Evaluation et soins du Nné à terme (Item 31) Flashcards
Quelle est la définition d’un Nné ?
Les objectifs ppaux de l’examen du Nné ?
Nné = enfant < 28 jours
Objectifs principaux de l’examen du Nné :
- Vérifier qualité d’adaptation à vie extra-utérine et la normalité des grandes fct° phsyio
- Apprécier la maturité et la **trophicité
- Dépisterd’éventuelles anomaliesoumalformations congénitales**
- Repérer des FR individuels
- Diagnostiquer et traiter les pathologies de la période néonatale précoce
- S’assurer du développement d’une relation mère-enfant satisfaisante
- Donner des conseils de puériculture appropriés et répondre aux questions des parents
Rq :
Naissance => passage vie intra-utérine → vie aérienne, de dépendance totale → l’autonomie => phénomènes d’adaptation, rapides et vitaux pour la respiration et la circulation, +progressifs pour d’autres fct°
Interrogatoire :
Que faut-il faire préciser dans les ATCD ?
Quels risques accrus si mère < 18ans ?
Quels risques accrus si mère > 35ans ?
Il faut préciser l’existence
- Maladie héréditaire, connue ou suspectée
- ATCD de malfo, déficit sensoriel ou pathologies particulières
- Notion de décès en période néonatale, évoquant la possibilité de maladie métabolique
ATCD maternels sont :
- Groupe sanguin, ABO, Rhésus, RAI
- Affections chroniques, source d’hypotrophie ou de pathologie néonatale :
* Diabète, et son équilibration
* HTA et ttt employés
* Néphropathie, ancienne ou gravidique
- Conditions socioéconomiques (risque de prématurité)
- Profession, activité domestique
-Consommation de toxiques :
* Tabac, OH, psychotropes
* Toxicomanie
ATCD gynéco-obstétricaux sont :
- Anomalie morphologique utérine (utérus bicorne) source de prématurité
- Disproportion foeto-pelvienne : risque d’anoxie périnatale
- Nombre de grossesses, la grossesse multiple, l’accouchement prématuré, hypotrophie, mort foetale in utero, type d’accouchement
- Nné décédé en période néonatale précoce
< 18 ans : risque accru de prématurité, d’hypotrophie
> 35 ans : risque accru de malformation (trisomie 21), d’hypotrophie
Soins systématiques en salle de naissance :
Cb de personne minimum ?
Quels sont les gestes du 1er temps : dès la naissance ? (4)
- Au moins 1 personne par enfant en cas de naissances multiples
1er temps : dès la naissance de l’enfant :
1/ Clampage et section du cordon
2/ Évaluation vitalité de l’enfant : score d’Apgar à 1, 5 et 10 minute
3/ Prévention hypothermie (essentielle ++) :
- *- Atmosphère** chaude ≈ 24 °C
- Placement sur ventre de la mère, peau à peau (si la situation le permet)
- *- Séchage** soigneux avec un **linge propre stérile
- Bonnet**
- Si son état nécessite des soins urgents : il est placé sur une table radiante
4/ Mise au sein dans la 1ère heure de vie si la mère souhaite allaiter
Score d’apgar :
Quel score normal ?
Détails des paramètre ? (cf image)
- 5 paramètres de 0 à 2 => évaluation qualité d’adaptation du Nné
- Nné normal : Apgar ≥ 7
Soins systématiques en salle de naissance :
Quels gestes au 2ème temps : mais avant le départ de la salle de naissance pour les suites de couches ? (7)
1/ Examen clinique initial
2/ Vérification perméabilité des choanes, de l’anus et de l’œsophage
3/ Mesure paramètres de naissance : TN, PN, PCN + consignation sur carnet de santé
4/ Soins du cordon et vérification de la présence de 2 artères et 1 veine ombilicales
- Clamp + section avec ciseaux stériles
- Désinfection de la zone de section (à la chlorexidine alcoolique
- Protection par compresse stérile
5/ Désinfection oculaire par collyre ATB : prévention conjonctivite à gonocoque
6/ Administration vitK1 (prévention maladie hémorragique du Nné)
7/ Bracelets d’identification
Comment dépiste-t-on l’atréise des choanes ?
Comment dépiste-t-on l’atrésie de l’oesophage ? Est-il systématique ?
Comment dépiste-t-on la perméabilité de l’anus ?
Dépistage de l’atrésie des choanes :
- Miroir placé devant la narine (buée = choane perméable)
- Ne nécessite pas le passage systématique d’une **sonde
- DRPnon nécessaireenl’absencededétresse respiouencombrement**
Dépistage atrésie de l’œsophage :
- Test à la seringue : injecter rapidement de l’air par SNG à la recherche d’un bruit aérique au niv du creux épigastrique => élimine atrésie de l’œsophage
- Non systématique, effectué uniquement sur signes d’appel
Dépistage perméabilité anale :
- Inspection et émission de méconium dans un délai normal
Quels facteurs rendent essentiels la désinfection oculaire ?
Ex d’ATB ?
+++ si ATCD et/ou de FR d’IST (grossesse non ou mal suivie) chez les parents
1 goutte dans chaque œil, ex : rifamycine
Supplémentation vit K :
Quelle posologie ? quand ?
Si allaitement maternel : relais pas quelle voie d’administration ? à quelle posologie ?
- VO 2 mg (IV si FR particuliers) de vitK1 à la naissance et au 3ème jour de vie
- Si allaitement maternel exclusif : relais à la même dose hebdomadaire
Assistance à l’adaptation à la vie extra-utérine :
Quel % des Nné nécessitent de l’aide ?
Quelles sont les situations prévisibles ?
6-10 % des Nnés nécessitent une assistance spécifique (réa +/- nécessaires)
Situations svt prévisibles par une bonne communication avec l’équipe obstétricale :
Maternelles
- HTA gravidique sévère, HTA chronique
- Toxicomanie, médicaments dépresseurs respiratoires, anesthésie générale
- Diabète, maladie chronique (anémie, cardiopathie congénitale cyanogène)
- Infection maternelle
- Grossesse non suivie
- Antécédents de mort fœtale ou néonatale
Fœtales
- Grossesse multiple et syndrome transfuseur-transfusé
- Prématurité < 35 SA- RCIU, oligoamnios
- Certaines malformations congénitales
- Anasarque
- Chorioamniotite
- Allo-immunisation Rhésus
Obstétricales
- Asphyxie périnatale, anomalies du rythme cardiaque fœtal
- Présentation anormale, procidence du cordon
- Rupture prolongée des membranes, travail prolongé ou rapide
- Hémorragie anténatale (placenta prævia, décollement placentaire)
- Liquide amniotique méconial
- Accouchement par forceps, ventouse, césarienne
Assistance à l’adaptation à la vie extra-utérine :
A la naissance, quelles conditions doivent être réunies pour pouvoir placer l’enfant sur la poitrine de sa mère ?
Dans les autres cas, où installe-t-on l’enfant ?
Si abs de mvts respi efficace, cyanose, bradycardie : quelles manoeuvres de réa codifiées ? (3)
Si abs d’amélioration après ces manoeuvres : quelle attitude ? (3)
Quel % de Nné nécessitent une réa lourde ?
À sa naissance, enfant placé sur la poitrine de sa mère si toutes les conditions suivantes sont remplies:
- Enfant à terme
- Crie ou respire
- Tonus musculaire normal
Autres cas : PEC sur table radiante pour évaluer ses besoins d’assistance
En l’absence de mvts respi efficaces, cyanose et/ou bradycardie => manœuvres de réa à :
- Stimulation : séchage, frottage du dos, chiquenaudes sur les plantes des pieds
- Aspiration rhinopharyngée
- Ventilation en p°(+) au masque sauf si
*Inhalation méconiale
*Hernie diaphragmatique
* => intubation 1ère
En l’absence d’amélioration :
- Intubation trachéale + ventilation sur tube
- Si persistance bradycardie malgré ventilation efficace : massage cardiaque externe
- voire administration adrénaline
- *- 1 % Nnés** nécessitent réanimation lourde
- Majorité : désobstruction VAS et ventilation au masque suffisent
Examen clinique du nouveau-né :
Quand ont lieux les 2 premiers ExCl ?
Conditions optimales de l’examen ? (5)
- Tout Nné bénéficie d’un ExCl complet en salle de naissance avant transfert dans service des suites de couches avec sa mère (arrêté du 18 octobre 1994)
- Au moins 1 autre examen complet pdt le séjour à la maternité obligatoire avant 8ème jour de vie : consigné dans carnet de santé => 1er certificat de santé (certificat du 8e jour)
Conditions de l’examen :
- Présence de la mère ou des 2 parents
- Pièce claire, suffisamment chauffée
- Avant repas de préférence ou au moment d’un soin
- Quand l’enfant est bien éveillé
- En respectant les règles d’hygiène : lavage mains, surblouse réservée au Nné et désinfection matériel
Aspect général :
Température axillaire : quel seuil défiinit la fièvre ? quelle attitude ?
Quelles sont les mensurations moyennes et intervalles normaux : du poids, de la taille et du PC ?
Quelles caractéristiques de la colortaion du Nné ? (2)
Quelles caractéristiques neurologiques normales lors de l’inspection chez le nné ? (4)
Que peut-on repérer d’anormale à l’inspection ,?
T°C axillaire :
- Définition : fièvre si T°C ≥ 38 °C
- A cet âge = urgence diag => ATB probabiliste
Mensurations de naissance
- Poids moy : 3 500 g / Poids normaux : entre 2 500-4200g
- Taille moy : 50 cm / Tailles normales : entre 46-52 cm
- PC moy : 35 cm
Coloration :
- Excellent reflet du fonctionnement des appareils CV et respi
- Peau du Nné : rose vif voire rouge SAUF extrémités avec aspect cyanique possible dans les heures qui suivent la naissance (acrocyanose
Inspection neuro :
- Au repos : flexion des **4 membres
- **Gesticulation spontanée symétrique, mvts harmonieux
- Cri clair et vigoureux
- Nné normal : vigilant, actif, tonique, capable d’interactions visuelles et auditives
Sd dysmorphique possible : anomalies écho anténatales ont pu être révélatrices (ex. : T21)
Examen cardiovasculaire :
Quelle est la FC de repos ?
Quelle est la TA normale ?
A cb doit être le temps de recoloration cutanée ?
Quels pouls doit-on systématiquement recherchés ? ++ qu’évoquer en leur absence ?
Peut-il exister un souffle ? quelle attitude ?
Quelle autre auscultation ? que faut-il évoquer en présence d’un souffle ?
- FC au repos (en l’absence de pleurs) : entre 120-160/min
- TA (non systématique si pas de pathologie) : à terme 60/30 mmHg (TA moy 40 -45 mmHg)
TRC (au niv du thorax) : doit être strictement < 3s
Palpation pouls systématique :
- Fémoraux++
- Perception +faible voire abs pouls fémoraux => évoquer coarctation de l’aorte
Souffle cardiaque systolique dans les 2 premiers jours de vie n’est pas rare
=>ETT+surveillance spécifique (cf souffle cardiaque chez l’enfant)
Auscultation du crâne : niv fontanelle antérieure cherche souffle vasculaire
=> évoquer MAV
Examen pulmonaire :
Caractéristiques de la respiration normale ?
Quel score évalue la respiration ? quels en sont les critères ? (5)
De quoi peut témoigner un bruit insipiratoire ? comment évolue-t-il ?
Quelle est la FR de repos ?
Comment est l’auscultation pulmonaire normale : à la naissance ? au-delà des 1ère heures de vie ?
Respi normale : nasale, silencieuse, régulière, parfois périodique, sans signes de lutte respi
- Score de Silverman
- Bruit inspiratoire (stridor) parfois perçu
- Isolé et bien toléré : peut témoigner d’une laryngomalacie et ↓ la 1ère année de vie
FR au repos (en l’absence de pleurs) : entre 40-60/min
Auscultation :
- MV symétrique, sans bruit surajouté au-delà des 1ères heures de vie
- *- Râles humides** possibles à la naissance au moment de la résorption du liquide pulmonaire
Examen du tronc, de l’abdomen et des orifices herniaires:
Hypertrophie mammaire est-elle pathologique ?
Comment est l’abdomen à la palpation ?
Peut-il y avoir une organomégalie ?
Un diastasis des m. droits est-il pathologique ?
Que faut-il noter sur le plan urinaire ? (3)
- Hypertrophie mammaire (+/- sécrétion lactée) n’est pas pathologique (crise génitale)
- Abdomen souple, svt un peu météorisé
Organes svt palpables :
- *- Foie** svt palpable et peut dépasser le rebord costal de **1 à 2 cm
- Pôle inférieurde larateet lesreinspeuvent êtreparfois perçus**
- Diastasis des muscles droits banal
Appareil urinaire, il faut noter :
- *- L’absence** de globe vésical
- Qualité du jet urinaire chez le garçon : miction en goutte à goutte évoque malfo urétrale
- 1ères urines doivent être émises avant 24h de vie : l’heure de la 1ère miction
Qu’est-ce que le méconium ? caractéristiques ? dans quel délai est-il normalement émis ?
Qu’élimine-t-on en examinant la marge anale ?
Quelle attitude si doute ou retard à l’émission du méconium ?
Que vérifie-t-on sur le cordon ombilicale ? dans quel délai survient la chute du cordon en moy ? Que doit faire rechercher une chute retardée du cordon ?
Méconium = **1ères selles
- Épaisetcollant, couleurnoirâtre
- Normalement émisavant 36h** de vie
- Marge anale (aspect, position de l’anus) : examinée pour éliminer malfo anorectale
- Si doute, ou de retard à l’émission du méconium : sonde permet de vérifier perméabilité
- Cordon ombilical on vérifie la présence : 2 artères et 1 veine
- Chute du cordon ombilical : délai variable, moy = 10ème jour
- Chute retardée > 1 mois de vie : rechercher un déficit immunitaire
Une hernie ombilicale nécessite-t-elle un ttt ?
A quoi est due une hernie inguinale ? quelle est la clinique ? Quel est le contenu ? quelle particularité chez la fille ? Quel ttt d’une hernie non compliquée ? quel ttt d’une hernie étranglée ?
- Hernie ombilicale ne justifie d’aucun ttt : fermeture de l’anneau spont < 2 ans
Hernie inguinale = pathologie freq (prématuré++)
- Liée à la persistance du canal péritonéovaginal
- Clinique =* tuméfaction intermittente, impulsive aux pleurs ou aux autres efforts de poussée, réductible et indolore
- Contenu* : svt intestinal, SAUF fille < 1 an → +svt hernie de l’ovaire => pas de réduction forcée car risque de trauma et de torsion d’annexe
- Même si possibilité théorique de guérison spont : Toute hernie inguinale non compliquée diagnostiquée doit être opérée pour éviter étranglement herniaire
- Hernie inguinale étranglée => PEC chir urgente ( cf dlr abbo-pel de l’enfant)
Examens des organes génitaux externes :
Quel est l’objectif de l’examen à la naissance ?
Vérifie l’absence d’anomalie de la ≠° sexuelle++
- Toute anomalie doit être reconnue + PEC dès les 1èreh de vie pour :
* Ne pas déclarer de façon erronée un sexe déterminé
* Ne pas méconnaître une hyperplasie congénitale des surrénales susceptible de mettre la vie de l’enfant en danger (cf insuffisance surrénalienne)
Examen OGE chez le garçon :
Que suspecter si testicules non palpés ? que faut-il préciser ? Quelle attitude si persistance > 1an ?
Un hydrocèle est-il freq ? pathologique ?
Le prépuce est-il rétractable les 1ères années de vie ? pourquoi ? Quels risques si décallotage forcé ? Dans quels cas la PEC est-elle justifiée ?
- Non palpables = **cryptorchidie
- Localisationdoit êtreprécisée** : migration durant l’embryogenèse le long du canal péritonéovaginal, pour atteindre le scrotum en fin de grossesse
- Si persistance à l’âge de 1 an : ttt chir - Hydrocèle (tuméfaction scrotale transilluminable) freq, non pathologique, ↓° spont le +svt
Prépuce rarement rétractable dans les 1ères années de vie, car :
- Adhérences balano-préputiales +
- Etroitesse de l’orifice préputial (ou phimosis congénital)
- Décalottage ne doit pas être forcé : risque paraphimosis et phimosis cicatriciel
* Devient de +en +facile au fil des années : ↓° spont le +svt des phimosis congénitaux
- PEC n’est justifiée que si :
* Persistance du phimosis à un âge avancé ou
* Avant si complications : paraphimosis, infections urinaires répétées
OGE chez la fille :
Que vérifie l’examen ? (2)
Quels signes cliniques sont possibles ?
- Vérifie présence orifice vaginal et perméabilité de l’hymen
- Leucorrhées et métrorragies sont possibles (crise génitale)
Examen cutané :
Comment est la peau du Nné à terme ?
Qu’est ce que le vernix caseosa ?
Une desquamation les 1ers jours est-elle inquiétante ?
Quelle coloration doit être recherchée ?
Citer 6 particularités sémiologiques non pathologiques, transitoires à connaître ?
Quelles différences entre angiomes plans et hémangiomes ?
- Peau du Nné à terme est rose voire érythrosique
- Vernix caseosa = enduit blanc graisseux et adhérent, dans les plis++, recouvrant la peau dans les 1ères heures
- Desquamation modérée possible les 1er jours (Nnés post-termes++)
- Ictère doit être recherché : connaître signes orientant → cause pathologique ++
Particularités sémiologiques non pathologiques, transitoires, à connaître :
- Œdèmes à la naissance niv des paupières, dos des mains/pieds, pubis/scrotum, ↓ en qq j
- Lanugo = fin duvet, niv front/dos/épaules, disparaît en qq jours
- Grains de milium = microkystes sébacés punctiformes blancs sur le nez et la face
- Erythème toxique = éruption maculopapuleuse voire pustuleuse transitoire +svt H12 -J4
- Livedo (aspect marbré par immaturité de la vasorégulation périphérique) possible niv membres/thorax
- Tache mongoloïde = placard bleu ardoisé siégeant région lombosacrée
* Freq dans pop d’Asie et pourtour méditerranée
* S’atténue dans les 1ères années de vie
Angiomes plans de la glabelle, des paupières, du nez et de la nuque peuvent être observés
- S’atténuent en qq mois, sauf sur la nuque : peut persister → âge adulte
Hémangiome : faire la distinction avec angiomes : (cf item 111)
- Apparaissant après qq jours de vie
- Relief et de coloration rouge vif ou de type dermique profond
- Evolution marquée par phase de croissance (6-10 mois) puis involution spont sans séquelle
Examen de la tête et de la face :
Caractéristiques normales des fontanelles ? Quand se ferme la fontanelle antérieure ? Quand se ferme la fontanelle postérieure ?
Sutures peuvent-elles se chevaucher les 1ers jours de vie ?
Qu’est ce qu’une bosse sérosanguine ?
Qu’est ce qu’un chépalhématome ? Comment peut-il évoluer ?
- Fontanelles : tailles variables, normalement souples : ni déprimées, ni bombées
- Fontanelle antérieure : forme losangique, se ferme entre 8 mois-18 mois
- Fontanelle postérieure : palpable dans les 2-3 premières semaines de vie
- Sutures normalement bord à bord, mobiles, peuvent se chevaucher les 1ers jours de vie
- Bosse sérosanguine svt observée = collection sous-cut, molle, mal limitée, chevauchant les sutures, se résorbant en 2-6j
Céphalhématome (+rare) = collection sous-périostée, limitée par sutures, pouvant évoluer → calcification en 4 à 6 semaines
Examen ORL :
Que recherche-t-on sur les mobilités ?
Que recherche-t-on en palpant le m. sternocléidomastoïdiens ?
Quelles sont les 2 anomalies recehrchées avec attention ?
Examen des oreilles ?
Examen de la bouche ?
Examen du nez ?
Mobilités passive et active : si torticolis : préciser caractère réductible ou non
Palpation des m. sternocléidomastoïdiens => +/- mise en évidence hématome
- Kyste et/ou fistule niv cervical évoque persistance de résidus des fentes branchiales ou du tractus thyréoglosse
Oreilles : niv d’implantation, aspect des pavillons/conduits auditifs
Bouche permet de dépister une fente (vélo-) palatine ou une brièveté du frein de langue
Nez : déviation cloison nasale transitoire possible
Examen des yeux :
Quelle caractérisitque du strabisme fait faire un examen ophtalmo ?
Que recherche-t-on à l’ExCl ?
Que cherche à éliminer le FO ? (2)
- Strabisme (asymétrie des reflets) modéré et intermittent possible : persistance > 3ème mois => examen ophtalmo
On cherche l’ExCl :
- Réflexe photomoteur présent
- Lueurs pupillaires recherchée avec ophtalmoscope
FO (disque orangé) permet d’éliminer cataracte congénitale et rétinoblastome
Examen neurosensorielle :
Que vérifie l’examen neurologique ?
Quel est le comportement global du Nné ?
Comment doit-être la motricité spontanée ?
Comment dépiste-t-on des troubles des fct° sensorielles : vision, audition ?
Examen neurologique (tonus passif et actif, automatismes primaires) :
- Vérifie compétences motrices (témoins de l’intégrité du $nerveux) et neurosensorielles
- Influencé par l’âge gestationnel => utilisé en critère de maturité (cf infra)
Comportement global Nné :
- Eveil calme facile à obtenir
- Réactivité à la stimulation vive, avec cri franc
- Capacité à être consolé facilement : se calme à la voix, dans les bras ou à la succion
Motricité spontanée :
- riche, symétrique et harmonieuse
- Bonne ouverture des mains, mvts indépendants des doigts
- ROT présents et symétriques
Fct° sensorielles : dépister précocement toute anomalie
- Vision, un Nné à terme :
* Poursuite oculaire : ses yeux et sa tête suivent le déplacement d’un objet contrasté –cible noir/blanc – placé à environ 30 cm
* Cligne des paupières à la lumière
- Audition
* Réagit aux bruits et à la voix
* Hors anomalies pavillon de l’oreille, pas de signe spécifique pour évoquer une surdité (cf Dépistage chez l’enfant)
Examen ostéo-articulaire :
Que recherche avec attention l’examen du rachis ? quel examen si anomalie ?
Quelles sont les ppales malformations des extrémités ? (4)
-
Palpation sur toute sa hauteur, recherche anomalie cutanée/osseuse (ex : angulation) ++ région lombosacrée examinée attentivement à la recherche :
* Anomalie de fermeture du tube neural (spina-bifida) suspectée devant lipome sous-cutané, touffe de poils, fossette sacrococcygienne profonde et/ou avec pertuis ou encore d’une déviation du sillon interfessier => échographie médullaire obligatoire++
Bon fonctionnement/souplesse articulations : amplitudes normales et symétriques
Ppales malfo sont localisées aux extrémités ++ :
- Syndactylie = accolement de 2 doigts/orteils
- Polydactylie = doigts surnuméraires
- Hypoplasies et aplasies des doigts ou orteils
- Malpositions des pieds :
* Pieds varus ou clinodactylie (chevauchement des orteils)
* Freq et bénignes, déformations simples, réductibles
* Pathologie posturale IIR aux contraintes utérines
* A distinguer des déformations rigides(non réductibles), malformatives :pieds bots varus équins
Examen des hanches :
Quels signes évoquent une dysplasie de hanche ?
Quel examen si FR d’anomalie de hanche ?
Quelles sont les lésions traumatiques perpartales possibles ? (6)
Signes évoquant une dysplasie des hanches
- *- Limitation** et asymétrie de l’abduction des cuisses
- *- Asymétrie** des **plis fessiers
- Instabilitédehanchepar lesmanœuvres de Barlowet/oud’Ortolani**
- Certains FR => écho de hanche systématique avant 1 mois
Lésions traumatiques perpartales :
- Bosse sérosanguine : collection sous-cutanée, mal limitée, chevauchant les sutures
- Céphalhématome : collection sous-périostée, limitée par les sutures
- **Hématomes cutanés
- **Paralysie faciale (forceps), du plexus brachial (asymétrie de la gesticulation spont MS)
- # de clavicule, exceptionnellement # de membre ou crâne
- Purpura d’origine mécanique : face ou vertex après extraction difficile, d’une circulaire serrée du cordon ou encore d’une présentation de la face
Critères pédiatriques de maturation :
Par quels groupes de critères la maturation d’un enfant est évaluée à la naissance ? (4 et 2)
Critères morphologiques = score de Farr
- Aspect de la peau : transparence, couleur, texture
- Aspect oreilles : forme, fermeté/cartilages
- Aspect tissu mammaire et mamelons
- Plis plantaires (présents ou non) et OGE
Critères neurologiques (examen neuro détails ci –apèrs)
- Tonus passif et actif : capacité d’extensibilité et de contractilité des muscles
- Automatisme IR : succion et grasping
Evaluation du tonus passif et actif :
Posture spontanée : quelle position normale ? quelle position après extension des MS ? qu’est ce que le signe du foulard ?
Examen des angles : angle poplité ? angle de dorsiflexion du pied ? angle talon-oreille ? angle des adducteurs ?
Tonus actif : qu’est ce que la manoeuvre du tiré-assis ? qu’est ce que la manoeuvre du redressement global ?
Appréciation du tonus passif :
- Normalement en quadriflexion (prépondérance des fléchisseurs)
- Retour en flexion après extension des MS par l’examinateur
- Signe du foulard : en rapprochant une main vers l’épaule controlatérale, le coude ne dépasse pas la ligne médiane
Mesure des angles
- Angle poplité ≤ 90° (angle d’extension passive de la jambe sur la cuisse)
- Angle de dorsiflexion du pied entre 0 et 20° (flexion du pied sur la jambe)
- Angle talon-oreille ≤ 90° (mvt de rapprochement du talon vers le visage)
- Angle des adducteurs entre 40 et 70° (mvt d’abduction des hanches)
Appréciation du tonus actif
- Manœuvre du tiré-assis (en tenant l’enfant par les épaules) :
* Teste la rép motrice des m. fléchisseurs du cou (tiré) puis extenseurs du cou (assis)
* Tête normalement maintenue dans l’axe pdt qq secondes, la réponse est symétrique
- Redressement global : maintenu en suspension ventrale (thorax soutenu par les mains de l’examinateur) : Nné redresse ses MI puis son tronc et sa tête pdt qq secondes
Automatismes primaires :
Définition ?
Leur présence témoigne-t-elle de l’intégrité du SNC ?
Que signifie leur absence ?
Quand disparaissent-ils ?
Quels sont ces réflexes ? (6)
- = réactions motrices propres aux 1ers mois de vie (cf tableau), tous présents chez le Nné à terme
- Présence ne témoigne pas pour autant de l’intégrité du SNC
- Absence tjrs pathologique
- Disparaissent entre 2-4 mois de vie
Les réflexes :
- Succion : intense, rythmée, sans fatigue ni changement de teint
- Points cardinaux : stimulation des commissures labiales => rotation tête et ouverture bouche pour téte
- Agrippement (grasping) : stimulation de la paume des mains (ou plante des pieds) => flexion spontanée des doigts (ou des orteils) et l’agrippement du doigt de l’examinateur
- Réflexe de Moro : extension brutale de la nuque => extension des 4 membres, une ouverture des mains, ± suivies d’un cri
- Allongement croisé : stimulation de la plante d’un pied, MI étant maintenu en extension => retrait (flexion) puis extension du MI controlatéral
- Marche automatique : Nné soutenu au niv du tronc en position debout et penchée en avant, le contact des plantes des pieds avec la table => réflexe de retrait en alternance des MI donnant une impression de marche
Dépistages systématiques
Quand est-il fait ?
Quel prélèvement ? sur quel support ? à quel niveau ?
Concerne combien de maladie ?
Est-il remboursé ?
Que doit-on recevoir des parents avant le prélèvement ?
- Dépistage néonatal : systématique à 72h
- Prélèvement = 8 à 10 gouttes de sang déposées sur papier buvard nominatif, pct° veineuse de préférence, ou au niv du talon
- Concerne ajd → 6 maladies
- Intégralement financé par l’Assurance maladie
- Consentement écrit des parents avant prélèvement : dépistage mucoviscidose requiert en effet, si le taux de trypsine immunoréactive ↑, une étude génétique à la recherche de mutations du gène CFTR
Quelles sont les 6 maladies qui peuvent être dépistées par ce test ,
- Phénylcétonurie
- Hypothyroïdie congénitale périphérique
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Mucoiscidose
- Drépanocytose
- Déficit en MCAD
Phénylcétonurie :
Quelle prévalence ?
Quelle transmission ?
Quelle conséquence d’une absence de ttt ?
Quel marqueur dose-t-on ?
Quel est le ttt ?
- 1/16 000 Nnés en France
- Maladie génétique autosomique récessive : déficit en phénylalanine-hydroxylase, enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine
- Abs ttt =˃ retard psychomoteur sévère
- Marqueur = phénylalaninémie : suspect si ↑ (↑° non spécifique)
- PEC = régime alimentaire spécifique =˃ apport quotidien suffisant mais non excessif en phénylalanine (200 mg/j), pdt 8 à 10 ans au moins, avec reprise nécessaire en période périconceptionnelle chez la jeune femme
Hypothyroïdie congénitale :
Prévalence ?
Quel est le mécanisme de cette pathologie ?
Quelles sont les conséquences d’une absence de ttt ?
Quels sont les signes clinique en période néonatale ?
Quel est le marqueur ?
Quels examens si marqueur élevé ?
Quelle est la PEC ?
Les hypothyroïdies centrales sont elles dépistées ?
- 1/3 500 Nnés en France
- Sécrétion insuffisante de L-thyroxine par la thyroïde, par :
* Dysgénésie thyroïdienne (athyréose, ectopie : la + freq, hypoplasie) ou
* Trouble hormonogenèse thyroïdienne (hypothyroïdies avec glandes en place)
Abs ttt =˃
- *- Retard psychomoteur impt
- Ostéodystrophieavecretard de croissance** et nanisme sévère
Signes cliniques en période néonatale =
- Ictère prolongé
- Fontanelles larges (en particulier la post)
- Constipation
- hypothermie
- Hypotonie
- Macroglossie
- Difficulté à la succion
Marqueur = TSH, suspect si ↑
Si TSH ↑ : T4L et TSH + écho + scintigraphie thyroïde
PEC : substitution à vie de L-thyroxine quotidienne débutée le +tôt possible après dépistage
- TSH doit être normalisée en qq semaines
- Hypothyroïdies d’origine centrale (TSH ↓ et T4lL ↓) ne sont donc pas dépistées
- Rq: Suivi très régulièrement la 1ère année de vie puis tout au long de la croissance*
Hyperplasie congénitale des surrénales :
Prévalence ?
Quelle transmission ?
Quelle clinique néonatale ? fille ? garçon ?
Quel est le marqueur ?
Quelle est la PEC ?
- 1/17 000 N-nés en France
- Maladie génétique autosomique récessive : 95 % déficit enzymatique en 21β-hydroxylase=˃ défaut synthèse cortisol et aldostérone=˃ production exagérée de testostérone (cf ISurrénale)
Clinique néonatale :
- *- Sd de perte de sel** : vomissements, déshydratation et troubles métaboliques (hypoNa, hyperK, acidose)
- Filles : prod excessive testostérone =˃ virilisation OGE visible dès la naissance (hyperplasie clitoris, fusion grandes lèvres)
- Garçons : diag svt grâce au dépistage, +tard : testostérone =˃ croissance osseuse accélérée =˃ taille ↑ au cours de l’enfance mais petite à l’âge adulte
Marqueur = 17-OH progestérone, suspect si ↑
PEC =
- Hydrocortisone (glucocorticoïde) et fludrocortisone (minéralo-corticoïde) quotidienne : substitution + freine production excessive de testostérone
- Education thérapeutique : maladie, ttt et adaptation fct° d’événements spécifiques (stress, infection, intervention chirurgicale) est essentielle
Mucoviscidose :
Prévalence ?
Quelle transmission ? anomalie de quel gène ?
Expression clinique ?
Quel est le marqueur ? Suspect à quel seuil ? Quelle attitude si (+) ?
- 1/3 500 Nnés en France
- Maladie génétique autosomique récessive : anomalie ptn CFTR =˃ viscosité excessive des sécrétions muqueuses
Clinique :
- Peut être symptomatique dès la naissance : iléus méconial
- *- Respiratoires** (bronchite chronique) et digestives par IPancréatique externe (diarrhée chronique, retard staturo-pondéral, dénutrition) sont + tardives
Marqueur = trypsine (TIR [trypsine immunoréactive]), suspect si ≥ 65 mg/L
- Si hypertrypsinémie : analyse génétique (consentement écrit parents indispensable) recherche mutations les +freq (F508del)
Drépanocytose :
Chez qui réalise-t-on ce dépistage ?
Quelle transmission ?
En quoi consiste la maladie ?
Quels sont les “ groupes de manifestation de la drépanocytose ?
Quel est le marqueur ?
Uniquement pop ciblée : parents originaires de pays considérés comme à risque :
- Afrique avant tout **subsaharienne
- Réunion**
- **Antilles
- Bassin méditerranéen**
- Guyane
- Maladie génétique autosomique récessive : anomalie structure chaîne β de l’Hb (alors nommée HbS) =˃ déformation en faucille des GR =˃ obstruction microvaisseaux + hémolyse
Sd drépanocytaire majeur regroupe 3 types de manifestations :
- *- Anémie hémolytique chronique
- Phénomènes vaso-occlusifs
- Susceptibilité aux infections**
Marqueur = électrophorèse de l’HbS (bande spé HbS et abs bande HbA)
- Rq :
- PEC multidisciplinaire (cf chap anémie)
- Conseil génétique indispensable si confirmation diag*
Déficit en MCAD :
Prévalence ?
Quel est le mécanisme de cette pathologie ?
Quelle transmission ?
Quelles sont les complications graves ?
Quel est le marqueur ?
- 1/15 000 Nnés en France
- Anomalie +freq de la bêta-oxydation mitochondriale des AG : processus biochimique indispensable au métabolisme énergétique de l’organisme =˃ défaut d’utilisation des AG =˃ hypoglycémie de jeûne dès que la néoglucogenèse est insuffisante pour couvrir les besoins énergétiques
- Maladie autosomique récessive par mutations du gène ACADM
- Complications : malaises hypoglycémiques hypocétosiques avec risque de mort subite par TDRy cardiaque + risque de séquelles neuro sévères
Marqueur = octanoyl-carnitine (C8) par spectrométrie de masse
Quelles sont les situations risques et situations pathologiques nécessitant une PEC spécialisée chez le nouveau-né ?
Situations à risque
- Prématurité
- Hypotrophie, RCIU (retard de croissance intra-utérin)
- Pathologies ou ttt maternels pouvant retentir sur la santé du Nné : diabète, prééclampsie,
- infections, pathologies psychiatriques, certains ttt
- Autres
Situations pathologiques
- Infection (néonatale)
- Détresse respiratoire néonatale
- Certains ictères
- Asphyxie périnatale (improprement appelée « souffrance fœtale aiguë »)
- Malformations congénitales diagnostiquées en anténatal ou lors du 1er examen à la naissance (cardiopathie, hernie de coupole diaphragmatique, malformations pulmonaires, défects de la paroi abdominale, anomalies de fermeture du tube neural, etc.)
- Autres
