Epilepsia - Primeira Crise e Diagnóstico Recente Flashcards
Quantos porcento da população irão experimentar uma convulsão durante a vida?
Aproximadamente 8% a 10%.
Quantas pessoas irão desenvolver epilepsia durante a vida?
Aproximadamente 1 em 26 pessoas.
Quais são as comorbidades comuns em pacientes com epilepsia?
A maioria dos pacientes tem comorbidades cognitivas, psiquiátricas ou médicas.
Por que é importante identificar corretamente o tipo e síndrome da epilepsia?
Para escolher investigações custo-efetivas e de alto rendimento, otimizar a terapia e entender o prognóstico a longo prazo.
Como a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE) define uma crise epiléptica?
“Uma ocorrência transitória de sinais e/ou sintomas devido a atividade neuronal anormal excessiva ou síncrona no cérebro.”
Como a epilepsia foi definida em 2005?
“Um distúrbio do cérebro caracterizado por uma predisposição duradoura a gerar crises epilépticas e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais dessa condição.”
Quais são os critérios práticos da ILAE para definição clínica de epilepsia propostos em 2014?
- Pelo menos duas crises não provocadas (ou reflexas) ocorrendo com mais de 24 horas de intervalo.
- Uma crise não provocada (ou reflexa) e uma probabilidade de crises futuras similar ao risco geral de recorrência (pelo menos 60%) após duas crises não provocadas, ocorrendo nos próximos 10 anos.
- Diagnóstico de uma síndrome epiléptica.
Qual é o aspecto mais crítico para fazer um diagnóstico preciso de epilepsia?
Uma história clínica cuidadosa obtida tanto do paciente quanto de testemunhas do evento clínico.
Quais eventos paroxísticos não epilépticos podem imitar crises epilépticas?
Eventos paroxísticos não epilépticos como síncope cardiovascular e eventos psicogênicos não epilépticos.
Quais sintomas sugerem mais uma crise epiléptica?
Histórico de incontinência, mordedura de língua ou queimadura de tapete.
O que o médico deve perguntar ao paciente durante a avaliação de uma possível crise epiléptica?
O que o paciente estava fazendo no início do evento, possíveis gatilhos, doenças intercorrentes ou medicações.
Qual é a importância de falar diretamente com a testemunha do evento clínico?
Obter detalhes como mudança de cor da pele, achados motores, tipos de movimento anormal, resposta a voz ou toque durante o evento e confusão pós-ictal.
Que aspectos são importantes de perguntar se o diagnóstico sugerir uma crise tônico-clônica generalizada?
Qualquer característica focal (desvio dos olhos ou cabeça) ou confusão antes do início.
O que um exame físico imediato após uma crise pode mostrar?
Mordeduras laterais na língua, contusões ou outros ferimentos devido a queda ou atividade convulsiva, e sinais neurológicos transitórios ou fraqueza focal sugestiva de paralisia de Todd.
Qual é a taxa de erro de diagnóstico relatada em estudos de epilepsia?
De 4.6% a 30%.
Qual é a diferença na taxa de erro de diagnóstico entre pacientes diagnosticados por não-especialistas e neurologistas?
19.3% por não-especialistas versus 5.6% por neurologistas.
Quais são os diagnósticos finais mais comuns em pacientes adultos mal diagnosticados?
Síncope cardiovascular e eventos psicogênicos não epilépticos.
Qual porcentagem de crianças referidas com uma primeira crise foram encontradas como tendo um evento não epiléptico?
Aproximadamente 24%.
Quais são os diagnósticos finais comuns em crianças mal diagnosticadas com epilepsia?
Episódios de olhar fixo não epilépticos, eventos psicogênicos não epilépticos, síncope, parassonias e episódios de apneia.
Quais fatores contribuem para o erro de diagnóstico em muitos casos?
Histórico incompleto e superinterpretação do EEG.
O que são crises provocadas e quais são suas causas identificáveis?
Crises provocadas são devido a causas identificáveis como toxinas, drogas ou fatores metabólicos.
Quais são os sinais clínicos comuns de crises provocadas?
História de confusão ou mudança de comportamento antes da crise, que frequentemente persiste além da fase pós-ictal típica.
Quais tipos de eventos são mais comuns em crises provocadas?
Crises convulsivas generalizadas, ao contrário das crises focais.
Quais são as medidas de precaução ao lidar com crianças que podem ingerir medicamentos ou toxinas em casa?
Um inventário cuidadoso de todos os agentes no lar é crítico.
Quais exames laboratoriais são considerados para pacientes com crises provocadas?
Triagem laboratorial incluindo glicemia, eletrólitos, função renal e hepática, e toxicologia urinária.
Quais são os mecanismos básicos pelos quais toxinas levam a crises provocadas?
- Aumento da excitação.
- Diminuição da inibição.
- Retirada de depressores do sistema nervoso central.
O que são crises sintomáticas agudas e quais são suas causas?
Crises sintomáticas agudas resultam de processos cerebrais agudos como encefalite, AVC ou traumatismo cranioencefálico.
Quais são os sinais clínicos associados a crises sintomáticas agudas?
Deficiências focais e sinais vitais anormais, incluindo febre, que refletem a localização do processo cerebral agudo.
Quais são os tratamentos possíveis para crises sintomáticas agudas?
Tratamento específico para o processo cerebral subjacente, além de medicação anticonvulsivante de curto prazo.
Qual a importância de identificar crises anteriores não reconhecidas em pacientes com uma alegada primeira crise não provocada?
Identificar eventos anteriores é crítico para fazer um diagnóstico correto de epilepsia.
Quais são os eventos anteriores que devem ser investigados ao questionar pacientes e suas famílias?
Episódios de olhar fixo não responsivo, movimentos bruscos isolados do corpo e sintomas de crises noturnas como mordedura inexplicada de língua ou incontinência.
Qual é a implicação de confirmar um diagnóstico de epilepsia em oposição a uma única crise?
Pode ter implicações para a iniciação de medicação anticonvulsivante profilática.
Qual foi a classificação revisada publicada pela ILAE em 2017?
Classificação de tipos de crises e epilepsias.
Quais são as categorias de tipos de crises na classificação revisada da ILAE?
Focal, generalizada e início desconhecido.
Quais são os subtipos de crises generalizadas de início motor e não motor?
Crises motoras incluem tônico, clônico, atônico ou mioclônico; crises não motoras incluem vários subtipos de crises de ausência.
Como são subdivididas as crises focais?
Baseadas na consciência (consciente versus consciência comprometida) e sintomas motores (tônico, clônico, atônico, ou mioclônico) ou não motores (parada de comportamento, cognitivo, emocional, sensorial ou autonômico).
Qual é a importância de investigar auras ou outras características focais que precedem uma crise tônico-clônica generalizada?
Uma crise focal pode evoluir para atividade convulsiva bilateral.
Quais são as diferenças importantes entre crises focais com consciência comprometida e crises de ausência?
Focal com consciência comprometida pode incluir automatismos, enquanto a ausência é caracterizada por episódios de olhar fixo sem automatismos.
Quais são os tipos de epilepsia na classificação revisada da ILAE?
Generalizada, focal, combinada generalizada e focal, ou desconhecida.
Como se faz o diagnóstico de epilepsia generalizada?
Com base na presença de um ou mais tipos de crises generalizadas e descarga de espícula-onda generalizada no EEG.
Como se faz o diagnóstico de epilepsia focal?
Com base na presença de um ou mais tipos de crises de início focal, podendo incluir crises que evoluem para tônico-clônicas bilaterais.
Quais são os tipos de epilepsias que podem ter tanto crises generalizadas quanto focais?
Epilepsias combinadas, mais comuns em epilepsias resistentes a medicamentos de início precoce como a síndrome de Lennox-Gastaut ou síndrome de Dravet.
O que é uma síndrome epiléptica?
Uma síndrome epiléptica é um conjunto característico de características clínicas e de EEG que podem ser apoiadas por achados etiológicos específicos.
Quais são as implicações importantes das síndromes epilépticas?
Escolha de terapias específicas e prognóstico.
Qual é a frequência de identificação de uma síndrome epiléptica em casos de epilepsia que começam em crianças e bebês?
Aproximadamente um quarto dos casos.
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O que é encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento?
Epilepsias associadas a encefalopatia subjacente, onde tanto a etiologia subjacente (desenvolvimental) quanto as crises frequentes e descargas epileptiformes (epilépticas) contribuem para a encefalopatia.
Em que idade as encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento geralmente se iniciam?
Mais comumente no início da vida.
Quais são alguns exemplos de síndromes definidas como encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento?
Síndrome de espasmos epilépticos infantis, Síndrome de Dravet, Síndrome de Lennox-Gastaut.
Quais são as características comuns das encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento?
Alto risco de crises resistentes a medicamentos ao longo da vida, graus variáveis de deficiência intelectual (frequentemente severa), e múltiplas comorbidades médicas e comportamentais.
O que são epilepsias generalizadas idiopáticas?
Epilepsias que representam aproximadamente 15% a 20% de todas as epilepsias e são compostas por quatro síndromes: epilepsia de ausência infantil, epilepsia de ausência juvenil, epilepsia mioclônica juvenil e crises tônico-clônicas generalizadas isoladas.
Qual é a síndrome epiléptica mais prevalente entre as epilepsias generalizadas idiopáticas?
Epilepsia mioclônica juvenil.
Quem é mais frequentemente afetado pelas epilepsias generalizadas idiopáticas?
Crianças e jovens adultos com desenvolvimento normal.
Quais são os principais tipos de crises nas epilepsias generalizadas idiopáticas?
Tipos variados de crises generalizadas.
Qual é a idade típica de apresentação para a epilepsia de ausência infantil?
Entre 4-8 anos (pico em seis anos).
Qual é a idade típica de apresentação para a epilepsia de ausência juvenil?
Na adolescência (9-13 anos).
Qual é a idade típica de apresentação para a epilepsia mioclônica juvenil?
Na adolescência (12-18 anos).
O que pode ser alcançado com a medicação em muitos casos de epilepsias generalizadas idiopáticas?
Controle completo das crises.
O que frequentemente ocorre com a epilepsia de ausência infantil na adolescência?
Remissão das crises.
Qual é o mecanismo dos estimulantes na categoria de aumento da excitação?
Liberação aumentada de dopamina, serotonina, norepinefrina e/ou epinefrina ou bloqueio de sua recaptação.
Quais são os achados clínicos associados ao uso de estimulantes?
Ansiedade, delírios, delírio, diaforese, hipertensão, taquicardia, hipertermia, hiperreflexia, midríase, piloereção. Monitoramento de ECG para prolongamento de QRS e QTc e arritmias.
Quais são alguns exemplos de estimulantes?
Cocaína, anfetaminas, fenetilaminas, sais de banho, agentes serotoninérgicos, bupropiona, venlafaxina, canabinoides sintéticos, fenciclidina.
Qual é o mecanismo dos agentes colinérgicos?
Ligação aos receptores nicotínicos ou muscarínicos ou inibição da acetilcolinesterase.
Quais são os achados clínicos associados ao uso de agentes colinérgicos?
DUMBBELS (defecação, micção, miose, bradicardia, broncoespasmo, êmese, lacrimejamento e sialorreia).
Quais são alguns exemplos de agentes colinérgicos?
Organofosforados, nicotina, gases nervosos (sarin e VX).
Qual é o mecanismo dos agonistas de glutamato?
Ligação ao N-metil-D-aspartato (NMDA), ácido α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol-propiónico (AMPA) ou receptores kainato.
Quais são os achados clínicos associados ao uso de agonistas de glutamato?
Sonolência, alucinações, delírio, náusea e vômito, diarreia, salivação.
Quais são alguns exemplos de agonistas de glutamato?
Ácido domóico (envenenamento por mariscos), ingestão de cogumelos Amanita muscaria.
Qual é o mecanismo dos antagonistas do ácido γ-aminobutírico (GABA)?
Bloqueio dos neurônios GABAérgicos ou retirada abrupta de depressores do SNC.
Quais são os achados clínicos associados ao uso de antagonistas do GABA?
Tremor, taquicardia, hipertensão, diaforese, náusea, ansiedade, irritabilidade, insônia, alucinações.
Quais são alguns exemplos de antagonistas do GABA?
Tramadol, antibióticos (isoniazida, penicilina, cefalosporinas, carbapenêmicos, fluoroquinolonas), retirada abrupta de agentes GABAérgicos (álcool, benzodiazepinas, baclofeno, barbitúricos), antidepressivos e antipsicóticos (antidepressivos tricíclicos, inibidores seletivos da recaptação de serotonina - SSRIs, fenotiazinas).
Qual é o mecanismo dos antagonistas da histamina?
Antagonismo nos receptores de histamina.
Quais são os achados clínicos associados ao uso de antagonistas da histamina?
Confusão, ataxia, alucinações, delírio, boca seca, midríase.
Quais são alguns exemplos de antagonistas da histamina?
Antagonistas da histamina como difenidramina, doxilamina, hidroxizina, clorfeniramina.
Qual é o mecanismo dos antagonistas da adenosina?
Antagonismo da adenosina.
Quais são os achados clínicos associados ao uso de antagonistas da adenosina?
Arritmias cardíacas.
Quais são alguns exemplos de antagonistas da adenosina?
Teofilina, cafeína.
Quais são os dois de crise focal de acordo com o nível de consciência?
Consciente (aware) e consciência comprometida (impaired awareness).
Quais são os tipos de início motor em crises de início focal (7)?
Automatismos, atônica, clônica, espasmos epilépticos, hipercinética, mioclônica, tônica.
Quais são os tipos de início não motor em crises de início focal?
Autonômica, parada de comportamento, cognitiva, emocional, sensorial.
O que pode acontecer com uma crise focal de início motor?
Pode evoluir para tônico-clônica bilateral.
Quais são os tipos de início motor em crises de início generalizado?
Tônico-clônica, clônica, tônica, mioclônica, mioclônica-tônico-clônica, mioclônica-atônica, atônica, espasmos epilépticos.
Quais são os tipos de início não motor (ausência) em crises de início generalizado?
Típica, atípica, mioclônica, mioclonia das pálpebras.
Quais são os tipos de início motor em crises de início desconhecido?
Tônico-clônica, espasmos epilépticos.
Qual é o tipo de início não motor em crises de início desconhecido?
Parada de comportamento (behavior arrest).
Qual é a importância do diagnóstico de uma síndrome epiléptica específica?
Fornece informações chave para ajudar na escolha de investigações e tratamentos ótimos, bem como para fornecer um prognóstico preciso.
Quais são as síndromes epilépticas focais autolimitadas da infância?
Epilepsia neonatal autolimitada, epilepsia infantil autolimitada, epilepsia autolimitada com crises autonômicas e epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais.
Qual é a característica comum das síndromes epilépticas focais autolimitadas da infância?
Crises que começam em qualquer momento, desde o período neonatal até a infância tardia, mas que se resolvem com o tempo.
Quais são as seis principais categorias de causas de epilepsia?
Estrutural, genética, infecciosa, metabólica, imune e desconhecida.
O que define uma causa estrutural de epilepsia?
Presença de uma alteração estrutural no cérebro que resulta em epilepsia, como displasia cortical focal, polimicrogiria, infecção, AVC, trauma ou tumor.
O que caracteriza uma causa genética de epilepsia?
Causada por uma variante genética conhecida ou presumida, podendo ser um distúrbio monogênico ou poligênico.
Quais são alguns exemplos de genes associados a epilepsia genética?
KCNQ2, CDKL5, STXBP1, ARX, TSC1, TSC2, SLC2A1, ALDH7A1.
O que caracteriza uma causa infecciosa de epilepsia?
Epilepsia e crises são sintomas centrais do distúrbio infeccioso, como neurocisticercose, HIV, malária cerebral, infecções congênitas como Zika ou citomegalovírus.
O que caracteriza uma causa metabólica de epilepsia?
Resulta de mudanças bioquímicas devido a um distúrbio metabólico conhecido, como o transtorno do transportador de glicose ou um transtorno do metabolismo da creatina.
O que caracteriza uma causa imune de epilepsia?
A epilepsia resulta diretamente de um distúrbio imunológico subjacente, como a síndrome de Rasmussen ou epilepsia associada ao GAD65.
O que caracteriza uma causa desconhecida de epilepsia?
Mesmo após investigações exaustivas, não se encontra uma etiologia clara em aproximadamente um terço a metade dos pacientes com crises não provocadas de início recente.
O que se deve considerar ao encontrar uma causa que se enquadre em mais de uma categoria etiológica?
Combinar as categorias conforme necessário, por exemplo, a esclerose tuberosa tem uma etiologia estrutural-genética.
Como as síndromes epilépticas ajudam na escolha de investigações e terapias?
Definir a síndrome epiléptica pode ajudar a escolher investigações e terapias custo-efetivas e fornecer um prognóstico preciso.
Qual é a prevalência de síndromes epilépticas específicas em crianças e adultos?
Aproximadamente um quarto dos casos de epilepsia em bebês e crianças, menos frequente em adultos.
Qual é a proporção de pessoas com epilepsia de início recente que não têm uma etiologia conhecida, apesar dos avanços na neuroimagem e genética?
Aproximadamente 40%.
Qual é a frequência típica das crises focais com consciência comprometida?
Normalmente menos que diária até mensalmente.
Qual é a frequência típica das crises de ausência?
Frequentemente diária ou mais.
Qual é a duração das crises focais com consciência comprometida?
Normalmente minutos.
Qual é a duração das crises de ausência?
Normalmente <10-30 segundos.
Qual é o estado pós-ictal nas crises focais com consciência comprometida?
Geralmente presente com confusão e possível disfunção da linguagem se afetar o lobo temporal dominante.
Qual é o estado pós-ictal nas crises de ausência?
Ausente.
Quais são outras possíveis características clínicas das crises focais com consciência comprometida?
Muitas vezes desvio contralateral da cabeça ou dos olhos, posturas distônicas contralaterais com automatismos ipsilaterais.
Quais são outras possíveis características clínicas das crises de ausência?
Podem ter automatismos orais ou manuais bilaterais com crises de ausência mais prolongadas.
Como é o EEG interictal em pacientes não tratados com crises focais com consciência comprometida?
Normal, lentificação focal ou descargas focais.
Como é o EEG interictal em pacientes não tratados com crises de ausência?
Geralmente mostra descarga generalizada de espícula-onda em EEG de rotina, que pode ativar com hiperventilação ou estimulação fotossensível.
Quais outros tipos de crises podem estar associados às crises focais com consciência comprometida?
Podem evoluir para crises tônico-clônicas bilaterais.
Quais outros tipos de crises podem estar associados às crises de ausência?
Podem estar associadas a crises mioclônicas ou crises tônico-clônicas generalizadas.
Qual é a idade de início e o prognóstico da epilepsia neonatal autolimitada?
Primeiro mês de vida, geralmente na primeira semana; remite em 6 meses com desenvolvimento normal.
Quais são os tipos de crises e o EEG interictal na epilepsia infantil autolimitada?
Crises focais com consciência comprometida ou crises clônicas focais que podem evoluir para tônico-clônicas bilaterais; EEG geralmente normal.
Quais são os achados comuns de comorbidades na epilepsia autolimitada com crises autonômicas (síndrome de Panayiotopoulos)?
Raramente; casos devido a variantes PRRT2 podem desenvolver um distúrbio de movimento.
Qual é o prognóstico da epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais?
Remissão até o início da adolescência.
Quais são os tipos de crises e o EEG interictal na síndrome de hipermotilidade relacionada ao sono?
Crises focais motoras com características hipercinéticas ou tônico-asimétricas, principalmente durante o sono; EEG normal, mas pode ter descargas focais frontais durante o sono.
Quais são as comorbidades comuns na epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose hipocampal?
Problemas de memória e depressão.
Qual é o prognóstico da epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose hipocampal?
Alta incidência de resistência a drogas; pode se tornar livre de crises após cirurgia de ressecção ou termocoagulação.
Qual é a idade de início e o EEG interictal na epilepsia de ausência infantil?
3-10 anos; descarga de espícula-onda generalizada a 3 Hz.
Quais são os tipos de crises e comorbidades na epilepsia de ausência juvenil?
Crises típicas de ausência; cerca de 80% também têm crises tônico-clônicas generalizadas; problemas de aprendizagem, TDAH.
Qual é o prognóstico da epilepsia mioclônica juvenil?
Frequentemente controlada com medicamentos anticonvulsivantes, mas a remissão é rara.
Quais são os tipos de crises e comorbidades na epilepsia com mioclonia das pálpebras?
Mioclonia das pálpebras, muitas vezes associada a ausência típica; pode ter atraso cognitivo leve.
Qual é o prognóstico da epilepsia mioclônica progressiva?
Variabilidade no Prognóstico: O prognóstico pode variar significativamente entre os diferentes tipos de EMP, como a Doença de Lafora, a Doença de Unverricht-Lundborg e a Doença de Batten, entre outras. Cada uma dessas condições tem sua própria trajetória de progressão e expectativa de vida.
Progressão dos Sintomas: Geralmente, a EMP é caracterizada por uma progressão gradual dos sintomas. Os pacientes podem experimentar um aumento na frequência e severidade das crises epilépticas, bem como um agravamento dos sintomas neurológicos, como a mioclonia e o declínio cognitivo.
Qual é a definição de epilepsia da ILAE que inclui comorbidades?
“Um distúrbio do cérebro caracterizado por uma predisposição duradoura para gerar crises epilépticas e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais dessa condição.”
Qual é a importância de abordar as comorbidades em pessoas com epilepsia?
Comorbidades cognitivas e psicológicas podem ter um impacto maior na qualidade de vida do que as crises epilépticas.
Qual é a prevalência de comorbidades cognitivas e neuropsiquiátricas em pessoas com epilepsia?
São a regra, e não a exceção, frequentemente precedendo o início das crises.
Quais são algumas das causas multifatoriais dos distúrbios cognitivos em pessoas com epilepsia?
Patologia subjacente, impacto de crises frequentes e descargas epileptiformes, efeitos colaterais de medicamentos anticonvulsivantes ou cirurgia para epilepsia.
Quais outros distúrbios neuropsiquiátricos são mais prevalentes em pessoas com epilepsia?
Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e transtornos de humor.
Por que é crítico identificar cedo as comorbidades neuropsiquiátricas em pessoas com epilepsia?
Porque são tratáveis e podem piorar significativamente a função cognitiva se não forem tratadas.
Qual é o papel do EEG na avaliação de uma primeira crise não provocada?
O EEG pode confirmar a epilepsia, fornecer informações sobre a causa subjacente e impactar nas decisões de manejo.
Qual é o intervalo de tempo ideal para realizar um EEG após uma primeira crise não provocada?
Dentro das primeiras 24 horas.
Qual é a importância de realizar um EEG após um período de privação de sono?
Aumenta a probabilidade de detectar descargas focais, especialmente em pessoas com crises focais.
Como deve ser interpretado um EEG anormal em pessoas sem epilepsia?
Aproximadamente 3% das pessoas sem epilepsia podem apresentar descargas epileptiformes; portanto, um EEG anormal não equivale a epilepsia.
Como o EEG pode ajudar na determinação do tipo de epilepsia?
Descargas epileptiformes focais ou lentificação focal sugerem epilepsia focal, enquanto descargas de espícula-onda generalizadas sugerem epilepsia generalizada.
Qual é a taxa de recorrência de crises em pessoas que tiveram uma primeira crise não provocada?
Aproximadamente 40% a 50% terão recorrência dentro de 2 anos.
Como o EEG pode ajudar a prever a recorrência de crises?
Um EEG com anormalidades epileptiformes está associado a um aumento da taxa relativa de recorrência de crises.
Quando a monitorização prolongada por vídeo-EEG é indicada após uma primeira crise?
Para excluir crises sutis frequentes ou estado de mal epiléptico em pessoas que não retornam à função neurológica basal em 60 minutos, têm níveis flutuantes de consciência ou apresentam achados neurológicos focais inexplicados.
Qual é a recomendação da Comissão de Neuroimagem da ILAE para pacientes com epilepsia?
Todos os pacientes com epilepsia devem fazer uma ressonância magnética (RM), exceto aqueles com uma síndrome de epilepsia generalizada idiopática claramente definida e responsiva a medicamentos ou epilepsia focal autolimitada da infância.
Quais pacientes com crises de início recente devem ser considerados para imagem urgente?
Pacientes com déficits neurológicos focais, febre, cefaleia persistente, alterações cognitivas ou histórico recente de trauma craniano.
Qual é a preferência entre TC e RM para neuroimagem em pacientes com crises de início recente e por quê?
RM é preferível à TC porque evita exposição à radiação e melhora a detecção de lesões.
Em quais casos a TC é mais sensível que a RM?
Lesões calcificadas ou lesões ósseas.
Qual é a taxa de detecção de lesões estruturais clinicamente relevantes em adultos com crises de início recente usando neuroimagem?
Aproximadamente 10%.
O que deve ser considerado se uma lesão for encontrada na RM?
Usar dados clínicos e eletrofisiológicos para estabelecer se a lesão é realmente a etiologia subjacente das crises.
Quais métodos de neuroimagem funcional são frequentemente considerados em casos de epilepsia focal resistente a medicamentos?
Tomografia por emissão de pósitrons (PET), tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT) e magnetoencefalografia (MEG).
Qual é a limitação da RM em crianças com menos de 3 anos?
A mielinização cerebral em andamento muitas vezes limita a detecção de lesões como displasia cortical.
Quais são os exames laboratoriais de rotina recomendados para pacientes com crises de início recente?
Hemograma completo, glicose, eletrólitos incluindo cálcio e magnésio, ureia e creatinina.
Em quais circunstâncias clínicas é mais provável que as crises sejam provocadas?
Falha em retornar ao estado de alerta basal, vômitos, diarreia, desidratação, certas condições médicas subjacentes (por exemplo, diabetes) ou exposições a medicamentos.
Quando deve ser considerado o rastreamento para erros inatos do metabolismo em crianças com crises de início recente?
Em crianças com características clínicas preocupantes, como atraso ou regressão do desenvolvimento, descompensação paroxística com alteração da consciência, vômitos ou odores incomuns com doenças infecciosas menores ou organomegalia inexplicada.
Quais exames específicos podem ser incluídos no rastreamento para erros inatos do metabolismo?
Glicose, bicarbonato, ALT, AST, aminoácidos séricos, amônia, lactato, piruvato, transferrina deficiente em carboidratos, ácidos graxos de cadeia muito longa, ácidos orgânicos na urina, mucopolissacarídeos, oligossacarídeos e metabólitos de creatina.
Quando deve ser considerado o rastreamento toxicológico em pacientes com crises de início recente?
Se houver preocupação com exposição a toxinas ou abuso de substâncias, ou se os achados clínicos forem sugestivos de uma possível exposição.
Qual é a utilidade dos estudos de sangue e urina de rotina em pacientes com crises de início recente?
Comumente realizados, mas com baixo rendimento em excluir crises provocadas.
Quando deve ser considerada a punção lombar em pacientes com crises de início recente?
Se o quadro clínico sugerir possível meningite, encefalite ou hemorragia subaracnoide, mas de outra forma tem baixo rendimento.
Quando deve ser considerada a punção lombar em pacientes com crises de início recente?
Se o quadro clínico sugerir possível meningite, encefalite ou hemorragia subaracnoide.
Em quais condições a punção lombar deve ser considerada além de infecções?
Em presença de febre nova e inexplicada com crises, encefalopatia ou sinais meníngeos como rigidez nucal.
Por que pacientes imunocomprometidos devem ser considerados para punção lombar?
Eles podem ter resultados anormais no LCR sem evidência clínica evidente de infecção cerebral.
Qual é a prevalência de crises febris em crianças e quais as recomendações para a punção lombar?
Afetam 2% a 5% das crianças entre 6 meses e 5 anos. A punção lombar deve ser feita se houver sinais meníngeos ou se a história ou exame sugerir infecção do sistema nervoso central.
Quando deve ser considerada a punção lombar em lactentes de 6 a 12 meses com crises febris simples?
Se estiverem deficientes em imunização para Haemophilus influenzae ou Streptococcus pneumoniae, ou se o status de imunização não puder ser determinado, ou se tiverem recebido antibióticos que possam mascarar sintomas clínicos de infecção intracraniana.
Qual é a abordagem para punção lombar em crianças com crises febris complexas?
Deve ser feita seletivamente, exceto em casos de estado epiléptico febril convulsivo, onde a punção lombar deve ser realizada devido ao risco de meningite ser de aproximadamente 17%.
O que deve preceder a punção lombar na presença de possível aumento da pressão intracraniana ou novos sintomas neurológicos focais?
Um estudo de imagem cerebral.
Quais características clínicas sugerem uma etiologia autoimune para crises epilépticas?
Início característico (crises frequentes e resistentes a medicamentos), outras características associadas (disfunção cognitiva e/ou comportamental, disautonomia, distúrbios de movimento como discinesias orofaciais) e tipos específicos de crises (crises distônicas faciobraquiais).
Quando os estudos autoimunes em soro e LCR devem ser fortemente considerados?
Na presença de características clínicas sugestivas, mas têm baixo rendimento na ausência dessas características.
Como a compreensão das contribuições genéticas para a epilepsia mudou nos últimos 20 anos?
Estudos genéticos moleculares em larga escala levaram à identificação de um número crescente de novos genes de epilepsia.
Quando os testes genéticos devem ser considerados para pacientes com epilepsia?
Devem ser considerados se o resultado provavelmente levará a uma mudança nos procedimentos usados para avaliação, na escolha do tratamento ideal ou no prognóstico, e se influenciará uma decisão sobre reprodução.
Em quais pacientes os testes genéticos têm o maior rendimento?
Em lactentes e crianças pequenas com encefalopatias epilépticas e de desenvolvimento de causa desconhecida, com aproximadamente um terço a metade desses pacientes apresentando uma variante patogênica encontrada.
Quando os testes genéticos devem ser considerados com base em exames ou outras investigações?
Em pacientes cujos exames sugerem uma provável causa genética, como achados na neuroimagem que sugerem uma causa genética-estrutural ou achados de imagem ou laboratoriais que sugerem uma etiologia genética-metabólica.
Quais são algumas das implicações dos testes genéticos que devem ser discutidas com a família antes da iniciação dos testes?
- Implicações médicas: alguns genes podem ter implicações para sintomas além da epilepsia, estendendo-se aos parentes da pessoa testada.
- Implicações reprodutivas: o risco de transmitir uma variante anormal.
- Implicações psicológicas: o impacto de possivelmente portar uma variante anormal que pode resultar em doença em si ou aumentar o risco de doença em um filho.
- Implicações de seguro e financeiras.
Quais são os possíveis tipos de investigações genéticas?
Cariótipo, microarray cromossômico, sequenciamento de gene único, painel de genes de epilepsia, sequenciamento de exoma completo ou genoma completo.
Qual teste genético seria indicado para uma criança de 3 anos com atraso global no desenvolvimento, ausência de fala, sono perturbado, comportamento feliz e epilepsia de início recente com EEG apresentando aparência de delta entalhado?
Teste focado para a síndrome de Angelman.
O que sugere uma meta-análise recente sobre a relação custo-eficácia dos vários testes genéticos comumente usados em pacientes com epilepsia?
Sugere que o painel de genes de epilepsia ou o estudo de sequenciamento de exoma completo devem ser os testes iniciais ordenados em tais casos.
Quais conselhos devem ser dados a pacientes com primeira crise não provocada ou epilepsia de início recente?
Devem ser aconselhados sobre questões de estilo de vida, segurança durante crises e o que fazer se ocorrerem novas crises.
Qual é o período de maior risco de recorrência de crises após a primeira crise não provocada?
Nos primeiros 1 a 2 anos após a crise.
Qual é a modificação de estilo de vida mais importante para todos os pacientes com crises não provocadas de início recente?
Segurança em torno da água, como evitar banhos de banheira ou natação sozinho.
Quais outras questões de segurança devem ser abordadas com os pacientes?
Evitar alturas excessivas e considerar restrições baseadas em ocupações ou participação em certos esportes.
Quais gatilhos de crises devem ser gerenciados pelos pacientes?
Privação de sono, má alimentação, falta de exercícios regulares, estresse emocional, transtornos de humor, luzes intermitentes e, em alguns casos, comer ou ler.
O que é um medicamento de resgate para crises e quem pode se beneficiar dele?
Um medicamento de resgate é usado se o paciente tiver uma crise prolongada ou uma sequência de crises. Beneficiam-se especialmente aqueles que vivem longe dos serviços médicos de emergência ou têm histórico de emergências de crises.
Quais são as instruções para primeiros socorros durante uma crise epiléptica?
Girar o paciente de lado, evitar colocar objetos na boca e saber quando chamar os serviços médicos de emergência.
Quais são os riscos potenciais de crises recorrentes que devem ser informados aos pacientes?
Estado de mal epiléptico, aspiração e morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP).
Quais fatores devem ser considerados ao decidir iniciar um medicamento anticonvulsivante profilático?
Risco de recorrência de crises, gravidade das crises, impacto potencial de novas crises no paciente e possíveis efeitos adversos do medicamento.
Quando a medicação anticonvulsivante é tipicamente iniciada?
Em casos de epilepsia de início recente, mas não na maioria dos casos de primeira crise não provocada com EEG e imagem normais.
Qual foi a conclusão sobre o tratamento imediato com medicação anticonvulsivante em adultos com uma primeira crise não provocada?
Reduz o risco absoluto de recorrência em cerca de 35% nos próximos 2 anos, mas não altera a qualidade de vida ou melhora a chance de remissão sustentada das crises a longo prazo.
Qual é a recomendação sobre a medicação anticonvulsivante imediata em crianças com primeira crise não provocada?
Um consenso semelhante ao dos adultos foi alcançado, mas há poucos dados disponíveis de estudos limitados a crianças.
Quais são os pontos-chave para pacientes com crises não provocadas de início recente?
- Aconselhamento sobre questões de estilo de vida, segurança durante crises e o que fazer se ocorrerem novas crises.
- Segurança na água é de extrema importância; banhos são seguros, mas tomar banho de banheira ou nadar sozinho não é recomendado.
- A iniciação imediata de medicação anticonvulsivante após uma primeira crise não provocada reduz o risco de recorrência, mas não impacta no resultado a longo prazo da epilepsia ou na qualidade de vida.
