Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Patobiologi 2 > Fall 5 > Flashcards

Fall 5 Flashcards

1
Q

Hur kan man skilja njurcystor från njurtumörer?

A

Cystor innehåller vätska till skillnad från tumörer som är hårda massor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

När uppkommer förvärvad cystsjukdom i njurarna?

Var uppkommer de?

Symtom?

A

Hos patienter med end stage renal disease, som genomgått dialys under många år.

Multupla cystor i både cortex och medulla. Kan blöda –> hematuri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

4 missbildningar i njuren samt innebörd

A

Njuragnesi: saknar en njure

Njurhypoplasi: för små njurar

Bäckennjure: Njuren är för långt ned. Kan vara halvvägs mot urinblåsan

Hästskonjure: Annan form –> svårt med kirurgi och donation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Missbildningar i urinvägarna som kan orsaka hydronefros? Minst 3 st.

A

Stenos i pelvouretär övergång –> smärta när man dricker (normalt pumpar pelvis ut urin i uretären)

Uretravalvel: Medfödd klaff i urinröret –> njurarna förstörs under fostertiden.

Korsande extra njurkärl

Uretärocele: utbuktning i ureter

Divertiklar

Blåsextrofi –> blåsan är öppen mot bukväggen

Hypospadi: felmynnande uretra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Enkla njurcystor, kännetecken

  • När hittas de vanligtvis?
A

Normaltillstånd. Ofarliga. 1-5 cm i diameter, klar vätska. Vanliga fynd post mortem.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vilken är den vanligaste dödliga ärftliga sjukdomen och hur många drabbas?

Mutationer samt vad de leder till?

Behandling?

A

Autosomalt dominant (adult) polycystisk njursjukdom = ADPKD

Drabbar 1/800 levande födda.

PKD1-genen (polycystin-1) = 85 % –> leder till defekt mekanosensorik och kalciuminflöde via primära cilier i tubulära celler –> ökad celldelning

PKD2 (polycystin-2) = 15 %

Behandlas med dialys eller transplantation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad krävs för att ADPKD ska utvecklas?

A

Ärtftlig mutation + somatisk mutation i PKD1 eller 2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Klinska kännetecken vid ADPKD? - minst 3

Hur behandlar man och vid vilken ålder brukar det behövas?

A

Normalt inga symtom innan 40 år.

Flanksmärtor + ¨heavy dragging sensation¨

Hematuri vid ruptur

Hypertoni –> ökad risk för hjärnblödning

Mikroskopiska cystor vid födseln.

Behandling: Normalt ESRD (end stage renal disease –> dialys + transplantation) vid 40-50 årsåldern. Långsam progress

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Morfologi vid ADPKD?

A

Varje njure kan väga upp till 4 kg.

Cystor kan uppkomma på vilken nivå av nefront som helst.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Skillnad mellan PKD1 och 2-muterade varianter?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Autosomalt recessiv (barn) polycystisk njursjukdom (ARPKD)

Mutation?

Hur många drabbas?

Kliniska kännetecken?

A

Mutation i PKHD1-genen <–> fibrocystin 1 (okänd funktion)

1/20k levande födda drabbas.

Dilaterade samlingsrör

Lever och njursvikt.

Patienter som överlever barndomen utvecklar levercirros.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nefronoftisis-medullär-cystsjukdom:

Komplikationer?

Mutationer?

Morfologi?

Kliniska kännetecken?

A

Kan leda till kronisk njursjukdom. Börjar vanligtvis under barndomen.

Vissa har extrarenala manifestationer (fr.a. juvenila gruppen) –> påverkan på näthinnan (retina)

Mutationer: åtminstone 9 genloci, NHP1-NHP9 har identifierats för den autosomalt recessiva typen.

Morfologi: Små sammandragna njurar med flera cystor i gränsen mellan medulla och cortex.

Klinskt: Polyuri och polydipsi (törst) pga minskad tubulär funktion –> kan ej koncentrera urinen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Njurcancer:

Var i njuren uppkommer det och från vilken cell?

Könsfördelning?

Stor riskfaktor?

A

85 % uppkommer i tubulärt epitel –> njurcellscarcinom –> vanligast i cortex.

2:1, Män:kvinnor

Rökning! Även kadmiumexponering, hypertension.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad är onkocytom, i vilka celler uppstår det?

Genetisk förändring?

Morfologi?

A

Benign neoplasi, som uppkommer i mellanceller (interkalerade) i samlingsrör.

  • 10 % av renala neoplasier.

Förlust av kromosom 1 och Y

Kännetecknas av stjärnformade ärr centralt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vilken typ av njurcellscarcinom är vanligast?

A

Klarcelligt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hur uppkommer de flesta klarcellscarcinom?

Mutationer samt påverkan på andra organ?

Morfologi (hur ser cellerna ut, var uppstår dem, hur breder de ut sig?)

A

Genom somatiska mutationer.

Finns även ärftliga former som associeras med VHL-mutationer.

Ärvs autosomalt dominant. Ökad risk för hemangioblastom i cerebellum och retina.

Stora sfäriska massor, 3-15 cm i diameter.

Huvudsakligen i cortex.

Cellerna kan se ut att ha vakuoler.

Kan sträcka sig till v. renalis –> v. cava inferior –> in i hjärtats högra sida (vid extrema fall)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Papillärt njurcellscarcinom:

Hur stor andel av all njurcancer?

Mutation?

Morfologi?

A

10-15 % av njurcancern.

cMET-mutationer (kromosom 7), receptor för HGF.

Varierad grav av papillformering. Kan uppvisa nekros, blödning och cystdegeneration.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Kromofobt njurcellscarcinom:

Hur vanligt?

Var uppkommer det?

Genetiska förändringar?

Prognos?

A

5 % av njurcancer.

Mellanceller (likt onkocytom)

Förlust av hela kromosomer

Ofta bra prognos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Kliniska manifestationer vid njurcellscarcinom

Metastaser?

A

Ofta triad av: smärtlös hematuri, abdominala massor som kan palperas, flanksmärtor.

  • Övergående makroskopisk hematuri.

Ofta lungor och ben.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Från vilken celltyp uppkommer Wilms tumör?

Vilken åldersgrupp är vanligast?

A

Barn under 10 år. Sällsynt hos vuxna.

Mesodermalt ursprung

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Skillnad på hypospadi och epispadi?

A

Hypospadi: öppning för uretra mot den ventrala delen av penisskaftet. Vanligast. 1/300 av alla som föds.

Epispadi: Öppning mot den dorsala delen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Vad är balanit resp. balanopostit?

A

Balanit = inflammatin under förhuden, dvs. ollonet

Balanopostit = inflammation som även involverar förhuden. Tros leda till ärrbildning som kan ge fimos (trång förhud)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Villken typ penisneoplasi är vanligast?

Hos vilken grupp är penisneoplasier vanligast?

A

Skivepitel. 95 %.

Icke-omskurna män äldre än 40.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Patogenes vid penisneoplasier?

A

dålig hygien, rökning, HPV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Icke-HPV-relaterad penisneoplasi? Kännetecken?
Verruköst carcinm. Lokalt invasivt, men metastaserar inte.
26
Definition av *hydryocele, hematocele och chylocele*?
* hydryocele =* Ansamling av serös vätska --\> svullnad * hematocele =* Ansamling av blod --\> svullnad * chylocele =* Ansamling av lymfa --\> svullnad.
27
Vad är kryptorkism? När sätts diagnosen? Komplikationer och associerade sjukomar?
Misslyckad nedvandring av testikeln/testiklarna till pungen. 10 % har bilateral påverkan. Diagnos sätts 1 år efter födseln. Testiklar som inte har vandrat ner atrofierar. Av okända anledningar kan unilateral kryptorkism leda till atrofi även i den ***kontralaterala nedvandrade testikeln***. Förutom ***infertilitet*** innebär kryptorkism 3-5 gånger ökad risk att utveckla ***testikelcancer***.
28
I vilken åldersgrupp är incidensen av ***testikulära neoplasier*** högst? Vilka celler ger vanligtvis upphov till neoplasier?
15-34-årigar. Utgår ofta från ***könsceller (95 %)***. Nästan alla är maligna. ***Könssträngstumörer*** utgår från sertoli- och leydigceller. Normalt benigna.
29
Vilken genetisk defekt hittas i nästan alla *könscellstumörer*?
Extra kopior av korta armen på kromosom 12.
30
Hur delas ***könscellstumörer in?*** Vilken typ är vanligast? Vilka andra typer finns, speciella kännetecken? Hur vanliga och vilka åldersgrupper?
***Seminom & övriga icke-seminomatösa tumörer***. **Seminom** är vanligast. Utgör ungefär 50 % av alla testikulära könscellsneoplasier. ***40-50 år***. ***Spermatocytiska tumörer:*** Ovanliga. Män över 50. ***Embryonala carcinom***. 20-30 år ***Koriocarcinom:*** Könsceller differentierar till placentala trofoblaster --\> BILDAR hCG. 20-30 år. ***Teratom:*** Innehåller ofta cystor och prosk. ALLA ÅLDRAR ***Yolk-sac:*** Vanligast under 3 år. Bildar *alfafeto-protein*
31
Kliniska kännetecken vid ***testikulära neoplasier?*** Varför ska man man undvika biopsi och istället göra radikal orkidektomi? Klinska skillnader mellan seminom och icke-seminomatösa?
Ofta smärtlösa testikulära massor, som *inte* är genomskinliga (skilj mot hydrocele). Biopsi associeras med spridningsrisk. **Seminom**: Begränsar sig till testis under långa perioder. Metastaserar sedan till lymfknutor. ***Ofta extremt strålingskänsliga --\> framgångsrik behandling***. **Icke-seminomatösa**: Metastaserar tidigt. Även bra prognos här, bortsett från ***koriocarcinom***.
32
Hur kan behandling av cancer i urinblåsan påverka prostatan?
***Granulomatös prostatit*****,** om cancern behandlas med BCG-insättning.
33
Kliniska kännetecken för akut resp. kronisk prostatit?
Akut; feber, frossa, dysuri, perineala smärtor och obstruktion av urinflödet. Kronisk: Smärtor i nedre delar av ryggen. Återkommande UVI. Smärta under och efter ejakulation.
34
Benign prostatahyperplasi: Orsak? Hur vanligt? Lokalisation och symtom?
Tros bero på överdriven ***androgenberoende tillväxt*** av stroma och körtlar. BPH uppkommer ej hos män som har kasterats före puberteten eller hos män med genetiska androgendefekter. 90 % av alla över 80 är drabbade. Kliniska manifestationer hos 10 %. Uppstår ofta i ***inre*** tranitionszonen --\> uretral obstruktion --\> ***urgency, nokturi (kissar på natten), svårt att börja kissa, avbrott i strålen när man kissar***.
35
**Prostatacancer** Faktorer som bidrar till patogenes? Mutation?
*Androgener, ärftlighet, miljöfaktorer och förvärvade somatiska mutationer*. Androgener: Prostatacancer uppkommer ej hos män som kastrerats innan puberteten. VEM FAN GÖR DET? Ärtflighet: Ökad risk om förstagradssläktning haft prostatacancer. Ovanligt hos asiater. Miljö: Japaner som invadrar till USA uppvisar högre incidens än de som bor kvar i japan --\> *koppling till diet?* *Genetiska defekter:* Fusionsgener som består av *TMPRSS2* (androgenreglerande promotor) och *ETS* (transkriptionsfaktor) innebär ökad risk ***TMPRSS2-ETS-fusioner hittas i 40 -60% av all prostatacancer***
36
Prostatacancer: Vilken typ av cancer är vanligast? Hur vanlig är den i förhållande till andra cancertyper?
Adenocarcinom är vanligast. Vanligaste cancertypen hos män (27 % av all cancer i USA)
37
Prostatacancer: Förstadier? Morfologi? Gradering?
I 80 % av fallen finns ***höggradig prostata-intraepitelial*** ***neoplasi*** (HGPIN) som en prekursorskada. Morfologi: Milt differentierade adenocarcinom som bildar *väldefinierade körtlar*. Variation i kärnstorlek och cellform är vanligt. Uttalad pleomorfism förekommer SÄLLAN, likt synliga mitoser. Gradering mha ***gleasonsystemet***. Baseras på glandulära mönster och differentiering. Siffra mellan 1-5 för de båda aspekterna --\> adderas sedan --\> skala mellan 2-10.
38
Vad är detta?
Adenocarcinom i prostatan
39
Vad är detta?
Benign prostatahyperplasi
40
Biopsi från urinblåsan. Diagnos?
Carcinom in situ (CIS). Hyperkromatiska kärnor och mitoser.
41
**Prostatacancer:** Kliniska kännetecken? Metastaser och invasion? Effekter av behandling?
De flesta cancrar i prostatan är små och _går inte att palpera_. **Ofta asymtomatiska skador.** 70-80 % uppstår i perifera körtlar. Kan ibland palperas som *oregelbundna hårda massor*. Orsakar INTE obstruktion lika ofta som BPH. **Metastaser:** fr.a. *axialskelett* (särskilt ryggkotor). Växer ibland in i urinblåsan eller rektum (mer ovanligt) **Behandling** sker ofta radikal prostatektomi och strålning. Avancerad cancer: sänka androgennivåerna, t.ex. genom ***orkidektomi. --\> erektildysfunktion.***
42
Exempel på tillstånd som associeras med ökade PSA-nivåer?
Prostatacancer, prostatit, BPH
43
Var finns urotel och hur är det uppbyggt?
Finns i *pelvis renalis, ureter, urinblåsan och uretra*. Flerskiktat övergångsepitel.
44
*Retroperitoneal fibros*: Orsaker och komplikationer?
Ofta idiopatiskt. Kan vara vid IgG4-relaterade sjukdomar. ***Ovanlig orsak till uretral obstruktion***.
45
Vad är en blåsdivertikel? När kan dessa uppstå? Symtom?
Påslik utbuktning av blåsväggen. Kan vara medfött eller bero på BPH-orsakad obstruktion. De flesta är små och asymtomatiska, men *stas* kan orsakas --\> UVI och URINSTENAR
46
Kännetecken för interstitiell cystit
Suprapubisk smärta, som ökar när blåsan fylls. Släpper sedan vid blåstömning. Gör att man urinerar frekvent, både under natten och dagen.
47
Vilken typ av cancer i urinblåsan är vanligast? Hur stor del av denna cancertyp uppkommer i urinblåsan?
De flesta är ***uroteliala carcinom***. Urinblåsan är den vanlgiaste lokalisationen för ***uroepitelial cancer --\> över 90 % uppkommer där.***
48
**Uroepitelial cancer:** **- Könsfördelning?** **- Hur ser incidens och mortalitet ut?**
Män: kvinnor = 3:1 Ökad incidens, men konstant mortalitet (cirka 70 % 5-årsöverlevnad)
49
Stadieindelning av ***njurcancer*** --\> T1-T4 på lokal nivå. Vad innebär de olika stadierna?
50
Hur graderas ***njurcancer?***
51
Hur vanligt är skivepitelscarcinom i urinblåsan? Var är incidensen högst?
Motsvarar ungefär 3-7 %. Högst incidens där *schistosoma* förekommer, t.ex. Egypten.
52
Hur stor andel av all uroepitelial beror till stor del på rökning? Vad korrelerar risken för cancerutveckling till? Hur påverkas risken vid rökstopp?
50-65 % av alla uroepitelial cancer hos män. 50 % hos kvinnor. **Korrelation till antalet paketår.** Risken minskar med 30 % efter 1-4 års rökstopp.
53
Hur stor andel av all njurcancer orsakas av rökning?
25 %
54
Orsaker till cancer i ***urinblåsan***? (3 minst) Mutationer?
Tobaksrökning Anilinarbete, aromatiska aminer, strålningsbehandling. Förvärvade mutationer: Deletioner av tumörsuppressorgener på kromosom 9 --\> ytliga papillära tumörer --\> muterar sedan p53 och blir invasiva.
55
Prekursorer till ***uroepiteliala carcinom i urinblåsan?***
Icke-invasiva papillära tumörer (papillom) Carcinom in situ (CIS). I 50 % av fallen hittas ingen prekursor.
56
Vilken är den viktigaste prognostiska faktorn vid uroteliala neoplasier? Vad baseras den på?
Graderingen, baseras på arkitektur och cytologi.
57
Hur många *carcinom in situ* (CIS) i urinblåsan blir invasiva utan behandling?
50-75 %.
58
Vad kännetecknar skivepitelcancer i urinblåsan? (Både utseende-och symtommässigt)
Överdriven keratinisering + kronisk irritation och infektion av urinblåsan. KAN VARA UNIFOKAL. Skilj från urotelial cancer som nästan alltid är multifokal med hög recidivrisk.
59
Kliniska kännetecken vid cancer i urinblåsan? Risk för återfall? Hur behandlas patienter med hög återfallsrisk?
***Makroskopisk hematuri*** (ofta tyst) = ***kardinalsymtom*** Även cystitliknande symtom: träningar, sveda, dysuri kan förekomma. Urotelial cancer är ofta multifokal --\> hög recidivrisk Topikal immunterapi: insättning av attenuerade BCG-stam --\> utlöser en ***granulomatös reaktion***. Kan även göras radikal cystektomi.
60
Vad innebär följande stadieindelningar vid *urotelial cancer i urinblåsan?* **- Tis** **- Ta** **- T1** **- T2**
- Tis = Platt carcinom in situ - Ta = papillärt carcinom in situ - T1 = invasion till lamina propria - T2 = invasion till m. detrusor
61
Hur mycket blod i urinen behövs för att det ska synas makroskopiskt?
1 ml blod/liter urin.
62
Från vilka organ kan blod komma vid makroskopisk hematuri?
63
Andra orsaker till makroskopisk hematuri?
Iatrogena (katetersättning, njurbiopsi, cytoskopi) Trauma Nefriter, njurcystor, fysisk ansträngning, antikoagulanti, cytostatika
64
Hur många av alla med urincancer rapporterar makroskopisk hematuri?
3/4 patienter
65
Hur görs morfologisk diagnostik vid cancer i urinvägarna?
Cytologiskt: spontant kastad urin Histologiskt: Transuretral resektion (samtidig diagnostik och behandling)
66
Var kan maligna celler som hittas vid urincytologi komma ifrån?
Uroepitelialcancer: *Urinblåsa*, uretär, njurbäcken och uretra Njurcancer Prostatacancer Metastaser Kvinnor --\> maligna skivepitelceller vid cervixcancer.
67
Hos hur många patienter med BPH ses förhöjda PSA-värden? Hur mycket brukar de stiga? Risker med PSA-diagnostik?
20-25 % har lätt förhöjt PSA-värde, 3-10 ng/ml PSA har låg specificitet --\> risk för överdiagnos och överbehandling
68

Patobiologi 2 (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions