Diagnóstico prenatal Flashcards
¿Qué es el diagnóstico prenatal?
Es la determinación del estado de salud o enfermedad de un embrión o feto
¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatal?
Mediante diferentes técnicas que permiten estudiar el embrión/feto en el interior del útero
¿Cuándo es necesario utilizar las técnicas de diagnóstico?
Cuando se detecta o se sospecha algún tipo de complicación maternofetal durante el embarazo.
¿Qué permiten las técnicas de diagnóstico?
Brindan más información y permiten hacer un diagnóstico oportuno y un manejo adecuado de la situación
¿Cuándo deben emplearse las técnicas de diagnóstico?
Solo deben emplearse en determinadas circunstancias y ajustándose a las indicaciones éticas y precisas para su empleo
¿Qué permite hacer el diagnóstico oportuno?
Hace posible el tratamiento adecuado de una enfermedad fetal, determina la forma del nacimiento y permite darle la atención postnatal apropiada
Indicaciones generales de las técnicas de diagnóstico prenatal
- Sospecha de enfermedad fetal
- Edad materna avanzada
- Un hijo previo con alteraciones genéticas o cromosómicas
- Alteración genética o cromosómica en la madre o el padre
- Exposición materna a agentes teratogénicos
- Consanguinidad de la pareja
- Angustia materna
Técnicas de diagnóstico prenatal
Pueden ser consideradas como
1) sin riesgo o riesgo mínimo
2) Con riesgo
Técnicas sin riesgo o riesgo mínimo
Triple marcador del suero materno
Ecografía
Triple marcador del suero materno
Mediante esta prueba se hace cuantificación de algunas hormonas producidas por el embrion/ feto, la placenta o ambos, y que pasan a la sangre materna.
¿Cuáles son las moléculas que se cuantifican en el triple marcador del suero materno?
Alfafetoproteína Gonadotropina coriónica humana Estriol no conjugado Inhibina A dimérica Proteína plasmática A
¿De qué se debe sospechar cuando la alfafetopoteína está anormalmente elevada?
De gestación múltiple, muerte fetal, defectos del cierre del tubo neural o de la pared abdominal, riñon poliquístico, isoinmunización por imcompatibilidad fetomaterna de Rh, entre otros
¿Qué indica un riesgo del 60% de que el feto tenga síndrome de Down?
La disminución de alfafetoproteína, del estriol no conjugado y de la proteina plasmática A asociada con el embarado, junto con un incremento en la gonadotropina coriónica humana.
Ecografía
Consiste en aplicar un haz de ultrasonido que atraviesa los tejidos maternos hasta el embrion/ feto, La imagen se capta en una pantalla fluorescente, donde se valoran su forma, dimensiones, movilidad, etc.
¿Qué permite la ecografía?
Permite:
- La identificación temprana del embarazo
- El cálculo de la edad gestacional
- Valorar la cantidad de líquido amniótico
- Precisar el tamaño y ritmo de crecimiento del saco gestacional y del feto
- Determinar la normalidad o anormalidad de las estructuras externas o internas del embrión/feto
- Confirmar la presentación, posición y postura del feto durante el parto
- Detectar sufrimiento y muerte fetal
¿Cuando se puede utilizar la ecografía?
Se puede utilizar en cualquier momento de la gestación, sea por vía transabdominal o transvaginal. La imagen que se produce en la pantalla fluorescente puede ser 2D, 3D o 4D
Técnicas de riesgo
Tienen que ser bien valoradas para asumir este riesgo, y los padres tienen que estar bien onformados para tomar la decisión
Amniocentesis
Consiste en extraer una muestra (10-20mL) de líquido amniotico utilizando una aguja que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cavida amniotica. La muestra extraida se centrifuga para separarla en una fraccción líquida y una sólida
Riesgos de la amniocentesis
Lesión del feto, la placenta o el cordón umbilical, infecciones y aborto o parto prematuro.
¿Qué contiene la fracción líquida de la muestra de líquido amniotico?
Contiene una serie de sustancias y metabolitos excretados por el feto o que provienen de sus sistema respiratorio.
¿Qué contiene la fracción sólida de la muestra de líquido amniotico?
Contiene células fetales vivas que, sin necesidad de cultivar, sirven directamente para determinar la madurez fetal, la cromatina sexual del feto y el grupo sanguíneo, así como para obtener DNA fetal y poder diagnosticar alteraciones genéticas.
Biopsia de vellosidades coriónicas
Consiste en tomar una muestra de vellosidades coriónicas utilizando una aguja para biopsia que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar al corion.
¿Cuando se puede realizar la anmiocentesis?
A partir del segundo trimestre
¿Cuando se puede realizar la bipsia de vellosidades coriónicas?
Entre las semanas 8 y 12
Inconvenientes de la biopsia de microvellosidades
La muestra se puede contaminar con tejidos maternos y dar resultados falsos, se puede lesionar el feto, la placenta o el cordón umbilical, se pueden provocar infecciones, tiene un mayor riesgo que el de la amniocentesis para la pérdida del embarazo.
Técnicas de diagnóstico prenatal poco frecuentes
Toma percutánea de sangre umbilical Radiología Resonancia magnetica Fetoscopia Diagnostico genético preimplantación
Toma percutánea de sangre umbilical
Consiste en tomar una muestra de sangre fetal utilizando una aguja que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cara fetal de la placenta mediante guía ecográfica.
¿Cuando se puede realizar la toma percutánea de sangre umbilical ?
Después de la semana 16
¿Para que se emplea la toma percutánea de sangre umbilical ?
Para el diagnóstico de hemoglobinopatías y hemofilia
Radiología
Consiste en la toma de una radiografia simple de abdomen de la mujer embarazada.
¿Para que se emplea la radiografia en el embarazo ?
Confirmación de un embarazo múltiple, el diagnóstico de displasias óseas graves, para valorar la proporción cefalopélvica y la confirmación de la muerte fetal.
Resonancia magnetica
Consiste en la obtención de imágenes de alta resolución de la morfología fetal y su contexto mediante aparatos que aplican energía electromagnética.
Fetoscopia
Es la visualización directa del feto medinate un endoscopio.
¿Para que se emplea la fetoscopia ?
En ciscunstancias muy particulares, como para la toma de sangre del cordón umbilical (cardocentesis), biopsias de la piel, higado o músculo, o para realizar transfusión sanguínea a fetos con eritoblastosis fetal.
Su uso está restringido por el alto riesgo de pérdida del embarazo
Diagnostico genético preimplantación
Consiste en la captura de una célula del embrión en etpa de mórula obtenida medinate fertilización in vitro. A partir de está célula se analiza el DNA
¿Para que se emplea el diagnostico genético preimplantación ?
Se utiliza fundamentalmente para evitar enfermedades y conseguir un donante compatible
Inconvenientes del diagnostico genético preimplantación
Riesgo de afectar la viabilidad del embrión analizado y en ciertos casos implicaciones éticas.
