Errores de la morfogénesis. Flashcards
¿Qué son los errores en la morfogénesis o defectos al nacimiento?
Son cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento de nacer.
¿Cómo se denominan a los errores en la morfogenesis o defectos al nacimiento?
Se denominan defectos congénitos
Causas de los defectos congénitos
La principal puede ser desconocida, pero le siguen causas multifactoriales, cromosómicas, genéticas y ambientales
Porcentaje de recién nacidos vivos que presentan los defectos al nacimiento
3-5% y esta frecuencia aumenta a medida que avance la edad
Porcentaje de niños de 5 años que presentan defectos congénitos
8%
¿A qué se debe la variación en la cifra de porcentaje?
Se debe a que al momento del nacimiento, algunos de los defectos al nacer pueden no producir ninguna sintomatología.
¿Qué permite el diagnóstico prenatal?
Conocer el estado de salud del feto y diagnosticar diferentes alteraciones congénitas.
¿Qué hace posible administrar el tratamiento adecuado al feto y a la madre?
El diagnótico prenatal
¿Qué son los errores en la morfogénesis?
Aquellas alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal.
¿Cómo se pueden apreciar los errores en la morfogénesis?
Mediante métodos clinicos prenatales, al momento de la liberación del feto del claustro materno o ser detectadas hasta tiempo después del nacimiento
¿Cómo era considerado un niño “diferente” en algunas culturas?
Como un ser impuro que no debe vivir y debía ser destruido.
Fruto del pecado
Presagio de malos acontecimientos
En otras culturas era considerado como un dios
Clasificación de los errores de la morfogénesis según su patogenia
Malformaciones
Deformaciones
Disrupciones
Displasias
Malformación
Todo defecto morfológico de un organo o parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de un proceso del desarrollo intrínsecamente anómalo
Ejm: Otocefalia
Disrupción
Es todo defecto morfológico de un órgano o parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de factores extrínsecos que actuan sobre un proceso del desarrollo inicialmente normal
Ejm:Síndrome de bridas amnioticas
¿Cuáles pueden ser los factores extrínsecos que provocan una disrupción?
Bandas amnioticas, isquemias, infecciones, fármacos, sustancias químicas, etc
Deformación
Todo defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas
Ejm: Alteraciones ocasionadas por oligohidramnios
Ejemplos de fuerzas mecánicas que provocan una deformación
Embarazo gemelar, un tabique o tumor en el útero, oligohidramnios, etc.
Displasia
Es la organización anómala de células en un tejido como resultado de alteraciones en el proceso del desarrollo
Ejm: Displasia ósea
Tipos de alteraciones morfológicas
Hipoplasia contra hiperplasia Hipotrofia contra hipertrofia Agenesia Aplasia Atrofia Simplasia Esquizoplasia Ectopia Coristoplasia Disgenesia Metaplasia Atravismo Atresia Estenosis Hernia Fístula Quiste Divertículo
Hipoplasia contra hiperplasia
Alteraciones como resultado del decremento (hipoplasia) o incremento (hiperplasia) en el número de células
Hipotrofia contra hipertrofia
Alteraciones morfológicas causadas por el decremento o incremento en el tamaño de las células
Agenesia
Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primordio
Ejm: agenesia pulmonar, agenesia renal, etc
Aplasia
Falta de desarrollo de un órgano o estructura, con la presencia de su esbozo orgánico rudimentario, producido por el desarrollo insuficiente del primordio
Ejm: Aplasia de un lóbulo pulmonar
Atrofia
Decremento en el desarrollo normal de un tejido u orgáno causado por la disminución en el tamaño o número de células
¿Qué es primordio?
Esbozo de un órgano en el periodo inicial de organogénesis.
Simplasia
Fusión de órganos o estructuras que deben de desarrollarse de manera independiente, o falta de separación de estructuras que al principio estaban juntas
Ejm: ciclopia, sindactilia, riñon en herradura
Esquizoplasia
Duplicación o separación de estructuras que deben desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras que en condiciones normales deben unirse
Ejm: Espina bifida, esternon hendido, labio hendido
Ectopia
Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal
Ejm riñón pélvico, criptorquidia, ectopia cordis
Coristoplasia
Cuando dos organos ocupan posiciones inversas
Ejm: Ciclopía en la que la probóscide está arriba del ojo u ojos fusionados
Disgenesia
Desarrollo anómalo de un órgano por la degeneración de sus tejidos
Ejm: Disgenesia gonadal, anencefalia
Metaplasia
Transformación de un tejido en otro o desarrollo de un tejido distinto al que se debe formar
Ejm: tejido endometrial en la mucosa nasal o en el peritoneo
Atravismo
Aparición de estructuras ancestrales desde el punto de vista filogenético
Ejm: presencia de cola al nacimiento
Atresia
Ausencia de la luz o cavidad de una estructura hueca
Ejm: Atresia esofágica, atresia de las tubas uterinas
Estenosis
Disminución del tamaño de la luz o cavidad de una estructura hueca
Ejm: estenosis pilórica, estenosis mitral
Hernia
Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejido a través de una abertura natural
Ejm: Hernia umbilical, onfalocele
Fístula
Comunicación entre un órgano y la superficie interna o externa del cuerpo o de otro órgano
Ejm: Fístula traqueoesofágica, fístula urorrectal
Quiste
Formación de un saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido
Ejm: Quiste del conducto tirogloso, quiste uracal
Divertículo
Formación de una estructura hueca, como una bolsa, saco o tubo, que deriva de un órgano y permanece unida a este
Ejm: diverticulo ileal o de Meckel
¿Cómo pueden presentarse las alteraciones morfologicas?
Pueden presentarse de forma aislada o múltiple
¿Cómo puede manifestarse la coexistencia de varios defectos morfológicos en un recién nacido?
En forma de patrón dismórfico reconocible
División de los patrones morfológicos reconocibles
Secuencia
Defectos de campo
Sindrome
Asociación
Secuencia
Conjunto de alteraciones morfólogicas derivadas de una anomalía inicial
Ejm: secuencia de Potter
Defectos de campo
Conjunto de alteraciones morfológicas ocasionadas por un defecto en un campo del desarrollo
¿Qué es un campo del desarrollo?
Es la parte del embrión que reacciona como una unidad coordinada ante los efectos del crecimiento y diferenciación
Ejemplo de un campo del desarrollo
La línea media como un campo del desarrollo que representa el plano alrededor del que se determina la posición de las visceras
Tipos de defectos de campo
Defecto de campo monotópico
Defecto de campo politópico
Defecto de campo monotópico
Incluye anomalias contiguas
Ejm: Labio y paladar hendidos
Defecto de campo politópico
Incluye anomalías localizadas a distancia y que se desarrollan de un solo campo por interferencia de un proceso inductivo
Ejm: Defectos del campo acrorrenal, que incluyen alteraciones de los miembros y renales
Sindrome
Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que no representan una secuencia o un defecto de campo politópico
Ejemplo de sindrome
Sindrome de Crouzon, que es un conjunto de alteraciones craneofaciales ocasionadas por la mutación del gen que codifica la síntesis del receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 (FGFR2)
Asociación
Conjunto de anomalías que se combinan y que se observan más frecuentemente de lo esperado por azar y cuya causa común es desconocida
Ejemplo de asociación
Suelen nombrarse con acrónimos
VACTERL representa anomalías Vertebrales, atresia Anal, Cardiopatía congénita, fístula Traqueoesofágica, atresia Esofágica, anomalias Renales y anomalias de los miembros (Limbs)
¿Qué es la etiología?
Estudio sobre las causas de las cosas
Porcentaje de causas desconocidas o idiopáticas de los errores morfogeneticos
50-60%
Porcentaje de causas de origen cromosomico de los errores morfogeneticos
6-7%
Porcentaje de causas de origen genético de los errores morfogeneticos
7-8%
Porcentaje de causas de origen teratógeno de los errores morfogeneticos
7-10%
Porcentaje de causas de origen multifactoriales de los errores morfogeneticos
20-25%
¿Qué muestran generalmente los errores de la morfogénesis producidos por alteraciones cromosómicas?
Un fenotipo caracteristico
Procentajes de los errores de la morfogénesis producidos por alteraciones cromosómicas
0.7% Recién nacidos vicos
Más del 50% Abortos espontáneos
2% de los embarazos de las mujeres mayores de 35 años
¿A qué se deben los errores de la morfogénesis producidos por alteraciones cromosómicas ?
A la no disyunción de los cromosomas o cromatides durante la meiosis o la mitosis, y pueden ser de origen paterno o materno
¿Qué pueden ser las alteraciones cromosómicas?
Numéricas o estructurales
Alteraciones cromosómicas numéricas
Se deben a un mayor o menor número de cromosomas
Tipos de alteraciones cromósomicas numéricas
Euploidías
Aneuploidías
Euploidías
El número de cromosomas que está presente es un múltiplo exacto de numero haploide de la especie (n)
Origen de las euploidías
Suele ser la fertilización de un ovocito por más de un espermatozoide, poliespermia o un error en la meiosis
Consecuencias de las euploidías
Aborto y no suelen ser compatibles con la vida postnatal
Aneuploidías
Pueden faltar o sobrar cromosomas, pero su número no corresponde a un múltiplo exacto del número haploide
¿A quienes pueden afectar las aneuploidías?
A los cromosomas sexuales o a los autosomas