Epilepsia - Primeira Crise e Diagnóstico Recente

Question 1

Quantos porcento da população irão experimentar uma convulsão durante a vida?

Answer 1

Aproximadamente 8% a 10%.

Question 2

Quantas pessoas irão desenvolver epilepsia durante a vida?

Answer 2

Aproximadamente 1 em 26 pessoas.

Question 3

Quais são as comorbidades comuns em pacientes com epilepsia?

Answer 3

A maioria dos pacientes tem comorbidades cognitivas, psiquiátricas ou médicas.

Question 4

Por que é importante identificar corretamente o tipo e síndrome da epilepsia?

Answer 4

Para escolher investigações custo-efetivas e de alto rendimento, otimizar a terapia e entender o prognóstico a longo prazo.

Question 5

Como a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE) define uma crise epiléptica?

Answer 5

“Uma ocorrência transitória de sinais e/ou sintomas devido a atividade neuronal anormal excessiva ou síncrona no cérebro.”

Question 6

Como a epilepsia foi definida em 2005?

Answer 6

“Um distúrbio do cérebro caracterizado por uma predisposição duradoura a gerar crises epilépticas e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais dessa condição.”

Question 7

Quais são os critérios práticos da ILAE para definição clínica de epilepsia propostos em 2014?

Answer 7

1. Pelo menos duas crises não provocadas (ou reflexas) ocorrendo com mais de 24 horas de intervalo.
2. Uma crise não provocada (ou reflexa) e uma probabilidade de crises futuras similar ao risco geral de recorrência (pelo menos 60%) após duas crises não provocadas, ocorrendo nos próximos 10 anos.
3. Diagnóstico de uma síndrome epiléptica.

Question 8

Qual é o aspecto mais crítico para fazer um diagnóstico preciso de epilepsia?

Answer 8

Uma história clínica cuidadosa obtida tanto do paciente quanto de testemunhas do evento clínico.

Question 9

Quais eventos paroxísticos não epilépticos podem imitar crises epilépticas?

Answer 9

Eventos paroxísticos não epilépticos como síncope cardiovascular e eventos psicogênicos não epilépticos.

Question 10

Quais sintomas sugerem mais uma crise epiléptica?

Answer 10

Histórico de incontinência, mordedura de língua ou queimadura de tapete.

Question 11

O que o médico deve perguntar ao paciente durante a avaliação de uma possível crise epiléptica?

Answer 11

O que o paciente estava fazendo no início do evento, possíveis gatilhos, doenças intercorrentes ou medicações.

Question 12

Qual é a importância de falar diretamente com a testemunha do evento clínico?

Answer 12

Obter detalhes como mudança de cor da pele, achados motores, tipos de movimento anormal, resposta a voz ou toque durante o evento e confusão pós-ictal.

Question 13

Que aspectos são importantes de perguntar se o diagnóstico sugerir uma crise tônico-clônica generalizada?

Answer 13

Qualquer característica focal (desvio dos olhos ou cabeça) ou confusão antes do início.

Question 14

O que um exame físico imediato após uma crise pode mostrar?

Answer 14

Mordeduras laterais na língua, contusões ou outros ferimentos devido a queda ou atividade convulsiva, e sinais neurológicos transitórios ou fraqueza focal sugestiva de paralisia de Todd.

Question 15

Qual é a taxa de erro de diagnóstico relatada em estudos de epilepsia?

Answer 15

De 4.6% a 30%.

Question 16

Qual é a diferença na taxa de erro de diagnóstico entre pacientes diagnosticados por não-especialistas e neurologistas?

Answer 16

19.3% por não-especialistas versus 5.6% por neurologistas.

Question 17

Quais são os diagnósticos finais mais comuns em pacientes adultos mal diagnosticados?

Answer 17

Síncope cardiovascular e eventos psicogênicos não epilépticos.

Question 18

Qual porcentagem de crianças referidas com uma primeira crise foram encontradas como tendo um evento não epiléptico?

Answer 18

Aproximadamente 24%.

Question 19

Quais são os diagnósticos finais comuns em crianças mal diagnosticadas com epilepsia?

Answer 19

Episódios de olhar fixo não epilépticos, eventos psicogênicos não epilépticos, síncope, parassonias e episódios de apneia.

Question 20

Quais fatores contribuem para o erro de diagnóstico em muitos casos?

Answer 20

Histórico incompleto e superinterpretação do EEG.

Question 21

O que são crises provocadas e quais são suas causas identificáveis?

Answer 21

Crises provocadas são devido a causas identificáveis como toxinas, drogas ou fatores metabólicos.

Question 22

Quais são os sinais clínicos comuns de crises provocadas?

Answer 22

História de confusão ou mudança de comportamento antes da crise, que frequentemente persiste além da fase pós-ictal típica.

Question 23

Quais tipos de eventos são mais comuns em crises provocadas?

Answer 23

Crises convulsivas generalizadas, ao contrário das crises focais.

Question 24

Quais são as medidas de precaução ao lidar com crianças que podem ingerir medicamentos ou toxinas em casa?

Answer 24

Um inventário cuidadoso de todos os agentes no lar é crítico.

Question 25

Quais exames laboratoriais são considerados para pacientes com crises provocadas?

Answer 25

Triagem laboratorial incluindo glicemia, eletrólitos, função renal e hepática, e toxicologia urinária.

Question 26

Quais são os mecanismos básicos pelos quais toxinas levam a crises provocadas?

Answer 26

1. Aumento da excitação.
2. Diminuição da inibição.
3. Retirada de depressores do sistema nervoso central.

Question 27

O que são crises sintomáticas agudas e quais são suas causas?

Answer 27

Crises sintomáticas agudas resultam de processos cerebrais agudos como encefalite, AVC ou traumatismo cranioencefálico.

Question 28

Quais são os sinais clínicos associados a crises sintomáticas agudas?

Answer 28

Deficiências focais e sinais vitais anormais, incluindo febre, que refletem a localização do processo cerebral agudo.

Question 29

Quais são os tratamentos possíveis para crises sintomáticas agudas?

Answer 29

Tratamento específico para o processo cerebral subjacente, além de medicação anticonvulsivante de curto prazo.

Question 30

Qual a importância de identificar crises anteriores não reconhecidas em pacientes com uma alegada primeira crise não provocada?

Answer 30

Identificar eventos anteriores é crítico para fazer um diagnóstico correto de epilepsia.

Question 31

Quais são os eventos anteriores que devem ser investigados ao questionar pacientes e suas famílias?

Answer 31

Episódios de olhar fixo não responsivo, movimentos bruscos isolados do corpo e sintomas de crises noturnas como mordedura inexplicada de língua ou incontinência.

Question 32

Qual é a implicação de confirmar um diagnóstico de epilepsia em oposição a uma única crise?

Answer 32

Pode ter implicações para a iniciação de medicação anticonvulsivante profilática.

Question 33

Qual foi a classificação revisada publicada pela ILAE em 2017?

Answer 33

Classificação de tipos de crises e epilepsias.

Question 34

Quais são as categorias de tipos de crises na classificação revisada da ILAE?

Answer 34

Focal, generalizada e início desconhecido.

Question 35

Quais são os subtipos de crises generalizadas de início motor e não motor?

Answer 35

Crises motoras incluem tônico, clônico, atônico ou mioclônico; crises não motoras incluem vários subtipos de crises de ausência.

Question 36

Como são subdivididas as crises focais?

Answer 36

Baseadas na consciência (consciente versus consciência comprometida) e sintomas motores (tônico, clônico, atônico, ou mioclônico) ou não motores (parada de comportamento, cognitivo, emocional, sensorial ou autonômico).

Question 37

Qual é a importância de investigar auras ou outras características focais que precedem uma crise tônico-clônica generalizada?

Answer 37

Uma crise focal pode evoluir para atividade convulsiva bilateral.

Question 38

Quais são as diferenças importantes entre crises focais com consciência comprometida e crises de ausência?

Answer 38

Focal com consciência comprometida pode incluir automatismos, enquanto a ausência é caracterizada por episódios de olhar fixo sem automatismos.

Question 39

Quais são os tipos de epilepsia na classificação revisada da ILAE?

Answer 39

Generalizada, focal, combinada generalizada e focal, ou desconhecida.

Question 40

Como se faz o diagnóstico de epilepsia generalizada?

Answer 40

Com base na presença de um ou mais tipos de crises generalizadas e descarga de espícula-onda generalizada no EEG.

Question 41

Como se faz o diagnóstico de epilepsia focal?

Answer 41

Com base na presença de um ou mais tipos de crises de início focal, podendo incluir crises que evoluem para tônico-clônicas bilaterais.

Question 42

Quais são os tipos de epilepsias que podem ter tanto crises generalizadas quanto focais?

Answer 42

Epilepsias combinadas, mais comuns em epilepsias resistentes a medicamentos de início precoce como a síndrome de Lennox-Gastaut ou síndrome de Dravet.

Question 43

O que é uma síndrome epiléptica?

Answer 43

Uma síndrome epiléptica é um conjunto característico de características clínicas e de EEG que podem ser apoiadas por achados etiológicos específicos.

Question 44

Quais são as implicações importantes das síndromes epilépticas?

Answer 44

Escolha de terapias específicas e prognóstico.

Question 45

Qual é a frequência de identificação de uma síndrome epiléptica em casos de epilepsia que começam em crianças e bebês?

Answer 45

Aproximadamente um quarto dos casos.

Question 46

Deletar

Answer 46

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Question 47

O que é encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento?

Answer 47

Epilepsias associadas a encefalopatia subjacente, onde tanto a etiologia subjacente (desenvolvimental) quanto as crises frequentes e descargas epileptiformes (epilépticas) contribuem para a encefalopatia.

Question 48

Em que idade as encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento geralmente se iniciam?

Answer 48

Mais comumente no início da vida.

Question 49

Quais são alguns exemplos de síndromes definidas como encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento?

Answer 49

Síndrome de espasmos epilépticos infantis, Síndrome de Dravet, Síndrome de Lennox-Gastaut.

Question 50

Quais são as características comuns das encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento?

Answer 50

Alto risco de crises resistentes a medicamentos ao longo da vida, graus variáveis de deficiência intelectual (frequentemente severa), e múltiplas comorbidades médicas e comportamentais.

Question 51

O que são epilepsias generalizadas idiopáticas?

Answer 51

Epilepsias que representam aproximadamente 15% a 20% de todas as epilepsias e são compostas por quatro síndromes: epilepsia de ausência infantil, epilepsia de ausência juvenil, epilepsia mioclônica juvenil e crises tônico-clônicas generalizadas isoladas.

Question 52

Qual é a síndrome epiléptica mais prevalente entre as epilepsias generalizadas idiopáticas?

Answer 52

Epilepsia mioclônica juvenil.

Question 53

Quem é mais frequentemente afetado pelas epilepsias generalizadas idiopáticas?

Answer 53

Crianças e jovens adultos com desenvolvimento normal.

Question 54

Quais são os principais tipos de crises nas epilepsias generalizadas idiopáticas?

Answer 54

Tipos variados de crises generalizadas.

Question 55

Qual é a idade típica de apresentação para a epilepsia de ausência infantil?

Answer 55

Entre 4-8 anos (pico em seis anos).

Question 56

Qual é a idade típica de apresentação para a epilepsia de ausência juvenil?

Answer 56

Na adolescência (9-13 anos).

Question 57

Qual é a idade típica de apresentação para a epilepsia mioclônica juvenil?

Answer 57

Na adolescência (12-18 anos).

Question 58

O que pode ser alcançado com a medicação em muitos casos de epilepsias generalizadas idiopáticas?

Answer 58

Controle completo das crises.

Question 59

O que frequentemente ocorre com a epilepsia de ausência infantil na adolescência?

Answer 59

Remissão das crises.

Question 60

Qual é o mecanismo dos estimulantes na categoria de aumento da excitação?

Answer 60

Liberação aumentada de dopamina, serotonina, norepinefrina e/ou epinefrina ou bloqueio de sua recaptação.

Question 61

Quais são os achados clínicos associados ao uso de estimulantes?

Answer 61

Ansiedade, delírios, delírio, diaforese, hipertensão, taquicardia, hipertermia, hiperreflexia, midríase, piloereção. Monitoramento de ECG para prolongamento de QRS e QTc e arritmias.

Question 62

Quais são alguns exemplos de estimulantes?

Answer 62

Cocaína, anfetaminas, fenetilaminas, sais de banho, agentes serotoninérgicos, bupropiona, venlafaxina, canabinoides sintéticos, fenciclidina.

Question 63

Qual é o mecanismo dos agentes colinérgicos?

Answer 63

Ligação aos receptores nicotínicos ou muscarínicos ou inibição da acetilcolinesterase.

Question 64

Quais são os achados clínicos associados ao uso de agentes colinérgicos?

Answer 64

DUMBBELS (defecação, micção, miose, bradicardia, broncoespasmo, êmese, lacrimejamento e sialorreia).

Question 65

Quais são alguns exemplos de agentes colinérgicos?

Answer 65

Organofosforados, nicotina, gases nervosos (sarin e VX).

Question 66

Qual é o mecanismo dos agonistas de glutamato?

Answer 66

Ligação ao N-metil-D-aspartato (NMDA), ácido α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol-propiónico (AMPA) ou receptores kainato.

Question 67

Quais são os achados clínicos associados ao uso de agonistas de glutamato?

Answer 67

Sonolência, alucinações, delírio, náusea e vômito, diarreia, salivação.

Question 68

Quais são alguns exemplos de agonistas de glutamato?

Answer 68

Ácido domóico (envenenamento por mariscos), ingestão de cogumelos Amanita muscaria.

Question 69

Qual é o mecanismo dos antagonistas do ácido γ-aminobutírico (GABA)?

Answer 69

Bloqueio dos neurônios GABAérgicos ou retirada abrupta de depressores do SNC.

Question 70

Quais são os achados clínicos associados ao uso de antagonistas do GABA?

Answer 70

Tremor, taquicardia, hipertensão, diaforese, náusea, ansiedade, irritabilidade, insônia, alucinações.

Question 71

Quais são alguns exemplos de antagonistas do GABA?

Answer 71

Tramadol, antibióticos (isoniazida, penicilina, cefalosporinas, carbapenêmicos, fluoroquinolonas), retirada abrupta de agentes GABAérgicos (álcool, benzodiazepinas, baclofeno, barbitúricos), antidepressivos e antipsicóticos (antidepressivos tricíclicos, inibidores seletivos da recaptação de serotonina - SSRIs, fenotiazinas).

Question 72

Qual é o mecanismo dos antagonistas da histamina?

Answer 72

Antagonismo nos receptores de histamina.

Question 73

Quais são os achados clínicos associados ao uso de antagonistas da histamina?

Answer 73

Confusão, ataxia, alucinações, delírio, boca seca, midríase.

Question 74

Quais são alguns exemplos de antagonistas da histamina?

Answer 74

Antagonistas da histamina como difenidramina, doxilamina, hidroxizina, clorfeniramina.

Question 75

Qual é o mecanismo dos antagonistas da adenosina?

Answer 75

Antagonismo da adenosina.

Question 76

Quais são os achados clínicos associados ao uso de antagonistas da adenosina?

Answer 76

Arritmias cardíacas.

Question 77

Quais são alguns exemplos de antagonistas da adenosina?

Answer 77

Teofilina, cafeína.

Question 78

Quais são os dois de crise focal de acordo com o nível de consciência?

Answer 78

Consciente (aware) e consciência comprometida (impaired awareness).

Question 79

Quais são os tipos de início motor em crises de início focal (7)?

Answer 79

Automatismos, atônica, clônica, espasmos epilépticos, hipercinética, mioclônica, tônica.

Question 80

Quais são os tipos de início não motor em crises de início focal?

Answer 80

Autonômica, parada de comportamento, cognitiva, emocional, sensorial.

Question 81

O que pode acontecer com uma crise focal de início motor?

Answer 81

Pode evoluir para tônico-clônica bilateral.

Question 82

Quais são os tipos de início motor em crises de início generalizado?

Answer 82

Tônico-clônica, clônica, tônica, mioclônica, mioclônica-tônico-clônica, mioclônica-atônica, atônica, espasmos epilépticos.

Question 83

Quais são os tipos de início não motor (ausência) em crises de início generalizado?

Answer 83

Típica, atípica, mioclônica, mioclonia das pálpebras.

Question 84

Quais são os tipos de início motor em crises de início desconhecido?

Answer 84

Tônico-clônica, espasmos epilépticos.

Question 85

Qual é o tipo de início não motor em crises de início desconhecido?

Answer 85

Parada de comportamento (behavior arrest).

Question 86

Qual é a importância do diagnóstico de uma síndrome epiléptica específica?

Answer 86

Fornece informações chave para ajudar na escolha de investigações e tratamentos ótimos, bem como para fornecer um prognóstico preciso.

Question 87

Quais são as síndromes epilépticas focais autolimitadas da infância?

Answer 87

Epilepsia neonatal autolimitada, epilepsia infantil autolimitada, epilepsia autolimitada com crises autonômicas e epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais.

Question 88

Qual é a característica comum das síndromes epilépticas focais autolimitadas da infância?

Answer 88

Crises que começam em qualquer momento, desde o período neonatal até a infância tardia, mas que se resolvem com o tempo.

Question 89

Quais são as seis principais categorias de causas de epilepsia?

Answer 89

Estrutural, genética, infecciosa, metabólica, imune e desconhecida.

Question 90

O que define uma causa estrutural de epilepsia?

Answer 90

Presença de uma alteração estrutural no cérebro que resulta em epilepsia, como displasia cortical focal, polimicrogiria, infecção, AVC, trauma ou tumor.

Question 91

O que caracteriza uma causa genética de epilepsia?

Answer 91

Causada por uma variante genética conhecida ou presumida, podendo ser um distúrbio monogênico ou poligênico.

Question 92

Quais são alguns exemplos de genes associados a epilepsia genética?

Answer 92

KCNQ2, CDKL5, STXBP1, ARX, TSC1, TSC2, SLC2A1, ALDH7A1.

Question 93

O que caracteriza uma causa infecciosa de epilepsia?

Answer 93

Epilepsia e crises são sintomas centrais do distúrbio infeccioso, como neurocisticercose, HIV, malária cerebral, infecções congênitas como Zika ou citomegalovírus.

Question 94

O que caracteriza uma causa metabólica de epilepsia?

Answer 94

Resulta de mudanças bioquímicas devido a um distúrbio metabólico conhecido, como o transtorno do transportador de glicose ou um transtorno do metabolismo da creatina.

Question 95

O que caracteriza uma causa imune de epilepsia?

Answer 95

A epilepsia resulta diretamente de um distúrbio imunológico subjacente, como a síndrome de Rasmussen ou epilepsia associada ao GAD65.

Question 96

O que caracteriza uma causa desconhecida de epilepsia?

Answer 96

Mesmo após investigações exaustivas, não se encontra uma etiologia clara em aproximadamente um terço a metade dos pacientes com crises não provocadas de início recente.

Question 97

O que se deve considerar ao encontrar uma causa que se enquadre em mais de uma categoria etiológica?

Answer 97

Combinar as categorias conforme necessário, por exemplo, a esclerose tuberosa tem uma etiologia estrutural-genética.

Question 98

Como as síndromes epilépticas ajudam na escolha de investigações e terapias?

Answer 98

Definir a síndrome epiléptica pode ajudar a escolher investigações e terapias custo-efetivas e fornecer um prognóstico preciso.

Question 99

Qual é a prevalência de síndromes epilépticas específicas em crianças e adultos?

Answer 99

Aproximadamente um quarto dos casos de epilepsia em bebês e crianças, menos frequente em adultos.

Question 100

Qual é a proporção de pessoas com epilepsia de início recente que não têm uma etiologia conhecida, apesar dos avanços na neuroimagem e genética?

Answer 100

Aproximadamente 40%.

Question 101

Qual é a frequência típica das crises focais com consciência comprometida?

Answer 101

Normalmente menos que diária até mensalmente.

Question 102

Qual é a frequência típica das crises de ausência?

Answer 102

Frequentemente diária ou mais.

Question 103

Qual é a duração das crises focais com consciência comprometida?

Answer 103

Normalmente minutos.

Question 104

Qual é a duração das crises de ausência?

Answer 104

Normalmente <10-30 segundos.

Question 105

Qual é o estado pós-ictal nas crises focais com consciência comprometida?

Answer 105

Geralmente presente com confusão e possível disfunção da linguagem se afetar o lobo temporal dominante.

Question 106

Qual é o estado pós-ictal nas crises de ausência?

Answer 106

Ausente.

Question 107

Quais são outras possíveis características clínicas das crises focais com consciência comprometida?

Answer 107

Muitas vezes desvio contralateral da cabeça ou dos olhos, posturas distônicas contralaterais com automatismos ipsilaterais.

Question 108

Quais são outras possíveis características clínicas das crises de ausência?

Answer 108

Podem ter automatismos orais ou manuais bilaterais com crises de ausência mais prolongadas.

Question 109

Como é o EEG interictal em pacientes não tratados com crises focais com consciência comprometida?

Answer 109

Normal, lentificação focal ou descargas focais.

Question 110

Como é o EEG interictal em pacientes não tratados com crises de ausência?

Answer 110

Geralmente mostra descarga generalizada de espícula-onda em EEG de rotina, que pode ativar com hiperventilação ou estimulação fotossensível.

Question 111

Quais outros tipos de crises podem estar associados às crises focais com consciência comprometida?

Answer 111

Podem evoluir para crises tônico-clônicas bilaterais.

Question 112

Quais outros tipos de crises podem estar associados às crises de ausência?

Answer 112

Podem estar associadas a crises mioclônicas ou crises tônico-clônicas generalizadas.

Question 113

Qual é a idade de início e o prognóstico da epilepsia neonatal autolimitada?

Answer 113

Primeiro mês de vida, geralmente na primeira semana; remite em 6 meses com desenvolvimento normal.

Question 114

Quais são os tipos de crises e o EEG interictal na epilepsia infantil autolimitada?

Answer 114

Crises focais com consciência comprometida ou crises clônicas focais que podem evoluir para tônico-clônicas bilaterais; EEG geralmente normal.

Question 115

Quais são os achados comuns de comorbidades na epilepsia autolimitada com crises autonômicas (síndrome de Panayiotopoulos)?

Answer 115

Raramente; casos devido a variantes PRRT2 podem desenvolver um distúrbio de movimento.

Question 116

Qual é o prognóstico da epilepsia autolimitada com espículas centrotemporais?

Answer 116

Remissão até o início da adolescência.

Question 117

Quais são os tipos de crises e o EEG interictal na síndrome de hipermotilidade relacionada ao sono?

Answer 117

Crises focais motoras com características hipercinéticas ou tônico-asimétricas, principalmente durante o sono; EEG normal, mas pode ter descargas focais frontais durante o sono.

Question 118

Quais são as comorbidades comuns na epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose hipocampal?

Answer 118

Problemas de memória e depressão.

Question 119

Qual é o prognóstico da epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose hipocampal?

Answer 119

Alta incidência de resistência a drogas; pode se tornar livre de crises após cirurgia de ressecção ou termocoagulação.

Question 120

Qual é a idade de início e o EEG interictal na epilepsia de ausência infantil?

Answer 120

3-10 anos; descarga de espícula-onda generalizada a 3 Hz.

Question 121

Quais são os tipos de crises e comorbidades na epilepsia de ausência juvenil?

Answer 121

Crises típicas de ausência; cerca de 80% também têm crises tônico-clônicas generalizadas; problemas de aprendizagem, TDAH.

Question 122

Qual é o prognóstico da epilepsia mioclônica juvenil?

Answer 122

Frequentemente controlada com medicamentos anticonvulsivantes, mas a remissão é rara.

Question 123

Quais são os tipos de crises e comorbidades na epilepsia com mioclonia das pálpebras?

Answer 123

Mioclonia das pálpebras, muitas vezes associada a ausência típica; pode ter atraso cognitivo leve.

Question 124

Qual é o prognóstico da epilepsia mioclônica progressiva?

Answer 124

Variabilidade no Prognóstico: O prognóstico pode variar significativamente entre os diferentes tipos de EMP, como a Doença de Lafora, a Doença de Unverricht-Lundborg e a Doença de Batten, entre outras. Cada uma dessas condições tem sua própria trajetória de progressão e expectativa de vida.

Progressão dos Sintomas: Geralmente, a EMP é caracterizada por uma progressão gradual dos sintomas. Os pacientes podem experimentar um aumento na frequência e severidade das crises epilépticas, bem como um agravamento dos sintomas neurológicos, como a mioclonia e o declínio cognitivo.

Question 125

Qual é a definição de epilepsia da ILAE que inclui comorbidades?

Answer 125

“Um distúrbio do cérebro caracterizado por uma predisposição duradoura para gerar crises epilépticas e pelas consequências neurobiológicas, cognitivas, psicológicas e sociais dessa condição.”

Question 126

Qual é a importância de abordar as comorbidades em pessoas com epilepsia?

Answer 126

Comorbidades cognitivas e psicológicas podem ter um impacto maior na qualidade de vida do que as crises epilépticas.

Question 127

Qual é a prevalência de comorbidades cognitivas e neuropsiquiátricas em pessoas com epilepsia?

Answer 127

São a regra, e não a exceção, frequentemente precedendo o início das crises.

Question 128

Quais são algumas das causas multifatoriais dos distúrbios cognitivos em pessoas com epilepsia?

Answer 128

Patologia subjacente, impacto de crises frequentes e descargas epileptiformes, efeitos colaterais de medicamentos anticonvulsivantes ou cirurgia para epilepsia.

Question 129

Quais outros distúrbios neuropsiquiátricos são mais prevalentes em pessoas com epilepsia?

Answer 129

Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e transtornos de humor.

Question 130

Por que é crítico identificar cedo as comorbidades neuropsiquiátricas em pessoas com epilepsia?

Answer 130

Porque são tratáveis e podem piorar significativamente a função cognitiva se não forem tratadas.

Question 131

Qual é o papel do EEG na avaliação de uma primeira crise não provocada?

Answer 131

O EEG pode confirmar a epilepsia, fornecer informações sobre a causa subjacente e impactar nas decisões de manejo.

Question 132

Qual é o intervalo de tempo ideal para realizar um EEG após uma primeira crise não provocada?

Answer 132

Dentro das primeiras 24 horas.

Question 133

Qual é a importância de realizar um EEG após um período de privação de sono?

Answer 133

Aumenta a probabilidade de detectar descargas focais, especialmente em pessoas com crises focais.

Question 134

Como deve ser interpretado um EEG anormal em pessoas sem epilepsia?

Answer 134

Aproximadamente 3% das pessoas sem epilepsia podem apresentar descargas epileptiformes; portanto, um EEG anormal não equivale a epilepsia.

Question 135

Como o EEG pode ajudar na determinação do tipo de epilepsia?

Answer 135

Descargas epileptiformes focais ou lentificação focal sugerem epilepsia focal, enquanto descargas de espícula-onda generalizadas sugerem epilepsia generalizada.

Question 136

Qual é a taxa de recorrência de crises em pessoas que tiveram uma primeira crise não provocada?

Answer 136

Aproximadamente 40% a 50% terão recorrência dentro de 2 anos.

Question 137

Como o EEG pode ajudar a prever a recorrência de crises?

Answer 137

Um EEG com anormalidades epileptiformes está associado a um aumento da taxa relativa de recorrência de crises.

Question 138

Quando a monitorização prolongada por vídeo-EEG é indicada após uma primeira crise?

Answer 138

Para excluir crises sutis frequentes ou estado de mal epiléptico em pessoas que não retornam à função neurológica basal em 60 minutos, têm níveis flutuantes de consciência ou apresentam achados neurológicos focais inexplicados.

Question 139

Qual é a recomendação da Comissão de Neuroimagem da ILAE para pacientes com epilepsia?

Answer 139

Todos os pacientes com epilepsia devem fazer uma ressonância magnética (RM), exceto aqueles com uma síndrome de epilepsia generalizada idiopática claramente definida e responsiva a medicamentos ou epilepsia focal autolimitada da infância.

Question 140

Quais pacientes com crises de início recente devem ser considerados para imagem urgente?

Answer 140

Pacientes com déficits neurológicos focais, febre, cefaleia persistente, alterações cognitivas ou histórico recente de trauma craniano.

Question 141

Qual é a preferência entre TC e RM para neuroimagem em pacientes com crises de início recente e por quê?

Answer 141

RM é preferível à TC porque evita exposição à radiação e melhora a detecção de lesões.

Question 142

Em quais casos a TC é mais sensível que a RM?

Answer 142

Lesões calcificadas ou lesões ósseas.

Question 143

Qual é a taxa de detecção de lesões estruturais clinicamente relevantes em adultos com crises de início recente usando neuroimagem?

Answer 143

Aproximadamente 10%.

Question 144

O que deve ser considerado se uma lesão for encontrada na RM?

Answer 144

Usar dados clínicos e eletrofisiológicos para estabelecer se a lesão é realmente a etiologia subjacente das crises.

Question 145

Quais métodos de neuroimagem funcional são frequentemente considerados em casos de epilepsia focal resistente a medicamentos?

Answer 145

Tomografia por emissão de pósitrons (PET), tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT) e magnetoencefalografia (MEG).

Question 146

Qual é a limitação da RM em crianças com menos de 3 anos?

Answer 146

A mielinização cerebral em andamento muitas vezes limita a detecção de lesões como displasia cortical.

Question 147

Quais são os exames laboratoriais de rotina recomendados para pacientes com crises de início recente?

Answer 147

Hemograma completo, glicose, eletrólitos incluindo cálcio e magnésio, ureia e creatinina.

Question 148

Em quais circunstâncias clínicas é mais provável que as crises sejam provocadas?

Answer 148

Falha em retornar ao estado de alerta basal, vômitos, diarreia, desidratação, certas condições médicas subjacentes (por exemplo, diabetes) ou exposições a medicamentos.

Question 149

Quando deve ser considerado o rastreamento para erros inatos do metabolismo em crianças com crises de início recente?

Answer 149

Em crianças com características clínicas preocupantes, como atraso ou regressão do desenvolvimento, descompensação paroxística com alteração da consciência, vômitos ou odores incomuns com doenças infecciosas menores ou organomegalia inexplicada.

Question 150

Quais exames específicos podem ser incluídos no rastreamento para erros inatos do metabolismo?

Answer 150

Glicose, bicarbonato, ALT, AST, aminoácidos séricos, amônia, lactato, piruvato, transferrina deficiente em carboidratos, ácidos graxos de cadeia muito longa, ácidos orgânicos na urina, mucopolissacarídeos, oligossacarídeos e metabólitos de creatina.

Question 151

Quando deve ser considerado o rastreamento toxicológico em pacientes com crises de início recente?

Answer 151

Se houver preocupação com exposição a toxinas ou abuso de substâncias, ou se os achados clínicos forem sugestivos de uma possível exposição.

Question 152

Qual é a utilidade dos estudos de sangue e urina de rotina em pacientes com crises de início recente?

Answer 152

Comumente realizados, mas com baixo rendimento em excluir crises provocadas.

Question 153

Quando deve ser considerada a punção lombar em pacientes com crises de início recente?

Answer 153

Se o quadro clínico sugerir possível meningite, encefalite ou hemorragia subaracnoide, mas de outra forma tem baixo rendimento.

Question 154

Quando deve ser considerada a punção lombar em pacientes com crises de início recente?

Answer 154

Se o quadro clínico sugerir possível meningite, encefalite ou hemorragia subaracnoide.

Question 155

Em quais condições a punção lombar deve ser considerada além de infecções?

Answer 155

Em presença de febre nova e inexplicada com crises, encefalopatia ou sinais meníngeos como rigidez nucal.

Question 156

Por que pacientes imunocomprometidos devem ser considerados para punção lombar?

Answer 156

Eles podem ter resultados anormais no LCR sem evidência clínica evidente de infecção cerebral.

Question 157

Qual é a prevalência de crises febris em crianças e quais as recomendações para a punção lombar?

Answer 157

Afetam 2% a 5% das crianças entre 6 meses e 5 anos. A punção lombar deve ser feita se houver sinais meníngeos ou se a história ou exame sugerir infecção do sistema nervoso central.

Question 158

Quando deve ser considerada a punção lombar em lactentes de 6 a 12 meses com crises febris simples?

Answer 158

Se estiverem deficientes em imunização para Haemophilus influenzae ou Streptococcus pneumoniae, ou se o status de imunização não puder ser determinado, ou se tiverem recebido antibióticos que possam mascarar sintomas clínicos de infecção intracraniana.

Question 159

Qual é a abordagem para punção lombar em crianças com crises febris complexas?

Answer 159

Deve ser feita seletivamente, exceto em casos de estado epiléptico febril convulsivo, onde a punção lombar deve ser realizada devido ao risco de meningite ser de aproximadamente 17%.

Question 160

O que deve preceder a punção lombar na presença de possível aumento da pressão intracraniana ou novos sintomas neurológicos focais?

Answer 160

Um estudo de imagem cerebral.

Question 161

Quais características clínicas sugerem uma etiologia autoimune para crises epilépticas?

Answer 161

Início característico (crises frequentes e resistentes a medicamentos), outras características associadas (disfunção cognitiva e/ou comportamental, disautonomia, distúrbios de movimento como discinesias orofaciais) e tipos específicos de crises (crises distônicas faciobraquiais).

Question 162

Quando os estudos autoimunes em soro e LCR devem ser fortemente considerados?

Answer 162

Na presença de características clínicas sugestivas, mas têm baixo rendimento na ausência dessas características.

Question 163

Como a compreensão das contribuições genéticas para a epilepsia mudou nos últimos 20 anos?

Answer 163

Estudos genéticos moleculares em larga escala levaram à identificação de um número crescente de novos genes de epilepsia.

Question 164

Quando os testes genéticos devem ser considerados para pacientes com epilepsia?

Answer 164

Devem ser considerados se o resultado provavelmente levará a uma mudança nos procedimentos usados para avaliação, na escolha do tratamento ideal ou no prognóstico, e se influenciará uma decisão sobre reprodução.

Question 165

Em quais pacientes os testes genéticos têm o maior rendimento?

Answer 165

Em lactentes e crianças pequenas com encefalopatias epilépticas e de desenvolvimento de causa desconhecida, com aproximadamente um terço a metade desses pacientes apresentando uma variante patogênica encontrada.

Question 166

Quando os testes genéticos devem ser considerados com base em exames ou outras investigações?

Answer 166

Em pacientes cujos exames sugerem uma provável causa genética, como achados na neuroimagem que sugerem uma causa genética-estrutural ou achados de imagem ou laboratoriais que sugerem uma etiologia genética-metabólica.

Question 167

Quais são algumas das implicações dos testes genéticos que devem ser discutidas com a família antes da iniciação dos testes?

Answer 167

1. Implicações médicas: alguns genes podem ter implicações para sintomas além da epilepsia, estendendo-se aos parentes da pessoa testada.
2. Implicações reprodutivas: o risco de transmitir uma variante anormal.
3. Implicações psicológicas: o impacto de possivelmente portar uma variante anormal que pode resultar em doença em si ou aumentar o risco de doença em um filho.
4. Implicações de seguro e financeiras.

Question 168

Quais são os possíveis tipos de investigações genéticas?

Answer 168

Cariótipo, microarray cromossômico, sequenciamento de gene único, painel de genes de epilepsia, sequenciamento de exoma completo ou genoma completo.

Question 169

Qual teste genético seria indicado para uma criança de 3 anos com atraso global no desenvolvimento, ausência de fala, sono perturbado, comportamento feliz e epilepsia de início recente com EEG apresentando aparência de delta entalhado?

Answer 169

Teste focado para a síndrome de Angelman.

Question 170

O que sugere uma meta-análise recente sobre a relação custo-eficácia dos vários testes genéticos comumente usados em pacientes com epilepsia?

Answer 170

Sugere que o painel de genes de epilepsia ou o estudo de sequenciamento de exoma completo devem ser os testes iniciais ordenados em tais casos.

Question 171

Quais conselhos devem ser dados a pacientes com primeira crise não provocada ou epilepsia de início recente?

Answer 171

Devem ser aconselhados sobre questões de estilo de vida, segurança durante crises e o que fazer se ocorrerem novas crises.

Question 172

Qual é o período de maior risco de recorrência de crises após a primeira crise não provocada?

Answer 172

Nos primeiros 1 a 2 anos após a crise.

Question 173

Qual é a modificação de estilo de vida mais importante para todos os pacientes com crises não provocadas de início recente?

Answer 173

Segurança em torno da água, como evitar banhos de banheira ou natação sozinho.

Question 174

Quais outras questões de segurança devem ser abordadas com os pacientes?

Answer 174

Evitar alturas excessivas e considerar restrições baseadas em ocupações ou participação em certos esportes.

Question 175

Quais gatilhos de crises devem ser gerenciados pelos pacientes?

Answer 175

Privação de sono, má alimentação, falta de exercícios regulares, estresse emocional, transtornos de humor, luzes intermitentes e, em alguns casos, comer ou ler.

Question 176

O que é um medicamento de resgate para crises e quem pode se beneficiar dele?

Answer 176

Um medicamento de resgate é usado se o paciente tiver uma crise prolongada ou uma sequência de crises. Beneficiam-se especialmente aqueles que vivem longe dos serviços médicos de emergência ou têm histórico de emergências de crises.

Question 177

Quais são as instruções para primeiros socorros durante uma crise epiléptica?

Answer 177

Girar o paciente de lado, evitar colocar objetos na boca e saber quando chamar os serviços médicos de emergência.

Question 178

Quais são os riscos potenciais de crises recorrentes que devem ser informados aos pacientes?

Answer 178

Estado de mal epiléptico, aspiração e morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP).

Question 179

Quais fatores devem ser considerados ao decidir iniciar um medicamento anticonvulsivante profilático?

Answer 179

Risco de recorrência de crises, gravidade das crises, impacto potencial de novas crises no paciente e possíveis efeitos adversos do medicamento.

Question 180

Quando a medicação anticonvulsivante é tipicamente iniciada?

Answer 180

Em casos de epilepsia de início recente, mas não na maioria dos casos de primeira crise não provocada com EEG e imagem normais.

Question 181

Qual foi a conclusão sobre o tratamento imediato com medicação anticonvulsivante em adultos com uma primeira crise não provocada?

Answer 181

Reduz o risco absoluto de recorrência em cerca de 35% nos próximos 2 anos, mas não altera a qualidade de vida ou melhora a chance de remissão sustentada das crises a longo prazo.

Question 182

Qual é a recomendação sobre a medicação anticonvulsivante imediata em crianças com primeira crise não provocada?

Answer 182

Um consenso semelhante ao dos adultos foi alcançado, mas há poucos dados disponíveis de estudos limitados a crianças.

Question 183

Quais são os pontos-chave para pacientes com crises não provocadas de início recente?

Answer 183

1. Aconselhamento sobre questões de estilo de vida, segurança durante crises e o que fazer se ocorrerem novas crises.
2. Segurança na água é de extrema importância; banhos são seguros, mas tomar banho de banheira ou nadar sozinho não é recomendado.
3. A iniciação imediata de medicação anticonvulsivante após uma primeira crise não provocada reduz o risco de recorrência, mas não impacta no resultado a longo prazo da epilepsia ou na qualidade de vida.