Diagnóstico prenatal

Question 1

¿Qué es el diagnóstico prenatal?

Answer 1

Es la determinación del estado de salud o enfermedad de un embrión o feto

Question 2

¿Cómo se realiza el diagnóstico prenatal?

Answer 2

Mediante diferentes técnicas que permiten estudiar el embrión/feto en el interior del útero

Question 3

¿Cuándo es necesario utilizar las técnicas de diagnóstico?

Answer 3

Cuando se detecta o se sospecha algún tipo de complicación maternofetal durante el embarazo.

Question 4

¿Qué permiten las técnicas de diagnóstico?

Answer 4

Brindan más información y permiten hacer un diagnóstico oportuno y un manejo adecuado de la situación

Question 5

¿Cuándo deben emplearse las técnicas de diagnóstico?

Answer 5

Solo deben emplearse en determinadas circunstancias y ajustándose a las indicaciones éticas y precisas para su empleo

Question 6

¿Qué permite hacer el diagnóstico oportuno?

Answer 6

Hace posible el tratamiento adecuado de una enfermedad fetal, determina la forma del nacimiento y permite darle la atención postnatal apropiada

Question 7

Indicaciones generales de las técnicas de diagnóstico prenatal

Answer 7

• Sospecha de enfermedad fetal
• Edad materna avanzada
• Un hijo previo con alteraciones genéticas o cromosómicas
• Alteración genética o cromosómica en la madre o el padre
• Exposición materna a agentes teratogénicos
• Consanguinidad de la pareja
• Angustia materna

Question 8

Técnicas de diagnóstico prenatal

Answer 8

Pueden ser consideradas como

1) sin riesgo o riesgo mínimo
2) Con riesgo

Question 9

Técnicas sin riesgo o riesgo mínimo

Answer 9

Triple marcador del suero materno

Ecografía

Question 10

Triple marcador del suero materno

Answer 10

Mediante esta prueba se hace cuantificación de algunas hormonas producidas por el embrion/ feto, la placenta o ambos, y que pasan a la sangre materna.

Question 11

¿Cuáles son las moléculas que se cuantifican en el triple marcador del suero materno?

Answer 11

Alfafetoproteína 
Gonadotropina coriónica humana 
Estriol no conjugado 
Inhibina A dimérica 
Proteína plasmática A

Question 12

¿De qué se debe sospechar cuando la alfafetopoteína está anormalmente elevada?

Answer 12

De gestación múltiple, muerte fetal, defectos del cierre del tubo neural o de la pared abdominal, riñon poliquístico, isoinmunización por imcompatibilidad fetomaterna de Rh, entre otros

Question 13

¿Qué indica un riesgo del 60% de que el feto tenga síndrome de Down?

Answer 13

La disminución de alfafetoproteína, del estriol no conjugado y de la proteina plasmática A asociada con el embarado, junto con un incremento en la gonadotropina coriónica humana.

Question 14

Ecografía

Answer 14

Consiste en aplicar un haz de ultrasonido que atraviesa los tejidos maternos hasta el embrion/ feto, La imagen se capta en una pantalla fluorescente, donde se valoran su forma, dimensiones, movilidad, etc.

Question 15

¿Qué permite la ecografía?

Answer 15

Permite:

• La identificación temprana del embarazo
• El cálculo de la edad gestacional
• Valorar la cantidad de líquido amniótico
• Precisar el tamaño y ritmo de crecimiento del saco gestacional y del feto
• Determinar la normalidad o anormalidad de las estructuras externas o internas del embrión/feto
• Confirmar la presentación, posición y postura del feto durante el parto
• Detectar sufrimiento y muerte fetal

Question 16

¿Cuando se puede utilizar la ecografía?

Answer 16

Se puede utilizar en cualquier momento de la gestación, sea por vía transabdominal o transvaginal. La imagen que se produce en la pantalla fluorescente puede ser 2D, 3D o 4D

Question 17

Técnicas de riesgo

Answer 17

Tienen que ser bien valoradas para asumir este riesgo, y los padres tienen que estar bien onformados para tomar la decisión

Question 18

Amniocentesis

Answer 18

Consiste en extraer una muestra (10-20mL) de líquido amniotico utilizando una aguja que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cavida amniotica. La muestra extraida se centrifuga para separarla en una fraccción líquida y una sólida

Question 19

Riesgos de la amniocentesis

Answer 19

Lesión del feto, la placenta o el cordón umbilical, infecciones y aborto o parto prematuro.

Question 20

¿Qué contiene la fracción líquida de la muestra de líquido amniotico?

Answer 20

Contiene una serie de sustancias y metabolitos excretados por el feto o que provienen de sus sistema respiratorio.

Question 21

¿Qué contiene la fracción sólida de la muestra de líquido amniotico?

Answer 21

Contiene células fetales vivas que, sin necesidad de cultivar, sirven directamente para determinar la madurez fetal, la cromatina sexual del feto y el grupo sanguíneo, así como para obtener DNA fetal y poder diagnosticar alteraciones genéticas.

Question 22

Biopsia de vellosidades coriónicas

Answer 22

Consiste en tomar una muestra de vellosidades coriónicas utilizando una aguja para biopsia que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar al corion.

Question 23

¿Cuando se puede realizar la anmiocentesis?

Answer 23

A partir del segundo trimestre

Question 24

¿Cuando se puede realizar la bipsia de vellosidades coriónicas?

Answer 24

Entre las semanas 8 y 12

Question 25

Inconvenientes de la biopsia de microvellosidades

Answer 25

La muestra se puede contaminar con tejidos maternos y dar resultados falsos, se puede lesionar el feto, la placenta o el cordón umbilical, se pueden provocar infecciones, tiene un mayor riesgo que el de la amniocentesis para la pérdida del embarazo.

Question 26

Técnicas de diagnóstico prenatal poco frecuentes

Answer 26

Toma percutánea de sangre umbilical 
Radiología 
Resonancia magnetica 
Fetoscopia 
Diagnostico genético preimplantación

Question 27

Toma percutánea de sangre umbilical

Answer 27

Consiste en tomar una muestra de sangre fetal utilizando una aguja que atraviesa los tejidos maternos hasta llegar a la cara fetal de la placenta mediante guía ecográfica.

Question 28

¿Cuando se puede realizar la toma percutánea de sangre umbilical ?

Answer 28

Después de la semana 16

Question 29

¿Para que se emplea la toma percutánea de sangre umbilical ?

Answer 29

Para el diagnóstico de hemoglobinopatías y hemofilia

Question 30

Radiología

Answer 30

Consiste en la toma de una radiografia simple de abdomen de la mujer embarazada.

Question 31

¿Para que se emplea la radiografia en el embarazo ?

Answer 31

Confirmación de un embarazo múltiple, el diagnóstico de displasias óseas graves, para valorar la proporción cefalopélvica y la confirmación de la muerte fetal.

Question 32

Resonancia magnetica

Answer 32

Consiste en la obtención de imágenes de alta resolución de la morfología fetal y su contexto mediante aparatos que aplican energía electromagnética.

Question 33

Fetoscopia

Answer 33

Es la visualización directa del feto medinate un endoscopio.

Question 34

¿Para que se emplea la fetoscopia ?

Answer 34

En ciscunstancias muy particulares, como para la toma de sangre del cordón umbilical (cardocentesis), biopsias de la piel, higado o músculo, o para realizar transfusión sanguínea a fetos con eritoblastosis fetal.
Su uso está restringido por el alto riesgo de pérdida del embarazo

Question 35

Diagnostico genético preimplantación

Answer 35

Consiste en la captura de una célula del embrión en etpa de mórula obtenida medinate fertilización in vitro. A partir de está célula se analiza el DNA

Question 36

¿Para que se emplea el diagnostico genético preimplantación ?

Answer 36

Se utiliza fundamentalmente para evitar enfermedades y conseguir un donante compatible

Question 37

Inconvenientes del diagnostico genético preimplantación

Answer 37

Riesgo de afectar la viabilidad del embrión analizado y en ciertos casos implicaciones éticas.