med VHL-mutationer.

Ärvs autosomalt dominant. Ökad risk för hemangioblastom i cerebellum och retina.

Stora sfäriska massor, 3-15 cm i diameter.

Huvudsakligen i cortex.

Cellerna kan se ut att ha vakuoler.

Kan sträcka sig till v. renalis –> v. cava inferior –> in i hjärtats högra sida (vid extrema fall)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Papillärt njurcellscarcinom:

Hur stor andel av all njurcancer?

Mutation?

Morfologi?

A

10-15 % av njurcancern.

cMET-mutationer (kromosom 7), receptor för HGF.

Varierad grav av papillformering. Kan uppvisa nekros, blödning och cystdegeneration.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Kromofobt njurcellscarcinom:

Hur vanligt?

Var uppkommer det?

Genetiska förändringar?

Prognos?

A

5 % av njurcancer.

Mellanceller (likt onkocytom)

Förlust av hela kromosomer

Ofta bra prognos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Kliniska manifestationer vid njurcellscarcinom

Metastaser?

A

Ofta triad av: smärtlös hematuri, abdominala massor som kan palperas, flanksmärtor.

  • Övergående makroskopisk hematuri.

Ofta lungor och ben.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Från vilken celltyp uppkommer Wilms tumör?

Vilken åldersgrupp är vanligast?

A

Barn under 10 år. Sällsynt hos vuxna.

Mesodermalt ursprung

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Skillnad på hypospadi och epispadi?

A

Hypospadi: öppning för uretra mot den ventrala delen av penisskaftet. Vanligast. 1/300 av alla som föds.

Epispadi: Öppning mot den dorsala delen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Vad är balanit resp. balanopostit?

A

Balanit = inflammatin under förhuden, dvs. ollonet

Balanopostit = inflammation som även involverar förhuden. Tros leda till ärrbildning som kan ge fimos (trång förhud)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Villken typ penisneoplasi är vanligast?

Hos vilken grupp är penisneoplasier vanligast?

A

Skivepitel. 95 %.

Icke-omskurna män äldre än 40.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Patogenes vid penisneoplasier?

A

dålig hygien, rökning, HPV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Icke-HPV-relaterad penisneoplasi?

Kännetecken?

A

Verruköst carcinm. Lokalt invasivt, men metastaserar inte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Definition av hydryocele, hematocele och chylocele?

A
  • hydryocele =* Ansamling av serös vätska –> svullnad
  • hematocele =* Ansamling av blod –> svullnad
  • chylocele =* Ansamling av lymfa –> svullnad.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Vad är kryptorkism?

När sätts diagnosen?

Komplikationer och associerade sjukomar?

A

Misslyckad nedvandring av testikeln/testiklarna till pungen. 10 % har bilateral påverkan.

Diagnos sätts 1 år efter födseln.

Testiklar som inte har vandrat ner atrofierar. Av okända anledningar kan unilateral kryptorkism leda till atrofi även i den kontralaterala nedvandrade testikeln.

Förutom infertilitet innebär kryptorkism 3-5 gånger ökad risk att utveckla testikelcancer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

I vilken åldersgrupp är incidensen av testikulära neoplasier högst?

Vilka celler ger vanligtvis upphov till neoplasier?

A

15-34-årigar.

Utgår ofta från könsceller (95 %). Nästan alla är maligna.

Könssträngstumörer utgår från sertoli- och leydigceller. Normalt benigna.

29
Q

Vilken genetisk defekt hittas i nästan alla könscellstumörer?

A

Extra kopior av korta armen på kromosom 12.

30
Q

Hur delas könscellstumörer in?

Vilken typ är vanligast?

Vilka andra typer finns, speciella kännetecken?

Hur vanliga och vilka åldersgrupper?

A

Seminom & övriga icke-seminomatösa tumörer.

Seminom är vanligast. Utgör ungefär 50 % av alla testikulära könscellsneoplasier. 40-50 år.

Spermatocytiska tumörer: Ovanliga. Män över 50.

Embryonala carcinom. 20-30 år

Koriocarcinom: Könsceller differentierar till placentala trofoblaster –> BILDAR hCG. 20-30 år.

Teratom: Innehåller ofta cystor och prosk. ALLA ÅLDRAR

Yolk-sac: Vanligast under 3 år. Bildar alfafeto-protein

31
Q

Kliniska kännetecken vid testikulära neoplasier?

Varför ska man man undvika biopsi och istället göra radikal orkidektomi?

Klinska skillnader mellan seminom och icke-seminomatösa?

A

Ofta smärtlösa testikulära massor, som inte är genomskinliga (skilj mot hydrocele).

Biopsi associeras med spridningsrisk.

Seminom: Begränsar sig till testis under långa perioder.

Metastaserar sedan till lymfknutor. Ofta extremt strålingskänsliga –> framgångsrik behandling.

Icke-seminomatösa: Metastaserar tidigt. Även bra prognos här, bortsett från koriocarcinom.

32
Q

Hur kan behandling av cancer i urinblåsan påverka prostatan?

A

Granulomatös prostatit, om cancern behandlas med BCG-insättning.

33
Q

Kliniska kännetecken för akut resp. kronisk prostatit?

A

Akut; feber, frossa, dysuri, perineala smärtor och obstruktion av urinflödet.

Kronisk: Smärtor i nedre delar av ryggen. Återkommande UVI. Smärta under och efter ejakulation.

34
Q

Benign prostatahyperplasi:

Orsak?

Hur vanligt?

Lokalisation och symtom?

A

Tros bero på överdriven androgenberoende tillväxt av stroma och körtlar. BPH uppkommer ej hos män som har kasterats före puberteten eller hos män med genetiska androgendefekter.

90 % av alla över 80 är drabbade.

Kliniska manifestationer hos 10 %. Uppstår ofta i inre tranitionszonen –> uretral obstruktion –> urgency, nokturi (kissar på natten), svårt att börja kissa, avbrott i strålen när man kissar.

35
Q

Prostatacancer

Faktorer som bidrar till patogenes?

Mutation?

A

Androgener, ärftlighet, miljöfaktorer och förvärvade somatiska mutationer.

Androgener: Prostatacancer uppkommer ej hos män som kastrerats innan puberteten. VEM FAN GÖR DET?

Ärtflighet: Ökad risk om förstagradssläktning haft prostatacancer. Ovanligt hos asiater.

Miljö: Japaner som invadrar till USA uppvisar högre incidens än de som bor kvar i japan –> koppling till diet?

Genetiska defekter: Fusionsgener som består av TMPRSS2 (androgenreglerande promotor) och ETS (transkriptionsfaktor) innebär ökad risk

TMPRSS2-ETS-fusioner hittas i 40 -60% av all prostatacancer

36
Q

Prostatacancer: Vilken typ av cancer är vanligast?

Hur vanlig är den i förhållande till andra cancertyper?

A

Adenocarcinom är vanligast.

Vanligaste cancertypen hos män (27 % av all cancer i USA)

37
Q

Prostatacancer:

Förstadier?

Morfologi?

Gradering?

A

I 80 % av fallen finns höggradig prostata-intraepitelial neoplasi (HGPIN) som en prekursorskada.

Morfologi: Milt differentierade adenocarcinom som bildar väldefinierade körtlar.

Variation i kärnstorlek och cellform är vanligt. Uttalad pleomorfism förekommer SÄLLAN, likt synliga mitoser.

Gradering mha gleasonsystemet. Baseras på glandulära mönster och differentiering.

Siffra mellan 1-5 för de båda aspekterna –> adderas sedan –> skala mellan 2-10.

38
Q

Vad är detta?

A

Adenocarcinom i prostatan

39
Q

Vad är detta?

A

Benign prostatahyperplasi

40
Q

Biopsi från urinblåsan. Diagnos?

A

Carcinom in situ (CIS). Hyperkromatiska kärnor och mitoser.

41
Q

Prostatacancer:

Kliniska kännetecken?

Metastaser och invasion?

Effekter av behandling?

A

De flesta cancrar i prostatan är små och går inte att palpera.

Ofta asymtomatiska skador.

70-80 % uppstår i perifera körtlar. Kan ibland palperas som oregelbundna hårda massor.

Orsakar INTE obstruktion lika ofta som BPH.

Metastaser: fr.a. axialskelett (särskilt ryggkotor). Växer ibland in i urinblåsan eller rektum (mer ovanligt)

Behandling sker ofta radikal prostatektomi och strålning.

Avancerad cancer: sänka androgennivåerna, t.ex. genom orkidektomi. –> erektildysfunktion.

42
Q

Exempel på tillstånd som associeras med ökade PSA-nivåer?

A

Prostatacancer, prostatit, BPH

43
Q

Var finns urotel och hur är det uppbyggt?

A

Finns i pelvis renalis, ureter, urinblåsan och uretra. Flerskiktat övergångsepitel.

44
Q

Retroperitoneal fibros: Orsaker och komplikationer?

A

Ofta idiopatiskt. Kan vara vid IgG4-relaterade sjukdomar.

Ovanlig orsak till uretral obstruktion.

45
Q

Vad är en blåsdivertikel?

När kan dessa uppstå?

Symtom?

A

Påslik utbuktning av blåsväggen.

Kan vara medfött eller bero på BPH-orsakad obstruktion.

De flesta är små och asymtomatiska, men stas kan orsakas –> UVI och URINSTENAR

46
Q

Kännetecken för interstitiell cystit

A

Suprapubisk smärta, som ökar när blåsan fylls. Släpper sedan vid blåstömning.

Gör att man urinerar frekvent, både under natten och dagen.

47
Q

Vilken typ av cancer i urinblåsan är vanligast?

Hur stor del av denna cancertyp uppkommer i urinblåsan?

A

De flesta är uroteliala carcinom.

Urinblåsan är den vanlgiaste lokalisationen för uroepitelial cancer –> över 90 % uppkommer där.

48
Q

Uroepitelial cancer:

- Könsfördelning?

- Hur ser incidens och mortalitet ut?

A

Män: kvinnor = 3:1

Ökad incidens, men konstant mortalitet (cirka 70 % 5-årsöverlevnad)

49
Q

Stadieindelning av njurcancer –> T1-T4 på lokal nivå.

Vad innebär de olika stadierna?

A
50
Q

Hur graderas njurcancer?

A
51
Q

Hur vanligt är skivepitelscarcinom i urinblåsan?

Var är incidensen högst?

A

Motsvarar ungefär 3-7 %. Högst incidens där schistosoma förekommer, t.ex. Egypten.

52
Q

Hur stor andel av all uroepitelial beror till stor del på rökning?

Vad korrelerar risken för cancerutveckling till?

Hur påverkas risken vid rökstopp?

A

50-65 % av alla uroepitelial cancer hos män.

50 % hos kvinnor.

Korrelation till antalet paketår.

Risken minskar med 30 % efter 1-4 års rökstopp.

53
Q

Hur stor andel av all njurcancer orsakas av rökning?

A

25 %

54
Q

Orsaker till cancer i urinblåsan? (3 minst)

Mutationer?

A

Tobaksrökning

Anilinarbete, aromatiska aminer, strålningsbehandling.

Förvärvade mutationer: Deletioner av tumörsuppressorgener på kromosom 9 –> ytliga papillära tumörer –> muterar sedan p53 och blir invasiva.

55
Q

Prekursorer till uroepiteliala carcinom i urinblåsan?

A

Icke-invasiva papillära tumörer (papillom)

Carcinom in situ (CIS).

I 50 % av fallen hittas ingen prekursor.

56
Q

Vilken är den viktigaste prognostiska faktorn vid uroteliala neoplasier?

Vad baseras den på?

A

Graderingen, baseras på arkitektur och cytologi.

57
Q

Hur många carcinom in situ (CIS) i urinblåsan blir invasiva utan behandling?

A

50-75 %.

58
Q

Vad kännetecknar skivepitelcancer i urinblåsan? (Både utseende-och symtommässigt)

A

Överdriven keratinisering + kronisk irritation och infektion av urinblåsan.

KAN VARA UNIFOKAL. Skilj från urotelial cancer som nästan alltid är multifokal med hög recidivrisk.

59
Q

Kliniska kännetecken vid cancer i urinblåsan?

Risk för återfall?

Hur behandlas patienter med hög återfallsrisk?

A

Makroskopisk hematuri (ofta tyst) = kardinalsymtom

Även cystitliknande symtom: träningar, sveda, dysuri kan förekomma.

Urotelial cancer är ofta multifokal –> hög recidivrisk

Topikal immunterapi: insättning av attenuerade BCG-stam –> utlöser en granulomatös reaktion.

Kan även göras radikal cystektomi.

60
Q

Vad innebär följande stadieindelningar vid urotelial cancer i urinblåsan?

- Tis

- Ta

- T1

- T2

A
  • Tis = Platt carcinom in situ
  • Ta = papillärt carcinom in situ
  • T1 = invasion till lamina propria
  • T2 = invasion till m. detrusor
61
Q

Hur mycket blod i urinen behövs för att det ska synas makroskopiskt?

A

1 ml blod/liter urin.

62
Q

Från vilka organ kan blod komma vid makroskopisk hematuri?

A
63
Q

Andra orsaker till makroskopisk hematuri?

A

Iatrogena (katetersättning, njurbiopsi, cytoskopi)

Trauma

Nefriter, njurcystor, fysisk ansträngning, antikoagulanti, cytostatika

64
Q

Hur många av alla med urincancer rapporterar makroskopisk hematuri?

A

3/4 patienter

65
Q

Hur görs morfologisk diagnostik vid cancer i urinvägarna?

A

Cytologiskt: spontant kastad urin

Histologiskt: Transuretral resektion (samtidig diagnostik och behandling)

66
Q

Var kan maligna celler som hittas vid urincytologi komma ifrån?

A

Uroepitelialcancer: Urinblåsa, uretär, njurbäcken och uretra

Njurcancer

Prostatacancer

Metastaser

Kvinnor –> maligna skivepitelceller vid cervixcancer.

67
Q

Hos hur många patienter med BPH ses förhöjda PSA-värden?

Hur mycket brukar de stiga?

Risker med PSA-diagnostik?

A

20-25 % har lätt förhöjt PSA-värde, 3-10 ng/ml

PSA har låg specificitet –> risk för överdiagnos och överbehandling

68
Q
A

Patobiologi 2 (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions