Fall 2 Flashcards

1
Q

IBD patogenes/riskfaktorer

A

Rökning (Ej UC??), enterisk flora, industrialiseiring, diet, NSAID och stress

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Exempel på mutationer vid crohns och ulcerös kolit

A

crohns: IL-10-receptorn –> ökad inflammation (minskad hämning)
- Även epiteliala defekter i tight junctions.
- Mutationer i ATG16L1 -> autofagi
- Th1-polarisering
- NOD2: Leder till aktivering av NF-kB –> sämre på att känna igen tarmbakterier i normalfloran

UC: Th2-komponent –> ser ofta mycket IL-13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Ulcerös kolit, kompikationer/symtom:

A

Symtom: Urgency, tenesmer, feber, viktnedgång, blodig avföring

Komplikationer: Kolektomi, cancer, PSC (kan ge leversvikt och kolangiocarcinom)

  • Fistlar, stenoser, abscesser
  • Perforation av muscularis mucosae kan leda till abscessbildning –> hämmad tarmmotorik –> megacolon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Crohns, symtom och komplikationer

A

Stenoser, fistlar, abscesser, short bowel (ger malnutrition, njursten, gallsten)

  • Steatorré
  • Buksmärtor
  • Viktnedgång, trötthet, B-12-brist –> anemi
  • Fistlar –> luft i urinblåsa –> kissar med bruten stråle
  • 20 % får ileokolit –> liknar UC
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Morfologi vid crohns?

A

Transmurala ödem, inflammation, submucosal fibros, hypertrofi av lamina propria –> förtjockad tarmvägg.

  • Kryptabscesser ses mikroskopiskt
  • Granulom i 35 % av fallen.
  • Fläckvisa lesioner. Kullerstensmönster.
  • Stora sår.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Diff. diagnoser vid crohns?

A

T.ex. IBS, celiaki (malabsorption), laktosintolerans, giardia/yersinia.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Morfologi UC

A

Begränsad till mucosa och submucosa –> kan ge upphov till pseudopolyper

  • Inga granulom
  • Ofta kraftigt inflammerad och blödande slemhinna. Kontinuerliga lesioner
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Extraintestinala manifestationer vid IBD

A

Ankyloserande spondylit (påverkan på art. sacroiliaca + ryggens leder)

Hud –> erythema nodosum och pyoderma grangernosum (stora smärtsamma ulcerationer)

Lever –> PSC (4 % av alla med UC).

  • Inflammation i gallgångar –> ärrbildning och fibros –> ikterus och magsmärtor
  • Många uppvisar IgM-antikroppar samt P-ANCA

Ögon –> uveit, epsclerit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är viktigt vid utredning av unga patienter med misstänkt IBD?

A

Att bedöma patienter i uppvätskat tillstånd.

Unga patienter kan vara kraftigt dehydrerade men ändå se friska ut –> Hb och albumin kan vara falskt normala.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Varför upptäcks granulom mer frekvent mha operationspreparat jmf. med biopsi?

A

Granulomen ligger ofta djupt i tarmväggen –> biopsi räcker i många fall inte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hur diagnostiseras mikroskopisk kolangit?

A

Mha biopsi.

  • Koloskopi kan vara normal, men mikroskopisk inflammation i slemhinnan kan ofta ses.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Symtom för kollagen kolit? Hur ser förhållandet ut kvinnor:män?

  • Vilka sjukdomar associeras med tillståndet?
A

Vattentunn diarré + inkontinens

  • 7:1
  • Celiaki, diabetes, och RA (autoimmuna) är överrepresenterade.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hur skiljer sig basalmembranet från det normala vid kollagen kolit?

A

10-30 mikrometer tjockt, jmf. med 2-3 mikrometer normalt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Lymfocytär kolit: Mikroskopiska kännetecken, könsfördelning & assoicerade sjukdomar?

Orsaker?

A

Intraepiteliala lymfocyter.

  • Jämn könsfördelning?
  • Korrelation till celiaki –> finns hos 30 % av alla med celiaki. - Kan vara läkemedelsinducerad: PPI, H2-blockerare, ticlopidin (trombocythämmare) ocj antidepressiva
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Divertiklar, orsaker

  • Var uppstår de mest frekvent?
A

Högt intraluminalt tryck. Kan bero på överdriven eller spastisk peristaltik.

  • Lågt fiberintag är en risk.
  • Vanligast i colon sigmoideum, samt där tarmväggen penetreras av nerver och kärl.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Symtom och komplikationer vid divertikulos

A

Ofta asymtomatiskt (70 %)

  • Divertikelblödning (10 %)
  • Divertiukulit (10-25 %) –>kan ge stenoser, fistlar, abscesser och peritonit.
17
Q

Hur kan adenom i kolon klassificeras baserat på arkitektur?

A

Tubulära, tubulovillösa eller villösa.

  • Dock ingen/liten klinisk signifikans?
18
Q

Hur kan man bedöma risken för att ett colonadenom ska utvecklas till cancer?

A

Baserat på storlek. Adenom mindre än 1 cm i diameter blir sällan cancer.

19
Q

Exempel på mutationer som ofta uppkommer tidigt resp. sent i förloppet från normal colon –> cancer?

A

Tidigt: APC, B-catenin

Sent: P53, telomeras

20
Q

Vilken substans förekommer ofta i ökade nivåer hos patienter med neuroendokrina GI-tumörer?

A

5-hydroxiindolacetat (5-HIAA), som bildas från serotonin (5-HT) i levern

21
Q

Riskfaktorer för utvecklande av colorektalcancer?

A
  • Långvarig IBD samt tidig sjukdomsdebut (<20 år) -

Utbredning: mer än halva colon –> ökad risk

  • En patient med PSC löper 4,8 ggr högre risk att utveckla kolorektalcancer.
22
Q

Hur många % av colorektalcancer är sporadisk rsp. hereditär?

  • Ärtfliga sjukdomar som ökar risk för koloncancer?
A

Sporadisk = 75 %

Hereditär = 25 %

FAP: mutation i APC-genen. Cancer innan 45 utan behandling

HNPCC: Mutation i t.ex. PMS2, MLH1, MSH2 och MSH6. L

leder till mikosatellitinstabilitet –> punktmutationer - - Påverkar ofta högercolon

23
Q

Symtom vid adenocarcinom i colon-rektum

A

Ändrade avföringsvanor, förstoppning, blödning (makro- eller mikroskopisk)

Systemiska: viktnedgång, feber, anemi

24
Q

Vilken mutation förekommer ofta vid avancerad kolorektalcancer, samt i hur många % av fallen?

A

KRAS. 57 %

  • Mutation leder till resistans mot EGFR-behandling.
25
Q

BRAF-mutation vid kolorektalcancer.

  • Vilken tumörtyp?
  • Hur många %?
  • Lokalisation, prognos?
A

Muterad i 8-18 % av fallen, ofta i högerkolon, mucinösa tumörer.

  • BRAF-hämning har dålig effekt (jmf. med malignt melanom där effekten är god).
26
Q

Kännetecken för cancer i höger resp. vänster colon?

(Mutationer, åldersgrupp, prognos)

A

Höger: Äldre, ofta kvinnor. Sämre prognos. Mucinösa tumörer, med BRAF-mutationer.

  • Nytta av immunterapi

Vänster: Yngre, bättre prognos. EGFR- samt. HER2-amplifiering

  • Cetuximab vid behandling.
27
Q

Exempel på extraintestinala manifestationer vid celiaki?

Cancerrisk?

Vilket endokrint organ kan påverkas vid celiaki?

A

Dermatitis herpetiformis. Beror på antikroppar mot transglutaminas 3.

  • Ökad risk för lymfoproliferativ sjukdom (t.ex. icke-hodgkinslymfom + T-cellslymfom)
  • Parathyroidea. Dåligt upptag av kalcium –> hyperparathyroidism.
28
Q

Vid vilket tillstånd är steatorré ett kardinalsymtom?

A

Pankreasinsufficiens.

  • Kan dock även förekomma vid crohns pga malabsorption.
  • Även vid uttalad gallsaltbrist, leverskada och celiaki.
29
Q

När använder man ett 14C-trioleintest och hur går det till?

A

För att undersöka absorption i GI.

  • Pat. dricker en fettrik vätska innehållande 14C-märkt triolein, som spjälkas och absorberas i tarmen.
  • Mäter sedan 14C-märkt koldioxid i utandingsluften.
30
Q

Vid vilka tillstånd kan man förväntas se kraftigt förhöjda nivåer av kalprotektin i feces?

A

UC och crohns.

  • Högre nivåer om colon är påverkad –> UC > Crohns i många fall.
  • Nivåer över 250 mg/kg talar för IBD/kraftig inflammation.
31
Q

Tillstånd där man kan se kalprotektinvärden på 100-250 mg/kg i feces?

A

Celiaki, tarminfektioner (inkl. H. pylori), tumörsjukdomar, NSAID-behandling, PPI eller divertikulit

32
Q

Vad bör alltid uteslutas vid ockult blod i feces hos en patient äldre än 40 år?

A

Förekomst av coloncancer eller förstadier.

  • Familjeanamnes och anemi är varningsklockor.
33
Q

Övriga differentialdiagnoser vid blod i feces?

A

Ulcus pepticum

Esofagusvaricer

Crohns

Ulcerös kolit

Meckels divertikulit

Hemorrojder

Kärlmissbildingar

Mensblödning kan ge positivt svar

34
Q

Vilken del av GI är extra känslig för hypoperfusion?

A

Colon sigmoideum.

  • Colon är känsligare än tunntarmen.
35
Q

Vanliga orsaker till malabsorption?

A

Pankreasinsufficiens, celiaki och crohns

  • Även cystisk fibros (påverkar pankreas), laktosintolerans, abetalipoproteinemi (kan ej utsöndra B-48 och B-100 som behövs för syntes av kylomikroner resp. VLDL) och mikroskopisk kolit
36
Q

När Javid är på väg till undersökningsrummet noterar Vincent en grotesk varelse med annorlunda gångstil. Javid har sökt för att han den senaste tiden haft lös avföring och buksmärtor. Under anamnesen framgår det att Javid har en ny flickvän med en särpräglad fetisch för strap ons. På sistone har han fått ägna sig åt receptivt analsex stora delar av dagen. Han undrar om detta kan vara orsaken till magproblemen.

Det visar sig även att Javid under flera tillfällen har vänstrat med sin kursare Johannes. Javid som egentligen inte är något fan av oralsex berättar att han brukar dricka ett glas mjölk efteråt. Detta får den äckliga smaken att försvinna.

Vincent frågar Javid var han kommer från, varpå Javid svarar att han är svensk. Vincent nöjer sig inte med detta och väljer att fråga var Javids föräldrar kommer från. De är från Afghanistan. Vincent känner sig inte sugen på att hjälpa Javid, utan hoppas på att problemen ska bli värre.

Han förklarar att Javid nog får hitta en ny flickvän för att besvären ska upphöra, men att han borde träffa Johannes mer frekvent. Diagnos?

A

Laktosintolerans. I stora delar av världen är majoriteten homozygota för gener som gör att man inte har någon laktasproduktion, bortsett från de första levnadsåren. Om man är heterozygot har man ofta bibehållen laktasproduktion. Vissa får lätt laktosintolerans.

37
Q

Pat. med långvarig diarréproblematik.

Vid biopsi syns fokalt ulcererad slemhinna, som sträcker sig genom hela biopsin.

  • Biopsin visar även reaktiv granulationsvävnad samt intranukleära inklusioner som ser ut som uggleögon.

Diagnos?

1) Mb crohns
2) Ulcerös kolit
3) mikroskopisk kolit
4) CMV-kolit

A

CMV-kolit.

  • Immunsuppression föreligger ofta –> reaktivering av tidigare CMV-infektion
38
Q
A