Errores de la morfogénesis. Flashcards

1
Q

¿Qué son los errores en la morfogénesis o defectos al nacimiento?

A

Son cualquier alteración morfológica o funcional presente al momento de nacer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Cómo se denominan a los errores en la morfogenesis o defectos al nacimiento?

A

Se denominan defectos congénitos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Causas de los defectos congénitos

A

La principal puede ser desconocida, pero le siguen causas multifactoriales, cromosómicas, genéticas y ambientales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Porcentaje de recién nacidos vivos que presentan los defectos al nacimiento

A

3-5% y esta frecuencia aumenta a medida que avance la edad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Porcentaje de niños de 5 años que presentan defectos congénitos

A

8%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿A qué se debe la variación en la cifra de porcentaje?

A

Se debe a que al momento del nacimiento, algunos de los defectos al nacer pueden no producir ninguna sintomatología.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Qué permite el diagnóstico prenatal?

A

Conocer el estado de salud del feto y diagnosticar diferentes alteraciones congénitas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Qué hace posible administrar el tratamiento adecuado al feto y a la madre?

A

El diagnótico prenatal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Qué son los errores en la morfogénesis?

A

Aquellas alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Cómo se pueden apreciar los errores en la morfogénesis?

A

Mediante métodos clinicos prenatales, al momento de la liberación del feto del claustro materno o ser detectadas hasta tiempo después del nacimiento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Cómo era considerado un niño “diferente” en algunas culturas?

A

Como un ser impuro que no debe vivir y debía ser destruido.
Fruto del pecado
Presagio de malos acontecimientos
En otras culturas era considerado como un dios

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Clasificación de los errores de la morfogénesis según su patogenia

A

Malformaciones
Deformaciones
Disrupciones
Displasias

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Malformación

A

Todo defecto morfológico de un organo o parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de un proceso del desarrollo intrínsecamente anómalo
Ejm: Otocefalia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Disrupción

A

Es todo defecto morfológico de un órgano o parte de un órgano o de una región anatómica, resultante de factores extrínsecos que actuan sobre un proceso del desarrollo inicialmente normal
Ejm:Síndrome de bridas amnioticas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Cuáles pueden ser los factores extrínsecos que provocan una disrupción?

A

Bandas amnioticas, isquemias, infecciones, fármacos, sustancias químicas, etc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Deformación

A

Todo defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas
Ejm: Alteraciones ocasionadas por oligohidramnios

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Ejemplos de fuerzas mecánicas que provocan una deformación

A

Embarazo gemelar, un tabique o tumor en el útero, oligohidramnios, etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Displasia

A

Es la organización anómala de células en un tejido como resultado de alteraciones en el proceso del desarrollo
Ejm: Displasia ósea

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Tipos de alteraciones morfológicas

A
Hipoplasia contra hiperplasia 
Hipotrofia contra hipertrofia 
Agenesia 
Aplasia 
Atrofia 
Simplasia 
Esquizoplasia 
Ectopia
Coristoplasia 
Disgenesia 
Metaplasia 
Atravismo 
Atresia 
Estenosis 
Hernia 
Fístula
Quiste 
Divertículo
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hipoplasia contra hiperplasia

A

Alteraciones como resultado del decremento (hipoplasia) o incremento (hiperplasia) en el número de células

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hipotrofia contra hipertrofia

A

Alteraciones morfológicas causadas por el decremento o incremento en el tamaño de las células

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Agenesia

A

Ausencia de un órgano o estructura causada por la falta del primordio
Ejm: agenesia pulmonar, agenesia renal, etc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Aplasia

A

Falta de desarrollo de un órgano o estructura, con la presencia de su esbozo orgánico rudimentario, producido por el desarrollo insuficiente del primordio
Ejm: Aplasia de un lóbulo pulmonar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Atrofia

A

Decremento en el desarrollo normal de un tejido u orgáno causado por la disminución en el tamaño o número de células

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

¿Qué es primordio?

A

Esbozo de un órgano en el periodo inicial de organogénesis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Simplasia

A

Fusión de órganos o estructuras que deben de desarrollarse de manera independiente, o falta de separación de estructuras que al principio estaban juntas
Ejm: ciclopia, sindactilia, riñon en herradura

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Esquizoplasia

A

Duplicación o separación de estructuras que deben desarrollarse juntas, o falta de fusión de estructuras que en condiciones normales deben unirse
Ejm: Espina bifida, esternon hendido, labio hendido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Ectopia

A

Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal
Ejm riñón pélvico, criptorquidia, ectopia cordis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Coristoplasia

A

Cuando dos organos ocupan posiciones inversas

Ejm: Ciclopía en la que la probóscide está arriba del ojo u ojos fusionados

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Disgenesia

A

Desarrollo anómalo de un órgano por la degeneración de sus tejidos
Ejm: Disgenesia gonadal, anencefalia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Metaplasia

A

Transformación de un tejido en otro o desarrollo de un tejido distinto al que se debe formar
Ejm: tejido endometrial en la mucosa nasal o en el peritoneo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Atravismo

A

Aparición de estructuras ancestrales desde el punto de vista filogenético
Ejm: presencia de cola al nacimiento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Atresia

A

Ausencia de la luz o cavidad de una estructura hueca

Ejm: Atresia esofágica, atresia de las tubas uterinas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Estenosis

A

Disminución del tamaño de la luz o cavidad de una estructura hueca
Ejm: estenosis pilórica, estenosis mitral

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Hernia

A

Abultamiento formado por la salida de estructuras o tejido a través de una abertura natural
Ejm: Hernia umbilical, onfalocele

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Fístula

A

Comunicación entre un órgano y la superficie interna o externa del cuerpo o de otro órgano
Ejm: Fístula traqueoesofágica, fístula urorrectal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Quiste

A

Formación de un saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido
Ejm: Quiste del conducto tirogloso, quiste uracal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Divertículo

A

Formación de una estructura hueca, como una bolsa, saco o tubo, que deriva de un órgano y permanece unida a este
Ejm: diverticulo ileal o de Meckel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

¿Cómo pueden presentarse las alteraciones morfologicas?

A

Pueden presentarse de forma aislada o múltiple

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

¿Cómo puede manifestarse la coexistencia de varios defectos morfológicos en un recién nacido?

A

En forma de patrón dismórfico reconocible

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

División de los patrones morfológicos reconocibles

A

Secuencia
Defectos de campo
Sindrome
Asociación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Secuencia

A

Conjunto de alteraciones morfólogicas derivadas de una anomalía inicial
Ejm: secuencia de Potter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Defectos de campo

A

Conjunto de alteraciones morfológicas ocasionadas por un defecto en un campo del desarrollo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

¿Qué es un campo del desarrollo?

A

Es la parte del embrión que reacciona como una unidad coordinada ante los efectos del crecimiento y diferenciación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Ejemplo de un campo del desarrollo

A

La línea media como un campo del desarrollo que representa el plano alrededor del que se determina la posición de las visceras

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Tipos de defectos de campo

A

Defecto de campo monotópico

Defecto de campo politópico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Defecto de campo monotópico

A

Incluye anomalias contiguas

Ejm: Labio y paladar hendidos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Defecto de campo politópico

A

Incluye anomalías localizadas a distancia y que se desarrollan de un solo campo por interferencia de un proceso inductivo
Ejm: Defectos del campo acrorrenal, que incluyen alteraciones de los miembros y renales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Sindrome

A

Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que no representan una secuencia o un defecto de campo politópico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Ejemplo de sindrome

A

Sindrome de Crouzon, que es un conjunto de alteraciones craneofaciales ocasionadas por la mutación del gen que codifica la síntesis del receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 (FGFR2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Asociación

A

Conjunto de anomalías que se combinan y que se observan más frecuentemente de lo esperado por azar y cuya causa común es desconocida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Ejemplo de asociación

A

Suelen nombrarse con acrónimos
VACTERL representa anomalías Vertebrales, atresia Anal, Cardiopatía congénita, fístula Traqueoesofágica, atresia Esofágica, anomalias Renales y anomalias de los miembros (Limbs)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

¿Qué es la etiología?

A

Estudio sobre las causas de las cosas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Porcentaje de causas desconocidas o idiopáticas de los errores morfogeneticos

A

50-60%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Porcentaje de causas de origen cromosomico de los errores morfogeneticos

A

6-7%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Porcentaje de causas de origen genético de los errores morfogeneticos

A

7-8%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Porcentaje de causas de origen teratógeno de los errores morfogeneticos

A

7-10%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Porcentaje de causas de origen multifactoriales de los errores morfogeneticos

A

20-25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

¿Qué muestran generalmente los errores de la morfogénesis producidos por alteraciones cromosómicas?

A

Un fenotipo caracteristico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Procentajes de los errores de la morfogénesis producidos por alteraciones cromosómicas

A

0.7% Recién nacidos vicos
Más del 50% Abortos espontáneos
2% de los embarazos de las mujeres mayores de 35 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

¿A qué se deben los errores de la morfogénesis producidos por alteraciones cromosómicas ?

A

A la no disyunción de los cromosomas o cromatides durante la meiosis o la mitosis, y pueden ser de origen paterno o materno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

¿Qué pueden ser las alteraciones cromosómicas?

A

Numéricas o estructurales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Alteraciones cromosómicas numéricas

A

Se deben a un mayor o menor número de cromosomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Tipos de alteraciones cromósomicas numéricas

A

Euploidías

Aneuploidías

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Euploidías

A

El número de cromosomas que está presente es un múltiplo exacto de numero haploide de la especie (n)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Origen de las euploidías

A

Suele ser la fertilización de un ovocito por más de un espermatozoide, poliespermia o un error en la meiosis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Consecuencias de las euploidías

A

Aborto y no suelen ser compatibles con la vida postnatal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Aneuploidías

A

Pueden faltar o sobrar cromosomas, pero su número no corresponde a un múltiplo exacto del número haploide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

¿A quienes pueden afectar las aneuploidías?

A

A los cromosomas sexuales o a los autosomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

¿A qué se deben las aneuploidías?

A

A errores en la meiosis o en la mitosis

71
Q

¿Cuál es la unica monosomia compatible con la vida postnatal?

A

Es la monosomia 45, o síndrome de Turner

72
Q

¿A qué se debe el sindrome de Turner?

A

Se debe a que solo está presente un X, faltando un cromosoma X o Y

73
Q

Trisomías comunes producidas por autosomas

A

Sindrome de down (47, XX o XY+21)
Sindrome de Edwars (47, XX o XY+18)
Sinidrome de Patau (47, XX o XY+13)

74
Q

Trisomía de los cromosomas sexuales

A

Sindrome de Klinefelter (47, XXY)

75
Q

Alteraciones crómosomicas estructurales

A

Son alteraciones en la estructura de los cromosomas que se pueden detectar en un microscopio

76
Q

¿Por qué se producen las alteraciones crómosomicas estructurales ?

A

Por la rotura de uno o más cromosomas seguida por un reordenamiento en una combinación anómala o pérdida parcial de este.

77
Q

¿Cuales son los factores que producen las alteraciones cromosómicas estructurales ?

A

Pueden ser producidas por factores ambientales como radiaciones, fármacos, productos químicos y virus.

78
Q

¿De qué dependerá la alteración que produzcan las alteraciones cromosómicas estructurales?

A

De qué les suceda a los fragmentos rotos

79
Q

Tipos de reordenamientos geneticos en los cromosomas

A

Equilibrados

Desequilibrados

80
Q

Reordenamientos equilibrados

A

Aquellos en donde no se pierde nada de la información genética, sino solo se redistribuye en el mismo o diferente cromosoma

81
Q

Reordenamiento desequilibrados

A

Existe ganancia o pérdida de infromación genética

82
Q

¿Qué constituyen los reordenamientos equilibrados?

A

Una amenaza para la siguiente generación porque los individuos que los tienen se convierten en “portadores”

83
Q

Grupos de reordenamientos cromosómicos equilibrados

A

Inversión

Traslocación

84
Q

Inversión

A

Giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico, y por lo tanto, del orden de los locus

85
Q

¿Qué es el locus?

A

Lugar donde se encuentra los genes

86
Q

¿De qué requiere la inversión?

A

De dos roturas seguidas de la reinserción del fragmento invertido

87
Q

Inversión: Si en el fragmento va incluido el centrómero ¿Cómo se denomina?

A

Pericentrica

88
Q

Inversión: Si en el fragmento no va incluido el centrómero ¿Cómo se denomina?

A

Paracéntrica

89
Q

¿Cuál es la inversión más frecuente?

A

Una inversión pericéntrica en el cromosoma 9- inv(9) (p11q12), qwu no tiene efecto deletéreo y aparentemente no aumenta el riesgo de aborto ni de descendencia desequilibrada

90
Q

Traslocación

A

Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. es decir, a un nuevo lugar en el genoma

91
Q

Tipos de traslocaciones

A

Traslocación recíproca

Traslocación robertsoniana

92
Q

Traslocación recíproca

A

Es el intercambio recíproco de un segmento entre cromosomas no homólogos

93
Q

¿La traslocación recíproca es nociva para el individuo?

A

No es nocíva, ya que no hay pérdida o ganancia de información genética, sino solo un reordenamiento de su material genético.

94
Q

¿Qué pueden producir las personas con una traslocación recíproca?

A

Gametos genéticamente desequilibrados por problemas de entrecruzamiento de los cromosomas en la meiosis. Si participan en la fecundación, pueden dar lugar a monosomías o trisomías parciales.

95
Q

Traslocación robertsoniana

A

Conocida también como fusión céntrica e implica roturas en el extremo final de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos. Los pequeños fragmentos se pierden y los segmentos cromosómicos grandes se fusionan por sus regiones centroméricas

96
Q

Fenotipo de la persona con traslocación robertsoniana

A

Fenotipo normal, pero existe el riesgo de generar gametos desequilibrados y descendencia anómala.

97
Q

Reordenamientos desequilibrados

A

Fenotipo puede ser normal o anómalo y constituyen una amenaza para la siguiente generación porque los individuos que las tienen son “portadores”

98
Q

Tipos de reordenamientos desequilibrados

A
Deleción
Duplicación 
Cromosoma en anillo 
Isocromosomas 
Cromosoma dicéntrico
99
Q

Deleción

A

Es la pérdida de una porción de un cromosoma por diversos mecanismos
También pueden encontrarse pequeñas deleciones, denominadas microdeleciones

100
Q

Duplicación

A

Es la repetición de un fragmento de un cromosoma a continuación del fragmento original

101
Q

¿Cómo puede surgir la duplicación?

A

Surge en la síntesis del DNA
Por una alteración en la reorganización estructural del cromosoma
Por un entrecruzamiento defectuoso en la meiosis

102
Q

¿Las duplicaciones suelen ser nocivas?

A

No suelen ser nocivas y son una fuente de nuevo material genético para los cambios evolutivos

103
Q

Cromosoma en anillo

A

Se forman por dos roturas en un mismo cromosoma, cuyos extremos rotos se vuelven a unir adquiriendo una morfología anular. Generalmente los fragmentos rotos se pierden

104
Q

Isocromosoma

A

Es un cromosoma al que le falta uno de los brazos y en el que el otro está duplicado, es decir, tiene dos brazos largos o dos cortos

105
Q

¿Qué producen los isocrosomas?

A

Produce una monosomía parcial debido a que le falta uno de los brazos y una trisomía parcial ya que tiene un brazo duplicado

106
Q

¿Dónde se originan los isocromosomas?

A

Durante la meiosis o la mitosis, cuando la división del centrómero ocurre en un plano horizontal en vez de vertical

107
Q

Cromosoma dicéntrico

A

Es un tipo muy raro de reordenamiento cromosómico en el que dos segmentos cromosómicos se rompen, cada uno con un centrómero, y se fusionan en los extremos, con pérdida de los fragmentos acéntrico

108
Q

Alteraciones genéticas

A

Se deben a la mutación de un alelo que produce un cambio que lleva a la pérdida de su función y que se hereda de acuerdo con las leyes mendelianas

109
Q

¿Qué es un alelo?

A

Forma alternativa de un gen que se halla en el mismo locus de los cromosomas homólogos

110
Q

¿Alteraciones genéticas son nocivas?

A

Si y muchas de ellas letales

111
Q

¿A quienes pueden afectar las alteraciones genéticas?

A

A los autosomas o a los cromosomas sexuales y en cualquiera de ellos pueden ser dominantes o recesivas

112
Q

Porcentaje de los fenotipos de alteraciones genéticas

A

Se han descrito aprox 5000 fenotipos , de los cuales el 54% son de herencia autosómica dominante, el 36% autosomica recesiva y el 10% ligados al sexo

113
Q

¿Por qué pueden ser producidas las alteraciones genéticas?

A

Por agentes ambientales, como las radiaciones y algunos agnetes químicos, especialmente carcinógenos

114
Q

Herencia autosómica dominante

A

Es en la que la mutación en uno de los alelos es suficiente para mostrar el fenotipo de la enfermedad; es decir, que en estado de heterocigosis el individuo presenta la enfermedad

115
Q

¿Qué es heterocigosis?

A

un alelo normal y un alelo mutado

116
Q

Ejemplos de herencia autosómica dominante

A

Acondroplasia, la enfermedad de Hungtinton, la neurofibromatosis y la hipercolesterolemia familiar

117
Q

Herencia autosómica recesiva

A

Es en la que, para que se exprese la enfermedad, los dos alelos deben estar mutados, es decir, que se presente en estado de homocigosis

118
Q

¿Qué es homocigosis?

A

Los dos alelso mutados

119
Q

¿Qué es la herencia autosomica dominante?

A

La herencia es vertical

120
Q

¿Qué es la herencia autosomica recesiva?

A

La herencia es horizontal

121
Q

Ejemplos de herencia autosómica recesiva

A

la fibrosis quistica, la hiperplasia suprarrenal congénita, la microcefalia y la enfermedad de Tay- Sachs

122
Q

Herencia ligada al X dominante

A

Es cuando el alelo del cromosoma X está alterado y es dominante sobre el normal, por lo que solo se necesita la mutación de un alelo para que se exprese la enfermedad

123
Q

Ejemplo de ligada al X dominante

A

El raquitismo hipofosfatémico y el síndrome de Rett

124
Q

Herencia ligada al X recesiva

A

Es cuando el alelo del cromosoma X está alterado y es recesivo sobre lo normal, por lo que es necesario que estén los dos alelos mutados para que se exprese la enfermedad.

125
Q

¿En quien suele ocurrir con mayor frecuencia la herencia ligada al X dominante ?

A

Suele ocurrir con mayor frecuencia en mujeres, debido a que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados

126
Q

¿En quien suele ocurrir con mayor frecuencia la herencia ligada al X recesiva ?

A

Suele ocurrir con mayor frecuencia en los hombres dado que tienen un solo cromosoma X

127
Q

Ejemplos de herencia ligada al X recesiva

A

La hemofilia A y la distrofia muscular de Duchenne

128
Q

Alteraciones ambientales

A

Son los agentes que pueden causar defectos al nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o feto.

129
Q

¿Cómo se les llama a las alteraciones ambientales?

A

Teratógenos

130
Q

¿Dependiendo de qué actuarán los agentes teratogénicos?

A

Actuarán en un organismo en desarrollo dependiendo de ciertas condiciones, como el genotipo especifico, el momento del desarrollo en el que actuán, su naturaleza y su dosis.

131
Q

Clasificación de los teratógenos

A

Físicos
Químicos
Farmacológicos
Metabólicos

132
Q

Teratógenos físicos

A

Radiaciones atómicas
Rayos X
Hipertemia
Mecánicos

133
Q

Radiaciones atómicas

A

Que causan microcefalia y retraso psicomotor

134
Q

Rayos X

A

Que producen aborto, microcefalia, hidrocefalia, defectos oculares y retrado en el crecimiento

135
Q

Hipertemia

A

Que ocasiona defectos del cierre del tubo neural, microcefalia, defectos del desarrollo en cara y cuello y microftalmia

136
Q

Mecánicos

A

Cómo gestión múltiple, anomalías o tumores uterinos, bandas amnióticas u oligohidramnios, que ocasionan múltiples alteraciones morfológicas y deformaciones

137
Q

Teratógenos químicos

A
Alcohol 
Nicotina, cocaina, marihuana, y opiáceos 
Metilmercurio 
Bifenilos policlorinados 
Solventes industriles
138
Q

Teratógenos farmacológicos

A
Talidomina 
Antibióticos 
Anticoagulantes dicumarinicos 
Anticonvulsivos 
Antineoplásicos 
Hormonas sexuales
Antieméticos 
Antitiroideos 
Cloroquina
Quinina
Carbonato de litio 
Vitaminas
139
Q

¿En que casos se pueden administrar los teratógenos farmacológicos?

A

Cuando se tengan en cuenta la dosis, el momento del desarrollo y si el beneficio para la madre y el hijo supera los riesgos

140
Q

Talidomina

A

Comercializado entre los años 1958 y 1963 como sedante y como calmante de las náuseas durante los primeros meses del embarazo. Sin embargo, provocó el nacimiento de miles de niños afectados de focomelia

141
Q

¿Qué es la focomelia?

A

Anomalía congénita que se caracteriza por la carencia o excesiva cortedad de los miembros

142
Q

Antibióticos

A

Como la estreptomicina y la kanamicina, que producen sordera, y la tetraciclina, que causa pigmentación en las piezas dentarias

143
Q

Anticoagulantes dicumarínicos

A

Producen alteraciones morfológicas del sistema nervioso, atrofia óptica, cariopatía congénita, epífisis punteada y retraso en el crecimiento

144
Q

Anticonvulsivos

A

Como difenilhidantoína, fenobarbital, ácido valproico, así como diazepam; producen alteraciones importantes y todos ellos afectan el desarrollo del sistema nervioso, dando un espectro de alteraciones como defectos del cierre del tubo neural, microcefalia e hidrocefalia.

145
Q

Antineoplásicos

A

Que por su naturaleza son potentes teratógenos, como la aminopterina, la ciclofosfamida o el metotrexato, que pueden producir desde la muerte hasta un epsectro de malformaciones que incluyen una gran parte de los aparatos y sistemas

146
Q

Hormonas sexuales

A

Administradas farmacológicamente pueden afectar el desarrollo genital, como los androgenos, el dietilestilbestrol y los progestágenos, que masculinizan fetos femeninos

147
Q

Antieméticos

A

Como la meclizina, que produce cardiopatías congénitas

148
Q

Antitiroideos

A

Como el propiltiouracilo, que causa lesión neurológica e hipotiroidismo

149
Q

Cloroquina

A

Que se utiliza para prevenis el paludismo, provoca sordera, defectos oculares y polidactilia

150
Q

Quinina

A

Un antipalúdico, causa hidrocefalia, alteraciones faciales y vertebrales, cardiopatia congénita y afecciones de los miembros

151
Q

Carbonato de litio

A

Antidepresivo que produce defectos de cierre del tubo neural y una cardiopatía congénita conocida como enfermedad de Ebstein

152
Q

Vitaminas

A

Como la vitamina A, que administrada a dosis elevadas puede dar lugar a un espectro muy amplio de alteraciones urogenitales, del oído, defectos del cierre del tubo neural, paladar hendido y alteraciones faciales

153
Q

Teratógenos infecciosos

A
Virus de la rubéola 
Citomegalovirus 
Virus del herpes simple 
Virus de la varicela zóster 
Parvovirus B19
Virus de la inmunodeficiencia humana 
Virus del Zika 
Treponema pallidum 
Mycobacterium tuberculosis 
Toxoplasma gondii
154
Q

Virus de la rubéola

A

Produce microoftalmia, cataratas, glaucooma, sordera y retraso mental

155
Q

Citomegalovirus

A

Causa lesión cerebral y retraso del crecimiento

156
Q

Virus del herpes simple

A

Ocasiona microcefalia, calcificaión intracraneal, defectos oculares y erupción cutánea

157
Q

Virus de la varicela zóster

A

Produce defectos en la piel y músculos, reducción de miembros y retraso en el crecimiento intrauterino

158
Q

Parvovirus B19

A

Causa hidropesía y anemia hemolítica

159
Q

Virus de la inmunodeficiencia humana

A

Provoca microcefalia y alteraciones faciales

160
Q

Virus del Zika

A

Produce microcefalia, insuficiencia placentaria, retraso del crecimiento intrauterino, muerte fetal y aborto espontáneo

161
Q

Treponema pallidum

A

Causa sifilis, que produce erupciones, hepatoesplenomegalia, osteocondritis, epifisis anómalas y neurosífilis congénita

162
Q

Mycobacterium tuberculosis

A

Causa prematurez, hepatoesplenomegalia, coriza, conjuntivitis y linfadenitis

163
Q

Toxoplasma gondii

A

Causante de hidrocefalia, microftalmia, coriorretinitis y calcificaciones cerebrales

164
Q

Teratógenos metabólicos

A
Diabetes mellitus 
Fenilcetonuria materna 
Hipotiroidismo 
Deficiencias nutricionales 
Deficiencia del ácido fólico
165
Q

Diabetes mellitus

A

Puede causar síndrome de regresión caudal, anencefalia, espina bifida, hidrocefalia, cardiopatías congénitas y deformidades musculoesqueléticas

166
Q

Fenilcetonuria materna

A

Produce microcefalia, retraso mental, cardiopatia congénita, aborto y retraso en el crecimiento

167
Q

Hipotiroidismo

A

Causante del retraso mental (cretinismo)

168
Q

Deficiencias nutricionales

A

Ocasionan retraso en el desarrollo intrauterino y defectos neurológicos

169
Q

Deficiencia del ácido fólico

A

Produce aborto, muerte intrauterina, defectos del cierre del tubo neural y cardiopatías congénitas

170
Q

Alteraciones multifactoriales

A

Corresponde a la mayor parte de las dismorfias congénitas aisladas más frecuentes, com labio/paladar hendido, luxación congénita de cadera, cariopatías congénitas, defectos del cierre del tubo neural y estenosis pilórica.

171
Q

Etiología de alteraciones multifactoriales

A

Participan factores géneticos, ambientales y estocásticos.

172
Q

Factores géneticos que producen alteraciones multifactoriales

A

Probablemente esté implicado más de un gen (herencia poligénetica), lo que da lugar a una variabilidad en la susceptibilidad a los factores ambientales

173
Q

Factores ambientales que producen alteraciones multifactoriales

A

Pueden ser externos o internos del matroambiente o del microambiente del embrión/feto

174
Q

Factores estocásticos que producen alteraciones multifactoriales

A

Corresponden al azar