Enfermedades neuromusculares Flashcards
Hallazgos clínicos en lesiones a nivel de la MN
Paresia: si
Atrofia: si
Alteración sensitiva: no
Alteración autonómica: no
Alteración de reflejos: si
Hallazgos clínicos en lesiones a nivel del axon
Paresia: si
Atrofia: si
Alteración sensitiva: si
Alteración autonómica: si
Alteración de reflejos: si
Hallazgos clínicos en lesiones a nivel de la mielina
Paresia: si
Atrofia: no
Alteración sensitiva: si
Alteración autonómica: poco
Alteración de reflejos: SI +++
Hallazgos clínicos en lesiones a nivel de la unión neuromuscular
Paresia: fluctuante
Atrofia: no
Alteración sensitiva: no
Alteración autonómica: no
Alteración de reflejos: poco, generalmente no
Hallazgos clínicos en lesiones a nivel del músculo
Paresia: si
Atrofia: si
Alteración sensitiva: no
Alteración autonómica: no
Alteración de reflejos: no
De qué etiología es la miastenia gravis? Cual es su causa?
Autoinmune –> enfermedad en donde se producen anticuerpos que destruyen la placa motora porque van dirigidos contra el receptor muscular de Ach (nAchR)
A que músculos afecta la miastenia gravis y cual es su implicancia?
- Músculos craneales –> diplopía
- Músculos bucofaríngeos –> disfagia
- Músculos de extremidades –> fatiga muscular
Cual es el principal síntoma de la miastenia gravis? Qué característica particular tiene?
La FATIGABILIDAD –> su característica es que es FLUCTUANTE en el día
En la miastenia gravis hay signos de denervación?
No
Qué pruebas se hacen en el examen físico de la miastenia gravis?
- Test de Tensilon –> si el px llega con ptosis, se le administra 10 mg edrofronio IV. Si se logra la apertura ocular, es un signo de miastenia gravis (porque se recupera fuerza muscular con el edrofonio)
- Test de mirada hacia arriba –> consiste en dejar al px mirando hacia arriba durante un rato para observar si aparece fatigabilidad
Cual es la complicación más grave de dejar la miastenia gravis sin TTO?
Que si no hay TTO oportuno, se puede llegar a destruir la placa motora, dejando al px con gran atrofia
Con qué se hace el diagnóstico de miastenia gravis?
- Estudios electrofisiológicos
- Estimulación repetitiva
- Test de Tensilon
- Medición de anticuerpos antireceptor de Ach –> Anti Musk
En qué consisten los estudios electrofisiológicos?
Electromiografía + estudio de velocidad de conducción
Electromiografía –> es una aguja que pincha al músculo para evaluarlo
Estudio de velocidad de conducción –> se hace estimulando 2 puntos en el trayecto de un músculo y midiendo la velocidad de conducción (ver si es normal, está disminuida o aumentada)
Cuales son los 2 peaks de debut de la miastenia?
- Mujeres jóvenes –> MÁS COMUN
- Hombres aprox 50 años
Cuando la miastenia gravis aparece en hombres cercanos a los 50 años, a qué se debe generalmente?
A timomas o crecimientos del timo, ya que el sistema inmune realiza una reacción cruzada en relación a la Ach contra el timo y contra el receptor de Ach de la placa motora
Qué exámenes se deberían pedir ante una miastenia gravis para evaluar comorbilidad?
- Pruebas tiroides –> común comorbilidad
- TAC de tórax –> para evaluar hipertrofia del timo o un timoma
TTO de la miastenia gravis
- TTO sintomático –> inhibidores de la Acetilcolinesterasa (enzima que degrada la Ach) para aumentar los niveles de Ach y competir con los anticuerpos.
Exponentes –> piridostigmina y edrofonio - TTO inmunosupresor (es la cura) –> corticoides, azatioprina, etc
- Timectomía en caso de que haya alteración del timo –> en algunos casos esto genera resolución completa del cuadro
Qué sucede durante una crisis miasténica? Cual es el TTO?
Px presentan supresión respiratoria
Dx –> plasmaferesis e inmunoglobulina
Qué es el sd de Lambert Eaton? cual es su causa?
Es una enfermedad de la placa neuromuscular infrecuente, donde hay un daño de la membrana pre sináptica debido a anticuerpos anti canal Ca++ voltaje dependiente presináptico, generando:
- Internalización y degradación del complejo Ag-Ac
- Menor liberación de Ach
Dentro de qué condición puede aparecer el sd de Lambert Eaton?
Como parte de un sd paraneoplásico
Cual es el principal síntoma del sd de Lambert Eaton?
Debilidad proximal de extremidades
En un px con sd de Lambert Eaton, qué ocurre al hacer estimulación repetitiva del músculo? cual es la diferencia con la miastenia gravis?
En Lamber Eaton –> hay bloqueo neuromuscular facilitador, ya que la amplitud va aumentando debido a que la estimulación repetitiva le gana al AC
Esto es INVERSO a lo que ocurre en la miastenia
Por qué se produce el botulismo?
Por la toxina bacteriana de clostridium botulinum, la que se reproduce en latas en mal estado.
La toxina provoca bloqueo de la liberación de Ach
Cual es el cuadro clínico del botulismo?
- Neuropatías craneales
- Disfagia, disartria y boca seca
- Ptosis, visión borrosa, pupilas arreflécticas y diplopía
- Parálisis flácida DESCENDENTE y GENERALIZADA (parte en la cabeza y se va extendiendo hacia las EEII)
Por qué es importante el antecedente epidemiológico en los px con botulismo?
Porque generalmente si hay una persona infectada, habrán varias personas más contagiadas que hayan estado en contacto con el px y con el mismo agente contaminante
TTO del botulismo
- Px en UCI
- Bloqueadores de la toxina botulínica
Qué es el Sd de Guillan Barre?
Es una polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda –> AIDP
Cual es la ppal causa del sd de guillan barre?
2/3 de los casos se deben a gatillantes inmunológicos:
- post cuadro viral
- post cuadro bacteriano
- post vacuna
Qué se afecta en el sd de Guillan Barre?
Las fibras de mielina
Epidemiología del sd de Guillan Barre?
Es una enfermedad frecuente y que se puede dar a cualquier edad
Cuadro clínico del sd de Guillan Barre
- Debilidad o paresia progresiva ascendente
- Arreflexia (desproporcionada en relación a la paresia)
Cual es el signo característico del sd de Guillan Barre?
ARREFLEXIA –> es precoz, y puede incluso estar presente en extremidades donde aun no hay paresia
Arreflexia»_space;»> paresia
Diagnóstico de sd de guillan barre
- Electromiografía con estudio de velocidad de conducción
- Estudio de LCR
Cual es el tiempo de evolución aproximada de un cuadro de Guillan Barre?
2 semanas
TTO Sd de Guillan Barre. Cual es el objetivo?
- Hospitalizar al px para evaluar evolución, ya que puede ser muy variada
- Inmunoglobulinas
- Plasmaféresis
Objetivo –> frenar la desmielinización e intentar evitar el compromiso respiratorio
El TTO para el sd de guillan barre, en qué se basa?
En estimular el crecimiento de los tejidos, ya que no se puede potenciar el crecimiento de la mielina farmacológicamente
Qué otra forma de Guillan Barre existe además de la aguda? Cómo se trata?
CIPD: polineuropatía desmielinizante inflamatoria CRÓNICA
**TTO con inmunosupresores (corticoides o metotrexato)
Cuadro clínico de una miopatía
- Debilidad simétrica y PROXIMAL!!
- Masa muscular conservada
- Mialgias
- ROT concordantes con la fuerza muscular
Diagnóstico de las miopatías
- Exámenes de lab –> CK, enfermedades sistémicas, estudio reumatológico, toxicidad por fcos
- Electromiografía con velocidad de conducción
- Biopsias –> orienta hacia el tipo de miopatía que tenga el px
Examen físico de una miopatía
En una enfermedad mas avanzada, vamos a ver signos de compromiso de varios músculos:
- Ocular: ptosis, diploma, oftalmoparesia
- Facial: cierre palpebral, silbar
- Palatina: voz nasal, escape nasal de líquidos
- Faríngea: disfagia, neumonías aspirativas
- Pélvica: marcha
Qué es la dermatomiositis y qué genera?
Es un tipo frecuente de miopatía donde además del compromiso muscular, hay compromiso de la piel que aparece en las manos y en la región de los ojos
