Enzymer nukleotidmetabolism Flashcards
PRPP-syntas
Ribos 5 P —> 5-fosforibosyl-1-pyrufosfat
Purinsyntes
Magnesium
ATP –> AMP
Defekt i PRPP-syntas —> ingen feedback hämning –> ökad purinsyntes –> primär gikt.
APRT
Adenin fosforibosyltransferas
Adenin + PRPP –> AMP
Salvage
HGPRT
Hypoxantin Guanin fosforibosyltransferas
Guanin, Hypoxantin + PRPP –> GMP, IMP
Salvage
Lesh Nyhans syndrom.
( ökad de novo syntes av puriner) —> urinsyra ansamlas. PRIMÄR GIKT.
CPS 2
Carbamoylfosfatsyntas 2
Glutamin —> glutamat
NH3 + Co2 –> karbamoylfosfat
Ribonukletoidreduktas
xDP —> dxDP
FADH2
NADH
2 allosteriska sites
Sjukdom SCID
Vi kan inte bryta ner AMP (ADA= adensoindeaminas)
Förskjuts till dATP —> hämmar ribonukleotidreduktas —> ingen bildning av DNA
Thymidylatsyntas
dUMP —> dTMP
5 fluoracil kemoterapi.
Adenosindeaminas
AMP –> inosin
dATP samlas, hämmar ribonukleotidreduktas