Croissance normale et pathologique (Item 51) Flashcards
Définition- physiologie :
Quel est le poids moyen à la naissance ? Quelle prise de poids/jour le 1er mois ? le 2ème mois ? à 1an ?
Quelle est la taille moyenne à la naissance ? Quelle croissance la 1ère année ? à 4ans ?
Quelle est le périmètre crannien moyen à la naissance ? quelle croissance la 1ère année ? à 4 ans ?
Croissance pondérale :
- Poids de naissance (PN) = 3 500 g
- 30 g/j le 1er mois, + 20 g/j le 2ème mois
- 1 an : PN × 3
Croissance staturale :
- Taille de naissance (TN) = 50 cm
- 25 cm la 1ère année, + 10 cm la 2ème année
- 4 ans : TN × 2
Croissance du périmètre crânien (PC) :
- Périmètre crânien de naissance (PCN) = 35 cm
- 1ère année = TN/2 + 10
- 4 ans : 50 cm
Physiologie :
La croissance est-elle un phénomène continue ou discontinue ? en cb de parties ?
Quels facteurs contrôlent la croisasnce ? (4)
- Croissance = phénomène continu, séquencé en 3 parties
Contrôlée par pls facteurs pouvant être intriqués :
- Génétiques : taille parents, polymorphismes génétiques
- Hormonaux : hormone de croissance/thyroïdiennes/sexuelles
- Nutritionnels : malabsorption, apports
- Socio-économiques et psychoaffectifs
Quelles sont les 3 parties de la croissance ?
Naissance → 4 ans : phase de croissance rapide
- +/- 25 cm 1ère année, 10 cm 2ème année : décroissance exponentielle de la vitesse
- L’enfant se place sur son couloir de croissance génétique, qui le conduira à sa taille cible génétique à l’âge adulte
2/ De 4 ans → prépuberté : phase de croissance presque linéaire
- 5–6 cm/an : décroissance linéaire lente de la vitesse de croissance
- L’enfant se situe habituellement sur le couloir de croissance initial
3/Poussée pubertaire : phase de croissance rapide à nouveau
- Garçon : en moyenne 12,5 ans, taille adulte moyenne = 178 cm en France
- Fille : en moyenne 10,5 ans au moment des 1er signes pubertaires (poussée mammaire), taille adulte moyenne de 165 cm en France
Comment définit-on la croissance normale ?
- Croissance normale si : T/P/PC évoluent // aux courbes de ref, dans un même couloir,
entre – 2 DS et + 2 DS, ou entre le 3e et le 97e percentile
* Par définition : 95 % de la pop se situe entre ces intervalles
Un enfant en dehors de ces courbes peut-il avoir une croissance normale ?
Que doit-on analyse sur ces courbes ?
- Enfant hors de ces courbes : peut avoir une croissance normale (par définition statistique) mais le risque de pathologie entravant la croissance est ˃ reste de la pop
Analyse des courbes de croissance doit être rigoureuse :
- Régularité croissance et vitesse de croissance
- Concordance entre courbe pondérale et courbe staturale
- Concordance (± 2 DS) avec la taille cible génétique
- Survenue d’un infléchissement ou d’une cassure
Comment fait-on le diag de retard de croissance staturo-pondérale ? (3)
Comment calcule-t-on la taille cible génétique ?
Définition de l’age chronologique ?
Définition de l’age statural ?
Définition de l’age osseux ?
Définition du retard de croissance staturo-pondérale :
- T ou P ˂ – 2 DS
- Changement de couloir (ralentissement de la vitesse de croissance)
- Croissance staturale ≤ – 2 DS par rapport à la taille cible
Taille cible génétique = moy taille père/ mère +(garçon) ou –(fille) 6,5 cm
- Permet estimation taille fct° de celles de ses parents
- A pondérer selon le gain générationnel (environ 2,5 cm)
- Age chronologique (AC) = âge réel selon la date de naissance de l’enfant (âge civil)
- Age statural (AS) = âge de l’enfant lorsque la taille mesurée est projetée sur la moyenne sur les courbes de référence
- Age osseux (AO) = âge de maturation osseuse selon les atlas de référence
Quelles étiologies préférentielles en fct° de la chronologie entre infléchissement de poids et de la taille ?
- Diag d’un infléchissement /cassure du poids isolé ou ant à celui de la taille = retard pondéral parfois suivi d’un retentissement statural (IMC ↓ pour l’âge)
* Origine : (++) carentielle ou digestive - Diag d’un infléchissement/cassure de taille ant/contemporain à celui du poids = retard statural prédominant (IMC normale pour l’âge) Origine : endocrinienne++
Démarche diagnostic étiologique selon l’organigramme :
Quelles sont les étiologies d’un retard pondéral +/- suivi d’un retard statural ? (3 tirroires)
Causes nutritionnelles
Pathologies digestives
- Malabsorption/maldigestion +++ =˃ déficit nutritionnel =˃ retard pondéral (infléchissement progressif puis cassure), suivi d’un retentissement statural
- Maladie coeliaque (cf chap) : → clinique + IgA sériques antitransglutaminase + IgG antitransglutaminase et IgG anti-endomysium (si déficit IgA), +/- biopsie
- MICI (cf chap) : → clinique + bilan infl, ASCA/ANCA, calprotectine, écho-D intestinale + confirmation histo
- Mucoviscidose (cf chap)
- APLV (cf chap)
- -* Pathologies hépatiques et pancréatiques
Carences d’apports
- Erreurs de régime alimentaire existent chez le nourrisson
- Troubles alimentaires avec des apports caloriques insuffisants dont la cause du manque d’appétit n’est pas claire : identification de ces troubles nécessaire pour mettre en place un enrichissement alimentaire calorique
- Douleur : RGO → oesophagite
- Anorexie mentale : chez l’adolescente ++ (cf chap)
Carences nutritionnelles et psychoaffectives
- Carences affectives peuvent =˃ retard pondéral puis statural, combinant
* Manque d’apports alimentaires
* + Déficit fonctionnel en GH
* Comportement hors milieu familial est significatif : appétit normal voire augmenté, + quête affective impte
* L’enquête sociale montre de graves perturbations du comportement parental
Maladies chroniques
- Toute patho chro peut =˃ retentissement sur croissance
- Insuffisance pondérale ˂=˃ déséquilibre entre apports et besoins
- IRespi chroniques
- Pathologies hématologiques
- Cardiopathies
- Maladies métaboliques
- IRénales chro (tubulopathies)
- Déficits immunitaires
- Svt fortement symptomatiques =˃ diag connu au moment du retard de croissance
- Parfois pauci-symptomatiques et doivent être recherchées systématiquement devant un retard de croissance inexpliqué (pathologies rénales++)
Extrêmes de la normale et RCIU
- Hypotrophie pondérale constitutionnelle svt familiale
* Courbe de poids régulièrement ascendante mais sur un couloir inférieur à la normal
* Enfants à l’appétit svt capricieux, avec dvpmt psychomoteur N et un très bon éveil
- Hypotrophie néonatale (RCIU) (cf infra)
Quelles sont les étiologies d’un retard statural prédominant ? (3tirroires : 3,2,3)
Causes endocriniennes
- Endocrinopathies : retard statural + croissance pondérale N ou ↑ (hypercorticisme)
- Déficit en hormone de croissance: congénital ou acquis ou idiopathique
- Hypothyroïdie
- Hypercorticisme
Causes squelettiques
- Sd de Turner : toujours évoquer chez la fille ++
- Maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
Extrêmes de la normale et RCIU
- Retard simple de croissance et de puberté
- Petite taille constitutionnelle
- RCIU ou hypotrophie néonatale
Déficit en GH congénital :
La taille de naissance est-elle altérée ? quand la croissance staturale s’infléchit ?
Quelles en sont les ppales causes ? (4)
Quelle symptomatologie en période-néonatale ? (2)
Quelles peuvent être les autres anomalies de la ligne médiane ?
Quelle symtpomatologie après quelques mois/années ?
- Presque pas d’altération de la taille de naissance
- Croissance staturale s’infléchit entre 0 et 3 ans
Ppales causes = anomalies morphologiques de la région hypothalamo-hypophysaire
- Hypoplasie de l’antéhypophyse
- Post-hypophyse ectopique avec ou sans interruption de tige pituitaire
- Dysplasie septo-optique
- svt associées à d’autres déficits hypophysaires
Période néonatale : hypoglycémies possible (cf chap), un micropénis chez le garçon
Autres anomalies de la ligne médiane peuvent être observées : colobome irien ou rétinien, fente palatine, agénésie des incisives latérales
Au terme de qq mois ou années : déficit identifiable devant une obésité tronculaire, faciès poupin avec une ensellure nasale marquée et un front bombé
Déficit en GH acquis :
Quelle conséquence sur la courbe de croissance ?
Quelles ppales causes ?
- => cassure staturale
Ppales causes :
- Tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire : craniopharyngiome, germinome, gliome, astrocytome
- Irradiation crânienne
- Hydrocéphalie
- TC
Déficit en GH idiopathique :
Quelle conséquence sur la courbe de croissance ?
Comment se fait le diag ?
- infléchissement progressif de la taille
Diag :
- Evaluation réserve hypophysaire en GH : taux GH ap test stimulation pharmaco :
* Déficit en GH si pic de GH ˂ 20 mUI/L lors de 2 tests distincts
+ Evaluation taux d’IGF-1 et IGF-BP3 + âge osseux (retardé) + exploration des autres fct° hypophysaires (thyréotrope, corticotrope, prolactinique, gonadotrope) + IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire : aucune anomalie de la région hypothalamo-hypophysaire n’est décelable
Hypercorticisme :
Quelles sont les ppales étiologies ? (3)
Quelles caractéristiques cliniques ?
Comment fait-on le diag ?
Etiologies :
- +svt iatrogène++ chez l’enfant : corticoT orale prolongée
- Origine endogène exceptionnelle en pédiatrie :
* Maladie de Cushing (ACTH dépendant) ou
* Sd de Cushing (ACTH indépendant)
Clinique :
- Ralentissement net de la vitesse de croissance staturale +
- Prise de poids excessive, obésité faciotronculaire
- Vergetures
Diag = mesure du cortisol libre urinaire 24h : ↑
Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) :
Quelles sont les +freq ? (4)
Comment fait-on le diag ?
- Existe nombreuses MOC ou dysplasies squelettiques
Les +freq sont :
- Dyschondrostéose
- Hypochondroplasie
- Pseudo-hypoparathyroïdie
- Dysplasies polyépiphysaires
Diag =
- Etude arbre généalogique familial (autres cas dans la famille) +
- Aspect dysmorphique (asymétrie des segments) +
- Radio osseuses
Retard simple de croissance et de puberté:
Est-elle freq ?
Comment fait-on le diag ?
Quelle caractéristique de l’exploration biologique ? dans quel cas est-elle inutile ? que recherche-t-on sinon ?
Quelle évolution ?
Quel ttt ?
- Cause la +freq de retard statural à l’adolescence
- = diag d’élimination
Exploration biologique par définition normale
- +svt inutiles si : infléchissement statural modéré (< 1 DS) avec une taille non extrêmement petite, un âge osseux retardé p/r à l’âge chronologique mais concordant avec le stade pubertaire, abs de signes fonctionnels et ExCl normal =˃ surveillance clinique → début de l’accélération staturale contemporaine du démarrage pubertaire
- Autres cas : explorations nécessaires pour éliminer : déficit en GH, insuffisance thyroïdienne, sd de Turner (fille), MOC, pathologie chronique
Evolution :
- Croissance de la petite enfance : couloir de normalité
- 7–8 ans : vitesse se ralentit → infléchissement sans cassure
- À l’adolescence : puberté et croissance pubertaire ont un démarrage tardif, accentuant ce retard
- Tableaux cliniques svt familiaux
Traitement : aucun
- Taille finale sera dans les limites de la normale
- Si mauvaise tolérance psychologique : possible ttt par stéroïdes gonadiques ↓ doses
Petite taille constitutionnelle (ou familiale ou idiopathique) :
Quelle définition pour le diag ?
Quelle caractéristique biologique ?
L’âge osseux est-il proche ou éloigné de l’âge chronologique ?
Quel est le ttt ?
Définition statistique :
- Taille < – 2 DS =˃ concerne 2,5 % des enfants sans aucune pathologie associée
- Vitesse de croissance régulière (pas d’infléchissement progressif ou de cassure)
- Taille se maintient sur une déviation standard stable mais faible (< – 2 DS), proche de la taille cible génétique
- Svt un parent ayant eu un mode de croissance identique
- Diag d’élimination (après exclusion des autres causes, MOC++)
Biologie (si pratiqué) : normal
- Age osseux proche de l’âge chronologique
Traitement : aucun
RCIU ou hypotrophie néonatale :
Définition ?
Etiologies ?
Evolution : quel ù se normale dnas les 2 premières années ?
Traitement : envisagé à partir de quel âge ? Quel ttt si aucune cause retrouvée ?
- Hypotrophie d’un Nné : taille et/ou poids ˂ 2 DS (soit le 2,7e percentile) pour l’âge gestationnel p/r à des normes internationales (terme anglais de Small For Gestational Age = « petit pour l’âge gestationnel »)
Etiologies:
- A un extrême de la normale (cf supra)
- + rarement :
* Cause syndromique (ex : sd de Silver-Russell) ou
* Squelettique (sd de Turner, MOC)
Evolution :
- Taille se normalise à 90% pdt 2 premières années
- Au-delà : possibilités de rattrapage difficiles
- Si absence de rattrapage statural post-natal : investigations étiologiques comme devant toute petite taille
Traitement :
- svt envisagé à partir seulement de 3 ans
- Si le déficit statural reste sévère + aucune autre cause n’a été identifiée
= inj GH synthétiques quotidiennes en SC
Hypothyroïdie (cause endoc de retard statural) :
Quelles sont les étiologies possibles ? (2tirroires)
Hypothyroïdies congénitales périphériques :
- Anomalie de dvpmt thyroïde : athyréose, ectopie
- Trouble de l’hormonosynthèse thyroïdienne
Hypothyroïdie congénital centrale
Hypothyroïdies acquises:
- Thyroïdite de Hashimoto ++ (origine périphérique)
- rarement : tumeur région H-H (origine centrale, s’intégrant dans le cadre d’un déficit hypophysaire multiple)
- Formes transitoires rares : en relation ac formes partielles et compensées (subcliniques)
L’hypothyroïdie périphérique congénitale est-elle svt diagnostiqué sur un retard de croissance staturale ?
Quels signes cliniques peuvent accompagner le retard statural sur hyporthyroïdie acquise ?
Comment se fait le diag ?
Quel ttt ?
- Diag exceptionnel de retard de croissance staturale car : hypothyroïdies périphériques dépistées (Guthrie, cf néonat)
Clinique associe:
- Retard de croissance staturale + ralentissement vitesse de croissance
- Goitre
- Surpoids
- Frilosité
- Rarement : ralentissement intellectuel
Diagnostique positif :
- Clinique + dosage de T4L : ↓
- Age osseux svt retardé, et ˂ âge statural
Diagnostic étiologique :
- TSH distingue :
* Hypothyroïdies périphérique : TSH ↑
* Hypothyroïdies centrale : TSH ↓ ou N
- Hashimoto :
* Ac antithyroïdiens (+) (antithyroglobuline, antithyroperoxydase) +
* Hétérogénéité tissu thyroïdien : écho thyroïde
- Ttt hormonal substitutif à vie par lévothyroxine
Sd de Turner :
Quel sex-ratio ? quelle freq ?
Quelle est la physiopathologie ? Quelle est la forme +sévère ?
- féminin exclusivement : 1/2 500 Nnés
Physiopath : abs tot ou partielle d’un KX
- Surtout : monosomie du KX (45 X0) et formes en mosaïque (45 X0, 46 XX)
- Rarement : anomalies de structure du chromosome X voire Y
- Les ≠ formes cytogénétiques expliquent la variabilité clinique
- Monosomie X : phénotype + sévère que les formes mosaïques
Quels sont les signes évocateurs chez : foetus ? Nné ? Nourrisson/enfant ? Ado ? Adulte ?
Quelles sont les caractéristiques cliniques ? (3+++, 2)
Signes évocateurs :
- Foetus : anomalies écho : nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU-
- Nné : lymphoedème des extrémités et RCIU (sd de Bonnevie-Ullrich)
- Nourrisson/enfant : déficit statural (même isolé) ± clinique évocatrice, coarctation Ao
- Ado : déficit statural ± phénotype clinique évocateur (cf infra), retard pubertaire
- Adulte : petite taille, phénotype clinique évocateur, aménorrhée ou infertilité
1/Retard statural s’aggrave au cours des années
- RCIU dans 50 % des cas
- Evolution spont :
* Infléchissement statural progressif dès 3 ans=˃ taille moy à 5–6 ans svt ˂ – 2 DS
* Parfois : infléchissement + tardif (voire pubertaire)
* Absence de poussée pubertaire =˃ retard statural ↑ à la puberté
* Taille adulte sans ttt : 143 cm en moy en France avec variations indiv fct° parents
2/Insuffisance ovarienne quasi constante, avec retard pubertaire et infertilité
- Puberté spontanée +/- possible mais non-progression pubertaire survient ensuite
- Grossesse spontanée exceptionnelle
3/ Signes du phénotype turnérien très variablement présents :
- Aspect physique lié aux anomalies osseuses et cutanées :
* Aspect général trapu, cou court bref et large (parfois un pterygium colli)
* Implantation basse des cheveux et des oreilles
* Epicanthus, palais ogival, thorax large avec écartement mamelonnaire
* Cubitus valgus, nævi pigmentaires multiples
- Intelligence +svt N hors formes avec KX en anneau (qq difficultés possible pour maths)
- Troubles psy : ex : perte d’estime de soi doivent être recherchés
Comment se fait la confirmation diag ?
Quelles sont les malformations et/ou maladies associées à rechercher ? (4 tirroires)
Confirmation diagnostique :
- Caryotype standard post-natal : analyse au moins 20 C avec recherche de mosaïcisme
Malformations et/ou maladies associées à rechercher :
- Cardiovasculaires : coarctation Ao, bicuspidie Ao, HTA, dilatation et dissection Ao
- Rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives
- ORL : otites à répétition, hypoacousies et surdités
- Maladies auto-immunes : thyroïdite de Hashimoto, maladie coeliaque
Quels sont les 4 axes de la PEC ?
Correction déficit statural : objectif = améliorer pronostic statural spont (taille adulte)
- GH synthétique : débuté à 3–4 ans/dès diag
Correction insuffisance ovarienne : objectif = maintenir ↓ doses oestrogènes suffisantes pour =˃ dvpmt pubertaire, sans induire de progression excessive de la maturation osseuse
- Ttt oestroprogestatif substitutif
* Oestrogènes débuté vers 12–13 ans
* Relais par ttt oestroprogestatif après période d’imprégnation oestrogénique suffisante → âge physiologique de la ménopause
Sociale : ALD : PEC à 100 %
Soutien psy + aide d’associations de malades
Craniopharyngiome :
Quel % des tumeur intracrânienne de l’enfant ?
Nature bénigne ou maligne ? de quelle origine ?
A quoi sont liées ses séquelles potentiellement grave ?
- 10 % des tumeurs intracrâniennes de l’enfant
- Tumeur intracrânienne bénigne d’origine embryonnaire (se dvpe +svt niv intra- et suprasellaire)
- Potentiellement grave par les séquelles qu’elle =˃ sur les structures anatomiques voisines : hypothalamus, chiasma et nerfs optiques
Craniopharyngiome:
Quel est la tranche d’âge du diag ?
Quelles sont les caractéristiques cliniques ? (3 tirroires)
Quelle imagerie permet la confirmation diag ?
Quels autres bilan doivent-être fait ? (2)
- Âge au diag : 5 à 14 ans
Clinique : Association à d° variables de :
- Signes ophtalmologiques :
- -* BAV uni- ou bilatérale, amblyopie
- Scotome et autres atteintes du CV, paralysie oculomotrice
- OEdème papillaire ou atrophie optique (au fond d’oeil)
- Signes endocriniens :
- -* Retard statural prédominant avec cassure (déficit en GH)
- Retard pubertaire (insuffisance gonadotrope)
- Diabète insipide, asthénie, prise de poids, autres déficits antéhypophysaires
- Signes neurologiques :
- Signes d’HTIC, céphalées isolées
- Troubles neurovégétatifs, troubles des fonctions supérieures (tardifs)
- Déficit moteur, crise d’épilepsie (rare)
Imagerie : IRM cérébrale avec injection : imagerie de choix pour tumeurs intracrâniennes enfant
Affirme tumeur + apprécie rapports de proximité
Autres bilans :
- Neuro-ophtalmologique : retentissement de la tumeur
- Endocrinien : recherche des déficits antéhypophysaires, diabète insipide
Traitement du craniopharyngiome :
Quel ttt de 1ère intention ?
Quel ttt de 2ème intention ?
Quel ttt symptomatique ?
Quel PEC sociale ?
Quelle surveillance ?
1ère intention = chirurgie
- Tient compte des risques fonctionnels liés aux structures anatomiques de voisinage (hypothalamus)
2nd intention : radioT si exérèse incomplète ou récidive
Correction des déficits hypophysaires
- Quasi constants : dès découverte tumeur ou IIR à la résection chirurgicale
- L-thyroxine et hydrocortisone, +/- en desmopressine à vie
- GH discuté dans l’enfance et parfois à l’âge adulte : prévenir complications métaboliques et cardiovasculaires de la carence en GH
- Substitution axe gonadotrope est mis en place à l’adolescence
- PEC handicap à prévoir si séquelles ophtalmologiques
Surveillance :
- Prolongée
- Examens neuro-ophtalmologiques + IRM cérébrale
