Enfermedades del glucógeno Flashcards
¿Qué enfermedad hace referencia a la acumulación de glucógeno?
Menciona que la causa
¿Qué tejidos están afectados? ¿El glucógeno tiene una estructura … pero en cantidades…? ¿Cómo se observa en el px? ¿Tratamiento?
Enfermedad de Von Gierke Tipo (1a)
▶ Deficiencia de la glucosa 6 FOSFATASA
▶ Hígado, riñón e intestino
▶ Normal-elevadas
▶Alteraciones metabólicas como (hiperuricemia, acidemia láctica e hiperlipemia), HIPOGLUCEMIA EN AYUNO HEPATOMEGALIA
▶Evitar el ayuno, se suministra HdeC para prevenir la jipoglucemia.
Respecto a La enfermedad de Pompe (Tipo 2)
¿Cuál es su causa? ¿El glucógeno está … pero se … en los lisosomas de todas las células? ¿Es correcto que mencionar que esta enf no compromete la glucogenólisis ni otras vías? ¿Qué genera en el px? ¿Tratamiento?
➤ Deficit de la enzima glucosidasa lisosomal
➤Normal-acumula
➤Verdadero
➤Alteraciones a nivel mucular, fallas cardícas en el lactante y flacidez muscular.
➤Se administra dicha enzima
Respecto a la Enfermedad de Cori (tipo III)
¿Causa? ¿Se … glucógeno …? ¿Los tejidos afectados son el … y el … ? ¿Qué genera en el px?
➤Deficit de la enzima desramificante
➤ acumula, anormal
➤Músculo e hígado
➤Debilidad muscular!!, hipoglucemia leve en ayuno y hepatomegalia
Respecto a la Enfermedad de Mc Ardle
¿Causa? ¿Se … glucógeno muscular …? ¿qué genera en el px?
➤ Deficit de la glucógeno fosforilasa muscular
➤ acumula-normal
➤Genera intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, calambres, NO HAY HIPOGLUCEMIA.
