Enfermedades degenerativas del sistema nervioso

Question 1

Herencia de Ataxia de Friedreich y gen afectado?

Answer 1

Autosómica recesiva, por expansión del triplete GAA, del gen de la frataxina, en el cromosoma 9.

Question 2

Clinica típica de Ataxia de Friedreich?

Answer 2

Asociación de hiporreflexia (dato de 2.a motoneurona) con Babinski (dato de 1.a motoneurona), además de ataxia.

Question 3

La Ataxia de Friedreich se asocia con?

Answer 3

Cifoescoliosis
Pies cavos
Diabetes mellitus
Miocardiopatía hipertrófica.

Question 4

Principal causa de muerte en Ataxia de Friedreich?

Answer 4

insuficiencia cardíaca secundaria a miocardiopatía hipertrófica (50% )

Question 5

Diferencial de Ataxia de Friedreich?

Answer 5

Déficit de vitamina E

Question 6

Si hay debilidad muscular progresiva, inicio asimétrico y distal, con afectación de pares craneales bajos y nula afectación oculomotora, pensar en?

Answer 6

ELA

Question 7

Fisiopatología de ELA?

Answer 7

Afecta, en distintos grados, a la 1ª y 2ª motoneurona, produciendo secundariamente atrofia de las fibras musculares.

Question 8

Criterios del Escorial Modificados o los Criterios de Awaji para ELA?

Answer 8

• Electromiografía: actividad espontánea como ondas positivas y fibrilaciones
• Electroneurografía: conducciones nerviosas conservadas y patrón polirradicular de denervación/reinervación.

Question 9

Único fármaco autorizado para el tratamiento de la ELA es?

Answer 9

Riluzol con beneficio discreto sobre el aumento de la supervivencia